UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951117_150951124delinsAGGGCTGG | CA1752434497 | KCNH2 | n.1244-4_1247delinsCCAGCCCT n.70-4_73delinsCCAGCCCT n.2779-4_2782delinsCCAGCCCT c.1946-4_1949delinsCCAGCCCT c.926-4_929delinsCCAGCCCT c.1598-4_1601delinsCCAGCCCT n.1233-4_1236delinsCCAGCCCT n.1574_1581delinsCCAGCCCT n.2169-4_2172delinsCCAGCCCT c.1646-4_1649delinsCCAGCCCT c.1796-4_1799delinsCCAGCCCT c.1769-4_1772delinsCCAGCCCT | |
| 7 | g.150951122_150951128del | CA1139660309 | KCNH2 | n.1244-4_1246del n.70-4_72del n.2779-4_2781del c.1946-4_1948del c.926-4_928del c.1598-4_1600del n.1233-4_1235del n.1574_1580del n.2169-4_2171del c.1646-4_1648del c.1796-4_1798del c.1769-4_1771del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951122T>A | CA369857793 | KCNH2 | n.1244-2A>T n.70-2A>T n.2779-2A>T c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) c.926-2A>T (n.926-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.1233-2A>T n.1576A>T n.2169-2A>T c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1796-2A>T (n.1796-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) | |
| 7 | g.150951122T>C | CA369857794 | KCNH2 | n.1244-2A>G n.70-2A>G n.2779-2A>G c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.1233-2A>G n.1576A>G n.2169-2A>G c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1796-2A>G (n.1796-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) | |
| 7 | g.150951122T>G | CA006083 | KCNH2 | n.1244-2A>C n.70-2A>C n.2779-2A>C c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.1233-2A>C n.1576A>C n.2169-2A>C c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1796-2A>C (n.1796-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951122T= | CA1752434519 | KCNH2 | n.1244-2A= n.70-2A= n.2779-2A= c.1946-2A= (n.1946-2A=) c.926-2A= (n.926-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) n.1233-2A= n.1576A= n.2169-2A= c.1646-2A= (n.1646-2A=) c.1796-2A= (n.1796-2A=) c.1769-2A= (n.1769-2A=) | |
| 7 | g.150951126_150951133dup | CA4566431 | KCNH2 | n.1244-9_1244-2dup n.70-9_70-2dup n.2779-9_2779-2dup c.1946-9_1946-2dup (n.1946-9_1946-2dup) c.926-9_926-2dup (n.926-9_926-2dup) c.1598-9_1598-2dup (n.1598-9_1598-2dup) n.1233-9_1233-2dup n.1569_1576dup n.2169-9_2169-2dup c.1646-9_1646-2dup (n.1646-9_1646-2dup) c.1796-9_1796-2dup (n.1796-9_1796-2dup) c.1769-9_1769-2dup (n.1769-9_1769-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127_150951142dup | CA4566430 | KCNH2 | n.1244-17_1244-2dup n.70-17_70-2dup n.2779-17_2779-2dup c.1946-17_1946-2dup (n.1946-17_1946-2dup) c.926-17_926-2dup (n.926-17_926-2dup) c.1598-17_1598-2dup (n.1598-17_1598-2dup) n.1233-17_1233-2dup n.1561_1576dup n.2169-17_2169-2dup c.1646-17_1646-2dup (n.1646-17_1646-2dup) c.1796-17_1796-2dup (n.1796-17_1796-2dup) c.1769-17_1769-2dup (n.1769-17_1769-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951123G>A | CA579075441 | KCNH2 | n.1244-3C>T n.70-3C>T n.2779-3C>T c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) c.926-3C>T (n.926-3C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) n.1233-3C>T n.1575C>T n.2169-3C>T c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1796-3C>T (n.1796-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951123G= | CA1752434523 | KCNH2 | n.1244-3C= n.70-3C= n.2779-3C= c.1946-3C= (n.1946-3C=) c.926-3C= (n.926-3C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.1233-3C= n.1575C= n.2169-3C= c.1646-3C= (n.1646-3C=) c.1796-3C= (n.1796-3C=) c.1769-3C= (n.1769-3C=) | |
| 7 | g.150951123G>T | CA2685606988 | KCNH2 | n.1244-3C>A n.70-3C>A n.2779-3C>A c.1946-3C>A (n.1946-3C>A) c.926-3C>A (n.926-3C>A) c.1598-3C>A (n.1598-3C>A) n.1233-3C>A n.1575C>A n.2169-3C>A c.1646-3C>A (n.1646-3C>A) c.1796-3C>A (n.1796-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127dup | CA2580077797 | KCNH2 | n.1244-3dup n.70-3dup n.2779-3dup c.1946-3dup (n.1946-3dup) c.926-3dup (n.926-3dup) c.1598-3dup (n.1598-3dup) n.1233-3dup n.1575dup n.2169-3dup c.1646-3dup (n.1646-3dup) c.1796-3dup (n.1796-3dup) c.1769-3dup (n.1769-3dup) | ClinVar |
| 7 | g.150951127del | CA2579062997 | KCNH2 | n.1244-3del n.70-3del n.2779-3del c.1946-3del (n.1946-3del) c.926-3del (n.926-3del) c.1598-3del (n.1598-3del) n.1233-3del n.1575del n.2169-3del c.1646-3del (n.1646-3del) c.1796-3del (n.1796-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951126_150951127del | CA2685606990 | KCNH2 | n.1244-4_1244-3del n.70-4_70-3del n.2779-4_2779-3del c.1946-4_1946-3del (n.1946-4_1946-3del) c.926-4_926-3del (n.926-4_926-3del) c.1598-4_1598-3del (n.1598-4_1598-3del) n.1233-4_1233-3del n.1574_1575del n.2169-4_2169-3del c.1646-4_1646-3del (n.1646-4_1646-3del) c.1796-4_1796-3del (n.1796-4_1796-3del) c.1769-4_1769-3del (n.1769-4_1769-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G>A | CA2685607000 | KCNH2 | n.1244-4C>T n.70-4C>T n.2779-4C>T c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) c.926-4C>T (n.926-4C>T) c.1598-4C>T (n.1598-4C>T) n.1233-4C>T n.1574C>T n.2169-4C>T c.1646-4C>T (n.1646-4C>T) c.1796-4C>T (n.1796-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G>C | CA579075442 | KCNH2 | n.1244-4C>G n.70-4C>G n.2779-4C>G c.1946-4C>G (n.1946-4C>G) c.926-4C>G (n.926-4C>G) c.1598-4C>G (n.1598-4C>G) n.1233-4C>G n.1574C>G n.2169-4C>G c.1646-4C>G (n.1646-4C>G) c.1796-4C>G (n.1796-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G= | CA1752434525 | KCNH2 | n.1244-4C= n.70-4C= n.2779-4C= c.1946-4C= (n.1946-4C=) c.926-4C= (n.926-4C=) c.1598-4C= (n.1598-4C=) n.1233-4C= n.1574C= n.2169-4C= c.1646-4C= (n.1646-4C=) c.1796-4C= (n.1796-4C=) c.1769-4C= (n.1769-4C=) | |
| 7 | g.150951125G>A | CA030187 | KCNH2 | n.1244-5C>T n.70-5C>T n.2779-5C>T c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) c.926-5C>T (n.926-5C>T) c.1598-5C>T (n.1598-5C>T) n.1233-5C>T n.1573C>T n.2169-5C>T c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1796-5C>T (n.1796-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951125G= | CA1752434534 | KCNH2 | n.1244-5C= n.70-5C= n.2779-5C= c.1946-5C= (n.1946-5C=) c.926-5C= (n.926-5C=) c.1598-5C= (n.1598-5C=) n.1233-5C= n.1573C= n.2169-5C= c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1796-5C= (n.1796-5C=) c.1769-5C= (n.1769-5C=) | |
| 7 | g.150951126G>A | CA2685607016 | KCNH2 | n.1244-6C>T n.70-6C>T n.2779-6C>T c.1946-6C>T (n.1946-6C>T) c.926-6C>T (n.926-6C>T) c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) n.1233-6C>T n.1572C>T n.2169-6C>T c.1646-6C>T (n.1646-6C>T) c.1796-6C>T (n.1796-6C>T) c.1769-6C>T (n.1769-6C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951126G>T | CA2685607018 | KCNH2 | n.1244-6C>A n.70-6C>A n.2779-6C>A c.1946-6C>A (n.1946-6C>A) c.926-6C>A (n.926-6C>A) c.1598-6C>A (n.1598-6C>A) n.1233-6C>A n.1572C>A n.2169-6C>A c.1646-6C>A (n.1646-6C>A) c.1796-6C>A (n.1796-6C>A) c.1769-6C>A (n.1769-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127G>A | CA579075443 | KCNH2 | n.1244-7C>T n.70-7C>T n.2779-7C>T c.1946-7C>T (n.1946-7C>T) c.926-7C>T (n.926-7C>T) c.1598-7C>T (n.1598-7C>T) n.1233-7C>T n.1571C>T n.2169-7C>T c.1646-7C>T (n.1646-7C>T) c.1796-7C>T (n.1796-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127G= | CA1752434538 | KCNH2 | n.1244-7C= n.70-7C= n.2779-7C= c.1946-7C= (n.1946-7C=) c.926-7C= (n.926-7C=) c.1598-7C= (n.1598-7C=) n.1233-7C= n.1571C= n.2169-7C= c.1646-7C= (n.1646-7C=) c.1796-7C= (n.1796-7C=) c.1769-7C= (n.1769-7C=) | |
| 7 | g.150951128C>A | CA2522585680 | KCNH2 | n.1244-8G>T n.70-8G>T n.2779-8G>T c.1946-8G>T (n.1946-8G>T) c.926-8G>T (n.926-8G>T) c.1598-8G>T (n.1598-8G>T) n.1233-8G>T n.1570G>T n.2169-8G>T c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) c.1796-8G>T (n.1796-8G>T) c.1769-8G>T (n.1769-8G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951128C= | CA1752434539 | KCNH2 | n.1244-8G= n.70-8G= n.2779-8G= c.1946-8G= (n.1946-8G=) c.926-8G= (n.926-8G=) c.1598-8G= (n.1598-8G=) n.1233-8G= n.1570G= n.2169-8G= c.1646-8G= (n.1646-8G=) c.1796-8G= (n.1796-8G=) c.1769-8G= (n.1769-8G=) | |
| 7 | g.150951128C>T | CA835225854 | KCNH2 | n.1244-8G>A n.70-8G>A n.2779-8G>A c.1946-8G>A (n.1946-8G>A) c.926-8G>A (n.926-8G>A) c.1598-8G>A (n.1598-8G>A) n.1233-8G>A n.1570G>A n.2169-8G>A c.1646-8G>A (n.1646-8G>A) c.1796-8G>A (n.1796-8G>A) c.1769-8G>A (n.1769-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951129G>A | CA030199 | KCNH2 | n.1244-9C>T n.70-9C>T n.2779-9C>T c.1946-9C>T (n.1946-9C>T) c.926-9C>T (n.926-9C>T) c.1598-9C>T (n.1598-9C>T) n.1233-9C>T n.1569C>T n.2169-9C>T c.1646-9C>T (n.1646-9C>T) c.1796-9C>T (n.1796-9C>T) c.1769-9C>T (n.1769-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951129G= | CA1752434541 | KCNH2 | n.1244-9C= n.70-9C= n.2779-9C= c.1946-9C= (n.1946-9C=) c.926-9C= (n.926-9C=) c.1598-9C= (n.1598-9C=) n.1233-9C= n.1569C= n.2169-9C= c.1646-9C= (n.1646-9C=) c.1796-9C= (n.1796-9C=) c.1769-9C= (n.1769-9C=) | |
| 7 | g.150951129G>T | CA2685607043 | KCNH2 | n.1244-9C>A n.70-9C>A n.2779-9C>A c.1946-9C>A (n.1946-9C>A) c.926-9C>A (n.926-9C>A) c.1598-9C>A (n.1598-9C>A) n.1233-9C>A n.1569C>A n.2169-9C>A c.1646-9C>A (n.1646-9C>A) c.1796-9C>A (n.1796-9C>A) c.1769-9C>A (n.1769-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951130T>C | CA2579062998 | KCNH2 | n.1244-10A>G n.70-10A>G n.2779-10A>G c.1946-10A>G (n.1946-10A>G) c.926-10A>G (n.926-10A>G) c.1598-10A>G (n.1598-10A>G) n.1233-10A>G n.1568A>G n.2169-10A>G c.1646-10A>G (n.1646-10A>G) c.1796-10A>G (n.1796-10A>G) c.1769-10A>G (n.1769-10A>G) | |
| 7 | g.150951131G>A | CA913188248 | KCNH2 | n.1244-11C>T n.70-11C>T n.2779-11C>T c.1946-11C>T (n.1946-11C>T) c.926-11C>T (n.926-11C>T) c.1598-11C>T (n.1598-11C>T) n.1233-11C>T n.1567C>T n.2169-11C>T c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1796-11C>T (n.1796-11C>T) c.1769-11C>T (n.1769-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951131G= | CA1752434544 | KCNH2 | n.1244-11C= n.70-11C= n.2779-11C= c.1946-11C= (n.1946-11C=) c.926-11C= (n.926-11C=) c.1598-11C= (n.1598-11C=) n.1233-11C= n.1567C= n.2169-11C= c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1796-11C= (n.1796-11C=) c.1769-11C= (n.1769-11C=) | |
| 7 | g.150951131G>T | CA2685607061 | KCNH2 | n.1244-11C>A n.70-11C>A n.2779-11C>A c.1946-11C>A (n.1946-11C>A) c.926-11C>A (n.926-11C>A) c.1598-11C>A (n.1598-11C>A) n.1233-11C>A n.1567C>A n.2169-11C>A c.1646-11C>A (n.1646-11C>A) c.1796-11C>A (n.1796-11C>A) c.1769-11C>A (n.1769-11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951133del | CA2685607049 | KCNH2 | n.1244-11del n.70-11del n.2779-11del c.1946-11del (n.1946-11del) c.926-11del (n.926-11del) c.1598-11del (n.1598-11del) n.1233-11del n.1567del n.2169-11del c.1646-11del (n.1646-11del) c.1796-11del (n.1796-11del) c.1769-11del (n.1769-11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951132G>T | CA2685607066 | KCNH2 | n.1244-12C>A n.70-12C>A n.2779-12C>A c.1946-12C>A (n.1946-12C>A) c.926-12C>A (n.926-12C>A) c.1598-12C>A (n.1598-12C>A) n.1233-12C>A n.1566C>A n.2169-12C>A c.1646-12C>A (n.1646-12C>A) c.1796-12C>A (n.1796-12C>A) c.1769-12C>A (n.1769-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951133G>A | CA2685607069 | KCNH2 | n.1244-13C>T n.70-13C>T n.2779-13C>T c.1946-13C>T (n.1946-13C>T) c.926-13C>T (n.926-13C>T) c.1598-13C>T (n.1598-13C>T) n.1233-13C>T n.1565C>T n.2169-13C>T c.1646-13C>T (n.1646-13C>T) c.1796-13C>T (n.1796-13C>T) c.1769-13C>T (n.1769-13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951133G>T | CA2685607070 | KCNH2 | n.1244-13C>A n.70-13C>A n.2779-13C>A c.1946-13C>A (n.1946-13C>A) c.926-13C>A (n.926-13C>A) c.1598-13C>A (n.1598-13C>A) n.1233-13C>A n.1565C>A n.2169-13C>A c.1646-13C>A (n.1646-13C>A) c.1796-13C>A (n.1796-13C>A) c.1769-13C>A (n.1769-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951134C>A | CA2685607073 | KCNH2 | n.1244-14G>T n.70-14G>T n.2779-14G>T c.1946-14G>T (n.1946-14G>T) c.926-14G>T (n.926-14G>T) c.1598-14G>T (n.1598-14G>T) n.1233-14G>T n.1564G>T n.2169-14G>T c.1646-14G>T (n.1646-14G>T) c.1796-14G>T (n.1796-14G>T) c.1769-14G>T (n.1769-14G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951134C= | CA1752434549 | KCNH2 | n.1244-14G= n.70-14G= n.2779-14G= c.1946-14G= (n.1946-14G=) c.926-14G= (n.926-14G=) c.1598-14G= (n.1598-14G=) n.1233-14G= n.1564G= n.2169-14G= c.1646-14G= (n.1646-14G=) c.1796-14G= (n.1796-14G=) c.1769-14G= (n.1769-14G=) | |
| 7 | g.150951134C>T | CA030024 | KCNH2 | n.1244-14G>A n.70-14G>A n.2779-14G>A c.1946-14G>A (n.1946-14G>A) c.926-14G>A (n.926-14G>A) c.1598-14G>A (n.1598-14G>A) n.1233-14G>A n.1564G>A n.2169-14G>A c.1646-14G>A (n.1646-14G>A) c.1796-14G>A (n.1796-14G>A) c.1769-14G>A (n.1769-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951136C>A | CA2685607077 | KCNH2 | n.1244-16G>T n.70-16G>T n.2779-16G>T c.1946-16G>T (n.1946-16G>T) c.926-16G>T (n.926-16G>T) c.1598-16G>T (n.1598-16G>T) n.1233-16G>T n.1562G>T n.2169-16G>T c.1646-16G>T (n.1646-16G>T) c.1796-16G>T (n.1796-16G>T) c.1769-16G>T (n.1769-16G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951136C= | CA1752434553 | KCNH2 | n.1244-16G= n.70-16G= n.2779-16G= c.1946-16G= (n.1946-16G=) c.926-16G= (n.926-16G=) c.1598-16G= (n.1598-16G=) n.1233-16G= n.1562G= n.2169-16G= c.1646-16G= (n.1646-16G=) c.1796-16G= (n.1796-16G=) c.1769-16G= (n.1769-16G=) | |
| 7 | g.150951136C>G | CA169076354 | KCNH2 | n.1244-16G>C n.70-16G>C n.2779-16G>C c.1946-16G>C (n.1946-16G>C) c.926-16G>C (n.926-16G>C) c.1598-16G>C (n.1598-16G>C) n.1233-16G>C n.1562G>C n.2169-16G>C c.1646-16G>C (n.1646-16G>C) c.1796-16G>C (n.1796-16G>C) c.1769-16G>C (n.1769-16G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150951136C>T | CA030042 | KCNH2 | n.1244-16G>A n.70-16G>A n.2779-16G>A c.1946-16G>A (n.1946-16G>A) c.926-16G>A (n.926-16G>A) c.1598-16G>A (n.1598-16G>A) n.1233-16G>A n.1562G>A n.2169-16G>A c.1646-16G>A (n.1646-16G>A) c.1796-16G>A (n.1796-16G>A) c.1769-16G>A (n.1769-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951137G>A | CA030058 | KCNH2 | n.1244-17C>T n.70-17C>T n.2779-17C>T c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.926-17C>T (n.926-17C>T) c.1598-17C>T (n.1598-17C>T) n.1233-17C>T n.1561C>T n.2169-17C>T c.1646-17C>T (n.1646-17C>T) c.1796-17C>T (n.1796-17C>T) c.1769-17C>T (n.1769-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951137G>C | CA2579062999 | KCNH2 | n.1244-17C>G n.70-17C>G n.2779-17C>G c.1946-17C>G (n.1946-17C>G) c.926-17C>G (n.926-17C>G) c.1598-17C>G (n.1598-17C>G) n.1233-17C>G n.1561C>G n.2169-17C>G c.1646-17C>G (n.1646-17C>G) c.1796-17C>G (n.1796-17C>G) c.1769-17C>G (n.1769-17C>G) | |
| 7 | g.150951137G= | CA1752434558 | KCNH2 | n.1244-17C= n.70-17C= n.2779-17C= c.1946-17C= (n.1946-17C=) c.926-17C= (n.926-17C=) c.1598-17C= (n.1598-17C=) n.1233-17C= n.1561C= n.2169-17C= c.1646-17C= (n.1646-17C=) c.1796-17C= (n.1796-17C=) c.1769-17C= (n.1769-17C=) | |
| 7 | g.150951137G>T | CA2685607083 | KCNH2 | n.1244-17C>A n.70-17C>A n.2779-17C>A c.1946-17C>A (n.1946-17C>A) c.926-17C>A (n.926-17C>A) c.1598-17C>A (n.1598-17C>A) n.1233-17C>A n.1561C>A n.2169-17C>A c.1646-17C>A (n.1646-17C>A) c.1796-17C>A (n.1796-17C>A) c.1769-17C>A (n.1769-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951138T>A | CA2685607084 | KCNH2 | n.1244-18A>T n.70-18A>T n.2779-18A>T c.1946-18A>T (n.1946-18A>T) c.926-18A>T (n.926-18A>T) c.1598-18A>T (n.1598-18A>T) n.1233-18A>T n.1560A>T n.2169-18A>T c.1646-18A>T (n.1646-18A>T) c.1796-18A>T (n.1796-18A>T) c.1769-18A>T (n.1769-18A>T) | gnomAD v4 |