| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950980G>A | CA006212 | KCNH2 | n.1384C>T n.210C>T n.2919C>T c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.1373C>T n.1718C>T n.2309C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.1909C>T (p.Arg637Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950980G>C | CA369857479 | KCNH2 | n.1384C>G n.210C>G n.2919C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.1373C>G n.1718C>G n.2309C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) | |
| 7 | g.150950980G= | CA1752434195 | KCNH2 | n.1384C= n.210C= n.2919C= c.2086C= (p.Arg696=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1738C= (p.Arg580=) n.1373C= n.1718C= n.2309C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1936C= (p.Arg646=) c.1909C= (p.Arg637=) | |
| 7 | g.150950980G>T | CA369857480 | KCNH2 | n.1384C>A n.210C>A n.2919C>A c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.1373C>A n.1718C>A n.2309C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.1909C>A (p.Arg637Ser) | |
| 7 | g.150950981C>A | CA369857482 | KCNH2 | n.1383G>T n.209G>T n.2918G>T c.2085G>T (p.Gln695His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1737G>T (p.Gln579His) n.1372G>T n.1717G>T n.2308G>T c.1785G>T (p.Gln595His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1908G>T (p.Gln636His) | |
| 7 | g.150950981C>G | CA369857483 | KCNH2 | n.1383G>C n.209G>C n.2918G>C c.2085G>C (p.Gln695His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1737G>C (p.Gln579His) n.1372G>C n.1717G>C n.2308G>C c.1785G>C (p.Gln595His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1908G>C (p.Gln636His) | |
| 7 | g.150950981C>T | CA458645359 | KCNH2 | n.1383G>A n.209G>A n.2918G>A c.2085G>A (p.Gln695=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1737G>A (p.Gln579=) n.1372G>A n.1717G>A n.2308G>A c.1785G>A (p.Gln595=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1908G>A (p.Gln636=) | ClinVar |
| 7 | g.150950981_150950982delinsCT | CA1752434196 | KCNH2 | n.1382_1383delinsAG n.208_209delinsAG n.2917_2918delinsAG c.2084_2085delinsAG (p.Gln695=) c.1064_1065delinsAG (p.Gln355=) c.1736_1737delinsAG (p.Gln579=) n.1371_1372delinsAG n.1716_1717delinsAG n.2307_2308delinsAG c.1784_1785delinsAG (p.Gln595=) c.1934_1935delinsAG (p.Gln645=) c.1907_1908delinsAG (p.Gln636=) | |
| 7 | g.150950982del | CA006207 | KCNH2 | n.1382del n.208del n.2917del c.2084del (p.Gln695ArgfsTer19) c.1064del (p.Gln355ArgfsTer19) c.1736del (p.Gln579ArgfsTer19) n.1371del n.1716del n.2307del c.1784del (p.Gln595ArgfsTer19) c.1934del (p.Gln645ArgfsTer19) c.1907del (p.Gln636ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950982T>A | CA369857488 | KCNH2 | n.1382A>T n.208A>T n.2917A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1371A>T n.1716A>T n.2307A>T c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) | |
| 7 | g.150950982T>C | CA369857489 | KCNH2 | n.1382A>G n.208A>G n.2917A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1371A>G n.1716A>G n.2307A>G c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) | |
| 7 | g.150950982T>G | CA369857486 | KCNH2 | n.1382A>C n.208A>C n.2917A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1371A>C n.1716A>C n.2307A>C c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) | |
| 7 | g.150950983G>A | CA16618406 | KCNH2 | n.1381C>T n.207C>T n.2916C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1370C>T n.1715C>T n.2306C>T c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950983G>C | CA369857492 | KCNH2 | n.1381C>G n.207C>G n.2916C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1370C>G n.1715C>G n.2306C>G c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) | |
| 7 | g.150950983G= | CA1752434201 | KCNH2 | n.1381C= n.207C= n.2916C= c.2083C= (p.Gln695=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1735C= (p.Gln579=) n.1370C= n.1715C= n.2306C= c.1783C= (p.Gln595=) c.1933C= (p.Gln645=) c.1906C= (p.Gln636=) | |
| 7 | g.150950983G>T | CA369857493 | KCNH2 | n.1381C>A n.207C>A n.2916C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1370C>A n.1715C>A n.2306C>A c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1906C>A (p.Gln636Lys) | |
| 7 | g.150950984G>A | CA458645362 | KCNH2 | n.1380C>T n.206C>T n.2915C>T c.2082C>T (p.Arg694=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1734C>T (p.Arg578=) n.1369C>T n.1714C>T n.2305C>T c.1782C>T (p.Arg594=) c.1932C>T (p.Arg644=) c.1905C>T (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950984G>C | CA458645363 | KCNH2 | n.1380C>G n.206C>G n.2915C>G c.2082C>G (p.Arg694=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1734C>G (p.Arg578=) n.1369C>G n.1714C>G n.2305C>G c.1782C>G (p.Arg594=) c.1932C>G (p.Arg644=) c.1905C>G (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950984G>T | CA458645365 | KCNH2 | n.1380C>A n.206C>A n.2915C>A c.2082C>A (p.Arg694=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1734C>A (p.Arg578=) n.1369C>A n.1714C>A n.2305C>A c.1782C>A (p.Arg594=) c.1932C>A (p.Arg644=) c.1905C>A (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950985C>A | CA369857495 | KCNH2 | n.1379G>T n.205G>T n.2914G>T c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1368G>T n.1713G>T n.2304G>T c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) | |
| 7 | g.150950985C= | CA1752434203 | KCNH2 | n.1379G= n.205G= n.2914G= c.2081G= (p.Arg694=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1368G= n.1713G= n.2304G= c.1781G= (p.Arg594=) c.1931G= (p.Arg644=) c.1904G= (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950985C>G | CA369857497 | KCNH2 | n.1379G>C n.205G>C n.2914G>C c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1368G>C n.1713G>C n.2304G>C c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) | |
| 7 | g.150950985C>T | CA006201 | KCNH2 | n.1379G>A n.205G>A n.2914G>A c.2081G>A (p.Arg694His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1368G>A n.1713G>A n.2304G>A c.1781G>A (p.Arg594His) c.1931G>A (p.Arg644His) c.1904G>A (p.Arg635His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950986G>A | CA030540 | KCNH2 | n.1378C>T n.204C>T n.2913C>T c.2080C>T (p.Arg694Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1367C>T n.1712C>T n.2303C>T c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1903C>T (p.Arg635Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950986G>C | CA369857500 | KCNH2 | n.1378C>G n.204C>G n.2913C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1367C>G n.1712C>G n.2303C>G c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) | |
| 7 | g.150950986G= | CA1752434204 | KCNH2 | n.1378C= n.204C= n.2913C= c.2080C= (p.Arg694=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1367C= n.1712C= n.2303C= c.1780C= (p.Arg594=) c.1930C= (p.Arg644=) c.1903C= (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950986G>T | CA369857502 | KCNH2 | n.1378C>A n.204C>A n.2913C>A c.2080C>A (p.Arg694Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1367C>A n.1712C>A n.2303C>A c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1903C>A (p.Arg635Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950987C>A | CA458645366 | KCNH2 | n.1377G>T n.203G>T n.2912G>T c.2079G>T (p.Leu693=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1366G>T n.1711G>T n.2302G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1902G>T (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950987C>G | CA458645368 | KCNH2 | n.1377G>C n.203G>C n.2912G>C c.2079G>C (p.Leu693=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1366G>C n.1711G>C n.2302G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1902G>C (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950987C>T | CA458645367 | KCNH2 | n.1377G>A n.203G>A n.2912G>A c.2079G>A (p.Leu693=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1366G>A n.1711G>A n.2302G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1902G>A (p.Leu634=) | ClinVar |
| 7 | g.150950988A= | CA1752434207 | KCNH2 | n.1376T= n.202T= n.2911T= c.2078T= (p.Leu693=) c.1058T= (p.Leu353=) c.1730T= (p.Leu577=) n.1365T= n.1710T= n.2301T= c.1778T= (p.Leu593=) c.1928T= (p.Leu643=) c.1901T= (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950988A>C | CA369857504 | KCNH2 | n.1376T>G n.202T>G n.2911T>G c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1365T>G n.1710T>G n.2301T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | |
| 7 | g.150950988A>G | CA006194 | KCNH2 | n.1376T>C n.202T>C n.2911T>C c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1365T>C n.1710T>C n.2301T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950988A>T | CA369857506 | KCNH2 | n.1376T>A n.202T>A n.2911T>A c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1365T>A n.1710T>A n.2301T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) | |
| 7 | g.150950989G>A | CA458645370 | KCNH2 | n.1375C>T n.201C>T n.2910C>T c.2077C>T (p.Leu693=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1364C>T n.1709C>T n.2300C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1900C>T (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950989G>C | CA369857509 | KCNH2 | n.1375C>G n.201C>G n.2910C>G c.2077C>G (p.Leu693Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1364C>G n.1709C>G n.2300C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) | |
| 7 | g.150950989G= | CA1752434212 | KCNH2 | n.1375C= n.201C= n.2910C= c.2077C= (p.Leu693=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1729C= (p.Leu577=) n.1364C= n.1709C= n.2300C= c.1777C= (p.Leu593=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950989G>T | CA369857508 | KCNH2 | n.1375C>A n.201C>A n.2910C>A c.2077C>A (p.Leu693Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1364C>A n.1709C>A n.2300C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) | |
| 7 | g.150950995_150951001dup | CA2685606189 | KCNH2 | n.1369_1375dup n.195_201dup n.2904_2910dup c.2071_2077dup (p.Leu693GlnfsTer32) c.1051_1057dup (p.Leu353GlnfsTer32) c.1723_1729dup (p.Leu577GlnfsTer32) n.1358_1364dup n.1703_1709dup n.2294_2300dup c.1771_1777dup (p.Leu593GlnfsTer32) c.1921_1927dup (p.Leu643GlnfsTer32) c.1894_1900dup (p.Leu634GlnfsTer32) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950990G>A | CA458645372 | KCNH2 | n.1374C>T n.200C>T n.2909C>T c.2076C>T (p.Pro692=) c.1056C>T (p.Pro352=) c.1728C>T (p.Pro576=) n.1363C>T n.1708C>T n.2299C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.1899C>T (p.Pro633=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950990G>C | CA458645373 | KCNH2 | n.1374C>G n.200C>G n.2909C>G c.2076C>G (p.Pro692=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.1728C>G (p.Pro576=) n.1363C>G n.1708C>G n.2299C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.1899C>G (p.Pro633=) | |
| 7 | g.150950990G= | CA1752434217 | KCNH2 | n.1374C= n.200C= n.2909C= c.2076C= (p.Pro692=) c.1056C= (p.Pro352=) c.1728C= (p.Pro576=) n.1363C= n.1708C= n.2299C= c.1776C= (p.Pro592=) c.1926C= (p.Pro642=) c.1899C= (p.Pro633=) | |
| 7 | g.150950990G>T | CA458645374 | KCNH2 | n.1374C>A n.200C>A n.2909C>A c.2076C>A (p.Pro692=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.1728C>A (p.Pro576=) n.1363C>A n.1708C>A n.2299C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.1899C>A (p.Pro633=) | |
| 7 | g.150950991G>A | CA369857511 | KCNH2 | n.1373C>T n.199C>T n.2908C>T c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.1362C>T n.1707C>T n.2298C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) | |
| 7 | g.150950991G>C | CA369857513 | KCNH2 | n.1373C>G n.199C>G n.2908C>G c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.1362C>G n.1707C>G n.2298C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) | |
| 7 | g.150950991G>T | CA369857514 | KCNH2 | n.1373C>A n.199C>A n.2908C>A c.2075C>A (p.Pro692His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1727C>A (p.Pro576His) n.1362C>A n.1707C>A n.2298C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1898C>A (p.Pro633His) | |
| 7 | g.150950992G>A | CA369857515 | KCNH2 | n.1372C>T n.198C>T n.2907C>T c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.1361C>T n.1706C>T n.2297C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950992G>C | CA369857516 | KCNH2 | n.1372C>G n.198C>G n.2907C>G c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.1361C>G n.1706C>G n.2297C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950992G>T | CA071035 | KCNH2 | n.1372C>A n.198C>A n.2907C>A c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.1361C>A n.1706C>A n.2297C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) |