| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951498_150951509delinsGGAGAGACGTTG | CA1752409469 | KCNH2 | n.1182_1193delinsCAACGTCTCTCC n.8_19delinsCAACGTCTCTCC n.2717_2728delinsCAACGTCTCTCC c.1884_1895delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly628=) c.864_875delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly288=) c.1536_1547delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly512=) n.1171_1182delinsCAACGTCTCTCC n.1189_1200delinsCAACGTCTCTCC n.2107_2118delinsCAACGTCTCTCC c.1584_1595delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly528=) c.1734_1745delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly578=) c.1707_1718delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951499_150951509delinsCTTCA | CA891842886 | KCNH2 | n.1182_1192delinsTGAAG n.8_18delinsTGAAG n.2717_2727delinsTGAAG c.1884_1894delinsTGAAG (p.Asn629_Pro632delinsGluAla) c.864_874delinsTGAAG (p.Asn289_Pro292delinsGluAla) c.1536_1546delinsTGAAG (p.Asn513_Pro516delinsGluAla) n.1171_1181delinsTGAAG n.1189_1199delinsTGAAG n.2107_2117delinsTGAAG c.1584_1594delinsTGAAG (p.Asn529_Pro532delinsGluAla) c.1734_1744delinsTGAAG (p.Asn579_Pro582delinsGluAla) c.1707_1717delinsTGAAG (p.Asn570_Pro573delinsGluAla) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951503G>A | CA458871474 | KCNH2 | n.1188C>T n.14C>T n.2723C>T c.1890C>T (p.Val630=) c.870C>T (p.Val290=) c.1542C>T (p.Val514=) n.1177C>T n.1195C>T n.2113C>T c.1590C>T (p.Val530=) c.1740C>T (p.Val580=) c.1713C>T (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951503G>C | CA458871475 | KCNH2 | n.1188C>G n.14C>G n.2723C>G c.1890C>G (p.Val630=) c.870C>G (p.Val290=) c.1542C>G (p.Val514=) n.1177C>G n.1195C>G n.2113C>G c.1590C>G (p.Val530=) c.1740C>G (p.Val580=) c.1713C>G (p.Val571=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951503G>T | CA458871476 | KCNH2 | n.1188C>A n.14C>A n.2723C>A c.1890C>A (p.Val630=) c.870C>A (p.Val290=) c.1542C>A (p.Val514=) n.1177C>A n.1195C>A n.2113C>A c.1590C>A (p.Val530=) c.1740C>A (p.Val580=) c.1713C>A (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951504A= | CA1752409523 | KCNH2 | n.1187T= n.13T= n.2722T= c.1889T= (p.Val630=) c.869T= (p.Val290=) c.1541T= (p.Val514=) n.1176T= n.1194T= n.2112T= c.1589T= (p.Val530=) c.1739T= (p.Val580=) c.1712T= (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951504A>C | CA369857894 | KCNH2 | n.1187T>G n.13T>G n.2722T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.1176T>G n.1194T>G n.2112T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) | |
| 7 | g.150951504A>G | CA005876 | KCNH2 | n.1187T>C n.13T>C n.2722T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.1176T>C n.1194T>C n.2112T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951504A>T | CA369857895 | KCNH2 | n.1187T>A n.13T>A n.2722T>A c.1889T>A (p.Val630Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.1541T>A (p.Val514Asp) n.1176T>A n.1194T>A n.2112T>A c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1712T>A (p.Val571Asp) | |
| 7 | g.150951504_150951505delinsAC | CA1752409525 | KCNH2 | n.1186_1187delinsGT n.12_13delinsGT n.2721_2722delinsGT c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) c.868_869delinsGT (p.Val290=) c.1540_1541delinsGT (p.Val514=) n.1175_1176delinsGT n.1193_1194delinsGT n.2111_2112delinsGT c.1588_1589delinsGT (p.Val530=) c.1738_1739delinsGT (p.Val580=) c.1711_1712delinsGT (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951505del | CA658797026 | KCNH2 | n.1186del n.12del n.2721del c.1888del (p.Val630SerfsTer?) c.868del (p.Val290SerfsTer?) c.1540del (p.Val514SerfsTer?) n.1175del n.1193del n.2111del c.1588del (p.Val530SerfsTer?) c.1738del (p.Val580SerfsTer?) c.1711del (p.Val571SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951505C>A | CA369857896 | KCNH2 | n.1186G>T n.12G>T n.2721G>T c.1888G>T (p.Val630Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.1540G>T (p.Val514Phe) n.1175G>T n.1193G>T n.2111G>T c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1711G>T (p.Val571Phe) | |
| 7 | g.150951505C= | CA1752409534 | KCNH2 | n.1186G= n.12G= n.2721G= c.1888G= (p.Val630=) c.868G= (p.Val290=) c.1540G= (p.Val514=) n.1175G= n.1193G= n.2111G= c.1588G= (p.Val530=) c.1738G= (p.Val580=) c.1711G= (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951505C>G | CA005870 | KCNH2 | n.1186G>C n.12G>C n.2721G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.1175G>C n.1193G>C n.2111G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951505C>T | CA029665 | KCNH2 | n.1186G>A n.12G>A n.2721G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) n.1175G>A n.1193G>A n.2111G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951506G>A | CA029646 | KCNH2 | n.1185C>T n.11C>T n.2720C>T c.1887C>T (p.Asn629=) c.867C>T (p.Asn289=) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1174C>T n.1192C>T n.2110C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1737C>T (p.Asn579=) c.1710C>T (p.Asn570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951506G>C | CA369857897 | KCNH2 | n.1185C>G n.11C>G n.2720C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1174C>G n.1192C>G n.2110C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1710C>G (p.Asn570Lys) | |
| 7 | g.150951506G= | CA1752409544 | KCNH2 | n.1185C= n.11C= n.2720C= c.1887C= (p.Asn629=) c.867C= (p.Asn289=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1174C= n.1192C= n.2110C= c.1587C= (p.Asn529=) c.1737C= (p.Asn579=) c.1710C= (p.Asn570=) | |
| 7 | g.150951506G>T | CA005864 | KCNH2 | n.1185C>A n.11C>A n.2720C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1174C>A n.1192C>A n.2110C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1710C>A (p.Asn570Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>A | CA005858 | KCNH2 | n.1184A>T n.10A>T n.2719A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1173A>T n.1191A>T n.2109A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>C | CA005852 | KCNH2 | n.1184A>G n.10A>G n.2719A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1173A>G n.1191A>G n.2109A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>G | CA005846 | KCNH2 | n.1184A>C n.10A>C n.2719A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1173A>C n.1191A>C n.2109A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T= | CA1752409551 | KCNH2 | n.1184A= n.10A= n.2719A= c.1886A= (p.Asn629=) c.866A= (p.Asn289=) c.1538A= (p.Asn513=) n.1173A= n.1191A= n.2109A= c.1586A= (p.Asn529=) c.1736A= (p.Asn579=) c.1709A= (p.Asn570=) | |
| 7 | g.150951508T>A | CA369857899 | KCNH2 | n.1183A>T n.9A>T n.2718A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1172A>T n.1190A>T n.2108A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) | |
| 7 | g.150951508T>C | CA005840 | KCNH2 | n.1183A>G n.9A>G n.2718A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1172A>G n.1190A>G n.2108A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951508T>G | CA369857898 | KCNH2 | n.1183A>C n.9A>C n.2718A>C c.1885A>C (p.Asn629His) c.865A>C (p.Asn289His) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1172A>C n.1190A>C n.2108A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1735A>C (p.Asn579His) c.1708A>C (p.Asn570His) | |
| 7 | g.150951508T= | CA1752409561 | KCNH2 | n.1183A= n.9A= n.2718A= c.1885A= (p.Asn629=) c.865A= (p.Asn289=) c.1537A= (p.Asn513=) n.1172A= n.1190A= n.2108A= c.1585A= (p.Asn529=) c.1735A= (p.Asn579=) c.1708A= (p.Asn570=) | |
| 7 | g.150951509G>A | CA070726 | KCNH2 | n.1182C>T n.8C>T n.2717C>T c.1884C>T (p.Gly628=) c.864C>T (p.Gly288=) c.1536C>T (p.Gly512=) n.1171C>T n.1189C>T n.2107C>T c.1584C>T (p.Gly528=) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1707C>T (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951509G>C | CA458871477 | KCNH2 | n.1182C>G n.8C>G n.2717C>G c.1884C>G (p.Gly628=) c.864C>G (p.Gly288=) c.1536C>G (p.Gly512=) n.1171C>G n.1189C>G n.2107C>G c.1584C>G (p.Gly528=) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1707C>G (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951509G>T | CA458871478 | KCNH2 | n.1182C>A n.8C>A n.2717C>A c.1884C>A (p.Gly628=) c.864C>A (p.Gly288=) c.1536C>A (p.Gly512=) n.1171C>A n.1189C>A n.2107C>A c.1584C>A (p.Gly528=) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1707C>A (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951509_150951510delinsGC | CA1752409569 | KCNH2 | n.1181_1182delinsGC n.7_8delinsGC n.2716_2717delinsGC c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=) c.863_864delinsGC (p.Gly288=) c.1535_1536delinsGC (p.Gly512=) n.1170_1171delinsGC n.1188_1189delinsGC n.2106_2107delinsGC c.1583_1584delinsGC (p.Gly528=) c.1733_1734delinsGC (p.Gly578=) c.1706_1707delinsGC (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951510_150951512del | CA2695208719 | KCNH2 | n.1180_1182del n.6_8del n.2715_2717del c.1882_1884del (p.Gly628del) c.862_864del (p.Gly288del) c.1534_1536del (p.Gly512del) n.1169_1171del n.1187_1189del n.2105_2107del c.1582_1584del (p.Gly528del) c.1732_1734del (p.Gly578del) c.1705_1707del (p.Gly569del) | |
| 7 | g.150951510C>A | CA005832 | KCNH2 | n.1181G>T n.7G>T n.2716G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1170G>T n.1188G>T n.2106G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951510C= | CA1752409582 | KCNH2 | n.1181G= n.7G= n.2716G= c.1883G= (p.Gly628=) c.863G= (p.Gly288=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1170G= n.1188G= n.2106G= c.1583G= (p.Gly528=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1706G= (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951510C>G | CA005824 | KCNH2 | n.1181G>C n.7G>C n.2716G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1170G>C n.1188G>C n.2106G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951510C>T | CA369857900 | KCNH2 | n.1181G>A n.7G>A n.2716G>A c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) n.1170G>A n.1188G>A n.2106G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) | |
| 7 | g.150951511del | CA16618408 | KCNH2 | n.1181del n.7del n.2716del c.1883del (p.Gly628AlafsTer?) c.863del (p.Gly288AlafsTer?) c.1535del (p.Gly512AlafsTer?) n.1170del n.1188del n.2106del c.1583del (p.Gly528AlafsTer?) c.1733del (p.Gly578AlafsTer?) c.1706del (p.Gly569AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951511C>A | CA369857901 | KCNH2 | n.1180G>T n.6G>T n.2715G>T c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) n.1169G>T n.1187G>T n.2105G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) | |
| 7 | g.150951511C= | CA1752409593 | KCNH2 | n.1180G= n.6G= n.2715G= c.1882G= (p.Gly628=) c.862G= (p.Gly288=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1169G= n.1187G= n.2105G= c.1582G= (p.Gly528=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1705G= (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951511C>G | CA005813 | KCNH2 | n.1180G>C n.6G>C n.2715G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1169G>C n.1187G>C n.2105G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951511C>T | CA005807 | KCNH2 | n.1180G>A n.6G>A n.2715G>A c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.1169G>A n.1187G>A n.2105G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951512_150951522dup | CA2695208720 | KCNH2 | n.1170_1180dup n.2705_2715dup c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?) c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?) c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?) n.1159_1169dup n.1177_1187dup n.2095_2105dup c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?) c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?) c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?) | |
| 7 | g.150951512G>A | CA029620 | KCNH2 | n.1179C>T n.5C>T n.2714C>T c.1881C>T (p.Phe627=) c.861C>T (p.Phe287=) c.1533C>T (p.Phe511=) n.1168C>T n.1186C>T n.2104C>T c.1581C>T (p.Phe527=) c.1731C>T (p.Phe577=) c.1704C>T (p.Phe568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951512G>C | CA005797 | KCNH2 | n.1179C>G n.5C>G n.2714C>G c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.1168C>G n.1186C>G n.2104C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951512G= | CA1752409597 | KCNH2 | n.1179C= n.5C= n.2714C= c.1881C= (p.Phe627=) c.861C= (p.Phe287=) c.1533C= (p.Phe511=) n.1168C= n.1186C= n.2104C= c.1581C= (p.Phe527=) c.1731C= (p.Phe577=) c.1704C= (p.Phe568=) | |
| 7 | g.150951512G>T | CA005788 | KCNH2 | n.1179C>A n.5C>A n.2714C>A c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) c.1533C>A (p.Phe511Leu) n.1168C>A n.1186C>A n.2104C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951513A>C | CA369857902 | KCNH2 | n.1178T>G n.4T>G n.2713T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1167T>G n.1185T>G n.2103T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) | |
| 7 | g.150951513A>G | CA369857903 | KCNH2 | n.1178T>C n.4T>C n.2713T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1167T>C n.1185T>C n.2103T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) |