| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950235G>A | CA031676 | KCNH2 | n.1629C>T n.3164C>T c.2331C>T (p.Thr777=) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1983C>T (p.Thr661=) n.1618C>T n.1963C>T n.2554C>T c.2031C>T (p.Thr677=) c.2181C>T (p.Thr727=) c.2154C>T (p.Thr718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950235G>C | CA458871247 | KCNH2 | n.1629C>G n.3164C>G c.2331C>G (p.Thr777=) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1983C>G (p.Thr661=) n.1618C>G n.1963C>G n.2554C>G c.2031C>G (p.Thr677=) c.2181C>G (p.Thr727=) c.2154C>G (p.Thr718=) | |
| 7 | g.150950235G= | CA1752433417 | KCNH2 | n.1629C= n.3164C= c.2331C= (p.Thr777=) c.1311C= (p.Thr437=) c.1983C= (p.Thr661=) n.1618C= n.1963C= n.2554C= c.2031C= (p.Thr677=) c.2181C= (p.Thr727=) c.2154C= (p.Thr718=) | |
| 7 | g.150950235G>T | CA458871248 | KCNH2 | n.1629C>A n.3164C>A c.2331C>A (p.Thr777=) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1983C>A (p.Thr661=) n.1618C>A n.1963C>A n.2554C>A c.2031C>A (p.Thr677=) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2154C>A (p.Thr718=) | |
| 7 | g.150950236G>A | CA071350 | KCNH2 | n.1628C>T n.3163C>T c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.1617C>T n.1962C>T n.2553C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) | |
| 7 | g.150950236G>C | CA369856108 | KCNH2 | n.1628C>G n.3163C>G c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.1617C>G n.1962C>G n.2553C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) | |
| 7 | g.150950236G>T | CA369856110 | KCNH2 | n.1628C>A n.3163C>A c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.1617C>A n.1962C>A n.2553C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) | |
| 7 | g.150950237T>A | CA369856113 | KCNH2 | n.1627A>T n.3162A>T c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.1616A>T n.1961A>T n.2552A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) | |
| 7 | g.150950237T>C | CA369856115 | KCNH2 | n.1627A>G n.3162A>G c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.1616A>G n.1961A>G n.2552A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150950237T>G | CA369856117 | KCNH2 | n.1627A>C n.3162A>C c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.1616A>C n.1961A>C n.2552A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) | |
| 7 | g.150950238G>A | CA458871254 | KCNH2 | n.1626C>T n.3161C>T c.2328C>T (p.Leu776=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1980C>T (p.Leu660=) n.1615C>T n.1960C>T n.2551C>T c.2028C>T (p.Leu676=) c.2178C>T (p.Leu726=) c.2151C>T (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950238G>C | CA031657 | KCNH2 | n.1626C>G n.3161C>G c.2328C>G (p.Leu776=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1980C>G (p.Leu660=) n.1615C>G n.1960C>G n.2551C>G c.2028C>G (p.Leu676=) c.2178C>G (p.Leu726=) c.2151C>G (p.Leu717=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950238G= | CA1752433422 | KCNH2 | n.1626C= n.3161C= c.2328C= (p.Leu776=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1980C= (p.Leu660=) n.1615C= n.1960C= n.2551C= c.2028C= (p.Leu676=) c.2178C= (p.Leu726=) c.2151C= (p.Leu717=) | |
| 7 | g.150950238G>T | CA458871255 | KCNH2 | n.1626C>A n.3161C>A c.2328C>A (p.Leu776=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1980C>A (p.Leu660=) n.1615C>A n.1960C>A n.2551C>A c.2028C>A (p.Leu676=) c.2178C>A (p.Leu726=) c.2151C>A (p.Leu717=) | |
| 7 | g.150950239A>C | CA369856121 | KCNH2 | n.1625T>G n.3160T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.1614T>G n.1959T>G n.2550T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
| 7 | g.150950239A>G | CA369856123 | KCNH2 | n.1625T>C n.3160T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.1614T>C n.1959T>C n.2550T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | |
| 7 | g.150950239A>T | CA369856125 | KCNH2 | n.1625T>A n.3160T>A c.2327T>A (p.Leu776His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1979T>A (p.Leu660His) n.1614T>A n.1959T>A n.2550T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.2177T>A (p.Leu726His) c.2150T>A (p.Leu717His) | |
| 7 | g.150950240G>A | CA006448 | KCNH2 | n.1624C>T n.3159C>T c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.1613C>T n.1958C>T n.2549C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950240G>C | CA369856128 | KCNH2 | n.1624C>G n.3159C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.1613C>G n.1958C>G n.2549C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) | ClinVar |
| 7 | g.150950240G= | CA1752433423 | KCNH2 | n.1624C= n.3159C= c.2326C= (p.Leu776=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1978C= (p.Leu660=) n.1613C= n.1958C= n.2549C= c.2026C= (p.Leu676=) c.2176C= (p.Leu726=) c.2149C= (p.Leu717=) | |
| 7 | g.150950240G>T | CA031635 | KCNH2 | n.1624C>A n.3159C>A c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.1613C>A n.1958C>A n.2549C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950241C>A | CA458871257 | KCNH2 | n.1623G>T n.3158G>T c.2325G>T (p.Leu775=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1977G>T (p.Leu659=) n.1612G>T n.1957G>T n.2548G>T c.2025G>T (p.Leu675=) c.2175G>T (p.Leu725=) c.2148G>T (p.Leu716=) | |
| 7 | g.150950241C= | CA1752433427 | KCNH2 | n.1623G= n.3158G= c.2325G= (p.Leu775=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1977G= (p.Leu659=) n.1612G= n.1957G= n.2548G= c.2025G= (p.Leu675=) c.2175G= (p.Leu725=) c.2148G= (p.Leu716=) | |
| 7 | g.150950241C>G | CA031612 | KCNH2 | n.1623G>C n.3158G>C c.2325G>C (p.Leu775=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1977G>C (p.Leu659=) n.1612G>C n.1957G>C n.2548G>C c.2025G>C (p.Leu675=) c.2175G>C (p.Leu725=) c.2148G>C (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950241C>T | CA458871258 | KCNH2 | n.1623G>A n.3158G>A c.2325G>A (p.Leu775=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1977G>A (p.Leu659=) n.1612G>A n.1957G>A n.2548G>A c.2025G>A (p.Leu675=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2148G>A (p.Leu716=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950242A>C | CA369856135 | KCNH2 | n.1622T>G n.3157T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1611T>G n.1956T>G n.2547T>G c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | |
| 7 | g.150950242A>G | CA369856137 | KCNH2 | n.1622T>C n.3157T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.1611T>C n.1956T>C n.2547T>C c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | |
| 7 | g.150950242A>T | CA369856132 | KCNH2 | n.1622T>A n.3157T>A c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.1611T>A n.1956T>A n.2547T>A c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | |
| 7 | g.150950243G>A | CA458871260 | KCNH2 | n.1621C>T n.3156C>T c.2323C>T (p.Leu775=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1975C>T (p.Leu659=) n.1610C>T n.1955C>T n.2546C>T c.2023C>T (p.Leu675=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.2146C>T (p.Leu716=) | |
| 7 | g.150950243G>C | CA369856139 | KCNH2 | n.1621C>G n.3156C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.1610C>G n.1955C>G n.2546C>G c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | |
| 7 | g.150950243G>T | CA369856141 | KCNH2 | n.1621C>A n.3156C>A c.2323C>A (p.Leu775Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1975C>A (p.Leu659Met) n.1610C>A n.1955C>A n.2546C>A c.2023C>A (p.Leu675Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) | |
| 7 | g.150950244G>A | CA071338 | KCNH2 | n.1620C>T n.3155C>T c.2322C>T (p.Asp774=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1974C>T (p.Asp658=) n.1609C>T n.1954C>T n.2545C>T c.2022C>T (p.Asp674=) c.2172C>T (p.Asp724=) c.2145C>T (p.Asp715=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950244G>C | CA369856143 | KCNH2 | n.1620C>G n.3155C>G c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) n.1609C>G n.1954C>G n.2545C>G c.2022C>G (p.Asp674Glu) c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) | |
| 7 | g.150950244G>T | CA369856145 | KCNH2 | n.1620C>A n.3155C>A c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) n.1609C>A n.1954C>A n.2545C>A c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) | |
| 7 | g.150950245T>A | CA369856151 | KCNH2 | n.1619A>T n.3154A>T c.2321A>T (p.Asp774Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) n.1608A>T n.1953A>T n.2544A>T c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950245T>C | CA369856149 | KCNH2 | n.1619A>G n.3154A>G c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) n.1608A>G n.1953A>G n.2544A>G c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) | |
| 7 | g.150950245T>G | CA369856148 | KCNH2 | n.1619A>C n.3154A>C c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) n.1608A>C n.1953A>C n.2544A>C c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) | |
| 7 | g.150950246C>A | CA006441 | KCNH2 | n.1618G>T n.3153G>T c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.1607G>T n.1952G>T n.2543G>T c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950246C= | CA1752433433 | KCNH2 | n.1618G= n.3153G= c.2320G= (p.Asp774=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1972G= (p.Asp658=) n.1607G= n.1952G= n.2543G= c.2020G= (p.Asp674=) c.2170G= (p.Asp724=) c.2143G= (p.Asp715=) | |
| 7 | g.150950246C>G | CA369856154 | KCNH2 | n.1618G>C n.3153G>C c.2320G>C (p.Asp774His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1972G>C (p.Asp658His) n.1607G>C n.1952G>C n.2543G>C c.2020G>C (p.Asp674His) c.2170G>C (p.Asp724His) c.2143G>C (p.Asp715His) | |
| 7 | g.150950246C>T | CA369856157 | KCNH2 | n.1618G>A n.3153G>A c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) n.1607G>A n.1952G>A n.2543G>A c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) | |
| 7 | g.150950247C>A | CA458871261 | KCNH2 | n.1617G>T n.3152G>T c.2319G>T (p.Gly773=) c.1299G>T (p.Gly433=) c.1971G>T (p.Gly657=) n.1606G>T n.1951G>T n.2542G>T c.2019G>T (p.Gly673=) c.2169G>T (p.Gly723=) c.2142G>T (p.Gly714=) | |
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| 7 | g.150950247C>T | CA071235 | KCNH2 | n.1617G>A n.3152G>A c.2319G>A (p.Gly773=) c.1299G>A (p.Gly433=) c.1971G>A (p.Gly657=) n.1606G>A n.1951G>A n.2542G>A c.2019G>A (p.Gly673=) c.2169G>A (p.Gly723=) c.2142G>A (p.Gly714=) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950248C>G | CA369856162 | KCNH2 | n.1616G>C n.3151G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.1605G>C n.1950G>C n.2541G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) | |
| 7 | g.150950248C>T | CA369856164 | KCNH2 | n.1616G>A n.3151G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) n.1605G>A n.1950G>A n.2541G>A c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2141G>A (p.Gly714Glu) | |
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| 7 | g.150950249C>A | CA369856166 | KCNH2 | n.1615G>T n.3150G>T c.2317G>T (p.Gly773Trp) c.1297G>T (p.Gly433Trp) c.1969G>T (p.Gly657Trp) n.1604G>T n.1949G>T n.2540G>T c.2017G>T (p.Gly673Trp) c.2167G>T (p.Gly723Trp) c.2140G>T (p.Gly714Trp) |