UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950145_150950150del | CA2685601813 | KCNH2 | n.1716_1721del n.3231+20_3231+25del c.2398+20_2398+25del (n.2398+20_2398+25del) c.1378+20_1378+25del (n.1378+20_1378+25del) c.2070_2075del (p.Thr691_Gly692del) n.1705_1710del n.2050_2055del n.2641_2646del c.1398_1403del (p.Thr467_Gly468del) c.2418_2423del (p.Thr807_Gly808del) c.2098+20_2098+25del (n.2098+20_2098+25del) c.2248+20_2248+25del (n.2248+20_2248+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A= | CA1752433211 | KCNH2 | n.1719T= n.3231+23T= c.2398+23T= (n.2398+23T=) c.1378+23T= (n.1378+23T=) c.2073T= (p.Thr691=) n.1708T= n.2053T= n.2644T= c.1401T= (p.Thr467=) c.2421T= (p.Thr807=) c.2098+23T= (n.2098+23T=) c.2248+23T= (n.2248+23T=) c.2221+23T= (n.2221+23T=) | |
| 7 | g.150950145A>C | CA032269 | KCNH2 | n.1719T>G n.3231+23T>G c.2398+23T>G (n.2398+23T>G) c.1378+23T>G (n.1378+23T>G) c.2073T>G (p.Thr691=) n.1708T>G n.2053T>G n.2644T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.2421T>G (p.Thr807=) c.2098+23T>G (n.2098+23T>G) c.2248+23T>G (n.2248+23T>G) c.2221+23T>G (n.2221+23T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A>G | CA913124305 | KCNH2 | n.1719T>C n.3231+23T>C c.2398+23T>C (n.2398+23T>C) c.1378+23T>C (n.1378+23T>C) c.2073T>C (p.Thr691=) n.1708T>C n.2053T>C n.2644T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.2421T>C (p.Thr807=) c.2098+23T>C (n.2098+23T>C) c.2248+23T>C (n.2248+23T>C) c.2221+23T>C (n.2221+23T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A>T | CA2685601831 | KCNH2 | n.1719T>A n.3231+23T>A c.2398+23T>A (n.2398+23T>A) c.1378+23T>A (n.1378+23T>A) c.2073T>A (p.Thr691=) n.1708T>A n.2053T>A n.2644T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.2421T>A (p.Thr807=) c.2098+23T>A (n.2098+23T>A) c.2248+23T>A (n.2248+23T>A) c.2221+23T>A (n.2221+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145_150950146del | CA2685601830 | KCNH2 | n.1718_1719del n.3231+22_3231+23del c.2398+22_2398+23del (n.2398+22_2398+23del) c.1378+22_1378+23del (n.1378+22_1378+23del) c.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer?) n.1707_1708del n.2052_2053del n.2643_2644del c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer?) c.2420_2421del (p.Thr807ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23del (n.2098+22_2098+23del) c.2248+22_2248+23del (n.2248+22_2248+23del) c.2221+22_2221+23del (n.2221+22_2221+23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146G>A | CA369855936 | KCNH2 | n.1718C>T n.3231+22C>T c.2398+22C>T (n.2398+22C>T) c.1378+22C>T (n.1378+22C>T) c.2072C>T (p.Thr691Ile) n.1707C>T n.2052C>T n.2643C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2098+22C>T (n.2098+22C>T) c.2248+22C>T (n.2248+22C>T) c.2221+22C>T (n.2221+22C>T) | |
| 7 | g.150950146G>C | CA369855938 | KCNH2 | n.1718C>G n.3231+22C>G c.2398+22C>G (n.2398+22C>G) c.1378+22C>G (n.1378+22C>G) c.2072C>G (p.Thr691Ser) n.1707C>G n.2052C>G n.2643C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2098+22C>G (n.2098+22C>G) c.2248+22C>G (n.2248+22C>G) c.2221+22C>G (n.2221+22C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146G>T | CA369855937 | KCNH2 | n.1718C>A n.3231+22C>A c.2398+22C>A (n.2398+22C>A) c.1378+22C>A (n.1378+22C>A) c.2072C>A (p.Thr691Asn) n.1707C>A n.2052C>A n.2643C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2098+22C>A (n.2098+22C>A) c.2248+22C>A (n.2248+22C>A) c.2221+22C>A (n.2221+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGG | CA2685601905 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCC n.3231+22_3231+23insCCCC c.2398+22_2398+23insCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCC) c.2072_2073insCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCC n.2052_2053insCCCC n.2643_2644insCCCC c.1400_1401insCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGG | CA2685601903 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCC) c.2072_2073insCCCCC (p.Gly692ProfsTer17) n.1707_1708insCCCCC n.2052_2053insCCCCC n.2643_2644insCCCCC c.1400_1401insCCCCC (p.Gly468ProfsTer17) c.2420_2421insCCCCC (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+22_2098+23insCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGCG | CA2685601902 | KCNH2 | n.1718_1719insGCCCCC n.3231+22_3231+23insGCCCCC c.2398+22_2398+23insGCCCCC (n.2398+22_2398+23insGCCCCC) c.1378+22_1378+23insGCCCCC (n.1378+22_1378+23insGCCCCC) c.2072_2073insGCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1707_1708insGCCCCC n.2052_2053insGCCCCC n.2643_2644insGCCCCC c.1400_1401insGCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2420_2421insGCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+22_2098+23insGCCCCC (n.2098+22_2098+23insGCCCCC) c.2248+22_2248+23insGCCCCC (n.2248+22_2248+23insGCCCCC) c.2221+22_2221+23insGCCCCC (n.2221+22_2221+23insGCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGG | CA2685601900 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1707_1708insCCCCCC n.2052_2053insCCCCCC n.2643_2644insCCCCCC c.1400_1401insCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2420_2421insCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGG | CA1108705621 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGG | CA2685601899 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer18) n.1707_1708insCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer18) c.2420_2421insCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGG | CA1108705620 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGG | CA2685601895 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGG | CA2685601896 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer19) n.1707_1708insCGCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer19) c.2420_2421insCGCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer19) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGG | CA2685601893 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer19) n.1707_1708insCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer19) c.2420_2421insCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer19) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGG | CA2685601884 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGG | CA1108705619 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGCGGG | CA2685601894 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly468ArgfsTer?) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly808ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGG | CA2685601889 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601887 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer20) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer20) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer20) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705618 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685601898 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCGCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCGCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCGCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCGCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCGCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCGCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCGCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601892 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705617 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601863 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer21) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer21) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer21) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591197 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer21) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer21) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer21) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705607 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705616 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601914 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer?) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer?) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705615 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer22) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer22) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer22) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601912 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer22) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer22) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer22) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601915 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601917 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601919 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer23) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer23) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer23) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685601907 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer23) n.1707_1708insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer23) c.2420_2421insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer23) c.2098+22_2098+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685601869 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProThrProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProThrProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProThrProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601920 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685601918 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ArgfsTer?) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591199 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591198 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer24) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer24) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601870 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer24) n.1707_1708insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer24) c.2420_2421insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705614 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601871 | KCNH2 | n.1718_1719insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insHisProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insHisProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insHisProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601910 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601901 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) | gnomAD v4 |