UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951325_150951345delinsGGTGGCCCCTGGAGTCTCTAA | CA1752434795 | KCNH2 | n.1243+103_1243+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.69+103_69+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.2778+103_2778+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC c.1945+103_1945+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1945+103_1945+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.925+103_925+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.925+103_925+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.1597+103_1597+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1597+103_1597+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) n.1232+103_1232+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.1353_1373delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.2168+103_2168+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC c.1645+103_1645+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1645+103_1645+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.1795+103_1795+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1795+103_1795+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.1768+103_1768+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1768+103_1768+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) | |
| 7 | g.150951326G>T | CA2685607526 | KCNH2 | n.1243+122C>A n.69+122C>A n.2778+122C>A c.1945+122C>A (n.1945+122C>A) c.925+122C>A (n.925+122C>A) c.1597+122C>A (n.1597+122C>A) n.1232+122C>A n.1372C>A n.2168+122C>A c.1645+122C>A (n.1645+122C>A) c.1795+122C>A (n.1795+122C>A) c.1768+122C>A (n.1768+122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951328_150951347del | CA835225904 | KCNH2 | n.1243+103_1243+122del n.69+103_69+122del n.2778+103_2778+122del c.1945+103_1945+122del (n.1945+103_1945+122del) c.925+103_925+122del (n.925+103_925+122del) c.1597+103_1597+122del (n.1597+103_1597+122del) n.1232+103_1232+122del n.1353_1372del n.2168+103_2168+122del c.1645+103_1645+122del (n.1645+103_1645+122del) c.1795+103_1795+122del (n.1795+103_1795+122del) c.1768+103_1768+122del (n.1768+103_1768+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951327T>C | CA169076406 | KCNH2 | n.1243+121A>G n.69+121A>G n.2778+121A>G c.1945+121A>G (n.1945+121A>G) c.925+121A>G (n.925+121A>G) c.1597+121A>G (n.1597+121A>G) n.1232+121A>G n.1371A>G n.2168+121A>G c.1645+121A>G (n.1645+121A>G) c.1795+121A>G (n.1795+121A>G) c.1768+121A>G (n.1768+121A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951327T= | CA1752434798 | KCNH2 | n.1243+121A= n.69+121A= n.2778+121A= c.1945+121A= (n.1945+121A=) c.925+121A= (n.925+121A=) c.1597+121A= (n.1597+121A=) n.1232+121A= n.1371A= n.2168+121A= c.1645+121A= (n.1645+121A=) c.1795+121A= (n.1795+121A=) c.1768+121A= (n.1768+121A=) | |
| 7 | g.150951328G>A | CA1752434802 | KCNH2 | n.1243+120C>T n.69+120C>T n.2778+120C>T c.1945+120C>T (n.1945+120C>T) c.925+120C>T (n.925+120C>T) c.1597+120C>T (n.1597+120C>T) n.1232+120C>T n.1370C>T n.2168+120C>T c.1645+120C>T (n.1645+120C>T) c.1795+120C>T (n.1795+120C>T) c.1768+120C>T (n.1768+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951328G= | CA1752434800 | KCNH2 | n.1243+120C= n.69+120C= n.2778+120C= c.1945+120C= (n.1945+120C=) c.925+120C= (n.925+120C=) c.1597+120C= (n.1597+120C=) n.1232+120C= n.1370C= n.2168+120C= c.1645+120C= (n.1645+120C=) c.1795+120C= (n.1795+120C=) c.1768+120C= (n.1768+120C=) | |
| 7 | g.150951328G>T | CA2685607527 | KCNH2 | n.1243+120C>A n.69+120C>A n.2778+120C>A c.1945+120C>A (n.1945+120C>A) c.925+120C>A (n.925+120C>A) c.1597+120C>A (n.1597+120C>A) n.1232+120C>A n.1370C>A n.2168+120C>A c.1645+120C>A (n.1645+120C>A) c.1795+120C>A (n.1795+120C>A) c.1768+120C>A (n.1768+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951329del | CA2685607530 | KCNH2 | n.1243+120del n.69+120del n.2778+120del c.1945+120del (n.1945+120del) c.925+120del (n.925+120del) c.1597+120del (n.1597+120del) n.1232+120del n.1370del n.2168+120del c.1645+120del (n.1645+120del) c.1795+120del (n.1795+120del) c.1768+120del (n.1768+120del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951329G>A | CA2685607531 | KCNH2 | n.1243+119C>T n.69+119C>T n.2778+119C>T c.1945+119C>T (n.1945+119C>T) c.925+119C>T (n.925+119C>T) c.1597+119C>T (n.1597+119C>T) n.1232+119C>T n.1369C>T n.2168+119C>T c.1645+119C>T (n.1645+119C>T) c.1795+119C>T (n.1795+119C>T) c.1768+119C>T (n.1768+119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951329G>T | CA2685607532 | KCNH2 | n.1243+119C>A n.69+119C>A n.2778+119C>A c.1945+119C>A (n.1945+119C>A) c.925+119C>A (n.925+119C>A) c.1597+119C>A (n.1597+119C>A) n.1232+119C>A n.1369C>A n.2168+119C>A c.1645+119C>A (n.1645+119C>A) c.1795+119C>A (n.1795+119C>A) c.1768+119C>A (n.1768+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951330C>T | CA2685607533 | KCNH2 | n.1243+118G>A n.69+118G>A n.2778+118G>A c.1945+118G>A (n.1945+118G>A) c.925+118G>A (n.925+118G>A) c.1597+118G>A (n.1597+118G>A) n.1232+118G>A n.1368G>A n.2168+118G>A c.1645+118G>A (n.1645+118G>A) c.1795+118G>A (n.1795+118G>A) c.1768+118G>A (n.1768+118G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951331C>T | CA2685607534 | KCNH2 | n.1243+117G>A n.69+117G>A n.2778+117G>A c.1945+117G>A (n.1945+117G>A) c.925+117G>A (n.925+117G>A) c.1597+117G>A (n.1597+117G>A) n.1232+117G>A n.1367G>A n.2168+117G>A c.1645+117G>A (n.1645+117G>A) c.1795+117G>A (n.1795+117G>A) c.1768+117G>A (n.1768+117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951333C>A | CA2685607535 | KCNH2 | n.1243+115G>T n.69+115G>T n.2778+115G>T c.1945+115G>T (n.1945+115G>T) c.925+115G>T (n.925+115G>T) c.1597+115G>T (n.1597+115G>T) n.1232+115G>T n.1365G>T n.2168+115G>T c.1645+115G>T (n.1645+115G>T) c.1795+115G>T (n.1795+115G>T) c.1768+115G>T (n.1768+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951334del | CA2685607536 | KCNH2 | n.1243+114del n.69+114del n.2778+114del c.1945+114del (n.1945+114del) c.925+114del (n.925+114del) c.1597+114del (n.1597+114del) n.1232+114del n.1364del n.2168+114del c.1645+114del (n.1645+114del) c.1795+114del (n.1795+114del) c.1768+114del (n.1768+114del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951334T>A | CA2685607537 | KCNH2 | n.1243+114A>T n.69+114A>T n.2778+114A>T c.1945+114A>T (n.1945+114A>T) c.925+114A>T (n.925+114A>T) c.1597+114A>T (n.1597+114A>T) n.1232+114A>T n.1364A>T n.2168+114A>T c.1645+114A>T (n.1645+114A>T) c.1795+114A>T (n.1795+114A>T) c.1768+114A>T (n.1768+114A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951334T>C | CA2685607538 | KCNH2 | n.1243+114A>G n.69+114A>G n.2778+114A>G c.1945+114A>G (n.1945+114A>G) c.925+114A>G (n.925+114A>G) c.1597+114A>G (n.1597+114A>G) n.1232+114A>G n.1364A>G n.2168+114A>G c.1645+114A>G (n.1645+114A>G) c.1795+114A>G (n.1795+114A>G) c.1768+114A>G (n.1768+114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951335G>A | CA2685607540 | KCNH2 | n.1243+113C>T n.69+113C>T n.2778+113C>T c.1945+113C>T (n.1945+113C>T) c.925+113C>T (n.925+113C>T) c.1597+113C>T (n.1597+113C>T) n.1232+113C>T n.1363C>T n.2168+113C>T c.1645+113C>T (n.1645+113C>T) c.1795+113C>T (n.1795+113C>T) c.1768+113C>T (n.1768+113C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951335G>T | CA2685607541 | KCNH2 | n.1243+113C>A n.69+113C>A n.2778+113C>A c.1945+113C>A (n.1945+113C>A) c.925+113C>A (n.925+113C>A) c.1597+113C>A (n.1597+113C>A) n.1232+113C>A n.1363C>A n.2168+113C>A c.1645+113C>A (n.1645+113C>A) c.1795+113C>A (n.1795+113C>A) c.1768+113C>A (n.1768+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951336del | CA2685607539 | KCNH2 | n.1243+113del n.69+113del n.2778+113del c.1945+113del (n.1945+113del) c.925+113del (n.925+113del) c.1597+113del (n.1597+113del) n.1232+113del n.1363del n.2168+113del c.1645+113del (n.1645+113del) c.1795+113del (n.1795+113del) c.1768+113del (n.1768+113del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951336G>A | CA1752434805 | KCNH2 | n.1243+112C>T n.69+112C>T n.2778+112C>T c.1945+112C>T (n.1945+112C>T) c.925+112C>T (n.925+112C>T) c.1597+112C>T (n.1597+112C>T) n.1232+112C>T n.1362C>T n.2168+112C>T c.1645+112C>T (n.1645+112C>T) c.1795+112C>T (n.1795+112C>T) c.1768+112C>T (n.1768+112C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150951336G= | CA1752434804 | KCNH2 | n.1243+112C= n.69+112C= n.2778+112C= c.1945+112C= (n.1945+112C=) c.925+112C= (n.925+112C=) c.1597+112C= (n.1597+112C=) n.1232+112C= n.1362C= n.2168+112C= c.1645+112C= (n.1645+112C=) c.1795+112C= (n.1795+112C=) c.1768+112C= (n.1768+112C=) | |
| 7 | g.150951336G>T | CA2685607542 | KCNH2 | n.1243+112C>A n.69+112C>A n.2778+112C>A c.1945+112C>A (n.1945+112C>A) c.925+112C>A (n.925+112C>A) c.1597+112C>A (n.1597+112C>A) n.1232+112C>A n.1362C>A n.2168+112C>A c.1645+112C>A (n.1645+112C>A) c.1795+112C>A (n.1795+112C>A) c.1768+112C>A (n.1768+112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951337A>C | CA2685607544 | KCNH2 | n.1243+111T>G n.69+111T>G n.2778+111T>G c.1945+111T>G (n.1945+111T>G) c.925+111T>G (n.925+111T>G) c.1597+111T>G (n.1597+111T>G) n.1232+111T>G n.1361T>G n.2168+111T>G c.1645+111T>G (n.1645+111T>G) c.1795+111T>G (n.1795+111T>G) c.1768+111T>G (n.1768+111T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951337A>G | CA652282684 | KCNH2 | n.1243+111T>C n.69+111T>C n.2778+111T>C c.1945+111T>C (n.1945+111T>C) c.925+111T>C (n.925+111T>C) c.1597+111T>C (n.1597+111T>C) n.1232+111T>C n.1361T>C n.2168+111T>C c.1645+111T>C (n.1645+111T>C) c.1795+111T>C (n.1795+111T>C) c.1768+111T>C (n.1768+111T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150951337A>T | CA2685607543 | KCNH2 | n.1243+111T>A n.69+111T>A n.2778+111T>A c.1945+111T>A (n.1945+111T>A) c.925+111T>A (n.925+111T>A) c.1597+111T>A (n.1597+111T>A) n.1232+111T>A n.1361T>A n.2168+111T>A c.1645+111T>A (n.1645+111T>A) c.1795+111T>A (n.1795+111T>A) c.1768+111T>A (n.1768+111T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951338del | CA2566108498 | KCNH2 | n.1243+110del n.69+110del n.2778+110del c.1945+110del (n.1945+110del) c.925+110del (n.925+110del) c.1597+110del (n.1597+110del) n.1232+110del n.1360del n.2168+110del c.1645+110del (n.1645+110del) c.1795+110del (n.1795+110del) c.1768+110del (n.1768+110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951338G>T | CA2685607546 | KCNH2 | n.1243+110C>A n.69+110C>A n.2778+110C>A c.1945+110C>A (n.1945+110C>A) c.925+110C>A (n.925+110C>A) c.1597+110C>A (n.1597+110C>A) n.1232+110C>A n.1360C>A n.2168+110C>A c.1645+110C>A (n.1645+110C>A) c.1795+110C>A (n.1795+110C>A) c.1768+110C>A (n.1768+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951338_150951358del | CA2685607545 | KCNH2 | n.1243+90_1243+110del n.69+90_69+110del n.2778+90_2778+110del c.1945+90_1945+110del (n.1945+90_1945+110del) c.925+90_925+110del (n.925+90_925+110del) c.1597+90_1597+110del (n.1597+90_1597+110del) n.1232+90_1232+110del n.1340_1360del n.2168+90_2168+110del c.1645+90_1645+110del (n.1645+90_1645+110del) c.1795+90_1795+110del (n.1795+90_1795+110del) c.1768+90_1768+110del (n.1768+90_1768+110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951339T>A | CA2523810447 | KCNH2 | n.1243+109A>T n.69+109A>T n.2778+109A>T c.1945+109A>T (n.1945+109A>T) c.925+109A>T (n.925+109A>T) c.1597+109A>T (n.1597+109A>T) n.1232+109A>T n.1359A>T n.2168+109A>T c.1645+109A>T (n.1645+109A>T) c.1795+109A>T (n.1795+109A>T) c.1768+109A>T (n.1768+109A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951339T>G | CA1108706009 | KCNH2 | n.1243+109A>C n.69+109A>C n.2778+109A>C c.1945+109A>C (n.1945+109A>C) c.925+109A>C (n.925+109A>C) c.1597+109A>C (n.1597+109A>C) n.1232+109A>C n.1359A>C n.2168+109A>C c.1645+109A>C (n.1645+109A>C) c.1795+109A>C (n.1795+109A>C) c.1768+109A>C (n.1768+109A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951340C>A | CA2685607547 | KCNH2 | n.1243+108G>T n.69+108G>T n.2778+108G>T c.1945+108G>T (n.1945+108G>T) c.925+108G>T (n.925+108G>T) c.1597+108G>T (n.1597+108G>T) n.1232+108G>T n.1358G>T n.2168+108G>T c.1645+108G>T (n.1645+108G>T) c.1795+108G>T (n.1795+108G>T) c.1768+108G>T (n.1768+108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951340C>G | CA2605591235 | KCNH2 | n.1243+108G>C n.69+108G>C n.2778+108G>C c.1945+108G>C (n.1945+108G>C) c.925+108G>C (n.925+108G>C) c.1597+108G>C (n.1597+108G>C) n.1232+108G>C n.1358G>C n.2168+108G>C c.1645+108G>C (n.1645+108G>C) c.1795+108G>C (n.1795+108G>C) c.1768+108G>C (n.1768+108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951341T>C | CA2685607548 | KCNH2 | n.1243+107A>G n.69+107A>G n.2778+107A>G c.1945+107A>G (n.1945+107A>G) c.925+107A>G (n.925+107A>G) c.1597+107A>G (n.1597+107A>G) n.1232+107A>G n.1357A>G n.2168+107A>G c.1645+107A>G (n.1645+107A>G) c.1795+107A>G (n.1795+107A>G) c.1768+107A>G (n.1768+107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951342del | CA2536446078 | KCNH2 | n.1243+106del n.69+106del n.2778+106del c.1945+106del (n.1945+106del) c.925+106del (n.925+106del) c.1597+106del (n.1597+106del) n.1232+106del n.1356del n.2168+106del c.1645+106del (n.1645+106del) c.1795+106del (n.1795+106del) c.1768+106del (n.1768+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951342C>A | CA2685607549 | KCNH2 | n.1243+106G>T n.69+106G>T n.2778+106G>T c.1945+106G>T (n.1945+106G>T) c.925+106G>T (n.925+106G>T) c.1597+106G>T (n.1597+106G>T) n.1232+106G>T n.1356G>T n.2168+106G>T c.1645+106G>T (n.1645+106G>T) c.1795+106G>T (n.1795+106G>T) c.1768+106G>T (n.1768+106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951342C= | CA1752434809 | KCNH2 | n.1243+106G= n.69+106G= n.2778+106G= c.1945+106G= (n.1945+106G=) c.925+106G= (n.925+106G=) c.1597+106G= (n.1597+106G=) n.1232+106G= n.1356G= n.2168+106G= c.1645+106G= (n.1645+106G=) c.1795+106G= (n.1795+106G=) c.1768+106G= (n.1768+106G=) | |
| 7 | g.150951342C>G | CA1752434807 | KCNH2 | n.1243+106G>C n.69+106G>C n.2778+106G>C c.1945+106G>C (n.1945+106G>C) c.925+106G>C (n.925+106G>C) c.1597+106G>C (n.1597+106G>C) n.1232+106G>C n.1356G>C n.2168+106G>C c.1645+106G>C (n.1645+106G>C) c.1795+106G>C (n.1795+106G>C) c.1768+106G>C (n.1768+106G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150951342C>T | CA2685607550 | KCNH2 | n.1243+106G>A n.69+106G>A n.2778+106G>A c.1945+106G>A (n.1945+106G>A) c.925+106G>A (n.925+106G>A) c.1597+106G>A (n.1597+106G>A) n.1232+106G>A n.1356G>A n.2168+106G>A c.1645+106G>A (n.1645+106G>A) c.1795+106G>A (n.1795+106G>A) c.1768+106G>A (n.1768+106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951343T>A | CA2685607551 | KCNH2 | n.1243+105A>T n.69+105A>T n.2778+105A>T c.1945+105A>T (n.1945+105A>T) c.925+105A>T (n.925+105A>T) c.1597+105A>T (n.1597+105A>T) n.1232+105A>T n.1355A>T n.2168+105A>T c.1645+105A>T (n.1645+105A>T) c.1795+105A>T (n.1795+105A>T) c.1768+105A>T (n.1768+105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951343dup | CA918162390 | KCNH2 | n.1243+105dup n.69+105dup n.2778+105dup c.1945+105dup (n.1945+105dup) c.925+105dup (n.925+105dup) c.1597+105dup (n.1597+105dup) n.1232+105dup n.1355dup n.2168+105dup c.1645+105dup (n.1645+105dup) c.1795+105dup (n.1795+105dup) c.1768+105dup (n.1768+105dup) | dbSNP |
| 7 | g.150951344A>C | CA2685607553 | KCNH2 | n.1243+104T>G n.69+104T>G n.2778+104T>G c.1945+104T>G (n.1945+104T>G) c.925+104T>G (n.925+104T>G) c.1597+104T>G (n.1597+104T>G) n.1232+104T>G n.1354T>G n.2168+104T>G c.1645+104T>G (n.1645+104T>G) c.1795+104T>G (n.1795+104T>G) c.1768+104T>G (n.1768+104T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951344A>T | CA2685607552 | KCNH2 | n.1243+104T>A n.69+104T>A n.2778+104T>A c.1945+104T>A (n.1945+104T>A) c.925+104T>A (n.925+104T>A) c.1597+104T>A (n.1597+104T>A) n.1232+104T>A n.1354T>A n.2168+104T>A c.1645+104T>A (n.1645+104T>A) c.1795+104T>A (n.1795+104T>A) c.1768+104T>A (n.1768+104T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951345del | CA2685607554 | KCNH2 | n.1243+104del n.69+104del n.2778+104del c.1945+104del (n.1945+104del) c.925+104del (n.925+104del) c.1597+104del (n.1597+104del) n.1232+104del n.1354del n.2168+104del c.1645+104del (n.1645+104del) c.1795+104del (n.1795+104del) c.1768+104del (n.1768+104del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951344_150951345insG | CA2546926348 | KCNH2 | n.1243+103_1243+104insC n.69+103_69+104insC n.2778+103_2778+104insC c.1945+103_1945+104insC (n.1945+103_1945+104insC) c.925+103_925+104insC (n.925+103_925+104insC) c.1597+103_1597+104insC (n.1597+103_1597+104insC) n.1232+103_1232+104insC n.1353_1354insC n.2168+103_2168+104insC c.1645+103_1645+104insC (n.1645+103_1645+104insC) c.1795+103_1795+104insC (n.1795+103_1795+104insC) c.1768+103_1768+104insC (n.1768+103_1768+104insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951345A>C | CA2685607556 | KCNH2 | n.1243+103T>G n.69+103T>G n.2778+103T>G c.1945+103T>G (n.1945+103T>G) c.925+103T>G (n.925+103T>G) c.1597+103T>G (n.1597+103T>G) n.1232+103T>G n.1353T>G n.2168+103T>G c.1645+103T>G (n.1645+103T>G) c.1795+103T>G (n.1795+103T>G) c.1768+103T>G (n.1768+103T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951345A>T | CA2685607555 | KCNH2 | n.1243+103T>A n.69+103T>A n.2778+103T>A c.1945+103T>A (n.1945+103T>A) c.925+103T>A (n.925+103T>A) c.1597+103T>A (n.1597+103T>A) n.1232+103T>A n.1353T>A n.2168+103T>A c.1645+103T>A (n.1645+103T>A) c.1795+103T>A (n.1795+103T>A) c.1768+103T>A (n.1768+103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951346G>T | CA2685607557 | KCNH2 | n.1243+102C>A n.69+102C>A n.2778+102C>A c.1945+102C>A (n.1945+102C>A) c.925+102C>A (n.925+102C>A) c.1597+102C>A (n.1597+102C>A) n.1232+102C>A n.1352C>A n.2168+102C>A c.1645+102C>A (n.1645+102C>A) c.1795+102C>A (n.1795+102C>A) c.1768+102C>A (n.1768+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |