Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150951349_150951676delCA2580077798KCNH2n.1018_1243+102del
n.2553_2778+102del
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c.1570_1795+102del
c.1543_1768+102del
 ClinVar
7g.150951446A>CCA369857795KCNH2n.1243+2T>G
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n.1252T>C
n.2168+2T>C
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n.1232+2T>A
n.1252T>A
n.2168+2T>A
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7g.150951447C>ACA369857798KCNH2n.1243+1G>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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7g.150951448A>CCA369857800KCNH2n.1243T>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.68C>G
n.2777C>G
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7g.150951449G>TCA458871445KCNH2n.1242C>A
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c.924C>A (p.Gly308=)
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c.1794C>A (p.Gly598=)
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7g.150951450C>ACA369857802KCNH2n.1241G>T
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 ClinVar
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c.1793G= (p.Gly598=)
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7g.150951450C>GCA369857803KCNH2n.1241G>C
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7g.150951450C>TCA006067KCNH2n.1241G>A
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n.2776G>A
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c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
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c.1766G>A (p.Gly589Asp)
 ClinVar dbSNP
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n.65_67del
n.2774_2776del
c.1941_1943del (p.Gly648del)
c.921_923del (p.Gly308del)
c.1593_1595del (p.Gly532del)
n.1228_1230del
n.1246_1248del
n.2164_2166del
c.1641_1643del (p.Gly548del)
c.1791_1793del (p.Gly598del)
c.1764_1766del (p.Gly589del)
7g.150951451C>ACA369857804KCNH2n.1240G>T
n.66G>T
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7g.150951451C=CA1752434930KCNH2n.1240G=
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n.2165G=
c.1642G= (p.Gly548=)
c.1792G= (p.Gly598=)
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7g.150951451C>GCA070754KCNH2n.1240G>C
n.66G>C
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7g.150951451C>TCA006064KCNH2n.1240G>A
n.66G>A
n.2775G>A
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.1229G>A
n.1247G>A
n.2165G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951452A>CCA369857805KCNH2n.1239T>G
n.65T>G
n.2774T>G
c.1941T>G (p.Ile647Met)
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c.1764T>G (p.Ile588Met)
7g.150951452A>GCA458871447KCNH2n.1239T>C
n.65T>C
n.2774T>C
c.1941T>C (p.Ile647=)
c.921T>C (p.Ile307=)
c.1593T>C (p.Ile531=)
n.1228T>C
n.1246T>C
n.2164T>C
c.1641T>C (p.Ile547=)
c.1791T>C (p.Ile597=)
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7g.150951452A>TCA458871446KCNH2n.1239T>A
n.65T>A
n.2774T>A
c.1941T>A (p.Ile647=)
c.921T>A (p.Ile307=)
c.1593T>A (p.Ile531=)
n.1228T>A
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n.2164T>A
c.1641T>A (p.Ile547=)
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
7g.150951453A>CCA369857806KCNH2n.1238T>G
n.64T>G
n.2773T>G
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
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n.2163T>G
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
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7g.150951453A>GCA369857807KCNH2n.1238T>C
n.64T>C
n.2773T>C
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1227T>C
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c.1640T>C (p.Ile547Thr)
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c.1763T>C (p.Ile588Thr)
7g.150951453A>TCA369857808KCNH2n.1238T>A
n.64T>A
n.2773T>A
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1227T>A
n.1245T>A
n.2163T>A
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
7g.150951454T>ACA369857809KCNH2n.1237A>T
n.63A>T
n.2772A>T
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1226A>T
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n.2162A>T
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
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c.1762A>T (p.Ile588Phe)
7g.150951454T>CCA369857810KCNH2n.1237A>G
n.63A>G
n.2772A>G
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1226A>G
n.1244A>G
n.2162A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
 gnomAD v4
7g.150951454T>GCA369857811KCNH2n.1237A>C
n.63A>C
n.2772A>C
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1226A>C
n.1244A>C
n.2162A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
7g.150951455G>ACA458871448KCNH2n.1236C>T
n.62C>T
n.2771C>T
c.1938C>T (p.Leu646=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.1590C>T (p.Leu530=)
n.1225C>T
n.1243C>T
n.2161C>T
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c.1788C>T (p.Leu596=)
c.1761C>T (p.Leu587=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951455G>CCA458871449KCNH2n.1236C>G
n.62C>G
n.2771C>G
c.1938C>G (p.Leu646=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.1590C>G (p.Leu530=)
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n.2161C>G
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.1761C>G (p.Leu587=)
7g.150951455G=CA1752434935KCNH2n.1236C=
n.62C=
n.2771C=
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c.918C= (p.Leu306=)
c.1590C= (p.Leu530=)
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n.2161C=
c.1638C= (p.Leu546=)
c.1788C= (p.Leu596=)
c.1761C= (p.Leu587=)
7g.150951455G>TCA458871450KCNH2n.1236C>A
n.62C>A
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 ClinVar

Number of alleles fetched