WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951490T>A | CA369857873 | KCNH2 | n.1201A>T n.27A>T n.2736A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.1190A>T n.1208A>T n.2126A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
| 7 | g.150951490T>C | CA005928 | KCNH2 | n.1201A>G n.27A>G n.2736A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.1190A>G n.1208A>G n.2126A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951490T>G | CA369857874 | KCNH2 | n.1201A>C n.27A>C n.2736A>C c.1903A>C (p.Asn635His) c.883A>C (p.Asn295His) c.1555A>C (p.Asn519His) n.1190A>C n.1208A>C n.2126A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1726A>C (p.Asn576His) | |
| 7 | g.150951490T= | CA1752409437 | KCNH2 | n.1201A= n.27A= n.2736A= c.1903A= (p.Asn635=) c.883A= (p.Asn295=) c.1555A= (p.Asn519=) n.1190A= n.1208A= n.2126A= c.1603A= (p.Asn535=) c.1753A= (p.Asn585=) c.1726A= (p.Asn576=) | |
| 7 | g.150951491G>A | CA458871465 | KCNH2 | n.1200C>T n.26C>T n.2735C>T c.1902C>T (p.Thr634=) c.882C>T (p.Thr294=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.1189C>T n.1207C>T n.2125C>T c.1602C>T (p.Thr534=) c.1752C>T (p.Thr584=) c.1725C>T (p.Thr575=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951491G>C | CA458871466 | KCNH2 | n.1200C>G n.26C>G n.2735C>G c.1902C>G (p.Thr634=) c.882C>G (p.Thr294=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.1189C>G n.1207C>G n.2125C>G c.1602C>G (p.Thr534=) c.1752C>G (p.Thr584=) c.1725C>G (p.Thr575=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951491G= | CA1752409439 | KCNH2 | n.1200C= n.26C= n.2735C= c.1902C= (p.Thr634=) c.882C= (p.Thr294=) c.1554C= (p.Thr518=) n.1189C= n.1207C= n.2125C= c.1602C= (p.Thr534=) c.1752C= (p.Thr584=) c.1725C= (p.Thr575=) | |
| 7 | g.150951491G>T | CA458871467 | KCNH2 | n.1200C>A n.26C>A n.2735C>A c.1902C>A (p.Thr634=) c.882C>A (p.Thr294=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.1189C>A n.1207C>A n.2125C>A c.1602C>A (p.Thr534=) c.1752C>A (p.Thr584=) c.1725C>A (p.Thr575=) | ClinVar |
| 7 | g.150951492del | CA2695208718 | KCNH2 | n.1200del n.26del n.2735del c.1902del (p.Asn635ThrfsTer?) c.882del (p.Asn295ThrfsTer?) c.1554del (p.Asn519ThrfsTer?) n.1189del n.1207del n.2125del c.1602del (p.Asn535ThrfsTer?) c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?) c.1725del (p.Asn576ThrfsTer?) | |
| 7 | g.150951492G>A | CA005920 | KCNH2 | n.1199C>T n.25C>T n.2734C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1188C>T n.1206C>T n.2124C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951492G>C | CA369857875 | KCNH2 | n.1199C>G n.25C>G n.2734C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1188C>G n.1206C>G n.2124C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) | |
| 7 | g.150951492G= | CA1752409440 | KCNH2 | n.1199C= n.25C= n.2734C= c.1901C= (p.Thr634=) c.881C= (p.Thr294=) c.1553C= (p.Thr518=) n.1188C= n.1206C= n.2124C= c.1601C= (p.Thr534=) c.1751C= (p.Thr584=) c.1724C= (p.Thr575=) | |
| 7 | g.150951492G>T | CA369857876 | KCNH2 | n.1199C>A n.25C>A n.2734C>A c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1188C>A n.1206C>A n.2124C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1724C>A (p.Thr575Asn) | |
| 7 | g.150951493T>A | CA369857877 | KCNH2 | n.1198A>T n.24A>T n.2733A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1187A>T n.1205A>T n.2123A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) | |
| 7 | g.150951493T>C | CA005914 | KCNH2 | n.1198A>G n.24A>G n.2733A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1187A>G n.1205A>G n.2123A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951493T>G | CA369857878 | KCNH2 | n.1198A>C n.24A>C n.2733A>C c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1187A>C n.1205A>C n.2123A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) | ClinVar |
| 7 | g.150951493T= | CA1752409441 | KCNH2 | n.1198A= n.24A= n.2733A= c.1900A= (p.Thr634=) c.880A= (p.Thr294=) c.1552A= (p.Thr518=) n.1187A= n.1205A= n.2123A= c.1600A= (p.Thr534=) c.1750A= (p.Thr584=) c.1723A= (p.Thr575=) | |
| 7 | g.150951494G>A | CA458871468 | KCNH2 | n.1197C>T n.23C>T n.2732C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.879C>T (p.Asn293=) c.1551C>T (p.Asn517=) n.1186C>T n.1204C>T n.2122C>T c.1599C>T (p.Asn533=) c.1749C>T (p.Asn583=) c.1722C>T (p.Asn574=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951494G>C | CA369857879 | KCNH2 | n.1197C>G n.23C>G n.2732C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) n.1186C>G n.1204C>G n.2122C>G c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) | |
| 7 | g.150951494G= | CA1752409444 | KCNH2 | n.1197C= n.23C= n.2732C= c.1899C= (p.Asn633=) c.879C= (p.Asn293=) c.1551C= (p.Asn517=) n.1186C= n.1204C= n.2122C= c.1599C= (p.Asn533=) c.1749C= (p.Asn583=) c.1722C= (p.Asn574=) | |
| 7 | g.150951494G>T | CA369857880 | KCNH2 | n.1197C>A n.23C>A n.2732C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) n.1186C>A n.1204C>A n.2122C>A c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) | |
| 7 | g.150951495T>A | CA005910 | KCNH2 | n.1196A>T n.22A>T n.2731A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.1185A>T n.1203A>T n.2121A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951495T>C | CA005905 | KCNH2 | n.1196A>G n.22A>G n.2731A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.1185A>G n.1203A>G n.2121A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951495T>G | CA369857881 | KCNH2 | n.1196A>C n.22A>C n.2731A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.1185A>C n.1203A>C n.2121A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951495T= | CA1752409452 | KCNH2 | n.1196A= n.22A= n.2731A= c.1898A= (p.Asn633=) c.878A= (p.Asn293=) c.1550A= (p.Asn517=) n.1185A= n.1203A= n.2121A= c.1598A= (p.Asn533=) c.1748A= (p.Asn583=) c.1721A= (p.Asn574=) | |
| 7 | g.150951496T>A | CA369857882 | KCNH2 | n.1195A>T n.21A>T n.2730A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1184A>T n.1202A>T n.2120A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) | |
| 7 | g.150951496T>C | CA005898 | KCNH2 | n.1195A>G n.21A>G n.2730A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1184A>G n.1202A>G n.2120A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951496T>G | CA369857883 | KCNH2 | n.1195A>C n.21A>C n.2730A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.877A>C (p.Asn293His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1184A>C n.1202A>C n.2120A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1720A>C (p.Asn574His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951496T= | CA1752409463 | KCNH2 | n.1195A= n.21A= n.2730A= c.1897A= (p.Asn633=) c.877A= (p.Asn293=) c.1549A= (p.Asn517=) n.1184A= n.1202A= n.2120A= c.1597A= (p.Asn533=) c.1747A= (p.Asn583=) c.1720A= (p.Asn574=) | |
| 7 | g.150951497G>A | CA029690 | KCNH2 | n.1194C>T n.20C>T n.2729C>T c.1896C>T (p.Pro632=) c.876C>T (p.Pro292=) c.1548C>T (p.Pro516=) n.1183C>T n.1201C>T n.2119C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1746C>T (p.Pro582=) c.1719C>T (p.Pro573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951497G>C | CA458871469 | KCNH2 | n.1194C>G n.20C>G n.2729C>G c.1896C>G (p.Pro632=) c.876C>G (p.Pro292=) c.1548C>G (p.Pro516=) n.1183C>G n.1201C>G n.2119C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1746C>G (p.Pro582=) c.1719C>G (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951497G= | CA1752409467 | KCNH2 | n.1194C= n.20C= n.2729C= c.1896C= (p.Pro632=) c.876C= (p.Pro292=) c.1548C= (p.Pro516=) n.1183C= n.1201C= n.2119C= c.1596C= (p.Pro532=) c.1746C= (p.Pro582=) c.1719C= (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951497G>T | CA458871470 | KCNH2 | n.1194C>A n.20C>A n.2729C>A c.1896C>A (p.Pro632=) c.876C>A (p.Pro292=) c.1548C>A (p.Pro516=) n.1183C>A n.1201C>A n.2119C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1746C>A (p.Pro582=) c.1719C>A (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951498G>A | CA369857884 | KCNH2 | n.1193C>T n.19C>T n.2728C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1182C>T n.1200C>T n.2118C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) | |
| 7 | g.150951498G>C | CA369857885 | KCNH2 | n.1193C>G n.19C>G n.2728C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1182C>G n.1200C>G n.2118C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) | |
| 7 | g.150951498G>T | CA369857886 | KCNH2 | n.1193C>A n.19C>A n.2728C>A c.1895C>A (p.Pro632His) c.875C>A (p.Pro292His) c.1547C>A (p.Pro516His) n.1182C>A n.1200C>A n.2118C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1718C>A (p.Pro573His) | |
| 7 | g.150951498_150951509delinsGGAGAGACGTTG | CA1752409469 | KCNH2 | n.1182_1193delinsCAACGTCTCTCC n.8_19delinsCAACGTCTCTCC n.2717_2728delinsCAACGTCTCTCC c.1884_1895delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly628=) c.864_875delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly288=) c.1536_1547delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly512=) n.1171_1182delinsCAACGTCTCTCC n.1189_1200delinsCAACGTCTCTCC n.2107_2118delinsCAACGTCTCTCC c.1584_1595delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly528=) c.1734_1745delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly578=) c.1707_1718delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly569=) | |
| 7 | g.150951499G>A | CA005893 | KCNH2 | n.1192C>T n.18C>T n.2727C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1181C>T n.1199C>T n.2117C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951499G>C | CA369857887 | KCNH2 | n.1192C>G n.18C>G n.2727C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1181C>G n.1199C>G n.2117C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951499G= | CA1752409501 | KCNH2 | n.1192C= n.18C= n.2727C= c.1894C= (p.Pro632=) c.874C= (p.Pro292=) c.1546C= (p.Pro516=) n.1181C= n.1199C= n.2117C= c.1594C= (p.Pro532=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1717C= (p.Pro573=) | |
| 7 | g.150951499G>T | CA369857888 | KCNH2 | n.1192C>A n.18C>A n.2727C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1181C>A n.1199C>A n.2117C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) | dbSNP |
| 7 | g.150951499_150951509delinsCTTCA | CA891842886 | KCNH2 | n.1182_1192delinsTGAAG n.8_18delinsTGAAG n.2717_2727delinsTGAAG c.1884_1894delinsTGAAG (p.Asn629_Pro632delinsGluAla) c.864_874delinsTGAAG (p.Asn289_Pro292delinsGluAla) c.1536_1546delinsTGAAG (p.Asn513_Pro516delinsGluAla) n.1171_1181delinsTGAAG n.1189_1199delinsTGAAG n.2107_2117delinsTGAAG c.1584_1594delinsTGAAG (p.Asn529_Pro532delinsGluAla) c.1734_1744delinsTGAAG (p.Asn579_Pro582delinsGluAla) c.1707_1717delinsTGAAG (p.Asn570_Pro573delinsGluAla) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951500A= | CA1752409507 | KCNH2 | n.1191T= n.17T= n.2726T= c.1893T= (p.Ser631=) c.873T= (p.Ser291=) c.1545T= (p.Ser515=) n.1180T= n.1198T= n.2116T= c.1593T= (p.Ser531=) c.1743T= (p.Ser581=) c.1716T= (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951500A>C | CA458871471 | KCNH2 | n.1191T>G n.17T>G n.2726T>G c.1893T>G (p.Ser631=) c.873T>G (p.Ser291=) c.1545T>G (p.Ser515=) n.1180T>G n.1198T>G n.2116T>G c.1593T>G (p.Ser531=) c.1743T>G (p.Ser581=) c.1716T>G (p.Ser572=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951500A>G | CA458871472 | KCNH2 | n.1191T>C n.17T>C n.2726T>C c.1893T>C (p.Ser631=) c.873T>C (p.Ser291=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1180T>C n.1198T>C n.2116T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1716T>C (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951500A>T | CA458871473 | KCNH2 | n.1191T>A n.17T>A n.2726T>A c.1893T>A (p.Ser631=) c.873T>A (p.Ser291=) c.1545T>A (p.Ser515=) n.1180T>A n.1198T>A n.2116T>A c.1593T>A (p.Ser531=) c.1743T>A (p.Ser581=) c.1716T>A (p.Ser572=) | |
| 7 | g.150951501G>A | CA369857889 | KCNH2 | n.1190C>T n.16C>T n.2725C>T c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.1179C>T n.1197C>T n.2115C>T c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951501G>C | CA369857890 | KCNH2 | n.1190C>G n.16C>G n.2725C>G c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.1179C>G n.1197C>G n.2115C>G c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) |