| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951496T>A | CA369857882 | KCNH2 | n.1195A>T n.21A>T n.2730A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1184A>T n.1202A>T n.2120A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) | |
| 7 | g.150951496T>C | CA005898 | KCNH2 | n.1195A>G n.21A>G n.2730A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1184A>G n.1202A>G n.2120A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951496T>G | CA369857883 | KCNH2 | n.1195A>C n.21A>C n.2730A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.877A>C (p.Asn293His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1184A>C n.1202A>C n.2120A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1720A>C (p.Asn574His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951496T= | CA1752409463 | KCNH2 | n.1195A= n.21A= n.2730A= c.1897A= (p.Asn633=) c.877A= (p.Asn293=) c.1549A= (p.Asn517=) n.1184A= n.1202A= n.2120A= c.1597A= (p.Asn533=) c.1747A= (p.Asn583=) c.1720A= (p.Asn574=) | |
| 7 | g.150951497G>A | CA029690 | KCNH2 | n.1194C>T n.20C>T n.2729C>T c.1896C>T (p.Pro632=) c.876C>T (p.Pro292=) c.1548C>T (p.Pro516=) n.1183C>T n.1201C>T n.2119C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1746C>T (p.Pro582=) c.1719C>T (p.Pro573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951497G>C | CA458871469 | KCNH2 | n.1194C>G n.20C>G n.2729C>G c.1896C>G (p.Pro632=) c.876C>G (p.Pro292=) c.1548C>G (p.Pro516=) n.1183C>G n.1201C>G n.2119C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1746C>G (p.Pro582=) c.1719C>G (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951497G= | CA1752409467 | KCNH2 | n.1194C= n.20C= n.2729C= c.1896C= (p.Pro632=) c.876C= (p.Pro292=) c.1548C= (p.Pro516=) n.1183C= n.1201C= n.2119C= c.1596C= (p.Pro532=) c.1746C= (p.Pro582=) c.1719C= (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951497G>T | CA458871470 | KCNH2 | n.1194C>A n.20C>A n.2729C>A c.1896C>A (p.Pro632=) c.876C>A (p.Pro292=) c.1548C>A (p.Pro516=) n.1183C>A n.1201C>A n.2119C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1746C>A (p.Pro582=) c.1719C>A (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951498G>A | CA369857884 | KCNH2 | n.1193C>T n.19C>T n.2728C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1182C>T n.1200C>T n.2118C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) | |
| 7 | g.150951498G>C | CA369857885 | KCNH2 | n.1193C>G n.19C>G n.2728C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1182C>G n.1200C>G n.2118C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) | |
| 7 | g.150951498G>T | CA369857886 | KCNH2 | n.1193C>A n.19C>A n.2728C>A c.1895C>A (p.Pro632His) c.875C>A (p.Pro292His) c.1547C>A (p.Pro516His) n.1182C>A n.1200C>A n.2118C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1718C>A (p.Pro573His) | |
| 7 | g.150951498_150951509delinsGGAGAGACGTTG | CA1752409469 | KCNH2 | n.1182_1193delinsCAACGTCTCTCC n.8_19delinsCAACGTCTCTCC n.2717_2728delinsCAACGTCTCTCC c.1884_1895delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly628=) c.864_875delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly288=) c.1536_1547delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly512=) n.1171_1182delinsCAACGTCTCTCC n.1189_1200delinsCAACGTCTCTCC n.2107_2118delinsCAACGTCTCTCC c.1584_1595delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly528=) c.1734_1745delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly578=) c.1707_1718delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951499G>A | CA005893 | KCNH2 | n.1192C>T n.18C>T n.2727C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1181C>T n.1199C>T n.2117C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951499G>C | CA369857887 | KCNH2 | n.1192C>G n.18C>G n.2727C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1181C>G n.1199C>G n.2117C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951499G= | CA1752409501 | KCNH2 | n.1192C= n.18C= n.2727C= c.1894C= (p.Pro632=) c.874C= (p.Pro292=) c.1546C= (p.Pro516=) n.1181C= n.1199C= n.2117C= c.1594C= (p.Pro532=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1717C= (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951499G>T | CA369857888 | KCNH2 | n.1192C>A n.18C>A n.2727C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1181C>A n.1199C>A n.2117C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) | dbSNP |
| 7 | g.150951499_150951509delinsCTTCA | CA891842886 | KCNH2 | n.1182_1192delinsTGAAG n.8_18delinsTGAAG n.2717_2727delinsTGAAG c.1884_1894delinsTGAAG (p.Asn629_Pro632delinsGluAla) c.864_874delinsTGAAG (p.Asn289_Pro292delinsGluAla) c.1536_1546delinsTGAAG (p.Asn513_Pro516delinsGluAla) n.1171_1181delinsTGAAG n.1189_1199delinsTGAAG n.2107_2117delinsTGAAG c.1584_1594delinsTGAAG (p.Asn529_Pro532delinsGluAla) c.1734_1744delinsTGAAG (p.Asn579_Pro582delinsGluAla) c.1707_1717delinsTGAAG (p.Asn570_Pro573delinsGluAla) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951500A= | CA1752409507 | KCNH2 | n.1191T= n.17T= n.2726T= c.1893T= (p.Ser631=) c.873T= (p.Ser291=) c.1545T= (p.Ser515=) n.1180T= n.1198T= n.2116T= c.1593T= (p.Ser531=) c.1743T= (p.Ser581=) c.1716T= (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951500A>C | CA458871471 | KCNH2 | n.1191T>G n.17T>G n.2726T>G c.1893T>G (p.Ser631=) c.873T>G (p.Ser291=) c.1545T>G (p.Ser515=) n.1180T>G n.1198T>G n.2116T>G c.1593T>G (p.Ser531=) c.1743T>G (p.Ser581=) c.1716T>G (p.Ser572=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951500A>G | CA458871472 | KCNH2 | n.1191T>C n.17T>C n.2726T>C c.1893T>C (p.Ser631=) c.873T>C (p.Ser291=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1180T>C n.1198T>C n.2116T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1716T>C (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951500A>T | CA458871473 | KCNH2 | n.1191T>A n.17T>A n.2726T>A c.1893T>A (p.Ser631=) c.873T>A (p.Ser291=) c.1545T>A (p.Ser515=) n.1180T>A n.1198T>A n.2116T>A c.1593T>A (p.Ser531=) c.1743T>A (p.Ser581=) c.1716T>A (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951501G>A | CA369857889 | KCNH2 | n.1190C>T n.16C>T n.2725C>T c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.1179C>T n.1197C>T n.2115C>T c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951501G>C | CA369857890 | KCNH2 | n.1190C>G n.16C>G n.2725C>G c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.1179C>G n.1197C>G n.2115C>G c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) | |
| 7 | g.150951501G= | CA1752409512 | KCNH2 | n.1190C= n.16C= n.2725C= c.1892C= (p.Ser631=) c.872C= (p.Ser291=) c.1544C= (p.Ser515=) n.1179C= n.1197C= n.2115C= c.1592C= (p.Ser531=) c.1742C= (p.Ser581=) c.1715C= (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951501G>T | CA369857891 | KCNH2 | n.1190C>A n.16C>A n.2725C>A c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.1179C>A n.1197C>A n.2115C>A c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) | |
| 7 | g.150951502A= | CA1752409515 | KCNH2 | n.1189T= n.15T= n.2724T= c.1891T= (p.Ser631=) c.871T= (p.Ser291=) c.1543T= (p.Ser515=) n.1178T= n.1196T= n.2114T= c.1591T= (p.Ser531=) c.1741T= (p.Ser581=) c.1714T= (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951502A>C | CA005887 | KCNH2 | n.1189T>G n.15T>G n.2724T>G c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.1178T>G n.1196T>G n.2114T>G c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951502A>G | CA369857893 | KCNH2 | n.1189T>C n.15T>C n.2724T>C c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.1178T>C n.1196T>C n.2114T>C c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) | |
| 7 | g.150951502A>T | CA369857892 | KCNH2 | n.1189T>A n.15T>A n.2724T>A c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.1178T>A n.1196T>A n.2114T>A c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) | |
| 7 | g.150951503G>A | CA458871474 | KCNH2 | n.1188C>T n.14C>T n.2723C>T c.1890C>T (p.Val630=) c.870C>T (p.Val290=) c.1542C>T (p.Val514=) n.1177C>T n.1195C>T n.2113C>T c.1590C>T (p.Val530=) c.1740C>T (p.Val580=) c.1713C>T (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951503G>C | CA458871475 | KCNH2 | n.1188C>G n.14C>G n.2723C>G c.1890C>G (p.Val630=) c.870C>G (p.Val290=) c.1542C>G (p.Val514=) n.1177C>G n.1195C>G n.2113C>G c.1590C>G (p.Val530=) c.1740C>G (p.Val580=) c.1713C>G (p.Val571=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951503G>T | CA458871476 | KCNH2 | n.1188C>A n.14C>A n.2723C>A c.1890C>A (p.Val630=) c.870C>A (p.Val290=) c.1542C>A (p.Val514=) n.1177C>A n.1195C>A n.2113C>A c.1590C>A (p.Val530=) c.1740C>A (p.Val580=) c.1713C>A (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951504A= | CA1752409523 | KCNH2 | n.1187T= n.13T= n.2722T= c.1889T= (p.Val630=) c.869T= (p.Val290=) c.1541T= (p.Val514=) n.1176T= n.1194T= n.2112T= c.1589T= (p.Val530=) c.1739T= (p.Val580=) c.1712T= (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951504A>C | CA369857894 | KCNH2 | n.1187T>G n.13T>G n.2722T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.1176T>G n.1194T>G n.2112T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) | |
| 7 | g.150951504A>G | CA005876 | KCNH2 | n.1187T>C n.13T>C n.2722T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.1176T>C n.1194T>C n.2112T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951504A>T | CA369857895 | KCNH2 | n.1187T>A n.13T>A n.2722T>A c.1889T>A (p.Val630Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.1541T>A (p.Val514Asp) n.1176T>A n.1194T>A n.2112T>A c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1712T>A (p.Val571Asp) | |
| 7 | g.150951504_150951505delinsAC | CA1752409525 | KCNH2 | n.1186_1187delinsGT n.12_13delinsGT n.2721_2722delinsGT c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) c.868_869delinsGT (p.Val290=) c.1540_1541delinsGT (p.Val514=) n.1175_1176delinsGT n.1193_1194delinsGT n.2111_2112delinsGT c.1588_1589delinsGT (p.Val530=) c.1738_1739delinsGT (p.Val580=) c.1711_1712delinsGT (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951505del | CA658797026 | KCNH2 | n.1186del n.12del n.2721del c.1888del (p.Val630SerfsTer?) c.868del (p.Val290SerfsTer?) c.1540del (p.Val514SerfsTer?) n.1175del n.1193del n.2111del c.1588del (p.Val530SerfsTer?) c.1738del (p.Val580SerfsTer?) c.1711del (p.Val571SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951505C>A | CA369857896 | KCNH2 | n.1186G>T n.12G>T n.2721G>T c.1888G>T (p.Val630Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.1540G>T (p.Val514Phe) n.1175G>T n.1193G>T n.2111G>T c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1711G>T (p.Val571Phe) | |
| 7 | g.150951505C= | CA1752409534 | KCNH2 | n.1186G= n.12G= n.2721G= c.1888G= (p.Val630=) c.868G= (p.Val290=) c.1540G= (p.Val514=) n.1175G= n.1193G= n.2111G= c.1588G= (p.Val530=) c.1738G= (p.Val580=) c.1711G= (p.Val571=) | |
| 7 | g.150951505C>G | CA005870 | KCNH2 | n.1186G>C n.12G>C n.2721G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.1175G>C n.1193G>C n.2111G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951505C>T | CA029665 | KCNH2 | n.1186G>A n.12G>A n.2721G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) n.1175G>A n.1193G>A n.2111G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951506G>A | CA029646 | KCNH2 | n.1185C>T n.11C>T n.2720C>T c.1887C>T (p.Asn629=) c.867C>T (p.Asn289=) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1174C>T n.1192C>T n.2110C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1737C>T (p.Asn579=) c.1710C>T (p.Asn570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951506G>C | CA369857897 | KCNH2 | n.1185C>G n.11C>G n.2720C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1174C>G n.1192C>G n.2110C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1710C>G (p.Asn570Lys) | |
| 7 | g.150951506G= | CA1752409544 | KCNH2 | n.1185C= n.11C= n.2720C= c.1887C= (p.Asn629=) c.867C= (p.Asn289=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1174C= n.1192C= n.2110C= c.1587C= (p.Asn529=) c.1737C= (p.Asn579=) c.1710C= (p.Asn570=) | |
| 7 | g.150951506G>T | CA005864 | KCNH2 | n.1185C>A n.11C>A n.2720C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1174C>A n.1192C>A n.2110C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1710C>A (p.Asn570Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>A | CA005858 | KCNH2 | n.1184A>T n.10A>T n.2719A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1173A>T n.1191A>T n.2109A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>C | CA005852 | KCNH2 | n.1184A>G n.10A>G n.2719A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1173A>G n.1191A>G n.2109A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) | ClinVar dbSNP |