Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
7 | g.150951407_150951408delinsAC | CA1752434869 | KCNH2 | n.1243+40_1243+41delinsGT n.69+40_69+41delinsGT n.2778+40_2778+41delinsGT c.1945+40_1945+41delinsGT (n.1945+40_1945+41delinsGT) c.925+40_925+41delinsGT (n.925+40_925+41delinsGT) c.1597+40_1597+41delinsGT (n.1597+40_1597+41delinsGT) n.1232+40_1232+41delinsGT n.1290_1291delinsGT n.2168+40_2168+41delinsGT c.1645+40_1645+41delinsGT (n.1645+40_1645+41delinsGT) c.1795+40_1795+41delinsGT (n.1795+40_1795+41delinsGT) c.1768+40_1768+41delinsGT (n.1768+40_1768+41delinsGT) | |
7 | g.150951408C>A | CA2685607659 | KCNH2 | n.1243+40G>T n.69+40G>T n.2778+40G>T c.1945+40G>T (n.1945+40G>T) c.925+40G>T (n.925+40G>T) c.1597+40G>T (n.1597+40G>T) n.1232+40G>T n.1290G>T n.2168+40G>T c.1645+40G>T (n.1645+40G>T) c.1795+40G>T (n.1795+40G>T) c.1768+40G>T (n.1768+40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951409del | CA579075243 | KCNH2 | n.1243+40del n.69+40del n.2778+40del c.1945+40del (n.1945+40del) c.925+40del (n.925+40del) c.1597+40del (n.1597+40del) n.1232+40del n.1290del n.2168+40del c.1645+40del (n.1645+40del) c.1795+40del (n.1795+40del) c.1768+40del (n.1768+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951409C>A | CA2685607663 | KCNH2 | n.1243+39G>T n.69+39G>T n.2778+39G>T c.1945+39G>T (n.1945+39G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.1597+39G>T (n.1597+39G>T) n.1232+39G>T n.1289G>T n.2168+39G>T c.1645+39G>T (n.1645+39G>T) c.1795+39G>T (n.1795+39G>T) c.1768+39G>T (n.1768+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951409C= | CA1752434871 | KCNH2 | n.1243+39G= n.69+39G= n.2778+39G= c.1945+39G= (n.1945+39G=) c.925+39G= (n.925+39G=) c.1597+39G= (n.1597+39G=) n.1232+39G= n.1289G= n.2168+39G= c.1645+39G= (n.1645+39G=) c.1795+39G= (n.1795+39G=) c.1768+39G= (n.1768+39G=) | |
7 | g.150951409C>T | CA029978 | KCNH2 | n.1243+39G>A n.69+39G>A n.2778+39G>A c.1945+39G>A (n.1945+39G>A) c.925+39G>A (n.925+39G>A) c.1597+39G>A (n.1597+39G>A) n.1232+39G>A n.1289G>A n.2168+39G>A c.1645+39G>A (n.1645+39G>A) c.1795+39G>A (n.1795+39G>A) c.1768+39G>A (n.1768+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951410G>A | CA029969 | KCNH2 | n.1243+38C>T n.69+38C>T n.2778+38C>T c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) c.925+38C>T (n.925+38C>T) c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) n.1232+38C>T n.1288C>T n.2168+38C>T c.1645+38C>T (n.1645+38C>T) c.1795+38C>T (n.1795+38C>T) c.1768+38C>T (n.1768+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951410G= | CA1752434872 | KCNH2 | n.1243+38C= n.69+38C= n.2778+38C= c.1945+38C= (n.1945+38C=) c.925+38C= (n.925+38C=) c.1597+38C= (n.1597+38C=) n.1232+38C= n.1288C= n.2168+38C= c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1795+38C= (n.1795+38C=) c.1768+38C= (n.1768+38C=) | |
7 | g.150951410G>T | CA2685607668 | KCNH2 | n.1243+38C>A n.69+38C>A n.2778+38C>A c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) c.925+38C>A (n.925+38C>A) c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) n.1232+38C>A n.1288C>A n.2168+38C>A c.1645+38C>A (n.1645+38C>A) c.1795+38C>A (n.1795+38C>A) c.1768+38C>A (n.1768+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951411T>C | CA029959 | KCNH2 | n.1243+37A>G n.69+37A>G n.2778+37A>G c.1945+37A>G (n.1945+37A>G) c.925+37A>G (n.925+37A>G) c.1597+37A>G (n.1597+37A>G) n.1232+37A>G n.1287A>G n.2168+37A>G c.1645+37A>G (n.1645+37A>G) c.1795+37A>G (n.1795+37A>G) c.1768+37A>G (n.1768+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951411T= | CA1752434874 | KCNH2 | n.1243+37A= n.69+37A= n.2778+37A= c.1945+37A= (n.1945+37A=) c.925+37A= (n.925+37A=) c.1597+37A= (n.1597+37A=) n.1232+37A= n.1287A= n.2168+37A= c.1645+37A= (n.1645+37A=) c.1795+37A= (n.1795+37A=) c.1768+37A= (n.1768+37A=) | |
7 | g.150951415C= | CA1752434876 | KCNH2 | n.1243+33G= n.69+33G= n.2778+33G= c.1945+33G= (n.1945+33G=) c.925+33G= (n.925+33G=) c.1597+33G= (n.1597+33G=) n.1232+33G= n.1283G= n.2168+33G= c.1645+33G= (n.1645+33G=) c.1795+33G= (n.1795+33G=) c.1768+33G= (n.1768+33G=) | |
7 | g.150951415C>T | CA169076441 | KCNH2 | n.1243+33G>A n.69+33G>A n.2778+33G>A c.1945+33G>A (n.1945+33G>A) c.925+33G>A (n.925+33G>A) c.1597+33G>A (n.1597+33G>A) n.1232+33G>A n.1283G>A n.2168+33G>A c.1645+33G>A (n.1645+33G>A) c.1795+33G>A (n.1795+33G>A) c.1768+33G>A (n.1768+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951416T>A | CA2685607673 | KCNH2 | n.1243+32A>T n.69+32A>T n.2778+32A>T c.1945+32A>T (n.1945+32A>T) c.925+32A>T (n.925+32A>T) c.1597+32A>T (n.1597+32A>T) n.1232+32A>T n.1282A>T n.2168+32A>T c.1645+32A>T (n.1645+32A>T) c.1795+32A>T (n.1795+32A>T) c.1768+32A>T (n.1768+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951416T>C | CA2685607674 | KCNH2 | n.1243+32A>G n.69+32A>G n.2778+32A>G c.1945+32A>G (n.1945+32A>G) c.925+32A>G (n.925+32A>G) c.1597+32A>G (n.1597+32A>G) n.1232+32A>G n.1282A>G n.2168+32A>G c.1645+32A>G (n.1645+32A>G) c.1795+32A>G (n.1795+32A>G) c.1768+32A>G (n.1768+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951417C>A | CA2685607676 | KCNH2 | n.1243+31G>T n.69+31G>T n.2778+31G>T c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) c.925+31G>T (n.925+31G>T) c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) n.1232+31G>T n.1281G>T n.2168+31G>T c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1795+31G>T (n.1795+31G>T) c.1768+31G>T (n.1768+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951419C= | CA1752434878 | KCNH2 | n.1243+29G= n.69+29G= n.2778+29G= c.1945+29G= (n.1945+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.1597+29G= (n.1597+29G=) n.1232+29G= n.1279G= n.2168+29G= c.1645+29G= (n.1645+29G=) c.1795+29G= (n.1795+29G=) c.1768+29G= (n.1768+29G=) | |
7 | g.150951419C>G | CA169076442 | KCNH2 | n.1243+29G>C n.69+29G>C n.2778+29G>C c.1945+29G>C (n.1945+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.1597+29G>C (n.1597+29G>C) n.1232+29G>C n.1279G>C n.2168+29G>C c.1645+29G>C (n.1645+29G>C) c.1795+29G>C (n.1795+29G>C) c.1768+29G>C (n.1768+29G>C) | dbSNP |
7 | g.150951420C>A | CA2579063025 | KCNH2 | n.1243+28G>T n.69+28G>T n.2778+28G>T c.1945+28G>T (n.1945+28G>T) c.925+28G>T (n.925+28G>T) c.1597+28G>T (n.1597+28G>T) n.1232+28G>T n.1278G>T n.2168+28G>T c.1645+28G>T (n.1645+28G>T) c.1795+28G>T (n.1795+28G>T) c.1768+28G>T (n.1768+28G>T) | |
7 | g.150951422C= | CA1752434879 | KCNH2 | n.1243+26G= n.69+26G= n.2778+26G= c.1945+26G= (n.1945+26G=) c.925+26G= (n.925+26G=) c.1597+26G= (n.1597+26G=) n.1232+26G= n.1276G= n.2168+26G= c.1645+26G= (n.1645+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) c.1768+26G= (n.1768+26G=) | |
7 | g.150951422C>T | CA029948 | KCNH2 | n.1243+26G>A n.69+26G>A n.2778+26G>A c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.925+26G>A (n.925+26G>A) c.1597+26G>A (n.1597+26G>A) n.1232+26G>A n.1276G>A n.2168+26G>A c.1645+26G>A (n.1645+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) c.1768+26G>A (n.1768+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951423G>A | CA029940 | KCNH2 | n.1243+25C>T n.69+25C>T n.2778+25C>T c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) c.925+25C>T (n.925+25C>T) c.1597+25C>T (n.1597+25C>T) n.1232+25C>T n.1275C>T n.2168+25C>T c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1795+25C>T (n.1795+25C>T) c.1768+25C>T (n.1768+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951423G= | CA1752434881 | KCNH2 | n.1243+25C= n.69+25C= n.2778+25C= c.1945+25C= (n.1945+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.1597+25C= (n.1597+25C=) n.1232+25C= n.1275C= n.2168+25C= c.1645+25C= (n.1645+25C=) c.1795+25C= (n.1795+25C=) c.1768+25C= (n.1768+25C=) | |
7 | g.150951423G>T | CA029932 | KCNH2 | n.1243+25C>A n.69+25C>A n.2778+25C>A c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.1597+25C>A (n.1597+25C>A) n.1232+25C>A n.1275C>A n.2168+25C>A c.1645+25C>A (n.1645+25C>A) c.1795+25C>A (n.1795+25C>A) c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951425C= | CA1752434883 | KCNH2 | n.1243+23G= n.69+23G= n.2778+23G= c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.1597+23G= (n.1597+23G=) n.1232+23G= n.1273G= n.2168+23G= c.1645+23G= (n.1645+23G=) c.1795+23G= (n.1795+23G=) c.1768+23G= (n.1768+23G=) | |
7 | g.150951425C>T | CA579075270 | KCNH2 | n.1243+23G>A n.69+23G>A n.2778+23G>A c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.1597+23G>A (n.1597+23G>A) n.1232+23G>A n.1273G>A n.2168+23G>A c.1645+23G>A (n.1645+23G>A) c.1795+23G>A (n.1795+23G>A) c.1768+23G>A (n.1768+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951426G>A | CA029914 | KCNH2 | n.1243+22C>T n.69+22C>T n.2778+22C>T c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.925+22C>T (n.925+22C>T) c.1597+22C>T (n.1597+22C>T) n.1232+22C>T n.1272C>T n.2168+22C>T c.1645+22C>T (n.1645+22C>T) c.1795+22C>T (n.1795+22C>T) c.1768+22C>T (n.1768+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951426G= | CA1752434885 | KCNH2 | n.1243+22C= n.69+22C= n.2778+22C= c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.925+22C= (n.925+22C=) c.1597+22C= (n.1597+22C=) n.1232+22C= n.1272C= n.2168+22C= c.1645+22C= (n.1645+22C=) c.1795+22C= (n.1795+22C=) c.1768+22C= (n.1768+22C=) | |
7 | g.150951426G>T | CA2685607684 | KCNH2 | n.1243+22C>A n.69+22C>A n.2778+22C>A c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.925+22C>A (n.925+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) n.1232+22C>A n.1272C>A n.2168+22C>A c.1645+22C>A (n.1645+22C>A) c.1795+22C>A (n.1795+22C>A) c.1768+22C>A (n.1768+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951429del | CA2685607686 | KCNH2 | n.1243+21del n.69+21del n.2778+21del c.1945+21del (n.1945+21del) c.925+21del (n.925+21del) c.1597+21del (n.1597+21del) n.1232+21del n.1271del n.2168+21del c.1645+21del (n.1645+21del) c.1795+21del (n.1795+21del) c.1768+21del (n.1768+21del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951428C>A | CA2573141866 | KCNH2 | n.1243+20G>T n.69+20G>T n.2778+20G>T c.1945+20G>T (n.1945+20G>T) c.925+20G>T (n.925+20G>T) c.1597+20G>T (n.1597+20G>T) n.1232+20G>T n.1270G>T n.2168+20G>T c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1795+20G>T (n.1795+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951428C= | CA1752434889 | KCNH2 | n.1243+20G= n.69+20G= n.2778+20G= c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.925+20G= (n.925+20G=) c.1597+20G= (n.1597+20G=) n.1232+20G= n.1270G= n.2168+20G= c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1795+20G= (n.1795+20G=) c.1768+20G= (n.1768+20G=) | |
7 | g.150951428C>T | CA16605163 | KCNH2 | n.1243+20G>A n.69+20G>A n.2778+20G>A c.1945+20G>A (n.1945+20G>A) c.925+20G>A (n.925+20G>A) c.1597+20G>A (n.1597+20G>A) n.1232+20G>A n.1270G>A n.2168+20G>A c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1795+20G>A (n.1795+20G>A) c.1768+20G>A (n.1768+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951429C= | CA1752434891 | KCNH2 | n.1243+19G= n.69+19G= n.2778+19G= c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.925+19G= (n.925+19G=) c.1597+19G= (n.1597+19G=) n.1232+19G= n.1269G= n.2168+19G= c.1645+19G= (n.1645+19G=) c.1795+19G= (n.1795+19G=) c.1768+19G= (n.1768+19G=) | |
7 | g.150951429C>T | CA029896 | KCNH2 | n.1243+19G>A n.69+19G>A n.2778+19G>A c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.925+19G>A (n.925+19G>A) c.1597+19G>A (n.1597+19G>A) n.1232+19G>A n.1269G>A n.2168+19G>A c.1645+19G>A (n.1645+19G>A) c.1795+19G>A (n.1795+19G>A) c.1768+19G>A (n.1768+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951430G>A | CA029879 | KCNH2 | n.1243+18C>T n.69+18C>T n.2778+18C>T c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) c.925+18C>T (n.925+18C>T) c.1597+18C>T (n.1597+18C>T) n.1232+18C>T n.1268C>T n.2168+18C>T c.1645+18C>T (n.1645+18C>T) c.1795+18C>T (n.1795+18C>T) c.1768+18C>T (n.1768+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951430G= | CA1752434894 | KCNH2 | n.1243+18C= n.69+18C= n.2778+18C= c.1945+18C= (n.1945+18C=) c.925+18C= (n.925+18C=) c.1597+18C= (n.1597+18C=) n.1232+18C= n.1268C= n.2168+18C= c.1645+18C= (n.1645+18C=) c.1795+18C= (n.1795+18C=) c.1768+18C= (n.1768+18C=) | |
7 | g.150951430G>T | CA029871 | KCNH2 | n.1243+18C>A n.69+18C>A n.2778+18C>A c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) c.925+18C>A (n.925+18C>A) c.1597+18C>A (n.1597+18C>A) n.1232+18C>A n.1268C>A n.2168+18C>A c.1645+18C>A (n.1645+18C>A) c.1795+18C>A (n.1795+18C>A) c.1768+18C>A (n.1768+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951434del | CA2685607715 | KCNH2 | n.1243+17del n.69+17del n.2778+17del c.1945+17del (n.1945+17del) c.925+17del (n.925+17del) c.1597+17del (n.1597+17del) n.1232+17del n.1267del n.2168+17del c.1645+17del (n.1645+17del) c.1795+17del (n.1795+17del) c.1768+17del (n.1768+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951434C>A | CA4566432 | KCNH2 | n.1243+14G>T n.69+14G>T n.2778+14G>T c.1945+14G>T (n.1945+14G>T) c.925+14G>T (n.925+14G>T) c.1597+14G>T (n.1597+14G>T) n.1232+14G>T n.1264G>T n.2168+14G>T c.1645+14G>T (n.1645+14G>T) c.1795+14G>T (n.1795+14G>T) c.1768+14G>T (n.1768+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951434C= | CA1752434898 | KCNH2 | n.1243+14G= n.69+14G= n.2778+14G= c.1945+14G= (n.1945+14G=) c.925+14G= (n.925+14G=) c.1597+14G= (n.1597+14G=) n.1232+14G= n.1264G= n.2168+14G= c.1645+14G= (n.1645+14G=) c.1795+14G= (n.1795+14G=) c.1768+14G= (n.1768+14G=) | |
7 | g.150951434_150951435delinsCT | CA1752434897 | KCNH2 | n.1243+13_1243+14delinsAG n.69+13_69+14delinsAG n.2778+13_2778+14delinsAG c.1945+13_1945+14delinsAG (n.1945+13_1945+14delinsAG) c.925+13_925+14delinsAG (n.925+13_925+14delinsAG) c.1597+13_1597+14delinsAG (n.1597+13_1597+14delinsAG) n.1232+13_1232+14delinsAG n.1263_1264delinsAG n.2168+13_2168+14delinsAG c.1645+13_1645+14delinsAG (n.1645+13_1645+14delinsAG) c.1795+13_1795+14delinsAG (n.1795+13_1795+14delinsAG) c.1768+13_1768+14delinsAG (n.1768+13_1768+14delinsAG) | |
7 | g.150951435del | CA4566433 | KCNH2 | n.1243+13del n.69+13del n.2778+13del c.1945+13del (n.1945+13del) c.925+13del (n.925+13del) c.1597+13del (n.1597+13del) n.1232+13del n.1263del n.2168+13del c.1645+13del (n.1645+13del) c.1795+13del (n.1795+13del) c.1768+13del (n.1768+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951435T>G | CA2685607788 | KCNH2 | n.1243+13A>C n.69+13A>C n.2778+13A>C c.1945+13A>C (n.1945+13A>C) c.925+13A>C (n.925+13A>C) c.1597+13A>C (n.1597+13A>C) n.1232+13A>C n.1263A>C n.2168+13A>C c.1645+13A>C (n.1645+13A>C) c.1795+13A>C (n.1795+13A>C) c.1768+13A>C (n.1768+13A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951436G>T | CA2579063026 | KCNH2 | n.1243+12C>A n.69+12C>A n.2778+12C>A c.1945+12C>A (n.1945+12C>A) c.925+12C>A (n.925+12C>A) c.1597+12C>A (n.1597+12C>A) n.1232+12C>A n.1262C>A n.2168+12C>A c.1645+12C>A (n.1645+12C>A) c.1795+12C>A (n.1795+12C>A) c.1768+12C>A (n.1768+12C>A) | |
7 | g.150951438G>C | CA2739277963 | KCNH2 | n.1243+10C>G n.69+10C>G n.2778+10C>G c.1945+10C>G (n.1945+10C>G) c.925+10C>G (n.925+10C>G) c.1597+10C>G (n.1597+10C>G) n.1232+10C>G n.1260C>G n.2168+10C>G c.1645+10C>G (n.1645+10C>G) c.1795+10C>G (n.1795+10C>G) c.1768+10C>G (n.1768+10C>G) | ClinVar |
7 | g.150951441C>A | CA030009 | KCNH2 | n.1243+7G>T n.69+7G>T n.2778+7G>T c.1945+7G>T (n.1945+7G>T) c.925+7G>T (n.925+7G>T) c.1597+7G>T (n.1597+7G>T) n.1232+7G>T n.1257G>T n.2168+7G>T c.1645+7G>T (n.1645+7G>T) c.1795+7G>T (n.1795+7G>T) c.1768+7G>T (n.1768+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951441C= | CA1752434902 | KCNH2 | n.1243+7G= n.69+7G= n.2778+7G= c.1945+7G= (n.1945+7G=) c.925+7G= (n.925+7G=) c.1597+7G= (n.1597+7G=) n.1232+7G= n.1257G= n.2168+7G= c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.1795+7G= (n.1795+7G=) c.1768+7G= (n.1768+7G=) |