UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951284G>A | CA2685607399 | KCNH2 | n.1244-164C>T n.70-164C>T n.2779-164C>T c.1946-164C>T (n.1946-164C>T) c.926-164C>T (n.926-164C>T) c.1598-164C>T (n.1598-164C>T) n.1233-164C>T n.1414C>T n.2169-164C>T c.1646-164C>T (n.1646-164C>T) c.1796-164C>T (n.1796-164C>T) c.1769-164C>T (n.1769-164C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951284G>T | CA2685607401 | KCNH2 | n.1244-164C>A n.70-164C>A n.2779-164C>A c.1946-164C>A (n.1946-164C>A) c.926-164C>A (n.926-164C>A) c.1598-164C>A (n.1598-164C>A) n.1233-164C>A n.1414C>A n.2169-164C>A c.1646-164C>A (n.1646-164C>A) c.1796-164C>A (n.1796-164C>A) c.1769-164C>A (n.1769-164C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951285T>G | CA2685607402 | KCNH2 | n.1243+163A>C n.69+163A>C n.2778+163A>C c.1945+163A>C (n.1945+163A>C) c.925+163A>C (n.925+163A>C) c.1597+163A>C (n.1597+163A>C) n.1232+163A>C n.1413A>C n.2168+163A>C c.1645+163A>C (n.1645+163A>C) c.1795+163A>C (n.1795+163A>C) c.1768+163A>C (n.1768+163A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951286C>A | CA1108705998 | KCNH2 | n.1243+162G>T n.69+162G>T n.2778+162G>T c.1945+162G>T (n.1945+162G>T) c.925+162G>T (n.925+162G>T) c.1597+162G>T (n.1597+162G>T) n.1232+162G>T n.1412G>T n.2168+162G>T c.1645+162G>T (n.1645+162G>T) c.1795+162G>T (n.1795+162G>T) c.1768+162G>T (n.1768+162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951286C= | CA1752434758 | KCNH2 | n.1243+162G= n.69+162G= n.2778+162G= c.1945+162G= (n.1945+162G=) c.925+162G= (n.925+162G=) c.1597+162G= (n.1597+162G=) n.1232+162G= n.1412G= n.2168+162G= c.1645+162G= (n.1645+162G=) c.1795+162G= (n.1795+162G=) c.1768+162G= (n.1768+162G=) | |
| 7 | g.150951286C>T | CA2685607404 | KCNH2 | n.1243+162G>A n.69+162G>A n.2778+162G>A c.1945+162G>A (n.1945+162G>A) c.925+162G>A (n.925+162G>A) c.1597+162G>A (n.1597+162G>A) n.1232+162G>A n.1412G>A n.2168+162G>A c.1645+162G>A (n.1645+162G>A) c.1795+162G>A (n.1795+162G>A) c.1768+162G>A (n.1768+162G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951287C>A | CA2685607406 | KCNH2 | n.1243+161G>T n.69+161G>T n.2778+161G>T c.1945+161G>T (n.1945+161G>T) c.925+161G>T (n.925+161G>T) c.1597+161G>T (n.1597+161G>T) n.1232+161G>T n.1411G>T n.2168+161G>T c.1645+161G>T (n.1645+161G>T) c.1795+161G>T (n.1795+161G>T) c.1768+161G>T (n.1768+161G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951287C>G | CA2685607407 | KCNH2 | n.1243+161G>C n.69+161G>C n.2778+161G>C c.1945+161G>C (n.1945+161G>C) c.925+161G>C (n.925+161G>C) c.1597+161G>C (n.1597+161G>C) n.1232+161G>C n.1411G>C n.2168+161G>C c.1645+161G>C (n.1645+161G>C) c.1795+161G>C (n.1795+161G>C) c.1768+161G>C (n.1768+161G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951287C>T | CA2685607405 | KCNH2 | n.1243+161G>A n.69+161G>A n.2778+161G>A c.1945+161G>A (n.1945+161G>A) c.925+161G>A (n.925+161G>A) c.1597+161G>A (n.1597+161G>A) n.1232+161G>A n.1411G>A n.2168+161G>A c.1645+161G>A (n.1645+161G>A) c.1795+161G>A (n.1795+161G>A) c.1768+161G>A (n.1768+161G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951288C>A | CA2685607409 | KCNH2 | n.1243+160G>T n.69+160G>T n.2778+160G>T c.1945+160G>T (n.1945+160G>T) c.925+160G>T (n.925+160G>T) c.1597+160G>T (n.1597+160G>T) n.1232+160G>T n.1410G>T n.2168+160G>T c.1645+160G>T (n.1645+160G>T) c.1795+160G>T (n.1795+160G>T) c.1768+160G>T (n.1768+160G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951289C>A | CA2685607412 | KCNH2 | n.1243+159G>T n.69+159G>T n.2778+159G>T c.1945+159G>T (n.1945+159G>T) c.925+159G>T (n.925+159G>T) c.1597+159G>T (n.1597+159G>T) n.1232+159G>T n.1409G>T n.2168+159G>T c.1645+159G>T (n.1645+159G>T) c.1795+159G>T (n.1795+159G>T) c.1768+159G>T (n.1768+159G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951289C= | CA1752434760 | KCNH2 | n.1243+159G= n.69+159G= n.2778+159G= c.1945+159G= (n.1945+159G=) c.925+159G= (n.925+159G=) c.1597+159G= (n.1597+159G=) n.1232+159G= n.1409G= n.2168+159G= c.1645+159G= (n.1645+159G=) c.1795+159G= (n.1795+159G=) c.1768+159G= (n.1768+159G=) | |
| 7 | g.150951289C>T | CA579075237 | KCNH2 | n.1243+159G>A n.69+159G>A n.2778+159G>A c.1945+159G>A (n.1945+159G>A) c.925+159G>A (n.925+159G>A) c.1597+159G>A (n.1597+159G>A) n.1232+159G>A n.1409G>A n.2168+159G>A c.1645+159G>A (n.1645+159G>A) c.1795+159G>A (n.1795+159G>A) c.1768+159G>A (n.1768+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951290G>A | CA169076402 | KCNH2 | n.1243+158C>T n.69+158C>T n.2778+158C>T c.1945+158C>T (n.1945+158C>T) c.925+158C>T (n.925+158C>T) c.1597+158C>T (n.1597+158C>T) n.1232+158C>T n.1408C>T n.2168+158C>T c.1645+158C>T (n.1645+158C>T) c.1795+158C>T (n.1795+158C>T) c.1768+158C>T (n.1768+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951290G>C | CA2685607416 | KCNH2 | n.1243+158C>G n.69+158C>G n.2778+158C>G c.1945+158C>G (n.1945+158C>G) c.925+158C>G (n.925+158C>G) c.1597+158C>G (n.1597+158C>G) n.1232+158C>G n.1408C>G n.2168+158C>G c.1645+158C>G (n.1645+158C>G) c.1795+158C>G (n.1795+158C>G) c.1768+158C>G (n.1768+158C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951290G= | CA1752434761 | KCNH2 | n.1243+158C= n.69+158C= n.2778+158C= c.1945+158C= (n.1945+158C=) c.925+158C= (n.925+158C=) c.1597+158C= (n.1597+158C=) n.1232+158C= n.1408C= n.2168+158C= c.1645+158C= (n.1645+158C=) c.1795+158C= (n.1795+158C=) c.1768+158C= (n.1768+158C=) | |
| 7 | g.150951290G>T | CA2685607419 | KCNH2 | n.1243+158C>A n.69+158C>A n.2778+158C>A c.1945+158C>A (n.1945+158C>A) c.925+158C>A (n.925+158C>A) c.1597+158C>A (n.1597+158C>A) n.1232+158C>A n.1408C>A n.2168+158C>A c.1645+158C>A (n.1645+158C>A) c.1795+158C>A (n.1795+158C>A) c.1768+158C>A (n.1768+158C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951291C>A | CA2685607421 | KCNH2 | n.1243+157G>T n.69+157G>T n.2778+157G>T c.1945+157G>T (n.1945+157G>T) c.925+157G>T (n.925+157G>T) c.1597+157G>T (n.1597+157G>T) n.1232+157G>T n.1407G>T n.2168+157G>T c.1645+157G>T (n.1645+157G>T) c.1795+157G>T (n.1795+157G>T) c.1768+157G>T (n.1768+157G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951291C= | CA1752434763 | KCNH2 | n.1243+157G= n.69+157G= n.2778+157G= c.1945+157G= (n.1945+157G=) c.925+157G= (n.925+157G=) c.1597+157G= (n.1597+157G=) n.1232+157G= n.1407G= n.2168+157G= c.1645+157G= (n.1645+157G=) c.1795+157G= (n.1795+157G=) c.1768+157G= (n.1768+157G=) | |
| 7 | g.150951291C>T | CA1752434764 | KCNH2 | n.1243+157G>A n.69+157G>A n.2778+157G>A c.1945+157G>A (n.1945+157G>A) c.925+157G>A (n.925+157G>A) c.1597+157G>A (n.1597+157G>A) n.1232+157G>A n.1407G>A n.2168+157G>A c.1645+157G>A (n.1645+157G>A) c.1795+157G>A (n.1795+157G>A) c.1768+157G>A (n.1768+157G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951293C>A | CA169076403 | KCNH2 | n.1243+155G>T n.69+155G>T n.2778+155G>T c.1945+155G>T (n.1945+155G>T) c.925+155G>T (n.925+155G>T) c.1597+155G>T (n.1597+155G>T) n.1232+155G>T n.1405G>T n.2168+155G>T c.1645+155G>T (n.1645+155G>T) c.1795+155G>T (n.1795+155G>T) c.1768+155G>T (n.1768+155G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951293C= | CA1752434766 | KCNH2 | n.1243+155G= n.69+155G= n.2778+155G= c.1945+155G= (n.1945+155G=) c.925+155G= (n.925+155G=) c.1597+155G= (n.1597+155G=) n.1232+155G= n.1405G= n.2168+155G= c.1645+155G= (n.1645+155G=) c.1795+155G= (n.1795+155G=) c.1768+155G= (n.1768+155G=) | |
| 7 | g.150951293C>T | CA2685607426 | KCNH2 | n.1243+155G>A n.69+155G>A n.2778+155G>A c.1945+155G>A (n.1945+155G>A) c.925+155G>A (n.925+155G>A) c.1597+155G>A (n.1597+155G>A) n.1232+155G>A n.1405G>A n.2168+155G>A c.1645+155G>A (n.1645+155G>A) c.1795+155G>A (n.1795+155G>A) c.1768+155G>A (n.1768+155G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951294T>A | CA2685607429 | KCNH2 | n.1243+154A>T n.69+154A>T n.2778+154A>T c.1945+154A>T (n.1945+154A>T) c.925+154A>T (n.925+154A>T) c.1597+154A>T (n.1597+154A>T) n.1232+154A>T n.1404A>T n.2168+154A>T c.1645+154A>T (n.1645+154A>T) c.1795+154A>T (n.1795+154A>T) c.1768+154A>T (n.1768+154A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951294T>C | CA1752434770 | KCNH2 | n.1243+154A>G n.69+154A>G n.2778+154A>G c.1945+154A>G (n.1945+154A>G) c.925+154A>G (n.925+154A>G) c.1597+154A>G (n.1597+154A>G) n.1232+154A>G n.1404A>G n.2168+154A>G c.1645+154A>G (n.1645+154A>G) c.1795+154A>G (n.1795+154A>G) c.1768+154A>G (n.1768+154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951294T= | CA1752434769 | KCNH2 | n.1243+154A= n.69+154A= n.2778+154A= c.1945+154A= (n.1945+154A=) c.925+154A= (n.925+154A=) c.1597+154A= (n.1597+154A=) n.1232+154A= n.1404A= n.2168+154A= c.1645+154A= (n.1645+154A=) c.1795+154A= (n.1795+154A=) c.1768+154A= (n.1768+154A=) | |
| 7 | g.150951295G>A | CA1752434775 | KCNH2 | n.1243+153C>T n.69+153C>T n.2778+153C>T c.1945+153C>T (n.1945+153C>T) c.925+153C>T (n.925+153C>T) c.1597+153C>T (n.1597+153C>T) n.1232+153C>T n.1403C>T n.2168+153C>T c.1645+153C>T (n.1645+153C>T) c.1795+153C>T (n.1795+153C>T) c.1768+153C>T (n.1768+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951295G= | CA1752434773 | KCNH2 | n.1243+153C= n.69+153C= n.2778+153C= c.1945+153C= (n.1945+153C=) c.925+153C= (n.925+153C=) c.1597+153C= (n.1597+153C=) n.1232+153C= n.1403C= n.2168+153C= c.1645+153C= (n.1645+153C=) c.1795+153C= (n.1795+153C=) c.1768+153C= (n.1768+153C=) | |
| 7 | g.150951295G>T | CA2685607432 | KCNH2 | n.1243+153C>A n.69+153C>A n.2778+153C>A c.1945+153C>A (n.1945+153C>A) c.925+153C>A (n.925+153C>A) c.1597+153C>A (n.1597+153C>A) n.1232+153C>A n.1403C>A n.2168+153C>A c.1645+153C>A (n.1645+153C>A) c.1795+153C>A (n.1795+153C>A) c.1768+153C>A (n.1768+153C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951296del | CA2685607431 | KCNH2 | n.1243+153del n.69+153del n.2778+153del c.1945+153del (n.1945+153del) c.925+153del (n.925+153del) c.1597+153del (n.1597+153del) n.1232+153del n.1403del n.2168+153del c.1645+153del (n.1645+153del) c.1795+153del (n.1795+153del) c.1768+153del (n.1768+153del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951296G>A | CA2685607434 | KCNH2 | n.1243+152C>T n.69+152C>T n.2778+152C>T c.1945+152C>T (n.1945+152C>T) c.925+152C>T (n.925+152C>T) c.1597+152C>T (n.1597+152C>T) n.1232+152C>T n.1402C>T n.2168+152C>T c.1645+152C>T (n.1645+152C>T) c.1795+152C>T (n.1795+152C>T) c.1768+152C>T (n.1768+152C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951297T>C | CA1108706001 | KCNH2 | n.1243+151A>G n.69+151A>G n.2778+151A>G c.1945+151A>G (n.1945+151A>G) c.925+151A>G (n.925+151A>G) c.1597+151A>G (n.1597+151A>G) n.1232+151A>G n.1401A>G n.2168+151A>G c.1645+151A>G (n.1645+151A>G) c.1795+151A>G (n.1795+151A>G) c.1768+151A>G (n.1768+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951297T>G | CA2685607437 | KCNH2 | n.1243+151A>C n.69+151A>C n.2778+151A>C c.1945+151A>C (n.1945+151A>C) c.925+151A>C (n.925+151A>C) c.1597+151A>C (n.1597+151A>C) n.1232+151A>C n.1401A>C n.2168+151A>C c.1645+151A>C (n.1645+151A>C) c.1795+151A>C (n.1795+151A>C) c.1768+151A>C (n.1768+151A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951297T= | CA1752434777 | KCNH2 | n.1243+151A= n.69+151A= n.2778+151A= c.1945+151A= (n.1945+151A=) c.925+151A= (n.925+151A=) c.1597+151A= (n.1597+151A=) n.1232+151A= n.1401A= n.2168+151A= c.1645+151A= (n.1645+151A=) c.1795+151A= (n.1795+151A=) c.1768+151A= (n.1768+151A=) | |
| 7 | g.150951298G>A | CA2685607438 | KCNH2 | n.1243+150C>T n.69+150C>T n.2778+150C>T c.1945+150C>T (n.1945+150C>T) c.925+150C>T (n.925+150C>T) c.1597+150C>T (n.1597+150C>T) n.1232+150C>T n.1400C>T n.2168+150C>T c.1645+150C>T (n.1645+150C>T) c.1795+150C>T (n.1795+150C>T) c.1768+150C>T (n.1768+150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951298G>T | CA2685607439 | KCNH2 | n.1243+150C>A n.69+150C>A n.2778+150C>A c.1945+150C>A (n.1945+150C>A) c.925+150C>A (n.925+150C>A) c.1597+150C>A (n.1597+150C>A) n.1232+150C>A n.1400C>A n.2168+150C>A c.1645+150C>A (n.1645+150C>A) c.1795+150C>A (n.1795+150C>A) c.1768+150C>A (n.1768+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951299A>G | CA2685607440 | KCNH2 | n.1243+149T>C n.69+149T>C n.2778+149T>C c.1945+149T>C (n.1945+149T>C) c.925+149T>C (n.925+149T>C) c.1597+149T>C (n.1597+149T>C) n.1232+149T>C n.1399T>C n.2168+149T>C c.1645+149T>C (n.1645+149T>C) c.1795+149T>C (n.1795+149T>C) c.1768+149T>C (n.1768+149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951300C>A | CA2685607441 | KCNH2 | n.1243+148G>T n.69+148G>T n.2778+148G>T c.1945+148G>T (n.1945+148G>T) c.925+148G>T (n.925+148G>T) c.1597+148G>T (n.1597+148G>T) n.1232+148G>T n.1398G>T n.2168+148G>T c.1645+148G>T (n.1645+148G>T) c.1795+148G>T (n.1795+148G>T) c.1768+148G>T (n.1768+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951300C>T | CA2685607444 | KCNH2 | n.1243+148G>A n.69+148G>A n.2778+148G>A c.1945+148G>A (n.1945+148G>A) c.925+148G>A (n.925+148G>A) c.1597+148G>A (n.1597+148G>A) n.1232+148G>A n.1398G>A n.2168+148G>A c.1645+148G>A (n.1645+148G>A) c.1795+148G>A (n.1795+148G>A) c.1768+148G>A (n.1768+148G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951301C>A | CA2685607445 | KCNH2 | n.1243+147G>T n.69+147G>T n.2778+147G>T c.1945+147G>T (n.1945+147G>T) c.925+147G>T (n.925+147G>T) c.1597+147G>T (n.1597+147G>T) n.1232+147G>T n.1397G>T n.2168+147G>T c.1645+147G>T (n.1645+147G>T) c.1795+147G>T (n.1795+147G>T) c.1768+147G>T (n.1768+147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951301C>T | CA2716209490 | KCNH2 | n.1243+147G>A n.69+147G>A n.2778+147G>A c.1945+147G>A (n.1945+147G>A) c.925+147G>A (n.925+147G>A) c.1597+147G>A (n.1597+147G>A) n.1232+147G>A n.1397G>A n.2168+147G>A c.1645+147G>A (n.1645+147G>A) c.1795+147G>A (n.1795+147G>A) c.1768+147G>A (n.1768+147G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951302C>A | CA2685607446 | KCNH2 | n.1243+146G>T n.69+146G>T n.2778+146G>T c.1945+146G>T (n.1945+146G>T) c.925+146G>T (n.925+146G>T) c.1597+146G>T (n.1597+146G>T) n.1232+146G>T n.1396G>T n.2168+146G>T c.1645+146G>T (n.1645+146G>T) c.1795+146G>T (n.1795+146G>T) c.1768+146G>T (n.1768+146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951302C>G | CA2685607448 | KCNH2 | n.1243+146G>C n.69+146G>C n.2778+146G>C c.1945+146G>C (n.1945+146G>C) c.925+146G>C (n.925+146G>C) c.1597+146G>C (n.1597+146G>C) n.1232+146G>C n.1396G>C n.2168+146G>C c.1645+146G>C (n.1645+146G>C) c.1795+146G>C (n.1795+146G>C) c.1768+146G>C (n.1768+146G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951302C>T | CA2685607450 | KCNH2 | n.1243+146G>A n.69+146G>A n.2778+146G>A c.1945+146G>A (n.1945+146G>A) c.925+146G>A (n.925+146G>A) c.1597+146G>A (n.1597+146G>A) n.1232+146G>A n.1396G>A n.2168+146G>A c.1645+146G>A (n.1645+146G>A) c.1795+146G>A (n.1795+146G>A) c.1768+146G>A (n.1768+146G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951303A>C | CA2685607454 | KCNH2 | n.1243+145T>G n.69+145T>G n.2778+145T>G c.1945+145T>G (n.1945+145T>G) c.925+145T>G (n.925+145T>G) c.1597+145T>G (n.1597+145T>G) n.1232+145T>G n.1395T>G n.2168+145T>G c.1645+145T>G (n.1645+145T>G) c.1795+145T>G (n.1795+145T>G) c.1768+145T>G (n.1768+145T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951304G>T | CA2685607455 | KCNH2 | n.1243+144C>A n.69+144C>A n.2778+144C>A c.1945+144C>A (n.1945+144C>A) c.925+144C>A (n.925+144C>A) c.1597+144C>A (n.1597+144C>A) n.1232+144C>A n.1394C>A n.2168+144C>A c.1645+144C>A (n.1645+144C>A) c.1795+144C>A (n.1795+144C>A) c.1768+144C>A (n.1768+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951305C>A | CA2500359328 | KCNH2 | n.1243+143G>T n.69+143G>T n.2778+143G>T c.1945+143G>T (n.1945+143G>T) c.925+143G>T (n.925+143G>T) c.1597+143G>T (n.1597+143G>T) n.1232+143G>T n.1393G>T n.2168+143G>T c.1645+143G>T (n.1645+143G>T) c.1795+143G>T (n.1795+143G>T) c.1768+143G>T (n.1768+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951305C= | CA1752434778 | KCNH2 | n.1243+143G= n.69+143G= n.2778+143G= c.1945+143G= (n.1945+143G=) c.925+143G= (n.925+143G=) c.1597+143G= (n.1597+143G=) n.1232+143G= n.1393G= n.2168+143G= c.1645+143G= (n.1645+143G=) c.1795+143G= (n.1795+143G=) c.1768+143G= (n.1768+143G=) | |
| 7 | g.150951305C>T | CA169076404 | KCNH2 | n.1243+143G>A n.69+143G>A n.2778+143G>A c.1945+143G>A (n.1945+143G>A) c.925+143G>A (n.925+143G>A) c.1597+143G>A (n.1597+143G>A) n.1232+143G>A n.1393G>A n.2168+143G>A c.1645+143G>A (n.1645+143G>A) c.1795+143G>A (n.1795+143G>A) c.1768+143G>A (n.1768+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |