WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950147_150950215del | CA2685601921 | KCNH2 | n.1649_1717del n.3184_3231+21del c.2351_2398+21del c.1331_1378+21del c.2003_2071del (p.Arg668_Thr691delinsPro) n.1638_1706del n.1983_2051del n.2574_2642del c.1331_1399del (p.Arg444_Thr467delinsPro) c.2351_2419del (p.Arg784_Thr807delinsPro) c.2051_2098+21del c.2201_2248+21del c.2174_2221+21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950215del | CA2685603554 | KCNH2 | n.1649_1715del n.3184_3231+19del c.2351_2398+19del c.1331_1378+19del c.2003_2069del (p.Arg668ProfsTer17) n.1638_1704del n.1983_2049del n.2574_2640del c.1331_1397del (p.Arg444ProfsTer17) c.2351_2417del (p.Arg784ProfsTer17) c.2051_2098+19del c.2201_2248+19del c.2174_2221+19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950173_150950215del | CA2685603947 | KCNH2 | n.1649_1691del n.3184_3226del c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer12) c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer12) c.2003_2045del (p.Arg668ProfsTer25) n.1638_1680del n.1983_2025del n.2574_2616del c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer25) c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer25) c.2051_2093del (p.Arg684ProfsTer12) c.2201_2243del (p.Arg734ProfsTer12) c.2174_2216del (p.Arg725ProfsTer12) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950189_150950207del | CA2685604163 | KCNH2 | n.1658_1676del n.3193_3211del c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer17) c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer17) c.2012_2030del (p.Ile671ThrfsTer30) n.1647_1665del n.1992_2010del n.2583_2601del c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer30) c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer30) c.2060_2078del (p.Ile687ThrfsTer17) c.2210_2228del (p.Ile737ThrfsTer17) c.2183_2201del (p.Ile728ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950200_150950204del | CA2605591227 | KCNH2 | n.1660_1664del n.3195_3199del c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer14) c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer14) c.2014_2018del (p.Glu672ProfsTer?) n.1649_1653del n.1994_1998del n.2585_2589del c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer?) c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer?) c.2062_2066del (p.Glu688ProfsTer14) c.2212_2216del (p.Glu738ProfsTer14) c.2185_2189del (p.Glu729ProfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950200_150950207del | CA2685604281 | KCNH2 | n.1657_1664del n.3192_3199del c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer14) c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer14) c.2011_2018del (p.Ile671ProfsTer?) n.1646_1653del n.1991_1998del n.2582_2589del c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer?) c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer?) c.2059_2066del (p.Ile687ProfsTer14) c.2209_2216del (p.Ile737ProfsTer14) c.2182_2189del (p.Ile728ProfsTer14) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950203_150950204dup | CA16612191 | KCNH2 | n.1662_1663dup n.3197_3198dup c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer22) c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer22) c.2016_2017dup (p.Ile673ArgfsTer?) n.1651_1652dup n.1996_1997dup n.2587_2588dup c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer?) c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer?) c.2064_2065dup (p.Ile689ArgfsTer22) c.2214_2215dup (p.Ile739ArgfsTer22) c.2187_2188dup (p.Ile730ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950204C>A | CA369856043 | KCNH2 | n.1660G>T n.3195G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.1649G>T n.1994G>T n.2585G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) | |
| 7 | g.150950204C= | CA1752433374 | KCNH2 | n.1660G= n.3195G= c.2362G= (p.Glu788=) c.1342G= (p.Glu448=) c.2014G= (p.Glu672=) n.1649G= n.1994G= n.2585G= c.2062G= (p.Glu688=) c.2212G= (p.Glu738=) c.2185G= (p.Glu729=) | |
| 7 | g.150950204C>G | CA369856044 | KCNH2 | n.1660G>C n.3195G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.1649G>C n.1994G>C n.2585G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) | |
| 7 | g.150950204C>T | CA006501 | KCNH2 | n.1660G>A n.3195G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.1649G>A n.1994G>A n.2585G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950205G>A | CA169075747 | KCNH2 | n.1659C>T n.3194C>T c.2361C>T (p.Ile787=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.2013C>T (p.Ile671=) n.1648C>T n.1993C>T n.2584C>T c.2061C>T (p.Ile687=) c.2211C>T (p.Ile737=) c.2184C>T (p.Ile728=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950205G>C | CA369856045 | KCNH2 | n.1659C>G n.3194C>G c.2361C>G (p.Ile787Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) n.1648C>G n.1993C>G n.2584C>G c.2061C>G (p.Ile687Met) c.2211C>G (p.Ile737Met) c.2184C>G (p.Ile728Met) | |
| 7 | g.150950205G= | CA1752433375 | KCNH2 | n.1659C= n.3194C= c.2361C= (p.Ile787=) c.1341C= (p.Ile447=) c.2013C= (p.Ile671=) n.1648C= n.1993C= n.2584C= c.2061C= (p.Ile687=) c.2211C= (p.Ile737=) c.2184C= (p.Ile728=) | |
| 7 | g.150950205G>T | CA458871177 | KCNH2 | n.1659C>A n.3194C>A c.2361C>A (p.Ile787=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.2013C>A (p.Ile671=) n.1648C>A n.1993C>A n.2584C>A c.2061C>A (p.Ile687=) c.2211C>A (p.Ile737=) c.2184C>A (p.Ile728=) | |
| 7 | g.150950206A= | CA1752433382 | KCNH2 | n.1658T= n.3193T= c.2360T= (p.Ile787=) c.1340T= (p.Ile447=) c.2012T= (p.Ile671=) n.1647T= n.1992T= n.2583T= c.2060T= (p.Ile687=) c.2210T= (p.Ile737=) c.2183T= (p.Ile728=) | |
| 7 | g.150950206A>C | CA369856047 | KCNH2 | n.1658T>G n.3193T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) n.1647T>G n.1992T>G n.2583T>G c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) | |
| 7 | g.150950206A>G | CA369856046 | KCNH2 | n.1658T>C n.3193T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.1647T>C n.1992T>C n.2583T>C c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) | |
| 7 | g.150950206A>T | CA006494 | KCNH2 | n.1658T>A n.3193T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) n.1647T>A n.1992T>A n.2583T>A c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950207T>A | CA369856048 | KCNH2 | n.1657A>T n.3192A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) n.1646A>T n.1991A>T n.2582A>T c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) | |
| 7 | g.150950207T>C | CA369856049 | KCNH2 | n.1657A>G n.3192A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) n.1646A>G n.1991A>G n.2582A>G c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) | |
| 7 | g.150950207T>G | CA369856050 | KCNH2 | n.1657A>C n.3192A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.1646A>C n.1991A>C n.2582A>C c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
| 7 | g.150950208G>A | CA458871183 | KCNH2 | n.1656C>T n.3191C>T c.2358C>T (p.Ser786=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.2010C>T (p.Ser670=) n.1645C>T n.1990C>T n.2581C>T c.2058C>T (p.Ser686=) c.2208C>T (p.Ser736=) c.2181C>T (p.Ser727=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950208G>C | CA458871184 | KCNH2 | n.1656C>G n.3191C>G c.2358C>G (p.Ser786=) c.1338C>G (p.Ser446=) c.2010C>G (p.Ser670=) n.1645C>G n.1990C>G n.2581C>G c.2058C>G (p.Ser686=) c.2208C>G (p.Ser736=) c.2181C>G (p.Ser727=) | |
| 7 | g.150950208G= | CA1752433383 | KCNH2 | n.1656C= n.3191C= c.2358C= (p.Ser786=) c.1338C= (p.Ser446=) c.2010C= (p.Ser670=) n.1645C= n.1990C= n.2581C= c.2058C= (p.Ser686=) c.2208C= (p.Ser736=) c.2181C= (p.Ser727=) | |
| 7 | g.150950208G>T | CA458871186 | KCNH2 | n.1656C>A n.3191C>A c.2358C>A (p.Ser786=) c.1338C>A (p.Ser446=) c.2010C>A (p.Ser670=) n.1645C>A n.1990C>A n.2581C>A c.2058C>A (p.Ser686=) c.2208C>A (p.Ser736=) c.2181C>A (p.Ser727=) | |
| 7 | g.150950209G>A | CA369856051 | KCNH2 | n.1655C>T n.3190C>T c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) n.1644C>T n.1989C>T n.2580C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.2207C>T (p.Ser736Phe) c.2180C>T (p.Ser727Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950209G>C | CA369856052 | KCNH2 | n.1655C>G n.3190C>G c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) n.1644C>G n.1989C>G n.2580C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.2207C>G (p.Ser736Cys) c.2180C>G (p.Ser727Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950209G>T | CA369856053 | KCNH2 | n.1655C>A n.3190C>A c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) n.1644C>A n.1989C>A n.2580C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.2207C>A (p.Ser736Tyr) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) | |
| 7 | g.150950210del | CA2716182169 | KCNH2 | n.1654del n.3189del c.2356del (p.Ser786ProfsTer24) c.1336del (p.Ser446ProfsTer24) c.2008del (p.Ser670ProfsTer?) n.1643del n.1988del n.2579del c.1336del (p.Ser446ProfsTer?) c.2356del (p.Ser786ProfsTer?) c.2056del (p.Ser686ProfsTer24) c.2206del (p.Ser736ProfsTer24) c.2179del (p.Ser727ProfsTer24) | dbSNP |
| 7 | g.150950210A>C | CA369856054 | KCNH2 | n.1654T>G n.3189T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) n.1643T>G n.1988T>G n.2579T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) | |
| 7 | g.150950210A>G | CA369856055 | KCNH2 | n.1654T>C n.3189T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) n.1643T>C n.1988T>C n.2579T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) | ClinVar |
| 7 | g.150950210A>T | CA369856056 | KCNH2 | n.1654T>A n.3189T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) n.1643T>A n.1988T>A n.2579T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) | |
| 7 | g.150950211G>A | CA458871189 | KCNH2 | n.1653C>T n.3188C>T c.2355C>T (p.Gly785=) c.1335C>T (p.Gly445=) c.2007C>T (p.Gly669=) n.1642C>T n.1987C>T n.2578C>T c.2055C>T (p.Gly685=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2178C>T (p.Gly726=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950211G>C | CA458871190 | KCNH2 | n.1653C>G n.3188C>G c.2355C>G (p.Gly785=) c.1335C>G (p.Gly445=) c.2007C>G (p.Gly669=) n.1642C>G n.1987C>G n.2578C>G c.2055C>G (p.Gly685=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2178C>G (p.Gly726=) | |
| 7 | g.150950211G>T | CA458871191 | KCNH2 | n.1653C>A n.3188C>A c.2355C>A (p.Gly785=) c.1335C>A (p.Gly445=) c.2007C>A (p.Gly669=) n.1642C>A n.1987C>A n.2578C>A c.2055C>A (p.Gly685=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2178C>A (p.Gly726=) | |
| 7 | g.150950212C>A | CA006478 | KCNH2 | n.1652G>T n.3187G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) n.1641G>T n.1986G>T n.2577G>T c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950212C= | CA1752433386 | KCNH2 | n.1652G= n.3187G= c.2354G= (p.Gly785=) c.1334G= (p.Gly445=) c.2006G= (p.Gly669=) n.1641G= n.1986G= n.2577G= c.2054G= (p.Gly685=) c.2204G= (p.Gly735=) c.2177G= (p.Gly726=) | |
| 7 | g.150950212C>G | CA006470 | KCNH2 | n.1652G>C n.3187G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.1641G>C n.1986G>C n.2577G>C c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950212C>T | CA369856057 | KCNH2 | n.1652G>A n.3187G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) n.1641G>A n.1986G>A n.2577G>A c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) | |
| 7 | g.150950215del | CA2695208699 | KCNH2 | n.1652del n.3187del c.2354del (p.Gly785AlafsTer25) c.1334del (p.Gly445AlafsTer25) c.2006del (p.Gly669AlafsTer?) n.1641del n.1986del n.2577del c.1334del (p.Gly445AlafsTer?) c.2354del (p.Gly785AlafsTer?) c.2054del (p.Gly685AlafsTer25) c.2204del (p.Gly735AlafsTer25) c.2177del (p.Gly726AlafsTer25) | |
| 7 | g.150950213C>A | CA369856060 | KCNH2 | n.1651G>T n.3186G>T c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) n.1640G>T n.1985G>T n.2576G>T c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) | |
| 7 | g.150950213C>G | CA369856058 | KCNH2 | n.1651G>C n.3186G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.1640G>C n.1985G>C n.2576G>C c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
| 7 | g.150950213C>T | CA369856059 | KCNH2 | n.1651G>A n.3186G>A c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) n.1640G>A n.1985G>A n.2576G>A c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) | ClinVar |
| 7 | g.150950214C>A | CA458871199 | KCNH2 | n.1650G>T n.3185G>T c.2352G>T (p.Arg784=) c.1332G>T (p.Arg444=) c.2004G>T (p.Arg668=) n.1639G>T n.1984G>T n.2575G>T c.2052G>T (p.Arg684=) c.2202G>T (p.Arg734=) c.2175G>T (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950214C>G | CA458871201 | KCNH2 | n.1650G>C n.3185G>C c.2352G>C (p.Arg784=) c.1332G>C (p.Arg444=) c.2004G>C (p.Arg668=) n.1639G>C n.1984G>C n.2575G>C c.2052G>C (p.Arg684=) c.2202G>C (p.Arg734=) c.2175G>C (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950214C>T | CA458871202 | KCNH2 | n.1650G>A n.3185G>A c.2352G>A (p.Arg784=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.2004G>A (p.Arg668=) n.1639G>A n.1984G>A n.2575G>A c.2052G>A (p.Arg684=) c.2202G>A (p.Arg734=) c.2175G>A (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950214_150950215delinsGG | CA915945573 | KCNH2 | n.1649_1650delinsCC n.3184_3185delinsCC c.2351_2352delinsCC (p.Arg784Pro) c.1331_1332delinsCC (p.Arg444Pro) c.2003_2004delinsCC (p.Arg668Pro) n.1638_1639delinsCC n.1983_1984delinsCC n.2574_2575delinsCC c.2051_2052delinsCC (p.Arg684Pro) c.2201_2202delinsCC (p.Arg734Pro) c.2174_2175delinsCC (p.Arg725Pro) | ClinVar |
| 7 | g.150950215C>A | CA369856061 | KCNH2 | n.1649G>T n.3184G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.1638G>T n.1983G>T n.2574G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2174G>T (p.Arg725Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |