| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951076_150951100delinsGGATGATGGCCGACACGTTGCCGAA | CA1752434396 | KCNH2 | n.1264_1288delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.90_114delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.2799_2823delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC c.1966_1990delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe656=) c.946_970delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe316=) c.1618_1642delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe540=) n.1253_1277delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.1598_1622delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.2189_2213delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC c.1666_1690delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe556=) c.1816_1840delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe606=) c.1789_1813delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951081_150951104del | CA1139660306 | KCNH2 | n.1264_1287del n.90_113del n.2799_2822del c.1966_1989del (p.Phe656_Ile663del) c.946_969del (p.Phe316_Ile323del) c.1618_1641del (p.Phe540_Ile547del) n.1253_1276del n.1598_1621del n.2189_2212del c.1666_1689del (p.Phe556_Ile563del) c.1816_1839del (p.Phe606_Ile613del) c.1789_1812del (p.Phe597_Ile604del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951096C>A | CA369857738 | KCNH2 | n.1268G>T n.94G>T n.2803G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.1257G>T n.1602G>T n.2193G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951096C= | CA1752434427 | KCNH2 | n.1268G= n.94G= n.2803G= c.1970G= (p.Gly657=) c.950G= (p.Gly317=) c.1622G= (p.Gly541=) n.1257G= n.1602G= n.2193G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1793G= (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951096C>G | CA369857739 | KCNH2 | n.1268G>C n.94G>C n.2803G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.1257G>C n.1602G>C n.2193G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | |
| 7 | g.150951096C>T | CA369857740 | KCNH2 | n.1268G>A n.94G>A n.2803G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.1257G>A n.1602G>A n.2193G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) | |
| 7 | g.150951097C>A | CA006126 | KCNH2 | n.1267G>T n.93G>T n.2802G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1256G>T n.1601G>T n.2192G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097C= | CA1752434444 | KCNH2 | n.1267G= n.93G= n.2802G= c.1969G= (p.Gly657=) c.949G= (p.Gly317=) c.1621G= (p.Gly541=) n.1256G= n.1601G= n.2192G= c.1669G= (p.Gly557=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1792G= (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951097C>G | CA006120 | KCNH2 | n.1267G>C n.93G>C n.2802G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.1256G>C n.1601G>C n.2192G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097C>T | CA006114 | KCNH2 | n.1267G>A n.93G>A n.2802G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1256G>A n.1601G>A n.2192G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951097_150951098delinsAA | CA1139660307 | KCNH2 | n.1266_1267delinsTT n.92_93delinsTT n.2801_2802delinsTT c.1968_1969delinsTT (p.Gly657Cys) c.948_949delinsTT (p.Gly317Cys) c.1620_1621delinsTT (p.Gly541Cys) n.1255_1256delinsTT n.1600_1601delinsTT n.2191_2192delinsTT c.1668_1669delinsTT (p.Gly557Cys) c.1818_1819delinsTT (p.Gly607Cys) c.1791_1792delinsTT (p.Gly598Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097_150951098delinsCG | CA1752434438 | KCNH2 | n.1266_1267delinsCG n.92_93delinsCG n.2801_2802delinsCG c.1968_1969delinsCG (p.Phe656=) c.948_949delinsCG (p.Phe316=) c.1620_1621delinsCG (p.Phe540=) n.1255_1256delinsCG n.1600_1601delinsCG n.2191_2192delinsCG c.1668_1669delinsCG (p.Phe556=) c.1818_1819delinsCG (p.Phe606=) c.1791_1792delinsCG (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951098G>A | CA458645486 | KCNH2 | n.1266C>T n.92C>T n.2801C>T c.1968C>T (p.Phe656=) c.948C>T (p.Phe316=) c.1620C>T (p.Phe540=) n.1255C>T n.1600C>T n.2191C>T c.1668C>T (p.Phe556=) c.1818C>T (p.Phe606=) c.1791C>T (p.Phe597=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951098G>C | CA369857741 | KCNH2 | n.1266C>G n.92C>G n.2801C>G c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1255C>G n.1600C>G n.2191C>G c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.1791C>G (p.Phe597Leu) | |
| 7 | g.150951098G= | CA1752434452 | KCNH2 | n.1266C= n.92C= n.2801C= c.1968C= (p.Phe656=) c.948C= (p.Phe316=) c.1620C= (p.Phe540=) n.1255C= n.1600C= n.2191C= c.1668C= (p.Phe556=) c.1818C= (p.Phe606=) c.1791C= (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951098G>T | CA369857742 | KCNH2 | n.1266C>A n.92C>A n.2801C>A c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1255C>A n.1600C>A n.2191C>A c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.1791C>A (p.Phe597Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951098_150951099delinsGA | CA1752434454 | KCNH2 | n.1265_1266delinsTC n.91_92delinsTC n.2800_2801delinsTC c.1967_1968delinsTC (p.Phe656=) c.947_948delinsTC (p.Phe316=) c.1619_1620delinsTC (p.Phe540=) n.1254_1255delinsTC n.1599_1600delinsTC n.2190_2191delinsTC c.1667_1668delinsTC (p.Phe556=) c.1817_1818delinsTC (p.Phe606=) c.1790_1791delinsTC (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951099A= | CA1752434463 | KCNH2 | n.1265T= n.91T= n.2800T= c.1967T= (p.Phe656=) c.947T= (p.Phe316=) c.1619T= (p.Phe540=) n.1254T= n.1599T= n.2190T= c.1667T= (p.Phe556=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1790T= (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951099A>C | CA006105 | KCNH2 | n.1265T>G n.91T>G n.2800T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1254T>G n.1599T>G n.2190T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951099A>G | CA369857743 | KCNH2 | n.1265T>C n.91T>C n.2800T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1254T>C n.1599T>C n.2190T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) | |
| 7 | g.150951099A>T | CA369857744 | KCNH2 | n.1265T>A n.91T>A n.2800T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1254T>A n.1599T>A n.2190T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) | |
| 7 | g.150951100del | CA1139660308 | KCNH2 | n.1265del n.91del n.2800del c.1967del (p.Phe656SerfsTer?) c.947del (p.Phe316SerfsTer?) c.1619del (p.Phe540SerfsTer?) n.1254del n.1599del n.2190del c.1667del (p.Phe556SerfsTer?) c.1817del (p.Phe606SerfsTer?) c.1790del (p.Phe597SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951100A>C | CA369857745 | KCNH2 | n.1264T>G n.90T>G n.2799T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1253T>G n.1598T>G n.2189T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) | |
| 7 | g.150951100A>G | CA369857746 | KCNH2 | n.1264T>C n.90T>C n.2799T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1253T>C n.1598T>C n.2189T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) | |
| 7 | g.150951100A>T | CA369857747 | KCNH2 | n.1264T>A n.90T>A n.2799T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1253T>A n.1598T>A n.2189T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951101G>A | CA458645487 | KCNH2 | n.1263C>T n.89C>T n.2798C>T c.1965C>T (p.Ile655=) c.945C>T (p.Ile315=) c.1617C>T (p.Ile539=) n.1252C>T n.1597C>T n.2188C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.1788C>T (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951101G>C | CA369857748 | KCNH2 | n.1263C>G n.89C>G n.2798C>G c.1965C>G (p.Ile655Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1252C>G n.1597C>G n.2188C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951101G= | CA1752434468 | KCNH2 | n.1263C= n.89C= n.2798C= c.1965C= (p.Ile655=) c.945C= (p.Ile315=) c.1617C= (p.Ile539=) n.1252C= n.1597C= n.2188C= c.1665C= (p.Ile555=) c.1815C= (p.Ile605=) c.1788C= (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951101G>T | CA169076282 | KCNH2 | n.1263C>A n.89C>A n.2798C>A c.1965C>A (p.Ile655=) c.945C>A (p.Ile315=) c.1617C>A (p.Ile539=) n.1252C>A n.1597C>A n.2188C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.1788C>A (p.Ile596=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951102A>C | CA369857749 | KCNH2 | n.1262T>G n.88T>G n.2797T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1251T>G n.1596T>G n.2187T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) | |
| 7 | g.150951102A>G | CA369857750 | KCNH2 | n.1262T>C n.88T>C n.2797T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1251T>C n.1596T>C n.2187T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) | |
| 7 | g.150951102A>T | CA369857751 | KCNH2 | n.1262T>A n.88T>A n.2797T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1251T>A n.1596T>A n.2187T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) | |
| 7 | g.150951103T>A | CA369857752 | KCNH2 | n.1261A>T n.87A>T n.2796A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1250A>T n.1595A>T n.2186A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951103T>C | CA16612115 | KCNH2 | n.1261A>G n.87A>G n.2796A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1250A>G n.1595A>G n.2186A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951103T>G | CA369857753 | KCNH2 | n.1261A>C n.87A>C n.2796A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1250A>C n.1595A>C n.2186A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) | |
| 7 | g.150951103T= | CA1752434473 | KCNH2 | n.1261A= n.87A= n.2796A= c.1963A= (p.Ile655=) c.943A= (p.Ile315=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1250A= n.1595A= n.2186A= c.1663A= (p.Ile555=) c.1813A= (p.Ile605=) c.1786A= (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951104G>A | CA458645489 | KCNH2 | n.1260C>T n.86C>T n.2795C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.942C>T (p.Ser314=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1249C>T n.1594C>T n.2185C>T c.1662C>T (p.Ser554=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1785C>T (p.Ser595=) | |
| 7 | g.150951104G>C | CA369857754 | KCNH2 | n.1260C>G n.86C>G n.2795C>G c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.1249C>G n.1594C>G n.2185C>G c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) | |
| 7 | g.150951104G>T | CA369857755 | KCNH2 | n.1260C>A n.86C>A n.2795C>A c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1249C>A n.1594C>A n.2185C>A c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951105C>A | CA369857756 | KCNH2 | n.1259G>T n.85G>T n.2794G>T c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.1248G>T n.1593G>T n.2184G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951105C= | CA1752434476 | KCNH2 | n.1259G= n.85G= n.2794G= c.1961G= (p.Ser654=) c.941G= (p.Ser314=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1248G= n.1593G= n.2184G= c.1661G= (p.Ser554=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1784G= (p.Ser595=) | |
| 7 | g.150951105C>G | CA369857757 | KCNH2 | n.1259G>C n.85G>C n.2794G>C c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1248G>C n.1593G>C n.2184G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) | |
| 7 | g.150951105C>T | CA369857758 | KCNH2 | n.1259G>A n.85G>A n.2794G>A c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1248G>A n.1593G>A n.2184G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951106T>A | CA369857759 | KCNH2 | n.1258A>T n.84A>T n.2793A>T c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.1247A>T n.1592A>T n.2183A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) | |
| 7 | g.150951106T>C | CA369857760 | KCNH2 | n.1258A>G n.84A>G n.2793A>G c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.1247A>G n.1592A>G n.2183A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) | |
| 7 | g.150951106T>G | CA369857761 | KCNH2 | n.1258A>C n.84A>C n.2793A>C c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1247A>C n.1592A>C n.2183A>C c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) | |
| 7 | g.150951106_150951111delinsA | CA2580077796 | KCNH2 | n.1253_1258delinsT n.79_84delinsT n.2788_2793delinsT c.1955_1960delinsT (p.Tyr652LeufsTer?) c.935_940delinsT (p.Tyr312LeufsTer?) c.1607_1612delinsT (p.Tyr536LeufsTer?) n.1242_1247delinsT n.1587_1592delinsT n.2178_2183delinsT c.1655_1660delinsT (p.Tyr552LeufsTer?) c.1805_1810delinsT (p.Tyr602LeufsTer?) c.1778_1783delinsT (p.Tyr593LeufsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951107A>C | CA458645490 | KCNH2 | n.1257T>G n.83T>G n.2792T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.939T>G (p.Ala313=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1246T>G n.1591T>G n.2182T>G c.1659T>G (p.Ala553=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1782T>G (p.Ala594=) | |
| 7 | g.150951107A>G | CA458645491 | KCNH2 | n.1257T>C n.83T>C n.2792T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.939T>C (p.Ala313=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1246T>C n.1591T>C n.2182T>C c.1659T>C (p.Ala553=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1782T>C (p.Ala594=) | COSMIC COSMIC |