| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951509_150951510delinsGC | CA1752409569 | KCNH2 | n.1181_1182delinsGC n.7_8delinsGC n.2716_2717delinsGC c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=) c.863_864delinsGC (p.Gly288=) c.1535_1536delinsGC (p.Gly512=) n.1170_1171delinsGC n.1188_1189delinsGC n.2106_2107delinsGC c.1583_1584delinsGC (p.Gly528=) c.1733_1734delinsGC (p.Gly578=) c.1706_1707delinsGC (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951510_150951512del | CA2695208719 | KCNH2 | n.1180_1182del n.6_8del n.2715_2717del c.1882_1884del (p.Gly628del) c.862_864del (p.Gly288del) c.1534_1536del (p.Gly512del) n.1169_1171del n.1187_1189del n.2105_2107del c.1582_1584del (p.Gly528del) c.1732_1734del (p.Gly578del) c.1705_1707del (p.Gly569del) | |
| 7 | g.150951510C>A | CA005832 | KCNH2 | n.1181G>T n.7G>T n.2716G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1170G>T n.1188G>T n.2106G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951510C= | CA1752409582 | KCNH2 | n.1181G= n.7G= n.2716G= c.1883G= (p.Gly628=) c.863G= (p.Gly288=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1170G= n.1188G= n.2106G= c.1583G= (p.Gly528=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1706G= (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951510C>G | CA005824 | KCNH2 | n.1181G>C n.7G>C n.2716G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1170G>C n.1188G>C n.2106G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951510C>T | CA369857900 | KCNH2 | n.1181G>A n.7G>A n.2716G>A c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) n.1170G>A n.1188G>A n.2106G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) | |
| 7 | g.150951511del | CA16618408 | KCNH2 | n.1181del n.7del n.2716del c.1883del (p.Gly628AlafsTer?) c.863del (p.Gly288AlafsTer?) c.1535del (p.Gly512AlafsTer?) n.1170del n.1188del n.2106del c.1583del (p.Gly528AlafsTer?) c.1733del (p.Gly578AlafsTer?) c.1706del (p.Gly569AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951511C>A | CA369857901 | KCNH2 | n.1180G>T n.6G>T n.2715G>T c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) n.1169G>T n.1187G>T n.2105G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) | |
| 7 | g.150951511C= | CA1752409593 | KCNH2 | n.1180G= n.6G= n.2715G= c.1882G= (p.Gly628=) c.862G= (p.Gly288=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1169G= n.1187G= n.2105G= c.1582G= (p.Gly528=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1705G= (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951511C>G | CA005813 | KCNH2 | n.1180G>C n.6G>C n.2715G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1169G>C n.1187G>C n.2105G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951511C>T | CA005807 | KCNH2 | n.1180G>A n.6G>A n.2715G>A c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.1169G>A n.1187G>A n.2105G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951512_150951522dup | CA2695208720 | KCNH2 | n.1170_1180dup n.2705_2715dup c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?) c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?) c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?) n.1159_1169dup n.1177_1187dup n.2095_2105dup c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?) c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?) c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?) | |
| 7 | g.150951512G>A | CA029620 | KCNH2 | n.1179C>T n.5C>T n.2714C>T c.1881C>T (p.Phe627=) c.861C>T (p.Phe287=) c.1533C>T (p.Phe511=) n.1168C>T n.1186C>T n.2104C>T c.1581C>T (p.Phe527=) c.1731C>T (p.Phe577=) c.1704C>T (p.Phe568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951512G>C | CA005797 | KCNH2 | n.1179C>G n.5C>G n.2714C>G c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.1168C>G n.1186C>G n.2104C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951512G= | CA1752409597 | KCNH2 | n.1179C= n.5C= n.2714C= c.1881C= (p.Phe627=) c.861C= (p.Phe287=) c.1533C= (p.Phe511=) n.1168C= n.1186C= n.2104C= c.1581C= (p.Phe527=) c.1731C= (p.Phe577=) c.1704C= (p.Phe568=) | |
| 7 | g.150951512G>T | CA005788 | KCNH2 | n.1179C>A n.5C>A n.2714C>A c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) c.1533C>A (p.Phe511Leu) n.1168C>A n.1186C>A n.2104C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951513A>C | CA369857902 | KCNH2 | n.1178T>G n.4T>G n.2713T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1167T>G n.1185T>G n.2103T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) | |
| 7 | g.150951513A>G | CA369857903 | KCNH2 | n.1178T>C n.4T>C n.2713T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1167T>C n.1185T>C n.2103T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) | |
| 7 | g.150951513A>T | CA369857904 | KCNH2 | n.1178T>A n.4T>A n.2713T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1167T>A n.1185T>A n.2103T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) | |
| 7 | g.150951514A= | CA1752409614 | KCNH2 | n.1177T= n.3T= n.2712T= c.1879T= (p.Phe627=) c.859T= (p.Phe287=) c.1531T= (p.Phe511=) n.1166T= n.1184T= n.2102T= c.1579T= (p.Phe527=) c.1729T= (p.Phe577=) c.1702T= (p.Phe568=) | |
| 7 | g.150951514A>C | CA369857905 | KCNH2 | n.1177T>G n.3T>G n.2712T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1166T>G n.1184T>G n.2102T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) | |
| 7 | g.150951514A>G | CA005780 | KCNH2 | n.1177T>C n.3T>C n.2712T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1166T>C n.1184T>C n.2102T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951514A>T | CA005772 | KCNH2 | n.1177T>A n.3T>A n.2712T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1166T>A n.1184T>A n.2102T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951515G>A | CA070790 | KCNH2 | n.1176C>T n.2C>T n.2711C>T c.1878C>T (p.Gly626=) c.858C>T (p.Gly286=) c.1530C>T (p.Gly510=) n.1165C>T n.1183C>T n.2101C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.1728C>T (p.Gly576=) c.1701C>T (p.Gly567=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951515G>C | CA458871480 | KCNH2 | n.1176C>G n.2C>G n.2711C>G c.1878C>G (p.Gly626=) c.858C>G (p.Gly286=) c.1530C>G (p.Gly510=) n.1165C>G n.1183C>G n.2101C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.1728C>G (p.Gly576=) c.1701C>G (p.Gly567=) | |
| 7 | g.150951515G>T | CA458871479 | KCNH2 | n.1176C>A n.2C>A n.2711C>A c.1878C>A (p.Gly626=) c.858C>A (p.Gly286=) c.1530C>A (p.Gly510=) n.1165C>A n.1183C>A n.2101C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.1728C>A (p.Gly576=) c.1701C>A (p.Gly567=) | |
| 7 | g.150951516C>A | CA005765 | KCNH2 | n.1175G>T n.1G>T n.2710G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1164G>T n.1182G>T n.2100G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951516C= | CA1752409620 | KCNH2 | n.1175G= n.1G= n.2710G= c.1877G= (p.Gly626=) c.857G= (p.Gly286=) c.1529G= (p.Gly510=) n.1164G= n.1182G= n.2100G= c.1577G= (p.Gly526=) c.1727G= (p.Gly576=) c.1700G= (p.Gly567=) | |
| 7 | g.150951516C>G | CA005758 | KCNH2 | n.1175G>C n.1G>C n.2710G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1164G>C n.1182G>C n.2100G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951516C>T | CA005751 | KCNH2 | n.1175G>A n.1G>A n.2710G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1164G>A n.1182G>A n.2100G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951518del | CA2695208721 | KCNH2 | n.1175del n.2710del c.1877del (p.Gly626AlafsTer?) c.857del (p.Gly286AlafsTer?) c.1529del (p.Gly510AlafsTer?) n.1164del n.1182del n.2100del c.1577del (p.Gly526AlafsTer?) c.1727del (p.Gly576AlafsTer?) c.1700del (p.Gly567AlafsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951517C>A | CA369857906 | KCNH2 | n.1174G>T n.2709G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1163G>T n.1181G>T n.2099G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) | |
| 7 | g.150951517C= | CA1752409631 | KCNH2 | n.1174G= n.2709G= c.1876G= (p.Gly626=) c.856G= (p.Gly286=) c.1528G= (p.Gly510=) n.1163G= n.1181G= n.2099G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1699G= (p.Gly567=) | |
| 7 | g.150951517C>G | CA369857907 | KCNH2 | n.1174G>C n.2709G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1163G>C n.1181G>C n.2099G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) | |
| 7 | g.150951517C>T | CA005743 | KCNH2 | n.1174G>A n.2709G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1163G>A n.1181G>A n.2099G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951518C>A | CA458871481 | KCNH2 | n.1173G>T n.2708G>T c.1875G>T (p.Val625=) c.855G>T (p.Val285=) c.1527G>T (p.Val509=) n.1162G>T n.1180G>T n.2098G>T c.1575G>T (p.Val525=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1698G>T (p.Val566=) | |
| 7 | g.150951518C>G | CA458871482 | KCNH2 | n.1173G>C n.2708G>C c.1875G>C (p.Val625=) c.855G>C (p.Val285=) c.1527G>C (p.Val509=) n.1162G>C n.1180G>C n.2098G>C c.1575G>C (p.Val525=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1698G>C (p.Val566=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951518C>T | CA458871483 | KCNH2 | n.1173G>A n.2708G>A c.1875G>A (p.Val625=) c.855G>A (p.Val285=) c.1527G>A (p.Val509=) n.1162G>A n.1180G>A n.2098G>A c.1575G>A (p.Val525=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1698G>A (p.Val566=) | |
| 7 | g.150951519A= | CA1752409637 | KCNH2 | n.1172T= n.2707T= c.1874T= (p.Val625=) c.854T= (p.Val285=) c.1526T= (p.Val509=) n.1161T= n.1179T= n.2097T= c.1574T= (p.Val525=) c.1724T= (p.Val575=) c.1697T= (p.Val566=) | |
| 7 | g.150951519A>C | CA369857908 | KCNH2 | n.1172T>G n.2707T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1161T>G n.1179T>G n.2097T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951519A>G | CA353893 | KCNH2 | n.1172T>C n.2707T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1161T>C n.1179T>C n.2097T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951519A>T | CA005736 | KCNH2 | n.1172T>A n.2707T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1161T>A n.1179T>A n.2097T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951520C>A | CA369857909 | KCNH2 | n.1171G>T n.2706G>T c.1873G>T (p.Val625Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.1160G>T n.1178G>T n.2096G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) | |
| 7 | g.150951520C= | CA1752409650 | KCNH2 | n.1171G= n.2706G= c.1873G= (p.Val625=) c.853G= (p.Val285=) c.1525G= (p.Val509=) n.1160G= n.1178G= n.2096G= c.1573G= (p.Val525=) c.1723G= (p.Val575=) c.1696G= (p.Val566=) | |
| 7 | g.150951520C>G | CA369857910 | KCNH2 | n.1171G>C n.2706G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1160G>C n.1178G>C n.2096G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951520C>T | CA070711 | KCNH2 | n.1171G>A n.2706G>A c.1873G>A (p.Val625Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.1160G>A n.1178G>A n.2096G>A c.1573G>A (p.Val525Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1696G>A (p.Val566Met) | |
| 7 | g.150951521A>C | CA369857911 | KCNH2 | n.1170T>G n.2705T>G c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.1159T>G n.1177T>G n.2095T>G c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1695T>G (p.Ser565Arg) | |
| 7 | g.150951521A>G | CA458871484 | KCNH2 | n.1170T>C n.2705T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.1159T>C n.1177T>C n.2095T>C c.1572T>C (p.Ser524=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1695T>C (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |