Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150951021_150951022delinsTCCA1752434279KCNH2n.1342_1343delinsGA
n.168_169delinsGA
n.2877_2878delinsGA
c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=)
c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=)
c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=)
n.1331_1332delinsGA
n.1676_1677delinsGA
n.2267_2268delinsGA
c.1744_1745delinsGA (p.Glu582=)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
c.1867_1868delinsGA (p.Glu623=)
7g.150951022C>ACA369857596KCNH2n.1342G>T
n.168G>T
n.2877G>T
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.1331G>T
n.1676G>T
n.2267G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
7g.150951022C>GCA369857598KCNH2n.1342G>C
n.168G>C
n.2877G>C
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.1331G>C
n.1676G>C
n.2267G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
7g.150951022C>TCA369857597KCNH2n.1342G>A
n.168G>A
n.2877G>A
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.1331G>A
n.1676G>A
n.2267G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
7g.150951024delCA915945575KCNH2n.1342del
n.168del
n.2877del
c.2044del (p.Glu682SerfsTer?)
c.1024del (p.Glu342SerfsTer?)
c.1696del (p.Glu566SerfsTer?)
n.1331del
n.1676del
n.2267del
c.1744del (p.Glu582SerfsTer?)
c.1894del (p.Glu632SerfsTer?)
c.1867del (p.Glu623SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951023C>ACA458645407KCNH2n.1341G>T
n.167G>T
n.2876G>T
c.2043G>T (p.Arg681=)
c.1023G>T (p.Arg341=)
c.1695G>T (p.Arg565=)
n.1330G>T
n.1675G>T
n.2266G>T
c.1743G>T (p.Arg581=)
c.1893G>T (p.Arg631=)
c.1866G>T (p.Arg622=)
 dbSNP
7g.150951023C=CA1752434284KCNH2n.1341G=
n.167G=
n.2876G=
c.2043G= (p.Arg681=)
c.1023G= (p.Arg341=)
c.1695G= (p.Arg565=)
n.1330G=
n.1675G=
n.2266G=
c.1743G= (p.Arg581=)
c.1893G= (p.Arg631=)
c.1866G= (p.Arg622=)
7g.150951023C>GCA458645406KCNH2n.1341G>C
n.167G>C
n.2876G>C
c.2043G>C (p.Arg681=)
c.1023G>C (p.Arg341=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
n.1330G>C
n.1675G>C
n.2266G>C
c.1743G>C (p.Arg581=)
c.1893G>C (p.Arg631=)
c.1866G>C (p.Arg622=)
7g.150951023C>TCA458645405KCNH2n.1341G>A
n.167G>A
n.2876G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
n.1330G>A
n.1675G>A
n.2266G>A
c.1743G>A (p.Arg581=)
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1866G>A (p.Arg622=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951024C>ACA369857599KCNH2n.1340G>T
n.166G>T
n.2875G>T
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
n.1329G>T
n.1674G>T
n.2265G>T
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
 COSMIC COSMIC
7g.150951024C=CA1752434287KCNH2n.1340G=
n.166G=
n.2875G=
c.2042G= (p.Arg681=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1694G= (p.Arg565=)
n.1329G=
n.1674G=
n.2265G=
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1892G= (p.Arg631=)
c.1865G= (p.Arg622=)
7g.150951024C>GCA369857601KCNH2n.1340G>C
n.166G>C
n.2875G>C
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
n.1329G>C
n.1674G>C
n.2265G>C
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
7g.150951024C>TCA369857600KCNH2n.1340G>A
n.166G>A
n.2875G>A
c.2042G>A (p.Arg681Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
n.1329G>A
n.1674G>A
n.2265G>A
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951025G>ACA369857602KCNH2n.1339C>T
n.165C>T
n.2874C>T
c.2041C>T (p.Arg681Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
n.1328C>T
n.1673C>T
n.2264C>T
c.1741C>T (p.Arg581Trp)
c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951025G>CCA369857603KCNH2n.1339C>G
n.165C>G
n.2874C>G
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
n.1328C>G
n.1673C>G
n.2264C>G
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
7g.150951025G=CA1752434290KCNH2n.1339C=
n.165C=
n.2874C=
c.2041C= (p.Arg681=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1693C= (p.Arg565=)
n.1328C=
n.1673C=
n.2264C=
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1891C= (p.Arg631=)
c.1864C= (p.Arg622=)
7g.150951025G>TCA458645408KCNH2n.1339C>A
n.165C>A
n.2874C>A
c.2041C>A (p.Arg681=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
n.1328C>A
n.1673C>A
n.2264C>A
c.1741C>A (p.Arg581=)
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
7g.150951026C>ACA458645409KCNH2n.1338G>T
n.164G>T
n.2873G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.1692G>T (p.Val564=)
n.1327G>T
n.1672G>T
n.2263G>T
c.1740G>T (p.Val580=)
c.1890G>T (p.Val630=)
c.1863G>T (p.Val621=)
7g.150951026C>GCA458645410KCNH2n.1338G>C
n.164G>C
n.2873G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1692G>C (p.Val564=)
n.1327G>C
n.1672G>C
n.2263G>C
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1890G>C (p.Val630=)
c.1863G>C (p.Val621=)
7g.150951026C>TCA458645411KCNH2n.1338G>A
n.164G>A
n.2873G>A
c.2040G>A (p.Val680=)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.1692G>A (p.Val564=)
n.1327G>A
n.1672G>A
n.2263G>A
c.1740G>A (p.Val580=)
c.1890G>A (p.Val630=)
c.1863G>A (p.Val621=)
7g.150951027A=CA1752434293KCNH2n.1337T=
n.163T=
n.2872T=
c.2039T= (p.Val680=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.1691T= (p.Val564=)
n.1326T=
n.1671T=
n.2262T=
c.1739T= (p.Val580=)
c.1889T= (p.Val630=)
c.1862T= (p.Val621=)
7g.150951027A>CCA369857604KCNH2n.1337T>G
n.163T>G
n.2872T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.1326T>G
n.1671T>G
n.2262T>G
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
 dbSNP
7g.150951027A>GCA369857605KCNH2n.1337T>C
n.163T>C
n.2872T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.1326T>C
n.1671T>C
n.2262T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
7g.150951027A>TCA369857606KCNH2n.1337T>A
n.163T>A
n.2872T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
n.1326T>A
n.1671T>A
n.2262T>A
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1889T>A (p.Val630Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
7g.150951027_150951028delinsACCA1752434292KCNH2n.1336_1337delinsGT
n.162_163delinsGT
n.2871_2872delinsGT
c.2038_2039delinsGT (p.Val680=)
c.1018_1019delinsGT (p.Val340=)
c.1690_1691delinsGT (p.Val564=)
n.1325_1326delinsGT
n.1670_1671delinsGT
n.2261_2262delinsGT
c.1738_1739delinsGT (p.Val580=)
c.1888_1889delinsGT (p.Val630=)
c.1861_1862delinsGT (p.Val621=)
7g.150951028C>ACA369857607KCNH2n.1336G>T
n.162G>T
n.2871G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
n.1325G>T
n.1670G>T
n.2261G>T
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1888G>T (p.Val630Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
7g.150951028C>GCA369857608KCNH2n.1336G>C
n.162G>C
n.2871G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.1325G>C
n.1670G>C
n.2261G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
7g.150951028C>TCA369857609KCNH2n.1336G>A
n.162G>A
n.2871G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
n.1325G>A
n.1670G>A
n.2261G>A
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1888G>A (p.Val630Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
7g.150951030delCA645372847KCNH2n.1336del
n.162del
n.2871del
c.2038del (p.Val680CysfsTer?)
c.1018del (p.Val340CysfsTer?)
c.1690del (p.Val564CysfsTer?)
n.1325del
n.1670del
n.2261del
c.1738del (p.Val580CysfsTer?)
c.1888del (p.Val630CysfsTer?)
c.1861del (p.Val621CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951029C>ACA458645412KCNH2n.1335G>T
n.161G>T
n.2870G>T
c.2037G>T (p.Arg679=)
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.1324G>T
n.1669G>T
n.2260G>T
c.1737G>T (p.Arg579=)
c.1887G>T (p.Arg629=)
c.1860G>T (p.Arg620=)
7g.150951029C=CA1752434301KCNH2n.1335G=
n.161G=
n.2870G=
c.2037G= (p.Arg679=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.1689G= (p.Arg563=)
n.1324G=
n.1669G=
n.2260G=
c.1737G= (p.Arg579=)
c.1887G= (p.Arg629=)
c.1860G= (p.Arg620=)
7g.150951029C>GCA458645413KCNH2n.1335G>C
n.161G>C
n.2870G>C
c.2037G>C (p.Arg679=)
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.1324G>C
n.1669G>C
n.2260G>C
c.1737G>C (p.Arg579=)
c.1887G>C (p.Arg629=)
c.1860G>C (p.Arg620=)
7g.150951029C>TCA458645414KCNH2n.1335G>A
n.161G>A
n.2870G>A
c.2037G>A (p.Arg679=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.1324G>A
n.1669G>A
n.2260G>A
c.1737G>A (p.Arg579=)
c.1887G>A (p.Arg629=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951030C>ACA369857610KCNH2n.1334G>T
n.160G>T
n.2869G>T
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.1323G>T
n.1668G>T
n.2259G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
7g.150951030C=CA1752434305KCNH2n.1334G=
n.160G=
n.2869G=
c.2036G= (p.Arg679=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.1688G= (p.Arg563=)
n.1323G=
n.1668G=
n.2259G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1886G= (p.Arg629=)
c.1859G= (p.Arg620=)
7g.150951030C>GCA369857611KCNH2n.1334G>C
n.160G>C
n.2869G>C
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.1323G>C
n.1668G>C
n.2259G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
7g.150951030C>TCA030473KCNH2n.1334G>A
n.160G>A
n.2869G>A
c.2036G>A (p.Arg679Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
n.1323G>A
n.1668G>A
n.2259G>A
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951031G>ACA169076251KCNH2n.1333C>T
n.159C>T
n.2868C>T
c.2035C>T (p.Arg679Trp)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
n.1322C>T
n.1667C>T
n.2258C>T
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1885C>T (p.Arg629Trp)
c.1858C>T (p.Arg620Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951031G>CCA369857612KCNH2n.1333C>G
n.159C>G
n.2868C>G
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
n.1322C>G
n.1667C>G
n.2258C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
7g.150951031G=CA1752434311KCNH2n.1333C=
n.159C=
n.2868C=
c.2035C= (p.Arg679=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.1687C= (p.Arg563=)
n.1322C=
n.1667C=
n.2258C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1885C= (p.Arg629=)
c.1858C= (p.Arg620=)
7g.150951031G>TCA458645415KCNH2n.1333C>A
n.159C>A
n.2868C>A
c.2035C>A (p.Arg679=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
n.1322C>A
n.1667C>A
n.2258C>A
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
7g.150951032C>ACA458645417KCNH2n.1332G>T
n.158G>T
n.2867G>T
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.1321G>T
n.1666G>T
n.2257G>T
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1884G>T (p.Leu628=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
7g.150951032C=CA1752434314KCNH2n.1332G=
n.158G=
n.2867G=
c.2034G= (p.Leu678=)
c.1014G= (p.Leu338=)
c.1686G= (p.Leu562=)
n.1321G=
n.1666G=
n.2257G=
c.1734G= (p.Leu578=)
c.1884G= (p.Leu628=)
c.1857G= (p.Leu619=)
7g.150951032C>GCA458645418KCNH2n.1332G>C
n.158G>C
n.2867G>C
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
n.1321G>C
n.1666G>C
n.2257G>C
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1884G>C (p.Leu628=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
7g.150951032C>TCA458645419KCNH2n.1332G>A
n.158G>A
n.2867G>A
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.1321G>A
n.1666G>A
n.2257G>A
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951033A=CA1752434317KCNH2n.1331T=
n.157T=
n.2866T=
c.2033T= (p.Leu678=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.1685T= (p.Leu562=)
n.1320T=
n.1665T=
n.2256T=
c.1733T= (p.Leu578=)
c.1883T= (p.Leu628=)
c.1856T= (p.Leu619=)
7g.150951033A>CCA369857613KCNH2n.1331T>G
n.157T>G
n.2866T>G
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.1320T>G
n.1665T>G
n.2256T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951033A>GCA006169KCNH2n.1331T>C
n.157T>C
n.2866T>C
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.1320T>C
n.1665T>C
n.2256T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951033A>TCA369857614KCNH2n.1331T>A
n.157T>A
n.2866T>A
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.1320T>A
n.1665T>A
n.2256T>A
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)

Number of alleles fetched