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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951450C>A | CA369857802 | KCNH2 | n.1241G>T n.67G>T n.2776G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1230G>T n.1248G>T n.2166G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951450C= | CA1752434926 | KCNH2 | n.1241G= n.67G= n.2776G= c.1943G= (p.Gly648=) c.923G= (p.Gly308=) c.1595G= (p.Gly532=) n.1230G= n.1248G= n.2166G= c.1643G= (p.Gly548=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
| 7 | g.150951450C>G | CA369857803 | KCNH2 | n.1241G>C n.67G>C n.2776G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1230G>C n.1248G>C n.2166G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | |
| 7 | g.150951450C>T | CA006067 | KCNH2 | n.1241G>A n.67G>A n.2776G>A c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.1230G>A n.1248G>A n.2166G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951450_150951452del | CA2695208717 | KCNH2 | n.1239_1241del n.65_67del n.2774_2776del c.1941_1943del (p.Gly648del) c.921_923del (p.Gly308del) c.1593_1595del (p.Gly532del) n.1228_1230del n.1246_1248del n.2164_2166del c.1641_1643del (p.Gly548del) c.1791_1793del (p.Gly598del) c.1764_1766del (p.Gly589del) | |
| 7 | g.150951451C>A | CA369857804 | KCNH2 | n.1240G>T n.66G>T n.2775G>T c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.1229G>T n.1247G>T n.2165G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | |
| 7 | g.150951451C= | CA1752434930 | KCNH2 | n.1240G= n.66G= n.2775G= c.1942G= (p.Gly648=) c.922G= (p.Gly308=) c.1594G= (p.Gly532=) n.1229G= n.1247G= n.2165G= c.1642G= (p.Gly548=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1765G= (p.Gly589=) | |
| 7 | g.150951451C>G | CA070754 | KCNH2 | n.1240G>C n.66G>C n.2775G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.1229G>C n.1247G>C n.2165G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
| 7 | g.150951451C>T | CA006064 | KCNH2 | n.1240G>A n.66G>A n.2775G>A c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.1229G>A n.1247G>A n.2165G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951452A>C | CA369857805 | KCNH2 | n.1239T>G n.65T>G n.2774T>G c.1941T>G (p.Ile647Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1228T>G n.1246T>G n.2164T>G c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) | |
| 7 | g.150951452A>G | CA458871447 | KCNH2 | n.1239T>C n.65T>C n.2774T>C c.1941T>C (p.Ile647=) c.921T>C (p.Ile307=) c.1593T>C (p.Ile531=) n.1228T>C n.1246T>C n.2164T>C c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1764T>C (p.Ile588=) | |
| 7 | g.150951452A>T | CA458871446 | KCNH2 | n.1239T>A n.65T>A n.2774T>A c.1941T>A (p.Ile647=) c.921T>A (p.Ile307=) c.1593T>A (p.Ile531=) n.1228T>A n.1246T>A n.2164T>A c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1764T>A (p.Ile588=) | |
| 7 | g.150951453A>C | CA369857806 | KCNH2 | n.1238T>G n.64T>G n.2773T>G c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1227T>G n.1245T>G n.2163T>G c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) | |
| 7 | g.150951453A>G | CA369857807 | KCNH2 | n.1238T>C n.64T>C n.2773T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1227T>C n.1245T>C n.2163T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) | |
| 7 | g.150951453A>T | CA369857808 | KCNH2 | n.1238T>A n.64T>A n.2773T>A c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1227T>A n.1245T>A n.2163T>A c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) | |
| 7 | g.150951454T>A | CA369857809 | KCNH2 | n.1237A>T n.63A>T n.2772A>T c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1226A>T n.1244A>T n.2162A>T c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) | |
| 7 | g.150951454T>C | CA369857810 | KCNH2 | n.1237A>G n.63A>G n.2772A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1226A>G n.1244A>G n.2162A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951454T>G | CA369857811 | KCNH2 | n.1237A>C n.63A>C n.2772A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1226A>C n.1244A>C n.2162A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) | |
| 7 | g.150951455G>A | CA458871448 | KCNH2 | n.1236C>T n.62C>T n.2771C>T c.1938C>T (p.Leu646=) c.918C>T (p.Leu306=) c.1590C>T (p.Leu530=) n.1225C>T n.1243C>T n.2161C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1761C>T (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951455G>C | CA458871449 | KCNH2 | n.1236C>G n.62C>G n.2771C>G c.1938C>G (p.Leu646=) c.918C>G (p.Leu306=) c.1590C>G (p.Leu530=) n.1225C>G n.1243C>G n.2161C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1761C>G (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951455G= | CA1752434935 | KCNH2 | n.1236C= n.62C= n.2771C= c.1938C= (p.Leu646=) c.918C= (p.Leu306=) c.1590C= (p.Leu530=) n.1225C= n.1243C= n.2161C= c.1638C= (p.Leu546=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1761C= (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951455G>T | CA458871450 | KCNH2 | n.1236C>A n.62C>A n.2771C>A c.1938C>A (p.Leu646=) c.918C>A (p.Leu306=) c.1590C>A (p.Leu530=) n.1225C>A n.1243C>A n.2161C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1761C>A (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951456A= | CA1752434938 | KCNH2 | n.1235T= n.61T= n.2770T= c.1937T= (p.Leu646=) c.917T= (p.Leu306=) c.1589T= (p.Leu530=) n.1224T= n.1242T= n.2160T= c.1637T= (p.Leu546=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1760T= (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951456A>C | CA369857812 | KCNH2 | n.1235T>G n.61T>G n.2770T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1224T>G n.1242T>G n.2160T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
| 7 | g.150951456A>G | CA029831 | KCNH2 | n.1235T>C n.61T>C n.2770T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1224T>C n.1242T>C n.2160T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.150951456A>T | CA369857813 | KCNH2 | n.1235T>A n.61T>A n.2770T>A c.1937T>A (p.Leu646His) c.917T>A (p.Leu306His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.1224T>A n.1242T>A n.2160T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1760T>A (p.Leu587His) | |
| 7 | g.150951457G>A | CA369857816 | KCNH2 | n.1234C>T n.60C>T n.2769C>T c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1223C>T n.1241C>T n.2159C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951457G>C | CA369857814 | KCNH2 | n.1234C>G n.60C>G n.2769C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1223C>G n.1241C>G n.2159C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) | |
| 7 | g.150951457G>T | CA369857815 | KCNH2 | n.1234C>A n.60C>A n.2769C>A c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1223C>A n.1241C>A n.2159C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) | |
| 7 | g.150951458C>A | CA369857817 | KCNH2 | n.1233G>T n.59G>T n.2768G>T c.1935G>T (p.Met645Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1222G>T n.1240G>T n.2158G>T c.1635G>T (p.Met545Ile) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) | |
| 7 | g.150951458C= | CA1752434943 | KCNH2 | n.1233G= n.59G= n.2768G= c.1935G= (p.Met645=) c.915G= (p.Met305=) c.1587G= (p.Met529=) n.1222G= n.1240G= n.2158G= c.1635G= (p.Met545=) c.1785G= (p.Met595=) c.1758G= (p.Met586=) | |
| 7 | g.150951458C>G | CA369857818 | KCNH2 | n.1233G>C n.59G>C n.2768G>C c.1935G>C (p.Met645Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1222G>C n.1240G>C n.2158G>C c.1635G>C (p.Met545Ile) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) | |
| 7 | g.150951458C>T | CA006057 | KCNH2 | n.1233G>A n.59G>A n.2768G>A c.1935G>A (p.Met645Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1222G>A n.1240G>A n.2158G>A c.1635G>A (p.Met545Ile) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951459A>C | CA369857819 | KCNH2 | n.1232T>G n.58T>G n.2767T>G c.1934T>G (p.Met645Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1221T>G n.1239T>G n.2157T>G c.1634T>G (p.Met545Arg) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150951459A>G | CA369857820 | KCNH2 | n.1232T>C n.58T>C n.2767T>C c.1934T>C (p.Met645Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1221T>C n.1239T>C n.2157T>C c.1634T>C (p.Met545Thr) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) | |
| 7 | g.150951459A>T | CA369857821 | KCNH2 | n.1232T>A n.58T>A n.2767T>A c.1934T>A (p.Met645Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1221T>A n.1239T>A n.2157T>A c.1634T>A (p.Met545Lys) c.1784T>A (p.Met595Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) | |
| 7 | g.150951460T>A | CA006054 | KCNH2 | n.1231A>T n.57A>T n.2766A>T c.1933A>T (p.Met645Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1220A>T n.1238A>T n.2156A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) c.1783A>T (p.Met595Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951460T>C | CA006050 | KCNH2 | n.1231A>G n.57A>G n.2766A>G c.1933A>G (p.Met645Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.1585A>G (p.Met529Val) n.1220A>G n.1238A>G n.2156A>G c.1633A>G (p.Met545Val) c.1783A>G (p.Met595Val) c.1756A>G (p.Met586Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951460T>G | CA369857822 | KCNH2 | n.1231A>C n.57A>C n.2766A>C c.1933A>C (p.Met645Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1220A>C n.1238A>C n.2156A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951460T= | CA1752434953 | KCNH2 | n.1231A= n.57A= n.2766A= c.1933A= (p.Met645=) c.913A= (p.Met305=) c.1585A= (p.Met529=) n.1220A= n.1238A= n.2156A= c.1633A= (p.Met545=) c.1783A= (p.Met595=) c.1756A= (p.Met586=) | |
| 7 | g.150951461G>A | CA458871451 | KCNH2 | n.1230C>T n.56C>T n.2765C>T c.1932C>T (p.Val644=) c.912C>T (p.Val304=) c.1584C>T (p.Val528=) n.1219C>T n.1237C>T n.2155C>T c.1632C>T (p.Val544=) c.1782C>T (p.Val594=) c.1755C>T (p.Val585=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951461G>C | CA458871452 | KCNH2 | n.1230C>G n.56C>G n.2765C>G c.1932C>G (p.Val644=) c.912C>G (p.Val304=) c.1584C>G (p.Val528=) n.1219C>G n.1237C>G n.2155C>G c.1632C>G (p.Val544=) c.1782C>G (p.Val594=) c.1755C>G (p.Val585=) | |
| 7 | g.150951461G>T | CA458871453 | KCNH2 | n.1230C>A n.56C>A n.2765C>A c.1932C>A (p.Val644=) c.912C>A (p.Val304=) c.1584C>A (p.Val528=) n.1219C>A n.1237C>A n.2155C>A c.1632C>A (p.Val544=) c.1782C>A (p.Val594=) c.1755C>A (p.Val585=) | |
| 7 | g.150951462A>C | CA369857823 | KCNH2 | n.1229T>G n.55T>G n.2764T>G c.1931T>G (p.Val644Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1218T>G n.1236T>G n.2154T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
| 7 | g.150951462A>G | CA369857824 | KCNH2 | n.1229T>C n.55T>C n.2764T>C c.1931T>C (p.Val644Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1218T>C n.1236T>C n.2154T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
| 7 | g.150951462A>T | CA369857825 | KCNH2 | n.1229T>A n.55T>A n.2764T>A c.1931T>A (p.Val644Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) n.1218T>A n.1236T>A n.2154T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) | |
| 7 | g.150951463C>A | CA006046 | KCNH2 | n.1228G>T n.54G>T n.2763G>T c.1930G>T (p.Val644Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) n.1217G>T n.1235G>T n.2153G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951463C= | CA1752434965 | KCNH2 | n.1228G= n.54G= n.2763G= c.1930G= (p.Val644=) c.910G= (p.Val304=) c.1582G= (p.Val528=) n.1217G= n.1235G= n.2153G= c.1630G= (p.Val544=) c.1780G= (p.Val594=) c.1753G= (p.Val585=) |