Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGT | CA1752433435 | KCNH2 | n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.3013_3151delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=) c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=) c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=) n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=) c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=) c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=) | |
7 | g.150950253_150950390del | CA658656021 | KCNH2 | n.1478_1615del n.3013_3150del c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del) c.1160_1297del (p.Asp387_Ala432del) c.1832_1969del (p.Asp611_Ala656del) n.1467_1604del n.1812_1949del n.2403_2540del c.1880_2017del (p.Asp627_Ala672del) c.2030_2167del (p.Asp677_Ala722del) c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950307_150950317dup | CA2695208702 | KCNH2 | n.1547_1557dup n.3082_3092dup c.2249_2259dup (p.Leu754AlafsTer7) c.1229_1239dup (p.Leu414AlafsTer7) c.1901_1911dup (p.Leu638AlafsTer7) n.1536_1546dup n.1881_1891dup n.2472_2482dup c.1949_1959dup (p.Leu654AlafsTer7) c.2099_2109dup (p.Leu704AlafsTer7) c.2072_2082dup (p.Leu695AlafsTer7) | |
7 | g.150950314_150950315delinsAG | CA1752433551 | KCNH2 | n.1549_1550delinsCT n.3084_3085delinsCT c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) c.1231_1232delinsCT (p.Leu411=) c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=) n.1538_1539delinsCT n.1883_1884delinsCT n.2474_2475delinsCT c.1951_1952delinsCT (p.Leu651=) c.2101_2102delinsCT (p.Leu701=) c.2074_2075delinsCT (p.Leu692=) | |
7 | g.150950315G>A | CA369856428 | KCNH2 | n.1549C>T n.3084C>T c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1538C>T n.1883C>T n.2474C>T c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.2074C>T (p.Leu692Phe) | |
7 | g.150950315G>C | CA369856430 | KCNH2 | n.1549C>G n.3084C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1538C>G n.1883C>G n.2474C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950315G= | CA1752433554 | KCNH2 | n.1549C= n.3084C= c.2251C= (p.Leu751=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1903C= (p.Leu635=) n.1538C= n.1883C= n.2474C= c.1951C= (p.Leu651=) c.2101C= (p.Leu701=) c.2074C= (p.Leu692=) | |
7 | g.150950315G>T | CA369856432 | KCNH2 | n.1549C>A n.3084C>A c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1538C>A n.1883C>A n.2474C>A c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2074C>A (p.Leu692Ile) | |
7 | g.150950316del | CA169075824 | KCNH2 | n.1549del n.3084del c.2251del (p.Leu751PhefsTer6) c.1231del (p.Leu411PhefsTer6) c.1903del (p.Leu635PhefsTer6) n.1538del n.1883del n.2474del c.1951del (p.Leu651PhefsTer6) c.2101del (p.Leu701PhefsTer6) c.2074del (p.Leu692PhefsTer6) | dbSNP |
7 | g.150950316G>A | CA458871348 | KCNH2 | n.1548C>T n.3083C>T c.2250C>T (p.Cys750=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1902C>T (p.Cys634=) n.1537C>T n.1882C>T n.2473C>T c.1950C>T (p.Cys650=) c.2100C>T (p.Cys700=) c.2073C>T (p.Cys691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950316G>C | CA369856434 | KCNH2 | n.1548C>G n.3083C>G c.2250C>G (p.Cys750Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.1537C>G n.1882C>G n.2473C>G c.1950C>G (p.Cys650Trp) c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) | |
7 | g.150950316G>T | CA369856436 | KCNH2 | n.1548C>A n.3083C>A c.2250C>A (p.Cys750Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.1537C>A n.1882C>A n.2473C>A c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) | |
7 | g.150950317C>A | CA369856438 | KCNH2 | n.1547G>T n.3082G>T c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.1536G>T n.1881G>T n.2472G>T c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) | |
7 | g.150950317C>G | CA369856440 | KCNH2 | n.1547G>C n.3082G>C c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.1536G>C n.1881G>C n.2472G>C c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) | |
7 | g.150950317C>T | CA369856442 | KCNH2 | n.1547G>A n.3082G>A c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.1536G>A n.1881G>A n.2472G>A c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) | |
7 | g.150950318A>C | CA369856444 | KCNH2 | n.1546T>G n.3081T>G c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.1535T>G n.1880T>G n.2471T>G c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) | |
7 | g.150950318A>G | CA369856446 | KCNH2 | n.1546T>C n.3081T>C c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.1535T>C n.1880T>C n.2471T>C c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) | |
7 | g.150950318A>T | CA369856448 | KCNH2 | n.1546T>A n.3081T>A c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.1535T>A n.1880T>A n.2471T>A c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) | |
7 | g.150950319G>A | CA458871350 | KCNH2 | n.1545C>T n.3080C>T c.2247C>T (p.Gly749=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1899C>T (p.Gly633=) n.1534C>T n.1879C>T n.2470C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2070C>T (p.Gly690=) | |
7 | g.150950319G>C | CA458871351 | KCNH2 | n.1545C>G n.3080C>G c.2247C>G (p.Gly749=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1899C>G (p.Gly633=) n.1534C>G n.1879C>G n.2470C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2070C>G (p.Gly690=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950319G>T | CA458871352 | KCNH2 | n.1545C>A n.3080C>A c.2247C>A (p.Gly749=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1899C>A (p.Gly633=) n.1534C>A n.1879C>A n.2470C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2070C>A (p.Gly690=) | |
7 | g.150950320C>A | CA006377 | KCNH2 | n.1544G>T n.3079G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) n.1533G>T n.1878G>T n.2469G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950320C= | CA1752433557 | KCNH2 | n.1544G= n.3079G= c.2246G= (p.Gly749=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1898G= (p.Gly633=) n.1533G= n.1878G= n.2469G= c.1946G= (p.Gly649=) c.2096G= (p.Gly699=) c.2069G= (p.Gly690=) | |
7 | g.150950320C>G | CA369856450 | KCNH2 | n.1544G>C n.3079G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.1533G>C n.1878G>C n.2469G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) | |
7 | g.150950320C>T | CA369856452 | KCNH2 | n.1544G>A n.3079G>A c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) n.1533G>A n.1878G>A n.2469G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) | ClinVar |
7 | g.150950322del | CA2695208703 | KCNH2 | n.1544del n.3079del c.2246del (p.Gly749AlafsTer8) c.1226del (p.Gly409AlafsTer8) c.1898del (p.Gly633AlafsTer8) n.1533del n.1878del n.2469del c.1946del (p.Gly649AlafsTer8) c.2096del (p.Gly699AlafsTer8) c.2069del (p.Gly690AlafsTer8) | |
7 | g.150950321C>A | CA16612302 | KCNH2 | n.1543G>T n.3078G>T c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) n.1532G>T n.1877G>T n.2468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950321C= | CA1752433561 | KCNH2 | n.1543G= n.3078G= c.2245G= (p.Gly749=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1897G= (p.Gly633=) n.1532G= n.1877G= n.2468G= c.1945G= (p.Gly649=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2068G= (p.Gly690=) | |
7 | g.150950321C>G | CA369856455 | KCNH2 | n.1543G>C n.3078G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.1532G>C n.1877G>C n.2468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) | |
7 | g.150950321C>T | CA369856457 | KCNH2 | n.1543G>A n.3078G>A c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) n.1532G>A n.1877G>A n.2468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) | |
7 | g.150950321_150950331delinsAAA | CA2695208704 | KCNH2 | n.1533_1543delinsTTT n.3068_3078delinsTTT c.2235_2245delinsTTT (p.Ala746LeufsTer?) c.1215_1225delinsTTT (p.Ala406LeufsTer?) c.1887_1897delinsTTT (p.Ala630LeufsTer?) n.1522_1532delinsTTT n.1867_1877delinsTTT n.2458_2468delinsTTT c.1935_1945delinsTTT (p.Ala646LeufsTer?) c.2085_2095delinsTTT (p.Ala696LeufsTer?) c.2058_2068delinsTTT (p.Ala687LeufsTer?) | |
7 | g.150950322C>A | CA369856459 | KCNH2 | n.1542G>T n.3077G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.1531G>T n.1876G>T n.2467G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) | |
7 | g.150950322C>G | CA369856461 | KCNH2 | n.1542G>C n.3077G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.1531G>C n.1876G>C n.2467G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950322C>T | CA458871357 | KCNH2 | n.1542G>A n.3077G>A c.2244G>A (p.Lys748=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1896G>A (p.Lys632=) n.1531G>A n.1876G>A n.2467G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.2094G>A (p.Lys698=) c.2067G>A (p.Lys689=) | ClinVar |
7 | g.150950323T>A | CA369856464 | KCNH2 | n.1541A>T n.3076A>T c.2243A>T (p.Lys748Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) n.1530A>T n.1875A>T n.2466A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) | |
7 | g.150950323T>C | CA369856467 | KCNH2 | n.1541A>G n.3076A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.1530A>G n.1875A>G n.2466A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150950323T>G | CA369856465 | KCNH2 | n.1541A>C n.3076A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.1530A>C n.1875A>C n.2466A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | COSMIC |
7 | g.150950324T>A | CA369856470 | KCNH2 | n.1540A>T n.3075A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.1529A>T n.1874A>T n.2465A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | |
7 | g.150950324T>C | CA369856472 | KCNH2 | n.1540A>G n.3075A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.1529A>G n.1874A>G n.2465A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | |
7 | g.150950324T>G | CA369856474 | KCNH2 | n.1540A>C n.3075A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.1529A>C n.1874A>C n.2465A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
7 | g.150950325G>A | CA169075830 | KCNH2 | n.1539C>T n.3074C>T c.2241C>T (p.Thr747=) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1893C>T (p.Thr631=) n.1528C>T n.1873C>T n.2464C>T c.1941C>T (p.Thr647=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.2064C>T (p.Thr688=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950325G>C | CA458871360 | KCNH2 | n.1539C>G n.3074C>G c.2241C>G (p.Thr747=) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1893C>G (p.Thr631=) n.1528C>G n.1873C>G n.2464C>G c.1941C>G (p.Thr647=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.2064C>G (p.Thr688=) | |
7 | g.150950325G= | CA1752433564 | KCNH2 | n.1539C= n.3074C= c.2241C= (p.Thr747=) c.1221C= (p.Thr407=) c.1893C= (p.Thr631=) n.1528C= n.1873C= n.2464C= c.1941C= (p.Thr647=) c.2091C= (p.Thr697=) c.2064C= (p.Thr688=) | |
7 | g.150950325G>T | CA458871361 | KCNH2 | n.1539C>A n.3074C>A c.2241C>A (p.Thr747=) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1893C>A (p.Thr631=) n.1528C>A n.1873C>A n.2464C>A c.1941C>A (p.Thr647=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.2064C>A (p.Thr688=) | |
7 | g.150950326G>A | CA369856477 | KCNH2 | n.1538C>T n.3073C>T c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.1527C>T n.1872C>T n.2463C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) | |
7 | g.150950326G>C | CA369856479 | KCNH2 | n.1538C>G n.3073C>G c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.1527C>G n.1872C>G n.2463C>G c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) | |
7 | g.150950326G>T | CA369856481 | KCNH2 | n.1538C>A n.3073C>A c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.1527C>A n.1872C>A n.2463C>A c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) | |
7 | g.150950327T>A | CA369856484 | KCNH2 | n.1537A>T n.3072A>T c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1526A>T n.1871A>T n.2462A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) | |
7 | g.150950327T>C | CA369856485 | KCNH2 | n.1537A>G n.3072A>G c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1526A>G n.1871A>G n.2462A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) |