| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.150950116del | CA071616 | KCNH2 | n.1748del n.3231+52del c.2398+52del (n.2398+52del) c.1378+52del (n.1378+52del) c.2102del (p.Arg701LysfsTer6) n.1737del n.2082del n.2673del c.1430del (p.Arg477LysfsTer6) c.2450del (p.Arg817LysfsTer6) c.2098+52del (n.2098+52del) c.2248+52del (n.2248+52del) c.2221+52del (n.2221+52del) | |
| 7 | g.150950116C>A | CA071621 | KCNH2 | n.1748G>T n.3231+52G>T c.2398+52G>T (n.2398+52G>T) c.1378+52G>T (n.1378+52G>T) c.2102G>T (p.Arg701Ile) n.1737G>T n.2082G>T n.2673G>T c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.2450G>T (p.Arg817Ile) c.2098+52G>T (n.2098+52G>T) c.2248+52G>T (n.2248+52G>T) c.2221+52G>T (n.2221+52G>T) | |
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| 7 | g.150950116C>T | CA369855876 | KCNH2 | n.1748G>A n.3231+52G>A c.2398+52G>A (n.2398+52G>A) c.1378+52G>A (n.1378+52G>A) c.2102G>A (p.Arg701Lys) n.1737G>A n.2082G>A n.2673G>A c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) c.2098+52G>A (n.2098+52G>A) c.2248+52G>A (n.2248+52G>A) c.2221+52G>A (n.2221+52G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950117T>C | CA369855879 | KCNH2 | n.1747A>G n.3231+51A>G c.2398+51A>G (n.2398+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) c.2101A>G (p.Arg701Gly) n.1736A>G n.2081A>G n.2672A>G c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) c.2098+51A>G (n.2098+51A>G) c.2248+51A>G (n.2248+51A>G) c.2221+51A>G (n.2221+51A>G) | |
| 7 | g.150950117T>G | CA2685601804 | KCNH2 | n.1747A>C n.3231+51A>C c.2398+51A>C (n.2398+51A>C) c.1378+51A>C (n.1378+51A>C) c.2101A>C (p.Arg701=) n.1736A>C n.2081A>C n.2672A>C c.1429A>C (p.Arg477=) c.2449A>C (p.Arg817=) c.2098+51A>C (n.2098+51A>C) c.2248+51A>C (n.2248+51A>C) c.2221+51A>C (n.2221+51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950118T>C | CA2685601805 | KCNH2 | n.1746A>G n.3231+50A>G c.2398+50A>G (n.2398+50A>G) c.1378+50A>G (n.1378+50A>G) c.2100A>G (p.Ser700=) n.1735A>G n.2080A>G n.2671A>G c.1428A>G (p.Ser476=) c.2448A>G (p.Ser816=) c.2098+50A>G (n.2098+50A>G) c.2248+50A>G (n.2248+50A>G) c.2221+50A>G (n.2221+50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950118T>G | CA2685601806 | KCNH2 | n.1746A>C n.3231+50A>C c.2398+50A>C (n.2398+50A>C) c.1378+50A>C (n.1378+50A>C) c.2100A>C (p.Ser700=) n.1735A>C n.2080A>C n.2671A>C c.1428A>C (p.Ser476=) c.2448A>C (p.Ser816=) c.2098+50A>C (n.2098+50A>C) c.2248+50A>C (n.2248+50A>C) c.2221+50A>C (n.2221+50A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950119G>A | CA369855880 | KCNH2 | n.1745C>T n.3231+49C>T c.2398+49C>T (n.2398+49C>T) c.1378+49C>T (n.1378+49C>T) c.2099C>T (p.Ser700Leu) n.1734C>T n.2079C>T n.2670C>T c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.2098+49C>T (n.2098+49C>T) c.2248+49C>T (n.2248+49C>T) c.2221+49C>T (n.2221+49C>T) | |
| 7 | g.150950119G>C | CA369855881 | KCNH2 | n.1745C>G n.3231+49C>G c.2398+49C>G (n.2398+49C>G) c.1378+49C>G (n.1378+49C>G) c.2099C>G (p.Ser700Ter) n.1734C>G n.2079C>G n.2670C>G c.1427C>G (p.Ser476Ter) c.2447C>G (p.Ser816Ter) c.2098+49C>G (n.2098+49C>G) c.2248+49C>G (n.2248+49C>G) c.2221+49C>G (n.2221+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950119G>T | CA369855882 | KCNH2 | n.1745C>A n.3231+49C>A c.2398+49C>A (n.2398+49C>A) c.1378+49C>A (n.1378+49C>A) c.2099C>A (p.Ser700Ter) n.1734C>A n.2079C>A n.2670C>A c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.2098+49C>A (n.2098+49C>A) c.2248+49C>A (n.2248+49C>A) c.2221+49C>A (n.2221+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950120A>C | CA369855883 | KCNH2 | n.1744T>G n.3231+48T>G c.2398+48T>G (n.2398+48T>G) c.1378+48T>G (n.1378+48T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) n.1733T>G n.2078T>G n.2669T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.2098+48T>G (n.2098+48T>G) c.2248+48T>G (n.2248+48T>G) c.2221+48T>G (n.2221+48T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950120A>G | CA369855884 | KCNH2 | n.1744T>C n.3231+48T>C c.2398+48T>C (n.2398+48T>C) c.1378+48T>C (n.1378+48T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) n.1733T>C n.2078T>C n.2669T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.2098+48T>C (n.2098+48T>C) c.2248+48T>C (n.2248+48T>C) c.2221+48T>C (n.2221+48T>C) | |
| 7 | g.150950120A>T | CA369855885 | KCNH2 | n.1744T>A n.3231+48T>A c.2398+48T>A (n.2398+48T>A) c.1378+48T>A (n.1378+48T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) n.1733T>A n.2078T>A n.2669T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.2098+48T>A (n.2098+48T>A) c.2248+48T>A (n.2248+48T>A) c.2221+48T>A (n.2221+48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950121G>A | CA2685601807 | KCNH2 | n.1743C>T n.3231+47C>T c.2398+47C>T (n.2398+47C>T) c.1378+47C>T (n.1378+47C>T) c.2097C>T (p.Ala699=) n.1732C>T n.2077C>T n.2668C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.2445C>T (p.Ala815=) c.2098+47C>T (n.2098+47C>T) c.2248+47C>T (n.2248+47C>T) c.2221+47C>T (n.2221+47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950121G>T | CA2685601808 | KCNH2 | n.1743C>A n.3231+47C>A c.2398+47C>A (n.2398+47C>A) c.1378+47C>A (n.1378+47C>A) c.2097C>A (p.Ala699=) n.1732C>A n.2077C>A n.2668C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.2445C>A (p.Ala815=) c.2098+47C>A (n.2098+47C>A) c.2248+47C>A (n.2248+47C>A) c.2221+47C>A (n.2221+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950122G>A | CA369855886 | KCNH2 | n.1742C>T n.3231+46C>T c.2398+46C>T (n.2398+46C>T) c.1378+46C>T (n.1378+46C>T) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.1731C>T n.2076C>T n.2667C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2098+46C>T (n.2098+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T) c.2221+46C>T (n.2221+46C>T) | |
| 7 | g.150950122G>C | CA369855887 | KCNH2 | n.1742C>G n.3231+46C>G c.2398+46C>G (n.2398+46C>G) c.1378+46C>G (n.1378+46C>G) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.1731C>G n.2076C>G n.2667C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2098+46C>G (n.2098+46C>G) c.2248+46C>G (n.2248+46C>G) c.2221+46C>G (n.2221+46C>G) | |
| 7 | g.150950122G>T | CA369855888 | KCNH2 | n.1742C>A n.3231+46C>A c.2398+46C>A (n.2398+46C>A) c.1378+46C>A (n.1378+46C>A) c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.1731C>A n.2076C>A n.2667C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2098+46C>A (n.2098+46C>A) c.2248+46C>A (n.2248+46C>A) c.2221+46C>A (n.2221+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950123C>A | CA369855889 | KCNH2 | n.1741G>T n.3231+45G>T c.2398+45G>T (n.2398+45G>T) c.1378+45G>T (n.1378+45G>T) c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.1730G>T n.2075G>T n.2666G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2098+45G>T (n.2098+45G>T) c.2248+45G>T (n.2248+45G>T) c.2221+45G>T (n.2221+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950123C>G | CA369855891 | KCNH2 | n.1741G>C n.3231+45G>C c.2398+45G>C (n.2398+45G>C) c.1378+45G>C (n.1378+45G>C) c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.1730G>C n.2075G>C n.2666G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2098+45G>C (n.2098+45G>C) c.2248+45G>C (n.2248+45G>C) c.2221+45G>C (n.2221+45G>C) | |
| 7 | g.150950123C>T | CA369855890 | KCNH2 | n.1741G>A n.3231+45G>A c.2398+45G>A (n.2398+45G>A) c.1378+45G>A (n.1378+45G>A) c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.1730G>A n.2075G>A n.2666G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2098+45G>A (n.2098+45G>A) c.2248+45G>A (n.2248+45G>A) c.2221+45G>A (n.2221+45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950124T>A | CA2685601810 | KCNH2 | n.1740A>T n.3231+44A>T c.2398+44A>T (n.2398+44A>T) c.1378+44A>T (n.1378+44A>T) c.2094A>T (p.Ala698=) n.1729A>T n.2074A>T n.2665A>T c.1422A>T (p.Ala474=) c.2442A>T (p.Ala814=) c.2098+44A>T (n.2098+44A>T) c.2248+44A>T (n.2248+44A>T) c.2221+44A>T (n.2221+44A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950124T>C | CA2685601809 | KCNH2 | n.1740A>G n.3231+44A>G c.2398+44A>G (n.2398+44A>G) c.1378+44A>G (n.1378+44A>G) c.2094A>G (p.Ala698=) n.1729A>G n.2074A>G n.2665A>G c.1422A>G (p.Ala474=) c.2442A>G (p.Ala814=) c.2098+44A>G (n.2098+44A>G) c.2248+44A>G (n.2248+44A>G) c.2221+44A>G (n.2221+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950125G>A | CA369855892 | KCNH2 | n.1739C>T n.3231+43C>T c.2398+43C>T (n.2398+43C>T) c.1378+43C>T (n.1378+43C>T) c.2093C>T (p.Ala698Val) n.1728C>T n.2073C>T n.2664C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2098+43C>T (n.2098+43C>T) c.2248+43C>T (n.2248+43C>T) c.2221+43C>T (n.2221+43C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950125G>C | CA369855893 | KCNH2 | n.1739C>G n.3231+43C>G c.2398+43C>G (n.2398+43C>G) c.1378+43C>G (n.1378+43C>G) c.2093C>G (p.Ala698Gly) n.1728C>G n.2073C>G n.2664C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2098+43C>G (n.2098+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G) c.2221+43C>G (n.2221+43C>G) | |
| 7 | g.150950125G>T | CA369855894 | KCNH2 | n.1739C>A n.3231+43C>A c.2398+43C>A (n.2398+43C>A) c.1378+43C>A (n.1378+43C>A) c.2093C>A (p.Ala698Glu) n.1728C>A n.2073C>A n.2664C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.2098+43C>A (n.2098+43C>A) c.2248+43C>A (n.2248+43C>A) c.2221+43C>A (n.2221+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950126C>A | CA369855895 | KCNH2 | n.1738G>T n.3231+42G>T c.2398+42G>T (n.2398+42G>T) c.1378+42G>T (n.1378+42G>T) c.2092G>T (p.Ala698Ser) n.1727G>T n.2072G>T n.2663G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2098+42G>T (n.2098+42G>T) c.2248+42G>T (n.2248+42G>T) c.2221+42G>T (n.2221+42G>T) | |
| 7 | g.150950126C>G | CA369855896 | KCNH2 | n.1738G>C n.3231+42G>C c.2398+42G>C (n.2398+42G>C) c.1378+42G>C (n.1378+42G>C) c.2092G>C (p.Ala698Pro) n.1727G>C n.2072G>C n.2663G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2098+42G>C (n.2098+42G>C) c.2248+42G>C (n.2248+42G>C) c.2221+42G>C (n.2221+42G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950126C>T | CA071442 | KCNH2 | n.1738G>A n.3231+42G>A c.2398+42G>A (n.2398+42G>A) c.1378+42G>A (n.1378+42G>A) c.2092G>A (p.Ala698Thr) n.1727G>A n.2072G>A n.2663G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2098+42G>A (n.2098+42G>A) c.2248+42G>A (n.2248+42G>A) c.2221+42G>A (n.2221+42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950127A= | CA1752433193 | KCNH2 | n.1737T= n.3231+41T= c.2398+41T= (n.2398+41T=) c.1378+41T= (n.1378+41T=) c.2091T= (p.Ser697=) n.1726T= n.2071T= n.2662T= c.1419T= (p.Ser473=) c.2439T= (p.Ser813=) c.2098+41T= (n.2098+41T=) c.2248+41T= (n.2248+41T=) c.2221+41T= (n.2221+41T=) | |
| 7 | g.150950127A>C | CA579075450 | KCNH2 | n.1737T>G n.3231+41T>G c.2398+41T>G (n.2398+41T>G) c.1378+41T>G (n.1378+41T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) n.1726T>G n.2071T>G n.2662T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.2439T>G (p.Ser813=) c.2098+41T>G (n.2098+41T>G) c.2248+41T>G (n.2248+41T>G) c.2221+41T>G (n.2221+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950127A>T | CA2685601811 | KCNH2 | n.1737T>A n.3231+41T>A c.2398+41T>A (n.2398+41T>A) c.1378+41T>A (n.1378+41T>A) c.2091T>A (p.Ser697=) n.1726T>A n.2071T>A n.2662T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.2439T>A (p.Ser813=) c.2098+41T>A (n.2098+41T>A) c.2248+41T>A (n.2248+41T>A) c.2221+41T>A (n.2221+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950128G>A | CA369855897 | KCNH2 | n.1736C>T n.3231+40C>T c.2398+40C>T (n.2398+40C>T) c.1378+40C>T (n.1378+40C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) n.1725C>T n.2070C>T n.2661C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.2098+40C>T (n.2098+40C>T) c.2248+40C>T (n.2248+40C>T) c.2221+40C>T (n.2221+40C>T) | |
| 7 | g.150950128G>C | CA369855898 | KCNH2 | n.1736C>G n.3231+40C>G c.2398+40C>G (n.2398+40C>G) c.1378+40C>G (n.1378+40C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) n.1725C>G n.2070C>G n.2661C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.2098+40C>G (n.2098+40C>G) c.2248+40C>G (n.2248+40C>G) c.2221+40C>G (n.2221+40C>G) | |
| 7 | g.150950128G>T | CA369855899 | KCNH2 | n.1736C>A n.3231+40C>A c.2398+40C>A (n.2398+40C>A) c.1378+40C>A (n.1378+40C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) n.1725C>A n.2070C>A n.2661C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.2098+40C>A (n.2098+40C>A) c.2248+40C>A (n.2248+40C>A) c.2221+40C>A (n.2221+40C>A) | |
| 7 | g.150950129A>C | CA369855900 | KCNH2 | n.1735T>G n.3231+39T>G c.2398+39T>G (n.2398+39T>G) c.1378+39T>G (n.1378+39T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.1724T>G n.2069T>G n.2660T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.2098+39T>G (n.2098+39T>G) c.2248+39T>G (n.2248+39T>G) c.2221+39T>G (n.2221+39T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950129A>G | CA369855901 | KCNH2 | n.1735T>C n.3231+39T>C c.2398+39T>C (n.2398+39T>C) c.1378+39T>C (n.1378+39T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.1724T>C n.2069T>C n.2660T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.2098+39T>C (n.2098+39T>C) c.2248+39T>C (n.2248+39T>C) c.2221+39T>C (n.2221+39T>C) | |
| 7 | g.150950129A>T | CA369855902 | KCNH2 | n.1735T>A n.3231+39T>A c.2398+39T>A (n.2398+39T>A) c.1378+39T>A (n.1378+39T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.1724T>A n.2069T>A n.2660T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.2098+39T>A (n.2098+39T>A) c.2248+39T>A (n.2248+39T>A) c.2221+39T>A (n.2221+39T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950130G>C | CA169075643 | KCNH2 | n.1734C>G n.3231+38C>G c.2398+38C>G (n.2398+38C>G) c.1378+38C>G (n.1378+38C>G) c.2088C>G (p.Pro696=) n.1723C>G n.2068C>G n.2659C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.2436C>G (p.Pro812=) c.2098+38C>G (n.2098+38C>G) c.2248+38C>G (n.2248+38C>G) c.2221+38C>G (n.2221+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950130G= | CA1752433194 | KCNH2 | n.1734C= n.3231+38C= c.2398+38C= (n.2398+38C=) c.1378+38C= (n.1378+38C=) c.2088C= (p.Pro696=) n.1723C= n.2068C= n.2659C= c.1416C= (p.Pro472=) c.2436C= (p.Pro812=) c.2098+38C= (n.2098+38C=) c.2248+38C= (n.2248+38C=) c.2221+38C= (n.2221+38C=) | |
| 7 | g.150950130G>T | CA2685601812 | KCNH2 | n.1734C>A n.3231+38C>A c.2398+38C>A (n.2398+38C>A) c.1378+38C>A (n.1378+38C>A) c.2088C>A (p.Pro696=) n.1723C>A n.2068C>A n.2659C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.2436C>A (p.Pro812=) c.2098+38C>A (n.2098+38C>A) c.2248+38C>A (n.2248+38C>A) c.2221+38C>A (n.2221+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950131G>A | CA369855905 | KCNH2 | n.1733C>T n.3231+37C>T c.2398+37C>T (n.2398+37C>T) c.1378+37C>T (n.1378+37C>T) c.2087C>T (p.Pro696Leu) n.1722C>T n.2067C>T n.2658C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2098+37C>T (n.2098+37C>T) c.2248+37C>T (n.2248+37C>T) c.2221+37C>T (n.2221+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950131G>C | CA369855903 | KCNH2 | n.1733C>G n.3231+37C>G c.2398+37C>G (n.2398+37C>G) c.1378+37C>G (n.1378+37C>G) c.2087C>G (p.Pro696Arg) n.1722C>G n.2067C>G n.2658C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2098+37C>G (n.2098+37C>G) c.2248+37C>G (n.2248+37C>G) c.2221+37C>G (n.2221+37C>G) | |
| 7 | g.150950131G= | CA1752433195 | KCNH2 | n.1733C= n.3231+37C= c.2398+37C= (n.2398+37C=) c.1378+37C= (n.1378+37C=) c.2087C= (p.Pro696=) n.1722C= n.2067C= n.2658C= c.1415C= (p.Pro472=) c.2435C= (p.Pro812=) c.2098+37C= (n.2098+37C=) c.2248+37C= (n.2248+37C=) c.2221+37C= (n.2221+37C=) | |
| 7 | g.150950131G>T | CA369855904 | KCNH2 | n.1733C>A n.3231+37C>A c.2398+37C>A (n.2398+37C>A) c.1378+37C>A (n.1378+37C>A) c.2087C>A (p.Pro696His) n.1722C>A n.2067C>A n.2658C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.2098+37C>A (n.2098+37C>A) c.2248+37C>A (n.2248+37C>A) c.2221+37C>A (n.2221+37C>A) | |
| 7 | g.150950132G>A | CA369855906 | KCNH2 | n.1732C>T n.3231+36C>T c.2398+36C>T (n.2398+36C>T) c.1378+36C>T (n.1378+36C>T) c.2086C>T (p.Pro696Ser) n.1721C>T n.2066C>T n.2657C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2098+36C>T (n.2098+36C>T) c.2248+36C>T (n.2248+36C>T) c.2221+36C>T (n.2221+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |