| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950880T>C | CA1752434051 | KCNH2 | n.1443+41A>G n.310A>G n.2978+41A>G c.2145+41A>G (n.2145+41A>G) c.1125+41A>G (n.1125+41A>G) c.1797+41A>G (n.1797+41A>G) n.1432+41A>G n.1777+41A>G n.2368+41A>G c.1845+41A>G (n.1845+41A>G) c.1995+41A>G (n.1995+41A>G) c.1968+41A>G (n.1968+41A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950880T= | CA1752434050 | KCNH2 | n.1443+41A= n.310A= n.2978+41A= c.2145+41A= (n.2145+41A=) c.1125+41A= (n.1125+41A=) c.1797+41A= (n.1797+41A=) n.1432+41A= n.1777+41A= n.2368+41A= c.1845+41A= (n.1845+41A=) c.1995+41A= (n.1995+41A=) c.1968+41A= (n.1968+41A=) | |
| 7 | g.150950881C= | CA1752434053 | KCNH2 | n.1443+40G= n.309G= n.2978+40G= c.2145+40G= (n.2145+40G=) c.1125+40G= (n.1125+40G=) c.1797+40G= (n.1797+40G=) n.1432+40G= n.1777+40G= n.2368+40G= c.1845+40G= (n.1845+40G=) c.1995+40G= (n.1995+40G=) c.1968+40G= (n.1968+40G=) | |
| 7 | g.150950881C>T | CA030942 | KCNH2 | n.1443+40G>A n.309G>A n.2978+40G>A c.2145+40G>A (n.2145+40G>A) c.1125+40G>A (n.1125+40G>A) c.1797+40G>A (n.1797+40G>A) n.1432+40G>A n.1777+40G>A n.2368+40G>A c.1845+40G>A (n.1845+40G>A) c.1995+40G>A (n.1995+40G>A) c.1968+40G>A (n.1968+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950881_150950882delinsCC | CA1752434054 | KCNH2 | n.1443+39_1443+40delinsGG n.308_309delinsGG n.2978+39_2978+40delinsGG c.2145+39_2145+40delinsGG (n.2145+39_2145+40delinsGG) c.1125+39_1125+40delinsGG (n.1125+39_1125+40delinsGG) c.1797+39_1797+40delinsGG (n.1797+39_1797+40delinsGG) n.1432+39_1432+40delinsGG n.1777+39_1777+40delinsGG n.2368+39_2368+40delinsGG c.1845+39_1845+40delinsGG (n.1845+39_1845+40delinsGG) c.1995+39_1995+40delinsGG (n.1995+39_1995+40delinsGG) c.1968+39_1968+40delinsGG (n.1968+39_1968+40delinsGG) | |
| 7 | g.150950881_150950882delinsTG | CA169076166 | KCNH2 | n.1443+39_1443+40delinsCA n.308_309delinsCA n.2978+39_2978+40delinsCA c.2145+39_2145+40delinsCA (n.2145+39_2145+40delinsCA) c.1125+39_1125+40delinsCA (n.1125+39_1125+40delinsCA) c.1797+39_1797+40delinsCA (n.1797+39_1797+40delinsCA) n.1432+39_1432+40delinsCA n.1777+39_1777+40delinsCA n.2368+39_2368+40delinsCA c.1845+39_1845+40delinsCA (n.1845+39_1845+40delinsCA) c.1995+39_1995+40delinsCA (n.1995+39_1995+40delinsCA) c.1968+39_1968+40delinsCA (n.1968+39_1968+40delinsCA) | dbSNP |
| 7 | g.150950882C>A | CA2580715037 | KCNH2 | n.1443+39G>T n.308G>T n.2978+39G>T c.2145+39G>T (n.2145+39G>T) c.1125+39G>T (n.1125+39G>T) c.1797+39G>T (n.1797+39G>T) n.1432+39G>T n.1777+39G>T n.2368+39G>T c.1845+39G>T (n.1845+39G>T) c.1995+39G>T (n.1995+39G>T) c.1968+39G>T (n.1968+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950882C= | CA1752434061 | KCNH2 | n.1443+39G= n.308G= n.2978+39G= c.2145+39G= (n.2145+39G=) c.1125+39G= (n.1125+39G=) c.1797+39G= (n.1797+39G=) n.1432+39G= n.1777+39G= n.2368+39G= c.1845+39G= (n.1845+39G=) c.1995+39G= (n.1995+39G=) c.1968+39G= (n.1968+39G=) | |
| 7 | g.150950882C>G | CA030931 | KCNH2 | n.1443+39G>C n.308G>C n.2978+39G>C c.2145+39G>C (n.2145+39G>C) c.1125+39G>C (n.1125+39G>C) c.1797+39G>C (n.1797+39G>C) n.1432+39G>C n.1777+39G>C n.2368+39G>C c.1845+39G>C (n.1845+39G>C) c.1995+39G>C (n.1995+39G>C) c.1968+39G>C (n.1968+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950882C>T | CA2580715036 | KCNH2 | n.1443+39G>A n.308G>A n.2978+39G>A c.2145+39G>A (n.2145+39G>A) c.1125+39G>A (n.1125+39G>A) c.1797+39G>A (n.1797+39G>A) n.1432+39G>A n.1777+39G>A n.2368+39G>A c.1845+39G>A (n.1845+39G>A) c.1995+39G>A (n.1995+39G>A) c.1968+39G>A (n.1968+39G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950882_150950883delinsCC | CA1752434060 | KCNH2 | n.1443+38_1443+39delinsGG n.307_308delinsGG n.2978+38_2978+39delinsGG c.2145+38_2145+39delinsGG (n.2145+38_2145+39delinsGG) c.1125+38_1125+39delinsGG (n.1125+38_1125+39delinsGG) c.1797+38_1797+39delinsGG (n.1797+38_1797+39delinsGG) n.1432+38_1432+39delinsGG n.1777+38_1777+39delinsGG n.2368+38_2368+39delinsGG c.1845+38_1845+39delinsGG (n.1845+38_1845+39delinsGG) c.1995+38_1995+39delinsGG (n.1995+38_1995+39delinsGG) c.1968+38_1968+39delinsGG (n.1968+38_1968+39delinsGG) | |
| 7 | g.150950882_150950883delinsTG | CA918162379 | KCNH2 | n.1443+38_1443+39delinsCA n.307_308delinsCA n.2978+38_2978+39delinsCA c.2145+38_2145+39delinsCA (n.2145+38_2145+39delinsCA) c.1125+38_1125+39delinsCA (n.1125+38_1125+39delinsCA) c.1797+38_1797+39delinsCA (n.1797+38_1797+39delinsCA) n.1432+38_1432+39delinsCA n.1777+38_1777+39delinsCA n.2368+38_2368+39delinsCA c.1845+38_1845+39delinsCA (n.1845+38_1845+39delinsCA) c.1995+38_1995+39delinsCA (n.1995+38_1995+39delinsCA) c.1968+38_1968+39delinsCA (n.1968+38_1968+39delinsCA) | dbSNP |
| 7 | g.150950883C= | CA1752434064 | KCNH2 | n.1443+38G= n.307G= n.2978+38G= c.2145+38G= (n.2145+38G=) c.1125+38G= (n.1125+38G=) c.1797+38G= (n.1797+38G=) n.1432+38G= n.1777+38G= n.2368+38G= c.1845+38G= (n.1845+38G=) c.1995+38G= (n.1995+38G=) c.1968+38G= (n.1968+38G=) | |
| 7 | g.150950883C>T | CA579075425 | KCNH2 | n.1443+38G>A n.307G>A n.2978+38G>A c.2145+38G>A (n.2145+38G>A) c.1125+38G>A (n.1125+38G>A) c.1797+38G>A (n.1797+38G>A) n.1432+38G>A n.1777+38G>A n.2368+38G>A c.1845+38G>A (n.1845+38G>A) c.1995+38G>A (n.1995+38G>A) c.1968+38G>A (n.1968+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950885G>A | CA2685605759 | KCNH2 | n.1443+36C>T n.305C>T n.2978+36C>T c.2145+36C>T (n.2145+36C>T) c.1125+36C>T (n.1125+36C>T) c.1797+36C>T (n.1797+36C>T) n.1432+36C>T n.1777+36C>T n.2368+36C>T c.1845+36C>T (n.1845+36C>T) c.1995+36C>T (n.1995+36C>T) c.1968+36C>T (n.1968+36C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950885G>T | CA2685605760 | KCNH2 | n.1443+36C>A n.305C>A n.2978+36C>A c.2145+36C>A (n.2145+36C>A) c.1125+36C>A (n.1125+36C>A) c.1797+36C>A (n.1797+36C>A) n.1432+36C>A n.1777+36C>A n.2368+36C>A c.1845+36C>A (n.1845+36C>A) c.1995+36C>A (n.1995+36C>A) c.1968+36C>A (n.1968+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950886C>A | CA2685605761 | KCNH2 | n.1443+35G>T n.304G>T n.2978+35G>T c.2145+35G>T (n.2145+35G>T) c.1125+35G>T (n.1125+35G>T) c.1797+35G>T (n.1797+35G>T) n.1432+35G>T n.1777+35G>T n.2368+35G>T c.1845+35G>T (n.1845+35G>T) c.1995+35G>T (n.1995+35G>T) c.1968+35G>T (n.1968+35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950886C>T | CA2579062976 | KCNH2 | n.1443+35G>A n.304G>A n.2978+35G>A c.2145+35G>A (n.2145+35G>A) c.1125+35G>A (n.1125+35G>A) c.1797+35G>A (n.1797+35G>A) n.1432+35G>A n.1777+35G>A n.2368+35G>A c.1845+35G>A (n.1845+35G>A) c.1995+35G>A (n.1995+35G>A) c.1968+35G>A (n.1968+35G>A) | |
| 7 | g.150950887del | CA2579062975 | KCNH2 | n.1443+35del n.304del n.2978+35del c.2145+35del (n.2145+35del) c.1125+35del (n.1125+35del) c.1797+35del (n.1797+35del) n.1432+35del n.1777+35del n.2368+35del c.1845+35del (n.1845+35del) c.1995+35del (n.1995+35del) c.1968+35del (n.1968+35del) | |
| 7 | g.150950887_150950898delinsCTGCCACCCACT | CA1752434065 | KCNH2 | n.1443+23_1443+34delinsAGTGGGTGGCAG n.292_303delinsAGTGGGTGGCAG n.2978+23_2978+34delinsAGTGGGTGGCAG c.2145+23_2145+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.2145+23_2145+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1125+23_1125+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1125+23_1125+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1797+23_1797+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1797+23_1797+34delinsAGTGGGTGGCAG) n.1432+23_1432+34delinsAGTGGGTGGCAG n.1777+23_1777+34delinsAGTGGGTGGCAG n.2368+23_2368+34delinsAGTGGGTGGCAG c.1845+23_1845+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1845+23_1845+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1995+23_1995+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1995+23_1995+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1968+23_1968+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1968+23_1968+34delinsAGTGGGTGGCAG) | |
| 7 | g.150950888T>C | CA2685605763 | KCNH2 | n.1443+33A>G n.302A>G n.2978+33A>G c.2145+33A>G (n.2145+33A>G) c.1125+33A>G (n.1125+33A>G) c.1797+33A>G (n.1797+33A>G) n.1432+33A>G n.1777+33A>G n.2368+33A>G c.1845+33A>G (n.1845+33A>G) c.1995+33A>G (n.1995+33A>G) c.1968+33A>G (n.1968+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950888_150950898del | CA030903 | KCNH2 | n.1443+23_1443+33del n.292_302del n.2978+23_2978+33del c.2145+23_2145+33del (n.2145+23_2145+33del) c.1125+23_1125+33del (n.1125+23_1125+33del) c.1797+23_1797+33del (n.1797+23_1797+33del) n.1432+23_1432+33del n.1777+23_1777+33del n.2368+23_2368+33del c.1845+23_1845+33del (n.1845+23_1845+33del) c.1995+23_1995+33del (n.1995+23_1995+33del) c.1968+23_1968+33del (n.1968+23_1968+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150950889G>A | CA835225622 | KCNH2 | n.1443+32C>T n.301C>T n.2978+32C>T c.2145+32C>T (n.2145+32C>T) c.1125+32C>T (n.1125+32C>T) c.1797+32C>T (n.1797+32C>T) n.1432+32C>T n.1777+32C>T n.2368+32C>T c.1845+32C>T (n.1845+32C>T) c.1995+32C>T (n.1995+32C>T) c.1968+32C>T (n.1968+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950889G= | CA1752434069 | KCNH2 | n.1443+32C= n.301C= n.2978+32C= c.2145+32C= (n.2145+32C=) c.1125+32C= (n.1125+32C=) c.1797+32C= (n.1797+32C=) n.1432+32C= n.1777+32C= n.2368+32C= c.1845+32C= (n.1845+32C=) c.1995+32C= (n.1995+32C=) c.1968+32C= (n.1968+32C=) | |
| 7 | g.150950889G>T | CA2685605764 | KCNH2 | n.1443+32C>A n.301C>A n.2978+32C>A c.2145+32C>A (n.2145+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.1797+32C>A (n.1797+32C>A) n.1432+32C>A n.1777+32C>A n.2368+32C>A c.1845+32C>A (n.1845+32C>A) c.1995+32C>A (n.1995+32C>A) c.1968+32C>A (n.1968+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950890C= | CA1752434071 | KCNH2 | n.1443+31G= n.300G= n.2978+31G= c.2145+31G= (n.2145+31G=) c.1125+31G= (n.1125+31G=) c.1797+31G= (n.1797+31G=) n.1432+31G= n.1777+31G= n.2368+31G= c.1845+31G= (n.1845+31G=) c.1995+31G= (n.1995+31G=) c.1968+31G= (n.1968+31G=) | |
| 7 | g.150950890C>T | CA030918 | KCNH2 | n.1443+31G>A n.300G>A n.2978+31G>A c.2145+31G>A (n.2145+31G>A) c.1125+31G>A (n.1125+31G>A) c.1797+31G>A (n.1797+31G>A) n.1432+31G>A n.1777+31G>A n.2368+31G>A c.1845+31G>A (n.1845+31G>A) c.1995+31G>A (n.1995+31G>A) c.1968+31G>A (n.1968+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950893C>A | CA579075426 | KCNH2 | n.1443+28G>T n.297G>T n.2978+28G>T c.2145+28G>T (n.2145+28G>T) c.1125+28G>T (n.1125+28G>T) c.1797+28G>T (n.1797+28G>T) n.1432+28G>T n.1777+28G>T n.2368+28G>T c.1845+28G>T (n.1845+28G>T) c.1995+28G>T (n.1995+28G>T) c.1968+28G>T (n.1968+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950893C= | CA1752434072 | KCNH2 | n.1443+28G= n.297G= n.2978+28G= c.2145+28G= (n.2145+28G=) c.1125+28G= (n.1125+28G=) c.1797+28G= (n.1797+28G=) n.1432+28G= n.1777+28G= n.2368+28G= c.1845+28G= (n.1845+28G=) c.1995+28G= (n.1995+28G=) c.1968+28G= (n.1968+28G=) | |
| 7 | g.150950895C>A | CA652282682 | KCNH2 | n.1443+26G>T n.295G>T n.2978+26G>T c.2145+26G>T (n.2145+26G>T) c.1125+26G>T (n.1125+26G>T) c.1797+26G>T (n.1797+26G>T) n.1432+26G>T n.1777+26G>T n.2368+26G>T c.1845+26G>T (n.1845+26G>T) c.1995+26G>T (n.1995+26G>T) c.1968+26G>T (n.1968+26G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950898T>C | CA2579062977 | KCNH2 | n.1443+23A>G n.292A>G n.2978+23A>G c.2145+23A>G (n.2145+23A>G) c.1125+23A>G (n.1125+23A>G) c.1797+23A>G (n.1797+23A>G) n.1432+23A>G n.1777+23A>G n.2368+23A>G c.1845+23A>G (n.1845+23A>G) c.1995+23A>G (n.1995+23A>G) c.1968+23A>G (n.1968+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950900del | CA2685605774 | KCNH2 | n.1443+22del n.291del n.2978+22del c.2145+22del (n.2145+22del) c.1125+22del (n.1125+22del) c.1797+22del (n.1797+22del) n.1432+22del n.1777+22del n.2368+22del c.1845+22del (n.1845+22del) c.1995+22del (n.1995+22del) c.1968+22del (n.1968+22del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950901C= | CA1752434073 | KCNH2 | n.1443+20G= n.289G= n.2978+20G= c.2145+20G= (n.2145+20G=) c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.1797+20G= (n.1797+20G=) n.1432+20G= n.1777+20G= n.2368+20G= c.1845+20G= (n.1845+20G=) c.1995+20G= (n.1995+20G=) c.1968+20G= (n.1968+20G=) | |
| 7 | g.150950901C>T | CA579075417 | KCNH2 | n.1443+20G>A n.289G>A n.2978+20G>A c.2145+20G>A (n.2145+20G>A) c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.1797+20G>A (n.1797+20G>A) n.1432+20G>A n.1777+20G>A n.2368+20G>A c.1845+20G>A (n.1845+20G>A) c.1995+20G>A (n.1995+20G>A) c.1968+20G>A (n.1968+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950902C= | CA1752434074 | KCNH2 | n.1443+19G= n.288G= n.2978+19G= c.2145+19G= (n.2145+19G=) c.1125+19G= (n.1125+19G=) c.1797+19G= (n.1797+19G=) n.1432+19G= n.1777+19G= n.2368+19G= c.1845+19G= (n.1845+19G=) c.1995+19G= (n.1995+19G=) c.1968+19G= (n.1968+19G=) | |
| 7 | g.150950902C>T | CA579075418 | KCNH2 | n.1443+19G>A n.288G>A n.2978+19G>A c.2145+19G>A (n.2145+19G>A) c.1125+19G>A (n.1125+19G>A) c.1797+19G>A (n.1797+19G>A) n.1432+19G>A n.1777+19G>A n.2368+19G>A c.1845+19G>A (n.1845+19G>A) c.1995+19G>A (n.1995+19G>A) c.1968+19G>A (n.1968+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950904C= | CA1752434075 | KCNH2 | n.1443+17G= n.286G= n.2978+17G= c.2145+17G= (n.2145+17G=) c.1125+17G= (n.1125+17G=) c.1797+17G= (n.1797+17G=) n.1432+17G= n.1777+17G= n.2368+17G= c.1845+17G= (n.1845+17G=) c.1995+17G= (n.1995+17G=) c.1968+17G= (n.1968+17G=) | |
| 7 | g.150950904C>T | CA030896 | KCNH2 | n.1443+17G>A n.286G>A n.2978+17G>A c.2145+17G>A (n.2145+17G>A) c.1125+17G>A (n.1125+17G>A) c.1797+17G>A (n.1797+17G>A) n.1432+17G>A n.1777+17G>A n.2368+17G>A c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.1995+17G>A (n.1995+17G>A) c.1968+17G>A (n.1968+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950905G>A | CA030882 | KCNH2 | n.1443+16C>T n.285C>T n.2978+16C>T c.2145+16C>T (n.2145+16C>T) c.1125+16C>T (n.1125+16C>T) c.1797+16C>T (n.1797+16C>T) n.1432+16C>T n.1777+16C>T n.2368+16C>T c.1845+16C>T (n.1845+16C>T) c.1995+16C>T (n.1995+16C>T) c.1968+16C>T (n.1968+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950905G= | CA1752434077 | KCNH2 | n.1443+16C= n.285C= n.2978+16C= c.2145+16C= (n.2145+16C=) c.1125+16C= (n.1125+16C=) c.1797+16C= (n.1797+16C=) n.1432+16C= n.1777+16C= n.2368+16C= c.1845+16C= (n.1845+16C=) c.1995+16C= (n.1995+16C=) c.1968+16C= (n.1968+16C=) | |
| 7 | g.150950905_150950906delinsAA | CA2573141864 | KCNH2 | n.1443+15_1443+16delinsTT n.284_285delinsTT n.2978+15_2978+16delinsTT c.2145+15_2145+16delinsTT (n.2145+15_2145+16delinsTT) c.1125+15_1125+16delinsTT (n.1125+15_1125+16delinsTT) c.1797+15_1797+16delinsTT (n.1797+15_1797+16delinsTT) n.1432+15_1432+16delinsTT n.1777+15_1777+16delinsTT n.2368+15_2368+16delinsTT c.1845+15_1845+16delinsTT (n.1845+15_1845+16delinsTT) c.1995+15_1995+16delinsTT (n.1995+15_1995+16delinsTT) c.1968+15_1968+16delinsTT (n.1968+15_1968+16delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950906C>A | CA030859 | KCNH2 | n.1443+15G>T n.284G>T n.2978+15G>T c.2145+15G>T (n.2145+15G>T) c.1125+15G>T (n.1125+15G>T) c.1797+15G>T (n.1797+15G>T) n.1432+15G>T n.1777+15G>T n.2368+15G>T c.1845+15G>T (n.1845+15G>T) c.1995+15G>T (n.1995+15G>T) c.1968+15G>T (n.1968+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950906C= | CA1752434078 | KCNH2 | n.1443+15G= n.284G= n.2978+15G= c.2145+15G= (n.2145+15G=) c.1125+15G= (n.1125+15G=) c.1797+15G= (n.1797+15G=) n.1432+15G= n.1777+15G= n.2368+15G= c.1845+15G= (n.1845+15G=) c.1995+15G= (n.1995+15G=) c.1968+15G= (n.1968+15G=) | |
| 7 | g.150950907T>G | CA1752434082 | KCNH2 | n.1443+14A>C n.283A>C n.2978+14A>C c.2145+14A>C (n.2145+14A>C) c.1125+14A>C (n.1125+14A>C) c.1797+14A>C (n.1797+14A>C) n.1432+14A>C n.1777+14A>C n.2368+14A>C c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) c.1995+14A>C (n.1995+14A>C) c.1968+14A>C (n.1968+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950907T= | CA1752434081 | KCNH2 | n.1443+14A= n.283A= n.2978+14A= c.2145+14A= (n.2145+14A=) c.1125+14A= (n.1125+14A=) c.1797+14A= (n.1797+14A=) n.1432+14A= n.1777+14A= n.2368+14A= c.1845+14A= (n.1845+14A=) c.1995+14A= (n.1995+14A=) c.1968+14A= (n.1968+14A=) | |
| 7 | g.150950910G>A | CA2685605799 | KCNH2 | n.1443+11C>T n.280C>T n.2978+11C>T c.2145+11C>T (n.2145+11C>T) c.1125+11C>T (n.1125+11C>T) c.1797+11C>T (n.1797+11C>T) n.1432+11C>T n.1777+11C>T n.2368+11C>T c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) c.1995+11C>T (n.1995+11C>T) c.1968+11C>T (n.1968+11C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950910G>C | CA030833 | KCNH2 | n.1443+11C>G n.280C>G n.2978+11C>G c.2145+11C>G (n.2145+11C>G) c.1125+11C>G (n.1125+11C>G) c.1797+11C>G (n.1797+11C>G) n.1432+11C>G n.1777+11C>G n.2368+11C>G c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) c.1995+11C>G (n.1995+11C>G) c.1968+11C>G (n.1968+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950910G= | CA1752434083 | KCNH2 | n.1443+11C= n.280C= n.2978+11C= c.2145+11C= (n.2145+11C=) c.1125+11C= (n.1125+11C=) c.1797+11C= (n.1797+11C=) n.1432+11C= n.1777+11C= n.2368+11C= c.1845+11C= (n.1845+11C=) c.1995+11C= (n.1995+11C=) c.1968+11C= (n.1968+11C=) | |
| 7 | g.150950911del | CA2685605798 | KCNH2 | n.1443+11del n.280del n.2978+11del c.2145+11del (n.2145+11del) c.1125+11del (n.1125+11del) c.1797+11del (n.1797+11del) n.1432+11del n.1777+11del n.2368+11del c.1845+11del (n.1845+11del) c.1995+11del (n.1995+11del) c.1968+11del (n.1968+11del) | gnomAD v4 |