Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951317G>A | CA2685607500 | KCNH2 | n.1243+131C>T n.69+131C>T n.2778+131C>T c.1945+131C>T (n.1945+131C>T) c.925+131C>T (n.925+131C>T) c.1597+131C>T (n.1597+131C>T) n.1232+131C>T n.1381C>T n.2168+131C>T c.1645+131C>T (n.1645+131C>T) c.1795+131C>T (n.1795+131C>T) c.1768+131C>T (n.1768+131C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951317G>T | CA2685607502 | KCNH2 | n.1243+131C>A n.69+131C>A n.2778+131C>A c.1945+131C>A (n.1945+131C>A) c.925+131C>A (n.925+131C>A) c.1597+131C>A (n.1597+131C>A) n.1232+131C>A n.1381C>A n.2168+131C>A c.1645+131C>A (n.1645+131C>A) c.1795+131C>A (n.1795+131C>A) c.1768+131C>A (n.1768+131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951318T>A | CA2685607504 | KCNH2 | n.1243+130A>T n.69+130A>T n.2778+130A>T c.1945+130A>T (n.1945+130A>T) c.925+130A>T (n.925+130A>T) c.1597+130A>T (n.1597+130A>T) n.1232+130A>T n.1380A>T n.2168+130A>T c.1645+130A>T (n.1645+130A>T) c.1795+130A>T (n.1795+130A>T) c.1768+130A>T (n.1768+130A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951318T>G | CA2685607505 | KCNH2 | n.1243+130A>C n.69+130A>C n.2778+130A>C c.1945+130A>C (n.1945+130A>C) c.925+130A>C (n.925+130A>C) c.1597+130A>C (n.1597+130A>C) n.1232+130A>C n.1380A>C n.2168+130A>C c.1645+130A>C (n.1645+130A>C) c.1795+130A>C (n.1795+130A>C) c.1768+130A>C (n.1768+130A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951319C>A | CA2685607507 | KCNH2 | n.1243+129G>T n.69+129G>T n.2778+129G>T c.1945+129G>T (n.1945+129G>T) c.925+129G>T (n.925+129G>T) c.1597+129G>T (n.1597+129G>T) n.1232+129G>T n.1379G>T n.2168+129G>T c.1645+129G>T (n.1645+129G>T) c.1795+129G>T (n.1795+129G>T) c.1768+129G>T (n.1768+129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951319C= | CA1752434791 | KCNH2 | n.1243+129G= n.69+129G= n.2778+129G= c.1945+129G= (n.1945+129G=) c.925+129G= (n.925+129G=) c.1597+129G= (n.1597+129G=) n.1232+129G= n.1379G= n.2168+129G= c.1645+129G= (n.1645+129G=) c.1795+129G= (n.1795+129G=) c.1768+129G= (n.1768+129G=) | |
7 | g.150951319C>T | CA1108706007 | KCNH2 | n.1243+129G>A n.69+129G>A n.2778+129G>A c.1945+129G>A (n.1945+129G>A) c.925+129G>A (n.925+129G>A) c.1597+129G>A (n.1597+129G>A) n.1232+129G>A n.1379G>A n.2168+129G>A c.1645+129G>A (n.1645+129G>A) c.1795+129G>A (n.1795+129G>A) c.1768+129G>A (n.1768+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951320A>C | CA2685607509 | KCNH2 | n.1243+128T>G n.69+128T>G n.2778+128T>G c.1945+128T>G (n.1945+128T>G) c.925+128T>G (n.925+128T>G) c.1597+128T>G (n.1597+128T>G) n.1232+128T>G n.1378T>G n.2168+128T>G c.1645+128T>G (n.1645+128T>G) c.1795+128T>G (n.1795+128T>G) c.1768+128T>G (n.1768+128T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951320A>G | CA2685607511 | KCNH2 | n.1243+128T>C n.69+128T>C n.2778+128T>C c.1945+128T>C (n.1945+128T>C) c.925+128T>C (n.925+128T>C) c.1597+128T>C (n.1597+128T>C) n.1232+128T>C n.1378T>C n.2168+128T>C c.1645+128T>C (n.1645+128T>C) c.1795+128T>C (n.1795+128T>C) c.1768+128T>C (n.1768+128T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951321C>A | CA2685607515 | KCNH2 | n.1243+127G>T n.69+127G>T n.2778+127G>T c.1945+127G>T (n.1945+127G>T) c.925+127G>T (n.925+127G>T) c.1597+127G>T (n.1597+127G>T) n.1232+127G>T n.1377G>T n.2168+127G>T c.1645+127G>T (n.1645+127G>T) c.1795+127G>T (n.1795+127G>T) c.1768+127G>T (n.1768+127G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951321C= | CA1752434792 | KCNH2 | n.1243+127G= n.69+127G= n.2778+127G= c.1945+127G= (n.1945+127G=) c.925+127G= (n.925+127G=) c.1597+127G= (n.1597+127G=) n.1232+127G= n.1377G= n.2168+127G= c.1645+127G= (n.1645+127G=) c.1795+127G= (n.1795+127G=) c.1768+127G= (n.1768+127G=) | |
7 | g.150951321C>T | CA579075240 | KCNH2 | n.1243+127G>A n.69+127G>A n.2778+127G>A c.1945+127G>A (n.1945+127G>A) c.925+127G>A (n.925+127G>A) c.1597+127G>A (n.1597+127G>A) n.1232+127G>A n.1377G>A n.2168+127G>A c.1645+127G>A (n.1645+127G>A) c.1795+127G>A (n.1795+127G>A) c.1768+127G>A (n.1768+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951322G>A | CA835225902 | KCNH2 | n.1243+126C>T n.69+126C>T n.2778+126C>T c.1945+126C>T (n.1945+126C>T) c.925+126C>T (n.925+126C>T) c.1597+126C>T (n.1597+126C>T) n.1232+126C>T n.1376C>T n.2168+126C>T c.1645+126C>T (n.1645+126C>T) c.1795+126C>T (n.1795+126C>T) c.1768+126C>T (n.1768+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951322G>C | CA2685607517 | KCNH2 | n.1243+126C>G n.69+126C>G n.2778+126C>G c.1945+126C>G (n.1945+126C>G) c.925+126C>G (n.925+126C>G) c.1597+126C>G (n.1597+126C>G) n.1232+126C>G n.1376C>G n.2168+126C>G c.1645+126C>G (n.1645+126C>G) c.1795+126C>G (n.1795+126C>G) c.1768+126C>G (n.1768+126C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951322G= | CA1752434794 | KCNH2 | n.1243+126C= n.69+126C= n.2778+126C= c.1945+126C= (n.1945+126C=) c.925+126C= (n.925+126C=) c.1597+126C= (n.1597+126C=) n.1232+126C= n.1376C= n.2168+126C= c.1645+126C= (n.1645+126C=) c.1795+126C= (n.1795+126C=) c.1768+126C= (n.1768+126C=) | |
7 | g.150951322G>T | CA2685607518 | KCNH2 | n.1243+126C>A n.69+126C>A n.2778+126C>A c.1945+126C>A (n.1945+126C>A) c.925+126C>A (n.925+126C>A) c.1597+126C>A (n.1597+126C>A) n.1232+126C>A n.1376C>A n.2168+126C>A c.1645+126C>A (n.1645+126C>A) c.1795+126C>A (n.1795+126C>A) c.1768+126C>A (n.1768+126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951323A>C | CA2685607519 | KCNH2 | n.1243+125T>G n.69+125T>G n.2778+125T>G c.1945+125T>G (n.1945+125T>G) c.925+125T>G (n.925+125T>G) c.1597+125T>G (n.1597+125T>G) n.1232+125T>G n.1375T>G n.2168+125T>G c.1645+125T>G (n.1645+125T>G) c.1795+125T>G (n.1795+125T>G) c.1768+125T>G (n.1768+125T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951323A>G | CA2685607520 | KCNH2 | n.1243+125T>C n.69+125T>C n.2778+125T>C c.1945+125T>C (n.1945+125T>C) c.925+125T>C (n.925+125T>C) c.1597+125T>C (n.1597+125T>C) n.1232+125T>C n.1375T>C n.2168+125T>C c.1645+125T>C (n.1645+125T>C) c.1795+125T>C (n.1795+125T>C) c.1768+125T>C (n.1768+125T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951323A>T | CA2685607521 | KCNH2 | n.1243+125T>A n.69+125T>A n.2778+125T>A c.1945+125T>A (n.1945+125T>A) c.925+125T>A (n.925+125T>A) c.1597+125T>A (n.1597+125T>A) n.1232+125T>A n.1375T>A n.2168+125T>A c.1645+125T>A (n.1645+125T>A) c.1795+125T>A (n.1795+125T>A) c.1768+125T>A (n.1768+125T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951324T>A | CA2685607522 | KCNH2 | n.1243+124A>T n.69+124A>T n.2778+124A>T c.1945+124A>T (n.1945+124A>T) c.925+124A>T (n.925+124A>T) c.1597+124A>T (n.1597+124A>T) n.1232+124A>T n.1374A>T n.2168+124A>T c.1645+124A>T (n.1645+124A>T) c.1795+124A>T (n.1795+124A>T) c.1768+124A>T (n.1768+124A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951324T>G | CA2685607523 | KCNH2 | n.1243+124A>C n.69+124A>C n.2778+124A>C c.1945+124A>C (n.1945+124A>C) c.925+124A>C (n.925+124A>C) c.1597+124A>C (n.1597+124A>C) n.1232+124A>C n.1374A>C n.2168+124A>C c.1645+124A>C (n.1645+124A>C) c.1795+124A>C (n.1795+124A>C) c.1768+124A>C (n.1768+124A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951325G>T | CA2685607524 | KCNH2 | n.1243+123C>A n.69+123C>A n.2778+123C>A c.1945+123C>A (n.1945+123C>A) c.925+123C>A (n.925+123C>A) c.1597+123C>A (n.1597+123C>A) n.1232+123C>A n.1373C>A n.2168+123C>A c.1645+123C>A (n.1645+123C>A) c.1795+123C>A (n.1795+123C>A) c.1768+123C>A (n.1768+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951325_150951345delinsGGTGGCCCCTGGAGTCTCTAA | CA1752434795 | KCNH2 | n.1243+103_1243+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.69+103_69+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.2778+103_2778+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC c.1945+103_1945+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1945+103_1945+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.925+103_925+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.925+103_925+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.1597+103_1597+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1597+103_1597+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) n.1232+103_1232+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.1353_1373delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC n.2168+103_2168+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC c.1645+103_1645+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1645+103_1645+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.1795+103_1795+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1795+103_1795+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) c.1768+103_1768+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC (n.1768+103_1768+123delinsTTAGAGACTCCAGGGGCCACC) | |
7 | g.150951326G>T | CA2685607526 | KCNH2 | n.1243+122C>A n.69+122C>A n.2778+122C>A c.1945+122C>A (n.1945+122C>A) c.925+122C>A (n.925+122C>A) c.1597+122C>A (n.1597+122C>A) n.1232+122C>A n.1372C>A n.2168+122C>A c.1645+122C>A (n.1645+122C>A) c.1795+122C>A (n.1795+122C>A) c.1768+122C>A (n.1768+122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951328_150951347del | CA835225904 | KCNH2 | n.1243+103_1243+122del n.69+103_69+122del n.2778+103_2778+122del c.1945+103_1945+122del (n.1945+103_1945+122del) c.925+103_925+122del (n.925+103_925+122del) c.1597+103_1597+122del (n.1597+103_1597+122del) n.1232+103_1232+122del n.1353_1372del n.2168+103_2168+122del c.1645+103_1645+122del (n.1645+103_1645+122del) c.1795+103_1795+122del (n.1795+103_1795+122del) c.1768+103_1768+122del (n.1768+103_1768+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951327T>C | CA169076406 | KCNH2 | n.1243+121A>G n.69+121A>G n.2778+121A>G c.1945+121A>G (n.1945+121A>G) c.925+121A>G (n.925+121A>G) c.1597+121A>G (n.1597+121A>G) n.1232+121A>G n.1371A>G n.2168+121A>G c.1645+121A>G (n.1645+121A>G) c.1795+121A>G (n.1795+121A>G) c.1768+121A>G (n.1768+121A>G) | dbSNP |
7 | g.150951327T= | CA1752434798 | KCNH2 | n.1243+121A= n.69+121A= n.2778+121A= c.1945+121A= (n.1945+121A=) c.925+121A= (n.925+121A=) c.1597+121A= (n.1597+121A=) n.1232+121A= n.1371A= n.2168+121A= c.1645+121A= (n.1645+121A=) c.1795+121A= (n.1795+121A=) c.1768+121A= (n.1768+121A=) | |
7 | g.150951328G>A | CA1752434802 | KCNH2 | n.1243+120C>T n.69+120C>T n.2778+120C>T c.1945+120C>T (n.1945+120C>T) c.925+120C>T (n.925+120C>T) c.1597+120C>T (n.1597+120C>T) n.1232+120C>T n.1370C>T n.2168+120C>T c.1645+120C>T (n.1645+120C>T) c.1795+120C>T (n.1795+120C>T) c.1768+120C>T (n.1768+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951328G= | CA1752434800 | KCNH2 | n.1243+120C= n.69+120C= n.2778+120C= c.1945+120C= (n.1945+120C=) c.925+120C= (n.925+120C=) c.1597+120C= (n.1597+120C=) n.1232+120C= n.1370C= n.2168+120C= c.1645+120C= (n.1645+120C=) c.1795+120C= (n.1795+120C=) c.1768+120C= (n.1768+120C=) | |
7 | g.150951328G>T | CA2685607527 | KCNH2 | n.1243+120C>A n.69+120C>A n.2778+120C>A c.1945+120C>A (n.1945+120C>A) c.925+120C>A (n.925+120C>A) c.1597+120C>A (n.1597+120C>A) n.1232+120C>A n.1370C>A n.2168+120C>A c.1645+120C>A (n.1645+120C>A) c.1795+120C>A (n.1795+120C>A) c.1768+120C>A (n.1768+120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951329del | CA2685607530 | KCNH2 | n.1243+120del n.69+120del n.2778+120del c.1945+120del (n.1945+120del) c.925+120del (n.925+120del) c.1597+120del (n.1597+120del) n.1232+120del n.1370del n.2168+120del c.1645+120del (n.1645+120del) c.1795+120del (n.1795+120del) c.1768+120del (n.1768+120del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951329G>A | CA2685607531 | KCNH2 | n.1243+119C>T n.69+119C>T n.2778+119C>T c.1945+119C>T (n.1945+119C>T) c.925+119C>T (n.925+119C>T) c.1597+119C>T (n.1597+119C>T) n.1232+119C>T n.1369C>T n.2168+119C>T c.1645+119C>T (n.1645+119C>T) c.1795+119C>T (n.1795+119C>T) c.1768+119C>T (n.1768+119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951329G>T | CA2685607532 | KCNH2 | n.1243+119C>A n.69+119C>A n.2778+119C>A c.1945+119C>A (n.1945+119C>A) c.925+119C>A (n.925+119C>A) c.1597+119C>A (n.1597+119C>A) n.1232+119C>A n.1369C>A n.2168+119C>A c.1645+119C>A (n.1645+119C>A) c.1795+119C>A (n.1795+119C>A) c.1768+119C>A (n.1768+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951330C>T | CA2685607533 | KCNH2 | n.1243+118G>A n.69+118G>A n.2778+118G>A c.1945+118G>A (n.1945+118G>A) c.925+118G>A (n.925+118G>A) c.1597+118G>A (n.1597+118G>A) n.1232+118G>A n.1368G>A n.2168+118G>A c.1645+118G>A (n.1645+118G>A) c.1795+118G>A (n.1795+118G>A) c.1768+118G>A (n.1768+118G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951331C>T | CA2685607534 | KCNH2 | n.1243+117G>A n.69+117G>A n.2778+117G>A c.1945+117G>A (n.1945+117G>A) c.925+117G>A (n.925+117G>A) c.1597+117G>A (n.1597+117G>A) n.1232+117G>A n.1367G>A n.2168+117G>A c.1645+117G>A (n.1645+117G>A) c.1795+117G>A (n.1795+117G>A) c.1768+117G>A (n.1768+117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951333C>A | CA2685607535 | KCNH2 | n.1243+115G>T n.69+115G>T n.2778+115G>T c.1945+115G>T (n.1945+115G>T) c.925+115G>T (n.925+115G>T) c.1597+115G>T (n.1597+115G>T) n.1232+115G>T n.1365G>T n.2168+115G>T c.1645+115G>T (n.1645+115G>T) c.1795+115G>T (n.1795+115G>T) c.1768+115G>T (n.1768+115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951334del | CA2685607536 | KCNH2 | n.1243+114del n.69+114del n.2778+114del c.1945+114del (n.1945+114del) c.925+114del (n.925+114del) c.1597+114del (n.1597+114del) n.1232+114del n.1364del n.2168+114del c.1645+114del (n.1645+114del) c.1795+114del (n.1795+114del) c.1768+114del (n.1768+114del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951334T>A | CA2685607537 | KCNH2 | n.1243+114A>T n.69+114A>T n.2778+114A>T c.1945+114A>T (n.1945+114A>T) c.925+114A>T (n.925+114A>T) c.1597+114A>T (n.1597+114A>T) n.1232+114A>T n.1364A>T n.2168+114A>T c.1645+114A>T (n.1645+114A>T) c.1795+114A>T (n.1795+114A>T) c.1768+114A>T (n.1768+114A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951334T>C | CA2685607538 | KCNH2 | n.1243+114A>G n.69+114A>G n.2778+114A>G c.1945+114A>G (n.1945+114A>G) c.925+114A>G (n.925+114A>G) c.1597+114A>G (n.1597+114A>G) n.1232+114A>G n.1364A>G n.2168+114A>G c.1645+114A>G (n.1645+114A>G) c.1795+114A>G (n.1795+114A>G) c.1768+114A>G (n.1768+114A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951335G>A | CA2685607540 | KCNH2 | n.1243+113C>T n.69+113C>T n.2778+113C>T c.1945+113C>T (n.1945+113C>T) c.925+113C>T (n.925+113C>T) c.1597+113C>T (n.1597+113C>T) n.1232+113C>T n.1363C>T n.2168+113C>T c.1645+113C>T (n.1645+113C>T) c.1795+113C>T (n.1795+113C>T) c.1768+113C>T (n.1768+113C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951335G>T | CA2685607541 | KCNH2 | n.1243+113C>A n.69+113C>A n.2778+113C>A c.1945+113C>A (n.1945+113C>A) c.925+113C>A (n.925+113C>A) c.1597+113C>A (n.1597+113C>A) n.1232+113C>A n.1363C>A n.2168+113C>A c.1645+113C>A (n.1645+113C>A) c.1795+113C>A (n.1795+113C>A) c.1768+113C>A (n.1768+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951336del | CA2685607539 | KCNH2 | n.1243+113del n.69+113del n.2778+113del c.1945+113del (n.1945+113del) c.925+113del (n.925+113del) c.1597+113del (n.1597+113del) n.1232+113del n.1363del n.2168+113del c.1645+113del (n.1645+113del) c.1795+113del (n.1795+113del) c.1768+113del (n.1768+113del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951336G>A | CA1752434805 | KCNH2 | n.1243+112C>T n.69+112C>T n.2778+112C>T c.1945+112C>T (n.1945+112C>T) c.925+112C>T (n.925+112C>T) c.1597+112C>T (n.1597+112C>T) n.1232+112C>T n.1362C>T n.2168+112C>T c.1645+112C>T (n.1645+112C>T) c.1795+112C>T (n.1795+112C>T) c.1768+112C>T (n.1768+112C>T) | dbSNP |
7 | g.150951336G= | CA1752434804 | KCNH2 | n.1243+112C= n.69+112C= n.2778+112C= c.1945+112C= (n.1945+112C=) c.925+112C= (n.925+112C=) c.1597+112C= (n.1597+112C=) n.1232+112C= n.1362C= n.2168+112C= c.1645+112C= (n.1645+112C=) c.1795+112C= (n.1795+112C=) c.1768+112C= (n.1768+112C=) | |
7 | g.150951336G>T | CA2685607542 | KCNH2 | n.1243+112C>A n.69+112C>A n.2778+112C>A c.1945+112C>A (n.1945+112C>A) c.925+112C>A (n.925+112C>A) c.1597+112C>A (n.1597+112C>A) n.1232+112C>A n.1362C>A n.2168+112C>A c.1645+112C>A (n.1645+112C>A) c.1795+112C>A (n.1795+112C>A) c.1768+112C>A (n.1768+112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951337A>C | CA2685607544 | KCNH2 | n.1243+111T>G n.69+111T>G n.2778+111T>G c.1945+111T>G (n.1945+111T>G) c.925+111T>G (n.925+111T>G) c.1597+111T>G (n.1597+111T>G) n.1232+111T>G n.1361T>G n.2168+111T>G c.1645+111T>G (n.1645+111T>G) c.1795+111T>G (n.1795+111T>G) c.1768+111T>G (n.1768+111T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951337A>G | CA652282684 | KCNH2 | n.1243+111T>C n.69+111T>C n.2778+111T>C c.1945+111T>C (n.1945+111T>C) c.925+111T>C (n.925+111T>C) c.1597+111T>C (n.1597+111T>C) n.1232+111T>C n.1361T>C n.2168+111T>C c.1645+111T>C (n.1645+111T>C) c.1795+111T>C (n.1795+111T>C) c.1768+111T>C (n.1768+111T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150951337A>T | CA2685607543 | KCNH2 | n.1243+111T>A n.69+111T>A n.2778+111T>A c.1945+111T>A (n.1945+111T>A) c.925+111T>A (n.925+111T>A) c.1597+111T>A (n.1597+111T>A) n.1232+111T>A n.1361T>A n.2168+111T>A c.1645+111T>A (n.1645+111T>A) c.1795+111T>A (n.1795+111T>A) c.1768+111T>A (n.1768+111T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951338del | CA2566108498 | KCNH2 | n.1243+110del n.69+110del n.2778+110del c.1945+110del (n.1945+110del) c.925+110del (n.925+110del) c.1597+110del (n.1597+110del) n.1232+110del n.1360del n.2168+110del c.1645+110del (n.1645+110del) c.1795+110del (n.1795+110del) c.1768+110del (n.1768+110del) | gnomAD v4 |