| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950995_150951001dup | CA2685606189 | KCNH2 | n.1369_1375dup n.195_201dup n.2904_2910dup c.2071_2077dup (p.Leu693GlnfsTer32) c.1051_1057dup (p.Leu353GlnfsTer32) c.1723_1729dup (p.Leu577GlnfsTer32) n.1358_1364dup n.1703_1709dup n.2294_2300dup c.1771_1777dup (p.Leu593GlnfsTer32) c.1921_1927dup (p.Leu643GlnfsTer32) c.1894_1900dup (p.Leu634GlnfsTer32) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950997G>A | CA369857532 | KCNH2 | n.1367C>T n.193C>T n.2902C>T c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1356C>T n.1701C>T n.2292C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | ClinVar |
| 7 | g.150950997G>C | CA369857534 | KCNH2 | n.1367C>G n.193C>G n.2902C>G c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1356C>G n.1701C>G n.2292C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950997G>T | CA369857530 | KCNH2 | n.1367C>A n.193C>A n.2902C>A c.2069C>A (p.Pro690His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1721C>A (p.Pro574His) n.1356C>A n.1701C>A n.2292C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.1892C>A (p.Pro631His) | |
| 7 | g.150950998G>A | CA369857536 | KCNH2 | n.1366C>T n.192C>T n.2901C>T c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1355C>T n.1700C>T n.2291C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | |
| 7 | g.150950998G>C | CA369857537 | KCNH2 | n.1366C>G n.192C>G n.2901C>G c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1355C>G n.1700C>G n.2291C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
| 7 | g.150950998G>T | CA369857538 | KCNH2 | n.1366C>A n.192C>A n.2901C>A c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1355C>A n.1700C>A n.2291C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
| 7 | g.150950999G>A | CA458645383 | KCNH2 | n.1365C>T n.191C>T n.2900C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1719C>T (p.Ile573=) n.1354C>T n.1699C>T n.2290C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1890C>T (p.Ile630=) | dbSNP |
| 7 | g.150950999G>C | CA369857540 | KCNH2 | n.1365C>G n.191C>G n.2900C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) n.1354C>G n.1699C>G n.2290C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) | |
| 7 | g.150950999G>T | CA458645384 | KCNH2 | n.1365C>A n.191C>A n.2900C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1719C>A (p.Ile573=) n.1354C>A n.1699C>A n.2290C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1890C>A (p.Ile630=) | |
| 7 | g.150951000A>C | CA369857542 | KCNH2 | n.1364T>G n.190T>G n.2899T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.1353T>G n.1698T>G n.2289T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) | |
| 7 | g.150951000A>G | CA369857544 | KCNH2 | n.1364T>C n.190T>C n.2899T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.1353T>C n.1698T>C n.2289T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) | |
| 7 | g.150951000A>T | CA369857545 | KCNH2 | n.1364T>A n.190T>A n.2899T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.1353T>A n.1698T>A n.2289T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) | |
| 7 | g.150951001T>A | CA369857546 | KCNH2 | n.1363A>T n.189A>T n.2898A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.1352A>T n.1697A>T n.2288A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) | |
| 7 | g.150951001T>C | CA369857548 | KCNH2 | n.1363A>G n.189A>G n.2898A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) n.1352A>G n.1697A>G n.2288A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) | |
| 7 | g.150951001T>G | CA369857547 | KCNH2 | n.1363A>C n.189A>C n.2898A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.1352A>C n.1697A>C n.2288A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) | |
| 7 | g.150951002C>A | CA369857549 | KCNH2 | n.1362G>T n.188G>T n.2897G>T c.2064G>T (p.Gln688His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.1351G>T n.1696G>T n.2287G>T c.1764G>T (p.Gln588His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.1887G>T (p.Gln629His) | |
| 7 | g.150951002C= | CA1752434222 | KCNH2 | n.1362G= n.188G= n.2897G= c.2064G= (p.Gln688=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1716G= (p.Gln572=) n.1351G= n.1696G= n.2287G= c.1764G= (p.Gln588=) c.1914G= (p.Gln638=) c.1887G= (p.Gln629=) | |
| 7 | g.150951002C>G | CA369857550 | KCNH2 | n.1362G>C n.188G>C n.2897G>C c.2064G>C (p.Gln688His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.1351G>C n.1696G>C n.2287G>C c.1764G>C (p.Gln588His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.1887G>C (p.Gln629His) | |
| 7 | g.150951002C>T | CA458645386 | KCNH2 | n.1362G>A n.188G>A n.2897G>A c.2064G>A (p.Gln688=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.1351G>A n.1696G>A n.2287G>A c.1764G>A (p.Gln588=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.1887G>A (p.Gln629=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951003T>A | CA369857551 | KCNH2 | n.1361A>T n.187A>T n.2896A>T c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1350A>T n.1695A>T n.2286A>T c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) | |
| 7 | g.150951003T>C | CA369857552 | KCNH2 | n.1361A>G n.187A>G n.2896A>G c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1350A>G n.1695A>G n.2286A>G c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) | |
| 7 | g.150951003T>G | CA369857553 | KCNH2 | n.1361A>C n.187A>C n.2896A>C c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1350A>C n.1695A>C n.2286A>C c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150951003T= | CA1752434223 | KCNH2 | n.1361A= n.187A= n.2896A= c.2063A= (p.Gln688=) c.1043A= (p.Gln348=) c.1715A= (p.Gln572=) n.1350A= n.1695A= n.2286A= c.1763A= (p.Gln588=) c.1913A= (p.Gln638=) c.1886A= (p.Gln629=) | |
| 7 | g.150951004G>A | CA369857554 | KCNH2 | n.1360C>T n.186C>T n.2895C>T c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1349C>T n.1694C>T n.2285C>T c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951004G>C | CA369857556 | KCNH2 | n.1360C>G n.186C>G n.2895C>G c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1349C>G n.1694C>G n.2285C>G c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) | |
| 7 | g.150951004G= | CA1752434227 | KCNH2 | n.1360C= n.186C= n.2895C= c.2062C= (p.Gln688=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1714C= (p.Gln572=) n.1349C= n.1694C= n.2285C= c.1762C= (p.Gln588=) c.1912C= (p.Gln638=) c.1885C= (p.Gln629=) | |
| 7 | g.150951004G>T | CA369857555 | KCNH2 | n.1360C>A n.186C>A n.2895C>A c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1349C>A n.1694C>A n.2285C>A c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) | |
| 7 | g.150951005G>A | CA071021 | KCNH2 | n.1359C>T n.185C>T n.2894C>T c.2061C>T (p.His687=) c.1041C>T (p.His347=) c.1713C>T (p.His571=) n.1348C>T n.1693C>T n.2284C>T c.1761C>T (p.His587=) c.1911C>T (p.His637=) c.1884C>T (p.His628=) | |
| 7 | g.150951005G>C | CA369857557 | KCNH2 | n.1359C>G n.185C>G n.2894C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.1348C>G n.1693C>G n.2284C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.1911C>G (p.His637Gln) c.1884C>G (p.His628Gln) | |
| 7 | g.150951005G>T | CA369857558 | KCNH2 | n.1359C>A n.185C>A n.2894C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.1348C>A n.1693C>A n.2284C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.1911C>A (p.His637Gln) c.1884C>A (p.His628Gln) | |
| 7 | g.150951006T>A | CA369857559 | KCNH2 | n.1358A>T n.184A>T n.2893A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.1347A>T n.1692A>T n.2283A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.1910A>T (p.His637Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951006T>C | CA369857560 | KCNH2 | n.1358A>G n.184A>G n.2893A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.1347A>G n.1692A>G n.2283A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.1910A>G (p.His637Arg) c.1883A>G (p.His628Arg) | |
| 7 | g.150951006T>G | CA369857561 | KCNH2 | n.1358A>C n.184A>C n.2893A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.1347A>C n.1692A>C n.2283A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.1910A>C (p.His637Pro) c.1883A>C (p.His628Pro) | |
| 7 | g.150951007G>A | CA006181 | KCNH2 | n.1357C>T n.183C>T n.2892C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.1346C>T n.1691C>T n.2282C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.1909C>T (p.His637Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951007G>C | CA369857562 | KCNH2 | n.1357C>G n.183C>G n.2892C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) n.1346C>G n.1691C>G n.2282C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.1909C>G (p.His637Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) | |
| 7 | g.150951007G= | CA1752434231 | KCNH2 | n.1357C= n.183C= n.2892C= c.2059C= (p.His687=) c.1039C= (p.His347=) c.1711C= (p.His571=) n.1346C= n.1691C= n.2282C= c.1759C= (p.His587=) c.1909C= (p.His637=) c.1882C= (p.His628=) | |
| 7 | g.150951007G>T | CA369857563 | KCNH2 | n.1357C>A n.183C>A n.2892C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) n.1346C>A n.1691C>A n.2282C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.1909C>A (p.His637Asn) c.1882C>A (p.His628Asn) | |
| 7 | g.150951008G>A | CA458645389 | KCNH2 | n.1356C>T n.182C>T n.2891C>T c.2058C>T (p.Phe686=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.1710C>T (p.Phe570=) n.1345C>T n.1690C>T n.2281C>T c.1758C>T (p.Phe586=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1881C>T (p.Phe627=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951008G>C | CA369857564 | KCNH2 | n.1356C>G n.182C>G n.2891C>G c.2058C>G (p.Phe686Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1710C>G (p.Phe570Leu) n.1345C>G n.1690C>G n.2281C>G c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) | |
| 7 | g.150951008G>T | CA369857565 | KCNH2 | n.1356C>A n.182C>A n.2891C>A c.2058C>A (p.Phe686Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1710C>A (p.Phe570Leu) n.1345C>A n.1690C>A n.2281C>A c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951009A>C | CA369857566 | KCNH2 | n.1355T>G n.181T>G n.2890T>G c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) n.1344T>G n.1689T>G n.2280T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) | |
| 7 | g.150951009A>G | CA369857567 | KCNH2 | n.1355T>C n.181T>C n.2890T>C c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) n.1344T>C n.1689T>C n.2280T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) | |
| 7 | g.150951009A>T | CA369857568 | KCNH2 | n.1355T>A n.181T>A n.2890T>A c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) n.1344T>A n.1689T>A n.2280T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) | |
| 7 | g.150951010A>C | CA369857569 | KCNH2 | n.1354T>G n.180T>G n.2889T>G c.2056T>G (p.Phe686Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) n.1343T>G n.1688T>G n.2279T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) | |
| 7 | g.150951010A>G | CA369857571 | KCNH2 | n.1354T>C n.180T>C n.2889T>C c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) n.1343T>C n.1688T>C n.2279T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) | |
| 7 | g.150951010A>T | CA369857570 | KCNH2 | n.1354T>A n.180T>A n.2889T>A c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) n.1343T>A n.1688T>A n.2279T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) | |
| 7 | g.150951011G>A | CA030525 | KCNH2 | n.1353C>T n.179C>T n.2888C>T c.2055C>T (p.Arg685=) c.1035C>T (p.Arg345=) c.1707C>T (p.Arg569=) n.1342C>T n.1687C>T n.2278C>T c.1755C>T (p.Arg585=) c.1905C>T (p.Arg635=) c.1878C>T (p.Arg626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951011G>C | CA458645393 | KCNH2 | n.1353C>G n.179C>G n.2888C>G c.2055C>G (p.Arg685=) c.1035C>G (p.Arg345=) c.1707C>G (p.Arg569=) n.1342C>G n.1687C>G n.2278C>G c.1755C>G (p.Arg585=) c.1905C>G (p.Arg635=) c.1878C>G (p.Arg626=) |