UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951393_150951407dup | CA2685607616 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63dup n.69+49_69+63dup n.2778+49_2778+63dup c.1945+49_1945+63dup (n.1945+49_1945+63dup) c.925+49_925+63dup (n.925+49_925+63dup) c.1597+49_1597+63dup (n.1597+49_1597+63dup) n.1232+49_1232+63dup n.1299_1313dup n.2168+49_2168+63dup c.1645+49_1645+63dup (n.1645+49_1645+63dup) c.1795+49_1795+63dup (n.1795+49_1795+63dup) c.1768+49_1768+63dup (n.1768+49_1768+63dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393_150951407del | CA2685607617 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63del n.69+49_69+63del n.2778+49_2778+63del c.1945+49_1945+63del (n.1945+49_1945+63del) c.925+49_925+63del (n.925+49_925+63del) c.1597+49_1597+63del (n.1597+49_1597+63del) n.1232+49_1232+63del n.1299_1313del n.2168+49_2168+63del c.1645+49_1645+63del (n.1645+49_1645+63del) c.1795+49_1795+63del (n.1795+49_1795+63del) c.1768+49_1768+63del (n.1768+49_1768+63del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951397G>A | CA029991 | KCNH2 | n.1243+51C>T n.69+51C>T n.2778+51C>T c.1945+51C>T (n.1945+51C>T) c.925+51C>T (n.925+51C>T) c.1597+51C>T (n.1597+51C>T) n.1232+51C>T n.1301C>T n.2168+51C>T c.1645+51C>T (n.1645+51C>T) c.1795+51C>T (n.1795+51C>T) c.1768+51C>T (n.1768+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951397G= | CA1752434861 | KCNH2 | n.1243+51C= n.69+51C= n.2778+51C= c.1945+51C= (n.1945+51C=) c.925+51C= (n.925+51C=) c.1597+51C= (n.1597+51C=) n.1232+51C= n.1301C= n.2168+51C= c.1645+51C= (n.1645+51C=) c.1795+51C= (n.1795+51C=) c.1768+51C= (n.1768+51C=) | |
| 7 | g.150951397G>T | CA2685607647 | KCNH2 | n.1243+51C>A n.69+51C>A n.2778+51C>A c.1945+51C>A (n.1945+51C>A) c.925+51C>A (n.925+51C>A) c.1597+51C>A (n.1597+51C>A) n.1232+51C>A n.1301C>A n.2168+51C>A c.1645+51C>A (n.1645+51C>A) c.1795+51C>A (n.1795+51C>A) c.1768+51C>A (n.1768+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951398G>T | CA2685607648 | KCNH2 | n.1243+50C>A n.69+50C>A n.2778+50C>A c.1945+50C>A (n.1945+50C>A) c.925+50C>A (n.925+50C>A) c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) n.1232+50C>A n.1300C>A n.2168+50C>A c.1645+50C>A (n.1645+50C>A) c.1795+50C>A (n.1795+50C>A) c.1768+50C>A (n.1768+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951400T>C | CA2685607651 | KCNH2 | n.1243+48A>G n.69+48A>G n.2778+48A>G c.1945+48A>G (n.1945+48A>G) c.925+48A>G (n.925+48A>G) c.1597+48A>G (n.1597+48A>G) n.1232+48A>G n.1298A>G n.2168+48A>G c.1645+48A>G (n.1645+48A>G) c.1795+48A>G (n.1795+48A>G) c.1768+48A>G (n.1768+48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951401T>C | CA2685607654 | KCNH2 | n.1243+47A>G n.69+47A>G n.2778+47A>G c.1945+47A>G (n.1945+47A>G) c.925+47A>G (n.925+47A>G) c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) n.1232+47A>G n.1297A>G n.2168+47A>G c.1645+47A>G (n.1645+47A>G) c.1795+47A>G (n.1795+47A>G) c.1768+47A>G (n.1768+47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951402C>A | CA2685607657 | KCNH2 | n.1243+46G>T n.69+46G>T n.2778+46G>T c.1945+46G>T (n.1945+46G>T) c.925+46G>T (n.925+46G>T) c.1597+46G>T (n.1597+46G>T) n.1232+46G>T n.1296G>T n.2168+46G>T c.1645+46G>T (n.1645+46G>T) c.1795+46G>T (n.1795+46G>T) c.1768+46G>T (n.1768+46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951403C= | CA1752434863 | KCNH2 | n.1243+45G= n.69+45G= n.2778+45G= c.1945+45G= (n.1945+45G=) c.925+45G= (n.925+45G=) c.1597+45G= (n.1597+45G=) n.1232+45G= n.1295G= n.2168+45G= c.1645+45G= (n.1645+45G=) c.1795+45G= (n.1795+45G=) c.1768+45G= (n.1768+45G=) | |
| 7 | g.150951403C>T | CA1108706050 | KCNH2 | n.1243+45G>A n.69+45G>A n.2778+45G>A c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) c.925+45G>A (n.925+45G>A) c.1597+45G>A (n.1597+45G>A) n.1232+45G>A n.1295G>A n.2168+45G>A c.1645+45G>A (n.1645+45G>A) c.1795+45G>A (n.1795+45G>A) c.1768+45G>A (n.1768+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951405C= | CA1752434865 | KCNH2 | n.1243+43G= n.69+43G= n.2778+43G= c.1945+43G= (n.1945+43G=) c.925+43G= (n.925+43G=) c.1597+43G= (n.1597+43G=) n.1232+43G= n.1293G= n.2168+43G= c.1645+43G= (n.1645+43G=) c.1795+43G= (n.1795+43G=) c.1768+43G= (n.1768+43G=) | |
| 7 | g.150951405C>T | CA1752434866 | KCNH2 | n.1243+43G>A n.69+43G>A n.2778+43G>A c.1945+43G>A (n.1945+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) c.1597+43G>A (n.1597+43G>A) n.1232+43G>A n.1293G>A n.2168+43G>A c.1645+43G>A (n.1645+43G>A) c.1795+43G>A (n.1795+43G>A) c.1768+43G>A (n.1768+43G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951407_150951408delinsAC | CA1752434869 | KCNH2 | n.1243+40_1243+41delinsGT n.69+40_69+41delinsGT n.2778+40_2778+41delinsGT c.1945+40_1945+41delinsGT (n.1945+40_1945+41delinsGT) c.925+40_925+41delinsGT (n.925+40_925+41delinsGT) c.1597+40_1597+41delinsGT (n.1597+40_1597+41delinsGT) n.1232+40_1232+41delinsGT n.1290_1291delinsGT n.2168+40_2168+41delinsGT c.1645+40_1645+41delinsGT (n.1645+40_1645+41delinsGT) c.1795+40_1795+41delinsGT (n.1795+40_1795+41delinsGT) c.1768+40_1768+41delinsGT (n.1768+40_1768+41delinsGT) | |
| 7 | g.150951408C>A | CA2685607659 | KCNH2 | n.1243+40G>T n.69+40G>T n.2778+40G>T c.1945+40G>T (n.1945+40G>T) c.925+40G>T (n.925+40G>T) c.1597+40G>T (n.1597+40G>T) n.1232+40G>T n.1290G>T n.2168+40G>T c.1645+40G>T (n.1645+40G>T) c.1795+40G>T (n.1795+40G>T) c.1768+40G>T (n.1768+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409del | CA579075243 | KCNH2 | n.1243+40del n.69+40del n.2778+40del c.1945+40del (n.1945+40del) c.925+40del (n.925+40del) c.1597+40del (n.1597+40del) n.1232+40del n.1290del n.2168+40del c.1645+40del (n.1645+40del) c.1795+40del (n.1795+40del) c.1768+40del (n.1768+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409C>A | CA2685607663 | KCNH2 | n.1243+39G>T n.69+39G>T n.2778+39G>T c.1945+39G>T (n.1945+39G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.1597+39G>T (n.1597+39G>T) n.1232+39G>T n.1289G>T n.2168+39G>T c.1645+39G>T (n.1645+39G>T) c.1795+39G>T (n.1795+39G>T) c.1768+39G>T (n.1768+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409C= | CA1752434871 | KCNH2 | n.1243+39G= n.69+39G= n.2778+39G= c.1945+39G= (n.1945+39G=) c.925+39G= (n.925+39G=) c.1597+39G= (n.1597+39G=) n.1232+39G= n.1289G= n.2168+39G= c.1645+39G= (n.1645+39G=) c.1795+39G= (n.1795+39G=) c.1768+39G= (n.1768+39G=) | |
| 7 | g.150951409C>T | CA029978 | KCNH2 | n.1243+39G>A n.69+39G>A n.2778+39G>A c.1945+39G>A (n.1945+39G>A) c.925+39G>A (n.925+39G>A) c.1597+39G>A (n.1597+39G>A) n.1232+39G>A n.1289G>A n.2168+39G>A c.1645+39G>A (n.1645+39G>A) c.1795+39G>A (n.1795+39G>A) c.1768+39G>A (n.1768+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951410G>A | CA029969 | KCNH2 | n.1243+38C>T n.69+38C>T n.2778+38C>T c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) c.925+38C>T (n.925+38C>T) c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) n.1232+38C>T n.1288C>T n.2168+38C>T c.1645+38C>T (n.1645+38C>T) c.1795+38C>T (n.1795+38C>T) c.1768+38C>T (n.1768+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951410G= | CA1752434872 | KCNH2 | n.1243+38C= n.69+38C= n.2778+38C= c.1945+38C= (n.1945+38C=) c.925+38C= (n.925+38C=) c.1597+38C= (n.1597+38C=) n.1232+38C= n.1288C= n.2168+38C= c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1795+38C= (n.1795+38C=) c.1768+38C= (n.1768+38C=) | |
| 7 | g.150951410G>T | CA2685607668 | KCNH2 | n.1243+38C>A n.69+38C>A n.2778+38C>A c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) c.925+38C>A (n.925+38C>A) c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) n.1232+38C>A n.1288C>A n.2168+38C>A c.1645+38C>A (n.1645+38C>A) c.1795+38C>A (n.1795+38C>A) c.1768+38C>A (n.1768+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951411T>C | CA029959 | KCNH2 | n.1243+37A>G n.69+37A>G n.2778+37A>G c.1945+37A>G (n.1945+37A>G) c.925+37A>G (n.925+37A>G) c.1597+37A>G (n.1597+37A>G) n.1232+37A>G n.1287A>G n.2168+37A>G c.1645+37A>G (n.1645+37A>G) c.1795+37A>G (n.1795+37A>G) c.1768+37A>G (n.1768+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951411T= | CA1752434874 | KCNH2 | n.1243+37A= n.69+37A= n.2778+37A= c.1945+37A= (n.1945+37A=) c.925+37A= (n.925+37A=) c.1597+37A= (n.1597+37A=) n.1232+37A= n.1287A= n.2168+37A= c.1645+37A= (n.1645+37A=) c.1795+37A= (n.1795+37A=) c.1768+37A= (n.1768+37A=) | |
| 7 | g.150951415C= | CA1752434876 | KCNH2 | n.1243+33G= n.69+33G= n.2778+33G= c.1945+33G= (n.1945+33G=) c.925+33G= (n.925+33G=) c.1597+33G= (n.1597+33G=) n.1232+33G= n.1283G= n.2168+33G= c.1645+33G= (n.1645+33G=) c.1795+33G= (n.1795+33G=) c.1768+33G= (n.1768+33G=) | |
| 7 | g.150951415C>T | CA169076441 | KCNH2 | n.1243+33G>A n.69+33G>A n.2778+33G>A c.1945+33G>A (n.1945+33G>A) c.925+33G>A (n.925+33G>A) c.1597+33G>A (n.1597+33G>A) n.1232+33G>A n.1283G>A n.2168+33G>A c.1645+33G>A (n.1645+33G>A) c.1795+33G>A (n.1795+33G>A) c.1768+33G>A (n.1768+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951416T>A | CA2685607673 | KCNH2 | n.1243+32A>T n.69+32A>T n.2778+32A>T c.1945+32A>T (n.1945+32A>T) c.925+32A>T (n.925+32A>T) c.1597+32A>T (n.1597+32A>T) n.1232+32A>T n.1282A>T n.2168+32A>T c.1645+32A>T (n.1645+32A>T) c.1795+32A>T (n.1795+32A>T) c.1768+32A>T (n.1768+32A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951416T>C | CA2685607674 | KCNH2 | n.1243+32A>G n.69+32A>G n.2778+32A>G c.1945+32A>G (n.1945+32A>G) c.925+32A>G (n.925+32A>G) c.1597+32A>G (n.1597+32A>G) n.1232+32A>G n.1282A>G n.2168+32A>G c.1645+32A>G (n.1645+32A>G) c.1795+32A>G (n.1795+32A>G) c.1768+32A>G (n.1768+32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951417C>A | CA2685607676 | KCNH2 | n.1243+31G>T n.69+31G>T n.2778+31G>T c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) c.925+31G>T (n.925+31G>T) c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) n.1232+31G>T n.1281G>T n.2168+31G>T c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1795+31G>T (n.1795+31G>T) c.1768+31G>T (n.1768+31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951419C= | CA1752434878 | KCNH2 | n.1243+29G= n.69+29G= n.2778+29G= c.1945+29G= (n.1945+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.1597+29G= (n.1597+29G=) n.1232+29G= n.1279G= n.2168+29G= c.1645+29G= (n.1645+29G=) c.1795+29G= (n.1795+29G=) c.1768+29G= (n.1768+29G=) | |
| 7 | g.150951419C>G | CA169076442 | KCNH2 | n.1243+29G>C n.69+29G>C n.2778+29G>C c.1945+29G>C (n.1945+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.1597+29G>C (n.1597+29G>C) n.1232+29G>C n.1279G>C n.2168+29G>C c.1645+29G>C (n.1645+29G>C) c.1795+29G>C (n.1795+29G>C) c.1768+29G>C (n.1768+29G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150951420C>A | CA2579063025 | KCNH2 | n.1243+28G>T n.69+28G>T n.2778+28G>T c.1945+28G>T (n.1945+28G>T) c.925+28G>T (n.925+28G>T) c.1597+28G>T (n.1597+28G>T) n.1232+28G>T n.1278G>T n.2168+28G>T c.1645+28G>T (n.1645+28G>T) c.1795+28G>T (n.1795+28G>T) c.1768+28G>T (n.1768+28G>T) | |
| 7 | g.150951422C= | CA1752434879 | KCNH2 | n.1243+26G= n.69+26G= n.2778+26G= c.1945+26G= (n.1945+26G=) c.925+26G= (n.925+26G=) c.1597+26G= (n.1597+26G=) n.1232+26G= n.1276G= n.2168+26G= c.1645+26G= (n.1645+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) c.1768+26G= (n.1768+26G=) | |
| 7 | g.150951422C>T | CA029948 | KCNH2 | n.1243+26G>A n.69+26G>A n.2778+26G>A c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.925+26G>A (n.925+26G>A) c.1597+26G>A (n.1597+26G>A) n.1232+26G>A n.1276G>A n.2168+26G>A c.1645+26G>A (n.1645+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) c.1768+26G>A (n.1768+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951423G>A | CA029940 | KCNH2 | n.1243+25C>T n.69+25C>T n.2778+25C>T c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) c.925+25C>T (n.925+25C>T) c.1597+25C>T (n.1597+25C>T) n.1232+25C>T n.1275C>T n.2168+25C>T c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1795+25C>T (n.1795+25C>T) c.1768+25C>T (n.1768+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951423G= | CA1752434881 | KCNH2 | n.1243+25C= n.69+25C= n.2778+25C= c.1945+25C= (n.1945+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.1597+25C= (n.1597+25C=) n.1232+25C= n.1275C= n.2168+25C= c.1645+25C= (n.1645+25C=) c.1795+25C= (n.1795+25C=) c.1768+25C= (n.1768+25C=) | |
| 7 | g.150951423G>T | CA029932 | KCNH2 | n.1243+25C>A n.69+25C>A n.2778+25C>A c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.1597+25C>A (n.1597+25C>A) n.1232+25C>A n.1275C>A n.2168+25C>A c.1645+25C>A (n.1645+25C>A) c.1795+25C>A (n.1795+25C>A) c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951425C= | CA1752434883 | KCNH2 | n.1243+23G= n.69+23G= n.2778+23G= c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.1597+23G= (n.1597+23G=) n.1232+23G= n.1273G= n.2168+23G= c.1645+23G= (n.1645+23G=) c.1795+23G= (n.1795+23G=) c.1768+23G= (n.1768+23G=) | |
| 7 | g.150951425C>T | CA579075270 | KCNH2 | n.1243+23G>A n.69+23G>A n.2778+23G>A c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.1597+23G>A (n.1597+23G>A) n.1232+23G>A n.1273G>A n.2168+23G>A c.1645+23G>A (n.1645+23G>A) c.1795+23G>A (n.1795+23G>A) c.1768+23G>A (n.1768+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951426G>A | CA029914 | KCNH2 | n.1243+22C>T n.69+22C>T n.2778+22C>T c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.925+22C>T (n.925+22C>T) c.1597+22C>T (n.1597+22C>T) n.1232+22C>T n.1272C>T n.2168+22C>T c.1645+22C>T (n.1645+22C>T) c.1795+22C>T (n.1795+22C>T) c.1768+22C>T (n.1768+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951426G= | CA1752434885 | KCNH2 | n.1243+22C= n.69+22C= n.2778+22C= c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.925+22C= (n.925+22C=) c.1597+22C= (n.1597+22C=) n.1232+22C= n.1272C= n.2168+22C= c.1645+22C= (n.1645+22C=) c.1795+22C= (n.1795+22C=) c.1768+22C= (n.1768+22C=) | |
| 7 | g.150951426G>T | CA2685607684 | KCNH2 | n.1243+22C>A n.69+22C>A n.2778+22C>A c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.925+22C>A (n.925+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) n.1232+22C>A n.1272C>A n.2168+22C>A c.1645+22C>A (n.1645+22C>A) c.1795+22C>A (n.1795+22C>A) c.1768+22C>A (n.1768+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951429del | CA2685607686 | KCNH2 | n.1243+21del n.69+21del n.2778+21del c.1945+21del (n.1945+21del) c.925+21del (n.925+21del) c.1597+21del (n.1597+21del) n.1232+21del n.1271del n.2168+21del c.1645+21del (n.1645+21del) c.1795+21del (n.1795+21del) c.1768+21del (n.1768+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951428C>A | CA2573141866 | KCNH2 | n.1243+20G>T n.69+20G>T n.2778+20G>T c.1945+20G>T (n.1945+20G>T) c.925+20G>T (n.925+20G>T) c.1597+20G>T (n.1597+20G>T) n.1232+20G>T n.1270G>T n.2168+20G>T c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1795+20G>T (n.1795+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951428C= | CA1752434889 | KCNH2 | n.1243+20G= n.69+20G= n.2778+20G= c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.925+20G= (n.925+20G=) c.1597+20G= (n.1597+20G=) n.1232+20G= n.1270G= n.2168+20G= c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1795+20G= (n.1795+20G=) c.1768+20G= (n.1768+20G=) | |
| 7 | g.150951428C>T | CA16605163 | KCNH2 | n.1243+20G>A n.69+20G>A n.2778+20G>A c.1945+20G>A (n.1945+20G>A) c.925+20G>A (n.925+20G>A) c.1597+20G>A (n.1597+20G>A) n.1232+20G>A n.1270G>A n.2168+20G>A c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1795+20G>A (n.1795+20G>A) c.1768+20G>A (n.1768+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951429C= | CA1752434891 | KCNH2 | n.1243+19G= n.69+19G= n.2778+19G= c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.925+19G= (n.925+19G=) c.1597+19G= (n.1597+19G=) n.1232+19G= n.1269G= n.2168+19G= c.1645+19G= (n.1645+19G=) c.1795+19G= (n.1795+19G=) c.1768+19G= (n.1768+19G=) | |
| 7 | g.150951429C>T | CA029896 | KCNH2 | n.1243+19G>A n.69+19G>A n.2778+19G>A c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.925+19G>A (n.925+19G>A) c.1597+19G>A (n.1597+19G>A) n.1232+19G>A n.1269G>A n.2168+19G>A c.1645+19G>A (n.1645+19G>A) c.1795+19G>A (n.1795+19G>A) c.1768+19G>A (n.1768+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |