| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950141G>C | CA369855929 | KCNH2 | n.1723C>G n.3231+27C>G c.2398+27C>G (n.2398+27C>G) c.1378+27C>G (n.1378+27C>G) c.2077C>G (p.Leu693Val) n.1712C>G n.2057C>G n.2648C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2098+27C>G (n.2098+27C>G) c.2248+27C>G (n.2248+27C>G) c.2221+27C>G (n.2221+27C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950141G>T | CA369855930 | KCNH2 | n.1723C>A n.3231+27C>A c.2398+27C>A (n.2398+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.2077C>A (p.Leu693Met) n.1712C>A n.2057C>A n.2648C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2098+27C>A (n.2098+27C>A) c.2248+27C>A (n.2248+27C>A) c.2221+27C>A (n.2221+27C>A) | |
| 7 | g.150950142T>A | CA1108705587 | KCNH2 | n.1722A>T n.3231+26A>T c.2398+26A>T (n.2398+26A>T) c.1378+26A>T (n.1378+26A>T) c.2076A>T (p.Gly692=) n.1711A>T n.2056A>T n.2647A>T c.1404A>T (p.Gly468=) c.2424A>T (p.Gly808=) c.2098+26A>T (n.2098+26A>T) c.2248+26A>T (n.2248+26A>T) c.2221+26A>T (n.2221+26A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950142T>G | CA1108705588 | KCNH2 | n.1722A>C n.3231+26A>C c.2398+26A>C (n.2398+26A>C) c.1378+26A>C (n.1378+26A>C) c.2076A>C (p.Gly692=) n.1711A>C n.2056A>C n.2647A>C c.1404A>C (p.Gly468=) c.2424A>C (p.Gly808=) c.2098+26A>C (n.2098+26A>C) c.2248+26A>C (n.2248+26A>C) c.2221+26A>C (n.2221+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950143C>A | CA032302 | KCNH2 | n.1721G>T n.3231+25G>T c.2398+25G>T (n.2398+25G>T) c.1378+25G>T (n.1378+25G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) n.1710G>T n.2055G>T n.2646G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2098+25G>T (n.2098+25G>T) c.2248+25G>T (n.2248+25G>T) c.2221+25G>T (n.2221+25G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950143C= | CA1752433204 | KCNH2 | n.1721G= n.3231+25G= c.2398+25G= (n.2398+25G=) c.1378+25G= (n.1378+25G=) c.2075G= (p.Gly692=) n.1710G= n.2055G= n.2646G= c.1403G= (p.Gly468=) c.2423G= (p.Gly808=) c.2098+25G= (n.2098+25G=) c.2248+25G= (n.2248+25G=) c.2221+25G= (n.2221+25G=) | |
| 7 | g.150950143C>G | CA369855932 | KCNH2 | n.1721G>C n.3231+25G>C c.2398+25G>C (n.2398+25G>C) c.1378+25G>C (n.1378+25G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.1710G>C n.2055G>C n.2646G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2098+25G>C (n.2098+25G>C) c.2248+25G>C (n.2248+25G>C) c.2221+25G>C (n.2221+25G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950143C>T | CA369855931 | KCNH2 | n.1721G>A n.3231+25G>A c.2398+25G>A (n.2398+25G>A) c.1378+25G>A (n.1378+25G>A) c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.1710G>A n.2055G>A n.2646G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.2098+25G>A (n.2098+25G>A) c.2248+25G>A (n.2248+25G>A) c.2221+25G>A (n.2221+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144del | CA2527324314 | KCNH2 | n.1721del n.3231+25del c.2398+25del (n.2398+25del) c.1378+25del (n.1378+25del) c.2075del (p.Gly692AspfsTer15) n.1710del n.2055del n.2646del c.1403del (p.Gly468AspfsTer15) c.2423del (p.Gly808AspfsTer15) c.2098+25del (n.2098+25del) c.2248+25del (n.2248+25del) c.2221+25del (n.2221+25del) | |
| 7 | g.150950145_150950150del | CA2685601813 | KCNH2 | n.1716_1721del n.3231+20_3231+25del c.2398+20_2398+25del (n.2398+20_2398+25del) c.1378+20_1378+25del (n.1378+20_1378+25del) c.2070_2075del (p.Thr691_Gly692del) n.1705_1710del n.2050_2055del n.2641_2646del c.1398_1403del (p.Thr467_Gly468del) c.2418_2423del (p.Thr807_Gly808del) c.2098+20_2098+25del (n.2098+20_2098+25del) c.2248+20_2248+25del (n.2248+20_2248+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C>A | CA369855933 | KCNH2 | n.1720G>T n.3231+24G>T c.2398+24G>T (n.2398+24G>T) c.1378+24G>T (n.1378+24G>T) c.2074G>T (p.Gly692Ter) n.1709G>T n.2054G>T n.2645G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.2098+24G>T (n.2098+24G>T) c.2248+24G>T (n.2248+24G>T) c.2221+24G>T (n.2221+24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C= | CA1752433208 | KCNH2 | n.1720G= n.3231+24G= c.2398+24G= (n.2398+24G=) c.1378+24G= (n.1378+24G=) c.2074G= (p.Gly692=) n.1709G= n.2054G= n.2645G= c.1402G= (p.Gly468=) c.2422G= (p.Gly808=) c.2098+24G= (n.2098+24G=) c.2248+24G= (n.2248+24G=) c.2221+24G= (n.2221+24G=) | |
| 7 | g.150950144C>G | CA369855934 | KCNH2 | n.1720G>C n.3231+24G>C c.2398+24G>C (n.2398+24G>C) c.1378+24G>C (n.1378+24G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.1709G>C n.2054G>C n.2645G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2098+24G>C (n.2098+24G>C) c.2248+24G>C (n.2248+24G>C) c.2221+24G>C (n.2221+24G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C>T | CA369855935 | KCNH2 | n.1720G>A n.3231+24G>A c.2398+24G>A (n.2398+24G>A) c.1378+24G>A (n.1378+24G>A) c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.1709G>A n.2054G>A n.2645G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.2098+24G>A (n.2098+24G>A) c.2248+24G>A (n.2248+24G>A) c.2221+24G>A (n.2221+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601814 | KCNH2 | n.1720_1721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+24_3231+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2074_2075insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692AlafsTer?) n.1709_1710insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2054_2055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2645_2646insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1402_1403insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468AlafsTer?) c.2422_2423insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGG | CA2685601834 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCG) c.2073_2074insCCCCG (p.Gly692ProfsTer17) n.1708_1709insCCCCG n.2053_2054insCCCCG n.2644_2645insCCCCG c.1401_1402insCCCCG (p.Gly468ProfsTer17) c.2421_2422insCCCCG (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+23_2098+24insCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGG | CA2685601837 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1708_1709insCCCCCG n.2053_2054insCCCCCG n.2644_2645insCCCCCG c.1401_1402insCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2421_2422insCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGG | CA2685601838 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGG | CA2685601839 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer18) n.1708_1709insCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer18) c.2421_2422insCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGCGGG | CA2685601836 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCGCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCGCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG) c.2073_2074insCCCGCCCCG (p.Thr691_Gly692insProAlaPro) n.1708_1709insCCCGCCCCG n.2053_2054insCCCGCCCCG n.2644_2645insCCCGCCCCG c.1401_1402insCCCGCCCCG (p.Thr467_Gly468insProAlaPro) c.2421_2422insCCCGCCCCG (p.Thr807_Gly808insProAlaPro) c.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGG | CA2685601840 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGG | CA2685601841 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGG | CA2685601833 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer19) n.1708_1709insCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer19) c.2421_2422insCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer19) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGG | CA2685601842 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGCG | CA2685601827 | KCNH2 | n.1719_1720insCGCCCCCCCCCC n.3231+23_3231+24insCGCCCCCCCCCC c.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC (n.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC) c.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC (n.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC) c.2073_2074insCGCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro) n.1708_1709insCGCCCCCCCCCC n.2053_2054insCGCCCCCCCCCC n.2644_2645insCGCCCCCCCCCC c.1401_1402insCGCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro) c.2421_2422insCGCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro) c.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC (n.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC) c.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC (n.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC) c.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC (n.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGG | CA2685601843 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGG | CA2685601844 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer20) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer20) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer20) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601845 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601846 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer21) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer21) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer21) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601847 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601848 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601849 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer22) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer22) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer22) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA913124304 | KCNH2 | n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
| 7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601828 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601850 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601851 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer24) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer24) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601835 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGT | CA2685601829 | KCNH2 | n.1719_1720insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insThrProProThrProProProProProPro) n.1708_1709insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insThrProProThrProProProProProPro) c.2421_2422insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insThrProProThrProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601832 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601822 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer26) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer26) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer26) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601818 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601819 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer30) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer30) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601821 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer31) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer31) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601823 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601824 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685601820 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601826 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601825 | KCNH2 | n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer36) n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer36) c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer36) c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A= | CA1752433211 | KCNH2 | n.1719T= n.3231+23T= c.2398+23T= (n.2398+23T=) c.1378+23T= (n.1378+23T=) c.2073T= (p.Thr691=) n.1708T= n.2053T= n.2644T= c.1401T= (p.Thr467=) c.2421T= (p.Thr807=) c.2098+23T= (n.2098+23T=) c.2248+23T= (n.2248+23T=) c.2221+23T= (n.2221+23T=) |