UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951475_150951477del | CA2580614285 | KCNH2 | n.1217_1219del n.43_45del n.2752_2754del c.1919_1921del (p.Phe640del) c.899_901del (p.Phe300del) c.1571_1573del (p.Phe524del) n.1206_1208del n.1224_1226del n.2142_2144del c.1619_1621del (p.Phe540del) c.1769_1771del (p.Phe590del) c.1742_1744del (p.Phe581del) | ClinVar |
| 7 | g.150951475A= | CA1752409324 | KCNH2 | n.1216T= n.42T= n.2751T= c.1918T= (p.Phe640=) c.898T= (p.Phe300=) c.1570T= (p.Phe524=) n.1205T= n.1223T= n.2141T= c.1618T= (p.Phe540=) c.1768T= (p.Phe590=) c.1741T= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951475A>C | CA006019 | KCNH2 | n.1216T>G n.42T>G n.2751T>G c.1918T>G (p.Phe640Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1205T>G n.1223T>G n.2141T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>G | CA006010 | KCNH2 | n.1216T>C n.42T>C n.2751T>C c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1205T>C n.1223T>C n.2141T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>T | CA369857848 | KCNH2 | n.1216T>A n.42T>A n.2751T>A c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1205T>A n.1223T>A n.2141T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) | |
| 7 | g.150951476G>A | CA458871459 | KCNH2 | n.1215C>T n.41C>T n.2750C>T c.1917C>T (p.Ile639=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1569C>T (p.Ile523=) n.1204C>T n.1222C>T n.2140C>T c.1617C>T (p.Ile539=) c.1767C>T (p.Ile589=) c.1740C>T (p.Ile580=) | |
| 7 | g.150951476G>C | CA369857849 | KCNH2 | n.1215C>G n.41C>G n.2750C>G c.1917C>G (p.Ile639Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) n.1204C>G n.1222C>G n.2140C>G c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) | |
| 7 | g.150951476G= | CA1752409339 | KCNH2 | n.1215C= n.41C= n.2750C= c.1917C= (p.Ile639=) c.897C= (p.Ile299=) c.1569C= (p.Ile523=) n.1204C= n.1222C= n.2140C= c.1617C= (p.Ile539=) c.1767C= (p.Ile589=) c.1740C= (p.Ile580=) | |
| 7 | g.150951476G>T | CA458871460 | KCNH2 | n.1215C>A n.41C>A n.2750C>A c.1917C>A (p.Ile639=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1569C>A (p.Ile523=) n.1204C>A n.1222C>A n.2140C>A c.1617C>A (p.Ile539=) c.1767C>A (p.Ile589=) c.1740C>A (p.Ile580=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951477A= | CA1752409345 | KCNH2 | n.1214T= n.40T= n.2749T= c.1916T= (p.Ile639=) c.896T= (p.Ile299=) c.1568T= (p.Ile523=) n.1203T= n.1221T= n.2139T= c.1616T= (p.Ile539=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1739T= (p.Ile580=) | |
| 7 | g.150951477A>C | CA369857850 | KCNH2 | n.1214T>G n.40T>G n.2749T>G c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1203T>G n.1221T>G n.2139T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) | |
| 7 | g.150951477A>G | CA369857851 | KCNH2 | n.1214T>C n.40T>C n.2749T>C c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1203T>C n.1221T>C n.2139T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) | |
| 7 | g.150951477A>T | CA006003 | KCNH2 | n.1214T>A n.40T>A n.2749T>A c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1203T>A n.1221T>A n.2139T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951477_150951480delinsATCT | CA1752409343 | KCNH2 | n.1211_1214delinsAGAT n.37_40delinsAGAT n.2746_2749delinsAGAT c.1913_1916delinsAGAT (p.Lys638=) c.893_896delinsAGAT (p.Lys298=) c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=) n.1200_1203delinsAGAT n.1218_1221delinsAGAT n.2136_2139delinsAGAT c.1613_1616delinsAGAT (p.Lys538=) c.1763_1766delinsAGAT (p.Lys588=) c.1736_1739delinsAGAT (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951478T>A | CA369857852 | KCNH2 | n.1213A>T n.39A>T n.2748A>T c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1202A>T n.1220A>T n.2138A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951478T>C | CA369857853 | KCNH2 | n.1213A>G n.39A>G n.2748A>G c.1915A>G (p.Ile639Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1202A>G n.1220A>G n.2138A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951478T>G | CA369857854 | KCNH2 | n.1213A>C n.39A>C n.2748A>C c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1202A>C n.1220A>C n.2138A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) | |
| 7 | g.150951481_150951483del | CA005984 | KCNH2 | n.1211_1213del n.37_39del n.2746_2748del c.1913_1915del (p.Lys638del) c.893_895del (p.Lys298del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1200_1202del n.1218_1220del n.2136_2138del c.1613_1615del (p.Lys538del) c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1736_1738del (p.Lys579del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951479C>A | CA005998 | KCNH2 | n.1212G>T n.38G>T n.2747G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1201G>T n.1219G>T n.2137G>T c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951479C= | CA1752409352 | KCNH2 | n.1212G= n.38G= n.2747G= c.1914G= (p.Lys638=) c.894G= (p.Lys298=) c.1566G= (p.Lys522=) n.1201G= n.1219G= n.2137G= c.1614G= (p.Lys538=) c.1764G= (p.Lys588=) c.1737G= (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951479C>G | CA369857855 | KCNH2 | n.1212G>C n.38G>C n.2747G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1201G>C n.1219G>C n.2137G>C c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) | |
| 7 | g.150951479C>T | CA458871461 | KCNH2 | n.1212G>A n.38G>A n.2747G>A c.1914G>A (p.Lys638=) c.894G>A (p.Lys298=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1201G>A n.1219G>A n.2137G>A c.1614G>A (p.Lys538=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.1737G>A (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951480T>A | CA369857856 | KCNH2 | n.1211A>T n.37A>T n.2746A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1200A>T n.1218A>T n.2136A>T c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) | |
| 7 | g.150951480T>C | CA005990 | KCNH2 | n.1211A>G n.37A>G n.2746A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1200A>G n.1218A>G n.2136A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951480T>G | CA369857857 | KCNH2 | n.1211A>C n.37A>C n.2746A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1200A>C n.1218A>C n.2136A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) | |
| 7 | g.150951480T= | CA1752409360 | KCNH2 | n.1211A= n.37A= n.2746A= c.1913A= (p.Lys638=) c.893A= (p.Lys298=) c.1565A= (p.Lys522=) n.1200A= n.1218A= n.2136A= c.1613A= (p.Lys538=) c.1763A= (p.Lys588=) c.1736A= (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951480_150951482delinsTTC | CA1752409365 | KCNH2 | n.1209_1211delinsGAA n.35_37delinsGAA n.2744_2746delinsGAA c.1911_1913delinsGAA (p.Glu637=) c.891_893delinsGAA (p.Glu297=) c.1563_1565delinsGAA (p.Glu521=) n.1198_1200delinsGAA n.1216_1218delinsGAA n.2134_2136delinsGAA c.1611_1613delinsGAA (p.Glu537=) c.1761_1763delinsGAA (p.Glu587=) c.1734_1736delinsGAA (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951481T>A | CA369857858 | KCNH2 | n.1210A>T n.36A>T n.2745A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1199A>T n.1217A>T n.2135A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) | |
| 7 | g.150951481T>C | CA005976 | KCNH2 | n.1210A>G n.36A>G n.2745A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1199A>G n.1217A>G n.2135A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951481T>G | CA369857859 | KCNH2 | n.1210A>C n.36A>C n.2745A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1199A>C n.1217A>C n.2135A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) | |
| 7 | g.150951481T= | CA1752409376 | KCNH2 | n.1210A= n.36A= n.2745A= c.1912A= (p.Lys638=) c.892A= (p.Lys298=) c.1564A= (p.Lys522=) n.1199A= n.1217A= n.2135A= c.1612A= (p.Lys538=) c.1762A= (p.Lys588=) c.1735A= (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951484_150951485del | CA005965 | KCNH2 | n.1209_1210del n.35_36del n.2744_2745del c.1911_1912del (p.Lys638AspfsTer16) c.891_892del (p.Lys298AspfsTer16) c.1563_1564del (p.Lys522AspfsTer16) n.1198_1199del n.1216_1217del n.2134_2135del c.1611_1612del (p.Lys538AspfsTer16) c.1761_1762del (p.Lys588AspfsTer16) c.1734_1735del (p.Lys579AspfsTer16) | dbSNP |
| 7 | g.150951482C>A | CA369857860 | KCNH2 | n.1209G>T n.35G>T n.2744G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1198G>T n.1216G>T n.2134G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) | |
| 7 | g.150951482C= | CA1752409385 | KCNH2 | n.1209G= n.35G= n.2744G= c.1911G= (p.Glu637=) c.891G= (p.Glu297=) c.1563G= (p.Glu521=) n.1198G= n.1216G= n.2134G= c.1611G= (p.Glu537=) c.1761G= (p.Glu587=) c.1734G= (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951482C>G | CA005970 | KCNH2 | n.1209G>C n.35G>C n.2744G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1198G>C n.1216G>C n.2134G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951482C>T | CA070760 | KCNH2 | n.1209G>A n.35G>A n.2744G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.891G>A (p.Glu297=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1198G>A n.1216G>A n.2134G>A c.1611G>A (p.Glu537=) c.1761G>A (p.Glu587=) c.1734G>A (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951483T>A | CA369857861 | KCNH2 | n.1208A>T n.34A>T n.2743A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1197A>T n.1215A>T n.2133A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) | |
| 7 | g.150951483T>C | CA005958 | KCNH2 | n.1208A>G n.34A>G n.2743A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1197A>G n.1215A>G n.2133A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951483T>G | CA369857862 | KCNH2 | n.1208A>C n.34A>C n.2743A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1197A>C n.1215A>C n.2133A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) | |
| 7 | g.150951483T= | CA1752409397 | KCNH2 | n.1208A= n.34A= n.2743A= c.1910A= (p.Glu637=) c.890A= (p.Glu297=) c.1562A= (p.Glu521=) n.1197A= n.1215A= n.2133A= c.1610A= (p.Glu537=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1733A= (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951484C>A | CA369857863 | KCNH2 | n.1207G>T n.33G>T n.2742G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1196G>T n.1214G>T n.2132G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951484C= | CA1752409405 | KCNH2 | n.1207G= n.33G= n.2742G= c.1909G= (p.Glu637=) c.889G= (p.Glu297=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1196G= n.1214G= n.2132G= c.1609G= (p.Glu537=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1732G= (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951484C>G | CA369857864 | KCNH2 | n.1207G>C n.33G>C n.2742G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1196G>C n.1214G>C n.2132G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) | |
| 7 | g.150951484C>T | CA005952 | KCNH2 | n.1207G>A n.33G>A n.2742G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1196G>A n.1214G>A n.2132G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951485T>A | CA458871462 | KCNH2 | n.1206A>T n.32A>T n.2741A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.888A>T (p.Ser296=) c.1560A>T (p.Ser520=) n.1195A>T n.1213A>T n.2131A>T c.1608A>T (p.Ser536=) c.1758A>T (p.Ser586=) c.1731A>T (p.Ser577=) | |
| 7 | g.150951485T>C | CA029746 | KCNH2 | n.1206A>G n.32A>G n.2741A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.888A>G (p.Ser296=) c.1560A>G (p.Ser520=) n.1195A>G n.1213A>G n.2131A>G c.1608A>G (p.Ser536=) c.1758A>G (p.Ser586=) c.1731A>G (p.Ser577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951485T>G | CA458871463 | KCNH2 | n.1206A>C n.32A>C n.2741A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.888A>C (p.Ser296=) c.1560A>C (p.Ser520=) n.1195A>C n.1213A>C n.2131A>C c.1608A>C (p.Ser536=) c.1758A>C (p.Ser586=) c.1731A>C (p.Ser577=) | |
| 7 | g.150951485T= | CA1752409417 | KCNH2 | n.1206A= n.32A= n.2741A= c.1908A= (p.Ser636=) c.888A= (p.Ser296=) c.1560A= (p.Ser520=) n.1195A= n.1213A= n.2131A= c.1608A= (p.Ser536=) c.1758A= (p.Ser586=) c.1731A= (p.Ser577=) |