UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951291C>A | CA2685607421 | KCNH2 | n.1243+157G>T n.69+157G>T n.2778+157G>T c.1945+157G>T (n.1945+157G>T) c.925+157G>T (n.925+157G>T) c.1597+157G>T (n.1597+157G>T) n.1232+157G>T n.1407G>T n.2168+157G>T c.1645+157G>T (n.1645+157G>T) c.1795+157G>T (n.1795+157G>T) c.1768+157G>T (n.1768+157G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951291C= | CA1752434763 | KCNH2 | n.1243+157G= n.69+157G= n.2778+157G= c.1945+157G= (n.1945+157G=) c.925+157G= (n.925+157G=) c.1597+157G= (n.1597+157G=) n.1232+157G= n.1407G= n.2168+157G= c.1645+157G= (n.1645+157G=) c.1795+157G= (n.1795+157G=) c.1768+157G= (n.1768+157G=) | |
| 7 | g.150951291C>T | CA1752434764 | KCNH2 | n.1243+157G>A n.69+157G>A n.2778+157G>A c.1945+157G>A (n.1945+157G>A) c.925+157G>A (n.925+157G>A) c.1597+157G>A (n.1597+157G>A) n.1232+157G>A n.1407G>A n.2168+157G>A c.1645+157G>A (n.1645+157G>A) c.1795+157G>A (n.1795+157G>A) c.1768+157G>A (n.1768+157G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951293C>A | CA169076403 | KCNH2 | n.1243+155G>T n.69+155G>T n.2778+155G>T c.1945+155G>T (n.1945+155G>T) c.925+155G>T (n.925+155G>T) c.1597+155G>T (n.1597+155G>T) n.1232+155G>T n.1405G>T n.2168+155G>T c.1645+155G>T (n.1645+155G>T) c.1795+155G>T (n.1795+155G>T) c.1768+155G>T (n.1768+155G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951293C= | CA1752434766 | KCNH2 | n.1243+155G= n.69+155G= n.2778+155G= c.1945+155G= (n.1945+155G=) c.925+155G= (n.925+155G=) c.1597+155G= (n.1597+155G=) n.1232+155G= n.1405G= n.2168+155G= c.1645+155G= (n.1645+155G=) c.1795+155G= (n.1795+155G=) c.1768+155G= (n.1768+155G=) | |
| 7 | g.150951293C>T | CA2685607426 | KCNH2 | n.1243+155G>A n.69+155G>A n.2778+155G>A c.1945+155G>A (n.1945+155G>A) c.925+155G>A (n.925+155G>A) c.1597+155G>A (n.1597+155G>A) n.1232+155G>A n.1405G>A n.2168+155G>A c.1645+155G>A (n.1645+155G>A) c.1795+155G>A (n.1795+155G>A) c.1768+155G>A (n.1768+155G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951294T>A | CA2685607429 | KCNH2 | n.1243+154A>T n.69+154A>T n.2778+154A>T c.1945+154A>T (n.1945+154A>T) c.925+154A>T (n.925+154A>T) c.1597+154A>T (n.1597+154A>T) n.1232+154A>T n.1404A>T n.2168+154A>T c.1645+154A>T (n.1645+154A>T) c.1795+154A>T (n.1795+154A>T) c.1768+154A>T (n.1768+154A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951294T>C | CA1752434770 | KCNH2 | n.1243+154A>G n.69+154A>G n.2778+154A>G c.1945+154A>G (n.1945+154A>G) c.925+154A>G (n.925+154A>G) c.1597+154A>G (n.1597+154A>G) n.1232+154A>G n.1404A>G n.2168+154A>G c.1645+154A>G (n.1645+154A>G) c.1795+154A>G (n.1795+154A>G) c.1768+154A>G (n.1768+154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951294T= | CA1752434769 | KCNH2 | n.1243+154A= n.69+154A= n.2778+154A= c.1945+154A= (n.1945+154A=) c.925+154A= (n.925+154A=) c.1597+154A= (n.1597+154A=) n.1232+154A= n.1404A= n.2168+154A= c.1645+154A= (n.1645+154A=) c.1795+154A= (n.1795+154A=) c.1768+154A= (n.1768+154A=) | |
| 7 | g.150951295G>A | CA1752434775 | KCNH2 | n.1243+153C>T n.69+153C>T n.2778+153C>T c.1945+153C>T (n.1945+153C>T) c.925+153C>T (n.925+153C>T) c.1597+153C>T (n.1597+153C>T) n.1232+153C>T n.1403C>T n.2168+153C>T c.1645+153C>T (n.1645+153C>T) c.1795+153C>T (n.1795+153C>T) c.1768+153C>T (n.1768+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951295G= | CA1752434773 | KCNH2 | n.1243+153C= n.69+153C= n.2778+153C= c.1945+153C= (n.1945+153C=) c.925+153C= (n.925+153C=) c.1597+153C= (n.1597+153C=) n.1232+153C= n.1403C= n.2168+153C= c.1645+153C= (n.1645+153C=) c.1795+153C= (n.1795+153C=) c.1768+153C= (n.1768+153C=) | |
| 7 | g.150951295G>T | CA2685607432 | KCNH2 | n.1243+153C>A n.69+153C>A n.2778+153C>A c.1945+153C>A (n.1945+153C>A) c.925+153C>A (n.925+153C>A) c.1597+153C>A (n.1597+153C>A) n.1232+153C>A n.1403C>A n.2168+153C>A c.1645+153C>A (n.1645+153C>A) c.1795+153C>A (n.1795+153C>A) c.1768+153C>A (n.1768+153C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951296del | CA2685607431 | KCNH2 | n.1243+153del n.69+153del n.2778+153del c.1945+153del (n.1945+153del) c.925+153del (n.925+153del) c.1597+153del (n.1597+153del) n.1232+153del n.1403del n.2168+153del c.1645+153del (n.1645+153del) c.1795+153del (n.1795+153del) c.1768+153del (n.1768+153del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951296G>A | CA2685607434 | KCNH2 | n.1243+152C>T n.69+152C>T n.2778+152C>T c.1945+152C>T (n.1945+152C>T) c.925+152C>T (n.925+152C>T) c.1597+152C>T (n.1597+152C>T) n.1232+152C>T n.1402C>T n.2168+152C>T c.1645+152C>T (n.1645+152C>T) c.1795+152C>T (n.1795+152C>T) c.1768+152C>T (n.1768+152C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951297T>C | CA1108706001 | KCNH2 | n.1243+151A>G n.69+151A>G n.2778+151A>G c.1945+151A>G (n.1945+151A>G) c.925+151A>G (n.925+151A>G) c.1597+151A>G (n.1597+151A>G) n.1232+151A>G n.1401A>G n.2168+151A>G c.1645+151A>G (n.1645+151A>G) c.1795+151A>G (n.1795+151A>G) c.1768+151A>G (n.1768+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951297T>G | CA2685607437 | KCNH2 | n.1243+151A>C n.69+151A>C n.2778+151A>C c.1945+151A>C (n.1945+151A>C) c.925+151A>C (n.925+151A>C) c.1597+151A>C (n.1597+151A>C) n.1232+151A>C n.1401A>C n.2168+151A>C c.1645+151A>C (n.1645+151A>C) c.1795+151A>C (n.1795+151A>C) c.1768+151A>C (n.1768+151A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951297T= | CA1752434777 | KCNH2 | n.1243+151A= n.69+151A= n.2778+151A= c.1945+151A= (n.1945+151A=) c.925+151A= (n.925+151A=) c.1597+151A= (n.1597+151A=) n.1232+151A= n.1401A= n.2168+151A= c.1645+151A= (n.1645+151A=) c.1795+151A= (n.1795+151A=) c.1768+151A= (n.1768+151A=) | |
| 7 | g.150951298G>A | CA2685607438 | KCNH2 | n.1243+150C>T n.69+150C>T n.2778+150C>T c.1945+150C>T (n.1945+150C>T) c.925+150C>T (n.925+150C>T) c.1597+150C>T (n.1597+150C>T) n.1232+150C>T n.1400C>T n.2168+150C>T c.1645+150C>T (n.1645+150C>T) c.1795+150C>T (n.1795+150C>T) c.1768+150C>T (n.1768+150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951298G>T | CA2685607439 | KCNH2 | n.1243+150C>A n.69+150C>A n.2778+150C>A c.1945+150C>A (n.1945+150C>A) c.925+150C>A (n.925+150C>A) c.1597+150C>A (n.1597+150C>A) n.1232+150C>A n.1400C>A n.2168+150C>A c.1645+150C>A (n.1645+150C>A) c.1795+150C>A (n.1795+150C>A) c.1768+150C>A (n.1768+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951299A>G | CA2685607440 | KCNH2 | n.1243+149T>C n.69+149T>C n.2778+149T>C c.1945+149T>C (n.1945+149T>C) c.925+149T>C (n.925+149T>C) c.1597+149T>C (n.1597+149T>C) n.1232+149T>C n.1399T>C n.2168+149T>C c.1645+149T>C (n.1645+149T>C) c.1795+149T>C (n.1795+149T>C) c.1768+149T>C (n.1768+149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951300C>A | CA2685607441 | KCNH2 | n.1243+148G>T n.69+148G>T n.2778+148G>T c.1945+148G>T (n.1945+148G>T) c.925+148G>T (n.925+148G>T) c.1597+148G>T (n.1597+148G>T) n.1232+148G>T n.1398G>T n.2168+148G>T c.1645+148G>T (n.1645+148G>T) c.1795+148G>T (n.1795+148G>T) c.1768+148G>T (n.1768+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951300C>T | CA2685607444 | KCNH2 | n.1243+148G>A n.69+148G>A n.2778+148G>A c.1945+148G>A (n.1945+148G>A) c.925+148G>A (n.925+148G>A) c.1597+148G>A (n.1597+148G>A) n.1232+148G>A n.1398G>A n.2168+148G>A c.1645+148G>A (n.1645+148G>A) c.1795+148G>A (n.1795+148G>A) c.1768+148G>A (n.1768+148G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951301C>A | CA2685607445 | KCNH2 | n.1243+147G>T n.69+147G>T n.2778+147G>T c.1945+147G>T (n.1945+147G>T) c.925+147G>T (n.925+147G>T) c.1597+147G>T (n.1597+147G>T) n.1232+147G>T n.1397G>T n.2168+147G>T c.1645+147G>T (n.1645+147G>T) c.1795+147G>T (n.1795+147G>T) c.1768+147G>T (n.1768+147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951301C>T | CA2716209490 | KCNH2 | n.1243+147G>A n.69+147G>A n.2778+147G>A c.1945+147G>A (n.1945+147G>A) c.925+147G>A (n.925+147G>A) c.1597+147G>A (n.1597+147G>A) n.1232+147G>A n.1397G>A n.2168+147G>A c.1645+147G>A (n.1645+147G>A) c.1795+147G>A (n.1795+147G>A) c.1768+147G>A (n.1768+147G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951302C>A | CA2685607446 | KCNH2 | n.1243+146G>T n.69+146G>T n.2778+146G>T c.1945+146G>T (n.1945+146G>T) c.925+146G>T (n.925+146G>T) c.1597+146G>T (n.1597+146G>T) n.1232+146G>T n.1396G>T n.2168+146G>T c.1645+146G>T (n.1645+146G>T) c.1795+146G>T (n.1795+146G>T) c.1768+146G>T (n.1768+146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951302C>G | CA2685607448 | KCNH2 | n.1243+146G>C n.69+146G>C n.2778+146G>C c.1945+146G>C (n.1945+146G>C) c.925+146G>C (n.925+146G>C) c.1597+146G>C (n.1597+146G>C) n.1232+146G>C n.1396G>C n.2168+146G>C c.1645+146G>C (n.1645+146G>C) c.1795+146G>C (n.1795+146G>C) c.1768+146G>C (n.1768+146G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951302C>T | CA2685607450 | KCNH2 | n.1243+146G>A n.69+146G>A n.2778+146G>A c.1945+146G>A (n.1945+146G>A) c.925+146G>A (n.925+146G>A) c.1597+146G>A (n.1597+146G>A) n.1232+146G>A n.1396G>A n.2168+146G>A c.1645+146G>A (n.1645+146G>A) c.1795+146G>A (n.1795+146G>A) c.1768+146G>A (n.1768+146G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951303A>C | CA2685607454 | KCNH2 | n.1243+145T>G n.69+145T>G n.2778+145T>G c.1945+145T>G (n.1945+145T>G) c.925+145T>G (n.925+145T>G) c.1597+145T>G (n.1597+145T>G) n.1232+145T>G n.1395T>G n.2168+145T>G c.1645+145T>G (n.1645+145T>G) c.1795+145T>G (n.1795+145T>G) c.1768+145T>G (n.1768+145T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951304G>T | CA2685607455 | KCNH2 | n.1243+144C>A n.69+144C>A n.2778+144C>A c.1945+144C>A (n.1945+144C>A) c.925+144C>A (n.925+144C>A) c.1597+144C>A (n.1597+144C>A) n.1232+144C>A n.1394C>A n.2168+144C>A c.1645+144C>A (n.1645+144C>A) c.1795+144C>A (n.1795+144C>A) c.1768+144C>A (n.1768+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951305C>A | CA2500359328 | KCNH2 | n.1243+143G>T n.69+143G>T n.2778+143G>T c.1945+143G>T (n.1945+143G>T) c.925+143G>T (n.925+143G>T) c.1597+143G>T (n.1597+143G>T) n.1232+143G>T n.1393G>T n.2168+143G>T c.1645+143G>T (n.1645+143G>T) c.1795+143G>T (n.1795+143G>T) c.1768+143G>T (n.1768+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951305C= | CA1752434778 | KCNH2 | n.1243+143G= n.69+143G= n.2778+143G= c.1945+143G= (n.1945+143G=) c.925+143G= (n.925+143G=) c.1597+143G= (n.1597+143G=) n.1232+143G= n.1393G= n.2168+143G= c.1645+143G= (n.1645+143G=) c.1795+143G= (n.1795+143G=) c.1768+143G= (n.1768+143G=) | |
| 7 | g.150951305C>T | CA169076404 | KCNH2 | n.1243+143G>A n.69+143G>A n.2778+143G>A c.1945+143G>A (n.1945+143G>A) c.925+143G>A (n.925+143G>A) c.1597+143G>A (n.1597+143G>A) n.1232+143G>A n.1393G>A n.2168+143G>A c.1645+143G>A (n.1645+143G>A) c.1795+143G>A (n.1795+143G>A) c.1768+143G>A (n.1768+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951306C>A | CA2685607461 | KCNH2 | n.1243+142G>T n.69+142G>T n.2778+142G>T c.1945+142G>T (n.1945+142G>T) c.925+142G>T (n.925+142G>T) c.1597+142G>T (n.1597+142G>T) n.1232+142G>T n.1392G>T n.2168+142G>T c.1645+142G>T (n.1645+142G>T) c.1795+142G>T (n.1795+142G>T) c.1768+142G>T (n.1768+142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951307C>A | CA2685607465 | KCNH2 | n.1243+141G>T n.69+141G>T n.2778+141G>T c.1945+141G>T (n.1945+141G>T) c.925+141G>T (n.925+141G>T) c.1597+141G>T (n.1597+141G>T) n.1232+141G>T n.1391G>T n.2168+141G>T c.1645+141G>T (n.1645+141G>T) c.1795+141G>T (n.1795+141G>T) c.1768+141G>T (n.1768+141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951307C= | CA1752434779 | KCNH2 | n.1243+141G= n.69+141G= n.2778+141G= c.1945+141G= (n.1945+141G=) c.925+141G= (n.925+141G=) c.1597+141G= (n.1597+141G=) n.1232+141G= n.1391G= n.2168+141G= c.1645+141G= (n.1645+141G=) c.1795+141G= (n.1795+141G=) c.1768+141G= (n.1768+141G=) | |
| 7 | g.150951307C>T | CA1752434780 | KCNH2 | n.1243+141G>A n.69+141G>A n.2778+141G>A c.1945+141G>A (n.1945+141G>A) c.925+141G>A (n.925+141G>A) c.1597+141G>A (n.1597+141G>A) n.1232+141G>A n.1391G>A n.2168+141G>A c.1645+141G>A (n.1645+141G>A) c.1795+141G>A (n.1795+141G>A) c.1768+141G>A (n.1768+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951309C= | CA1752434782 | KCNH2 | n.1243+139G= n.69+139G= n.2778+139G= c.1945+139G= (n.1945+139G=) c.925+139G= (n.925+139G=) c.1597+139G= (n.1597+139G=) n.1232+139G= n.1389G= n.2168+139G= c.1645+139G= (n.1645+139G=) c.1795+139G= (n.1795+139G=) c.1768+139G= (n.1768+139G=) | |
| 7 | g.150951309C>T | CA579075238 | KCNH2 | n.1243+139G>A n.69+139G>A n.2778+139G>A c.1945+139G>A (n.1945+139G>A) c.925+139G>A (n.925+139G>A) c.1597+139G>A (n.1597+139G>A) n.1232+139G>A n.1389G>A n.2168+139G>A c.1645+139G>A (n.1645+139G>A) c.1795+139G>A (n.1795+139G>A) c.1768+139G>A (n.1768+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951310A>C | CA2685607468 | KCNH2 | n.1243+138T>G n.69+138T>G n.2778+138T>G c.1945+138T>G (n.1945+138T>G) c.925+138T>G (n.925+138T>G) c.1597+138T>G (n.1597+138T>G) n.1232+138T>G n.1388T>G n.2168+138T>G c.1645+138T>G (n.1645+138T>G) c.1795+138T>G (n.1795+138T>G) c.1768+138T>G (n.1768+138T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951311A>C | CA2685607469 | KCNH2 | n.1243+137T>G n.69+137T>G n.2778+137T>G c.1945+137T>G (n.1945+137T>G) c.925+137T>G (n.925+137T>G) c.1597+137T>G (n.1597+137T>G) n.1232+137T>G n.1387T>G n.2168+137T>G c.1645+137T>G (n.1645+137T>G) c.1795+137T>G (n.1795+137T>G) c.1768+137T>G (n.1768+137T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951311A>G | CA2685607471 | KCNH2 | n.1243+137T>C n.69+137T>C n.2778+137T>C c.1945+137T>C (n.1945+137T>C) c.925+137T>C (n.925+137T>C) c.1597+137T>C (n.1597+137T>C) n.1232+137T>C n.1387T>C n.2168+137T>C c.1645+137T>C (n.1645+137T>C) c.1795+137T>C (n.1795+137T>C) c.1768+137T>C (n.1768+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951312A>C | CA2685607473 | KCNH2 | n.1243+136T>G n.69+136T>G n.2778+136T>G c.1945+136T>G (n.1945+136T>G) c.925+136T>G (n.925+136T>G) c.1597+136T>G (n.1597+136T>G) n.1232+136T>G n.1386T>G n.2168+136T>G c.1645+136T>G (n.1645+136T>G) c.1795+136T>G (n.1795+136T>G) c.1768+136T>G (n.1768+136T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951313C>A | CA2685607478 | KCNH2 | n.1243+135G>T n.69+135G>T n.2778+135G>T c.1945+135G>T (n.1945+135G>T) c.925+135G>T (n.925+135G>T) c.1597+135G>T (n.1597+135G>T) n.1232+135G>T n.1385G>T n.2168+135G>T c.1645+135G>T (n.1645+135G>T) c.1795+135G>T (n.1795+135G>T) c.1768+135G>T (n.1768+135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951313C>G | CA2685607476 | KCNH2 | n.1243+135G>C n.69+135G>C n.2778+135G>C c.1945+135G>C (n.1945+135G>C) c.925+135G>C (n.925+135G>C) c.1597+135G>C (n.1597+135G>C) n.1232+135G>C n.1385G>C n.2168+135G>C c.1645+135G>C (n.1645+135G>C) c.1795+135G>C (n.1795+135G>C) c.1768+135G>C (n.1768+135G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951313C>T | CA2685607479 | KCNH2 | n.1243+135G>A n.69+135G>A n.2778+135G>A c.1945+135G>A (n.1945+135G>A) c.925+135G>A (n.925+135G>A) c.1597+135G>A (n.1597+135G>A) n.1232+135G>A n.1385G>A n.2168+135G>A c.1645+135G>A (n.1645+135G>A) c.1795+135G>A (n.1795+135G>A) c.1768+135G>A (n.1768+135G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951314C>A | CA835225900 | KCNH2 | n.1243+134G>T n.69+134G>T n.2778+134G>T c.1945+134G>T (n.1945+134G>T) c.925+134G>T (n.925+134G>T) c.1597+134G>T (n.1597+134G>T) n.1232+134G>T n.1384G>T n.2168+134G>T c.1645+134G>T (n.1645+134G>T) c.1795+134G>T (n.1795+134G>T) c.1768+134G>T (n.1768+134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951314C= | CA1752434787 | KCNH2 | n.1243+134G= n.69+134G= n.2778+134G= c.1945+134G= (n.1945+134G=) c.925+134G= (n.925+134G=) c.1597+134G= (n.1597+134G=) n.1232+134G= n.1384G= n.2168+134G= c.1645+134G= (n.1645+134G=) c.1795+134G= (n.1795+134G=) c.1768+134G= (n.1768+134G=) | |
| 7 | g.150951314C>G | CA579075239 | KCNH2 | n.1243+134G>C n.69+134G>C n.2778+134G>C c.1945+134G>C (n.1945+134G>C) c.925+134G>C (n.925+134G>C) c.1597+134G>C (n.1597+134G>C) n.1232+134G>C n.1384G>C n.2168+134G>C c.1645+134G>C (n.1645+134G>C) c.1795+134G>C (n.1795+134G>C) c.1768+134G>C (n.1768+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951314C>T | CA169076405 | KCNH2 | n.1243+134G>A n.69+134G>A n.2778+134G>A c.1945+134G>A (n.1945+134G>A) c.925+134G>A (n.925+134G>A) c.1597+134G>A (n.1597+134G>A) n.1232+134G>A n.1384G>A n.2168+134G>A c.1645+134G>A (n.1645+134G>A) c.1795+134G>A (n.1795+134G>A) c.1768+134G>A (n.1768+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |