UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950047_150950082delinsGCCCAGTGACCCTGCAGGCAGTCCCAGGTCCACAGC | CA1752432916 | KCNH2 | n.1782_1817delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.3231+86_3231+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2136_2171delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly712=) n.1771_1806delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2116_2151delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2707_2742delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.1464_1499delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly488=) c.2484_2519delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly828=) c.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) | |
| 7 | g.150950057_150950091del | CA835224890 | KCNH2 | n.1782_1816del n.3231+86_3231+120del c.2398+86_2398+120del (n.2398+86_2398+120del) c.1378+86_1378+120del (n.1378+86_1378+120del) c.2136_2170del (p.Leu713SerfsTer22) n.1771_1805del n.2116_2150del n.2707_2741del c.1464_1498del (p.Leu489SerfsTer22) c.2484_2518del (p.Leu829SerfsTer22) c.2098+86_2098+120del (n.2098+86_2098+120del) c.2248+86_2248+120del (n.2248+86_2248+120del) c.2221+86_2221+120del (n.2221+86_2221+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058del | CA2685601786 | KCNH2 | n.1808del n.3231+112del c.2398+112del (n.2398+112del) c.1378+112del (n.1378+112del) c.2162del (p.Gly721ValfsTer6) n.1797del n.2142del n.2733del c.1490del (p.Gly497ValfsTer6) c.2510del (p.Gly837ValfsTer6) c.2098+112del (n.2098+112del) c.2248+112del (n.2248+112del) c.2221+112del (n.2221+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950057C>A | CA369855753 | KCNH2 | n.1807G>T n.3231+111G>T c.2398+111G>T (n.2398+111G>T) c.1378+111G>T (n.1378+111G>T) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.1796G>T n.2141G>T n.2732G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2098+111G>T (n.2098+111G>T) c.2248+111G>T (n.2248+111G>T) c.2221+111G>T (n.2221+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950057C= | CA1752432927 | KCNH2 | n.1807G= n.3231+111G= c.2398+111G= (n.2398+111G=) c.1378+111G= (n.1378+111G=) c.2161G= (p.Gly721=) n.1796G= n.2141G= n.2732G= c.1489G= (p.Gly497=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2098+111G= (n.2098+111G=) c.2248+111G= (n.2248+111G=) c.2221+111G= (n.2221+111G=) | |
| 7 | g.150950057C>G | CA369855754 | KCNH2 | n.1807G>C n.3231+111G>C c.2398+111G>C (n.2398+111G>C) c.1378+111G>C (n.1378+111G>C) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.1796G>C n.2141G>C n.2732G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2098+111G>C (n.2098+111G>C) c.2248+111G>C (n.2248+111G>C) c.2221+111G>C (n.2221+111G>C) | |
| 7 | g.150950057C>T | CA369855755 | KCNH2 | n.1807G>A n.3231+111G>A c.2398+111G>A (n.2398+111G>A) c.1378+111G>A (n.1378+111G>A) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.1796G>A n.2141G>A n.2732G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2098+111G>A (n.2098+111G>A) c.2248+111G>A (n.2248+111G>A) c.2221+111G>A (n.2221+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058C>A | CA071522 | KCNH2 | n.1806G>T n.3231+110G>T c.2398+110G>T (n.2398+110G>T) c.1378+110G>T (n.1378+110G>T) c.2160G>T (p.Gln720His) n.1795G>T n.2140G>T n.2731G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.2508G>T (p.Gln836His) c.2098+110G>T (n.2098+110G>T) c.2248+110G>T (n.2248+110G>T) c.2221+110G>T (n.2221+110G>T) | |
| 7 | g.150950058C>G | CA369855756 | KCNH2 | n.1806G>C n.3231+110G>C c.2398+110G>C (n.2398+110G>C) c.1378+110G>C (n.1378+110G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) n.1795G>C n.2140G>C n.2731G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.2508G>C (p.Gln836His) c.2098+110G>C (n.2098+110G>C) c.2248+110G>C (n.2248+110G>C) c.2221+110G>C (n.2221+110G>C) | |
| 7 | g.150950059T>A | CA369855757 | KCNH2 | n.1805A>T n.3231+109A>T c.2398+109A>T (n.2398+109A>T) c.1378+109A>T (n.1378+109A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1794A>T n.2139A>T n.2730A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2098+109A>T (n.2098+109A>T) c.2248+109A>T (n.2248+109A>T) c.2221+109A>T (n.2221+109A>T) | |
| 7 | g.150950059T>C | CA369855758 | KCNH2 | n.1805A>G n.3231+109A>G c.2398+109A>G (n.2398+109A>G) c.1378+109A>G (n.1378+109A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1794A>G n.2139A>G n.2730A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2098+109A>G (n.2098+109A>G) c.2248+109A>G (n.2248+109A>G) c.2221+109A>G (n.2221+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950059T>G | CA369855759 | KCNH2 | n.1805A>C n.3231+109A>C c.2398+109A>C (n.2398+109A>C) c.1378+109A>C (n.1378+109A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1794A>C n.2139A>C n.2730A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2098+109A>C (n.2098+109A>C) c.2248+109A>C (n.2248+109A>C) c.2221+109A>C (n.2221+109A>C) | |
| 7 | g.150950059T= | CA1752432929 | KCNH2 | n.1805A= n.3231+109A= c.2398+109A= (n.2398+109A=) c.1378+109A= (n.1378+109A=) c.2159A= (p.Gln720=) n.1794A= n.2139A= n.2730A= c.1487A= (p.Gln496=) c.2507A= (p.Gln836=) c.2098+109A= (n.2098+109A=) c.2248+109A= (n.2248+109A=) c.2221+109A= (n.2221+109A=) | |
| 7 | g.150950060G>A | CA369855760 | KCNH2 | n.1804C>T n.3231+108C>T c.2398+108C>T (n.2398+108C>T) c.1378+108C>T (n.1378+108C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1793C>T n.2138C>T n.2729C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2098+108C>T (n.2098+108C>T) c.2248+108C>T (n.2248+108C>T) c.2221+108C>T (n.2221+108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950060G>C | CA369855761 | KCNH2 | n.1804C>G n.3231+108C>G c.2398+108C>G (n.2398+108C>G) c.1378+108C>G (n.1378+108C>G) c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1793C>G n.2138C>G n.2729C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2098+108C>G (n.2098+108C>G) c.2248+108C>G (n.2248+108C>G) c.2221+108C>G (n.2221+108C>G) | |
| 7 | g.150950060G= | CA1752432932 | KCNH2 | n.1804C= n.3231+108C= c.2398+108C= (n.2398+108C=) c.1378+108C= (n.1378+108C=) c.2158C= (p.Gln720=) n.1793C= n.2138C= n.2729C= c.1486C= (p.Gln496=) c.2506C= (p.Gln836=) c.2098+108C= (n.2098+108C=) c.2248+108C= (n.2248+108C=) c.2221+108C= (n.2221+108C=) | |
| 7 | g.150950060G>T | CA369855762 | KCNH2 | n.1804C>A n.3231+108C>A c.2398+108C>A (n.2398+108C>A) c.1378+108C>A (n.1378+108C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1793C>A n.2138C>A n.2729C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2098+108C>A (n.2098+108C>A) c.2248+108C>A (n.2248+108C>A) c.2221+108C>A (n.2221+108C>A) | |
| 7 | g.150950061del | CA2685601789 | KCNH2 | n.1803del n.3231+107del c.2398+107del (n.2398+107del) c.1378+107del (n.1378+107del) c.2157del (p.Gln720ArgfsTer7) n.1792del n.2137del n.2728del c.1485del (p.Gln496ArgfsTer7) c.2505del (p.Gln836ArgfsTer7) c.2098+107del (n.2098+107del) c.2248+107del (n.2248+107del) c.2221+107del (n.2221+107del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950061C>A | CA2685601788 | KCNH2 | n.1803G>T n.3231+107G>T c.2398+107G>T (n.2398+107G>T) c.1378+107G>T (n.1378+107G>T) c.2157G>T (p.Leu719=) n.1792G>T n.2137G>T n.2728G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2098+107G>T (n.2098+107G>T) c.2248+107G>T (n.2248+107G>T) c.2221+107G>T (n.2221+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950061C= | CA1752432935 | KCNH2 | n.1803G= n.3231+107G= c.2398+107G= (n.2398+107G=) c.1378+107G= (n.1378+107G=) c.2157G= (p.Leu719=) n.1792G= n.2137G= n.2728G= c.1485G= (p.Leu495=) c.2505G= (p.Leu835=) c.2098+107G= (n.2098+107G=) c.2248+107G= (n.2248+107G=) c.2221+107G= (n.2221+107G=) | |
| 7 | g.150950061C>T | CA1752432937 | KCNH2 | n.1803G>A n.3231+107G>A c.2398+107G>A (n.2398+107G>A) c.1378+107G>A (n.1378+107G>A) c.2157G>A (p.Leu719=) n.1792G>A n.2137G>A n.2728G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2098+107G>A (n.2098+107G>A) c.2248+107G>A (n.2248+107G>A) c.2221+107G>A (n.2221+107G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150950062A= | CA1752432938 | KCNH2 | n.1802T= n.3231+106T= c.2398+106T= (n.2398+106T=) c.1378+106T= (n.1378+106T=) c.2156T= (p.Leu719=) n.1791T= n.2136T= n.2727T= c.1484T= (p.Leu495=) c.2504T= (p.Leu835=) c.2098+106T= (n.2098+106T=) c.2248+106T= (n.2248+106T=) c.2221+106T= (n.2221+106T=) | |
| 7 | g.150950062A>C | CA369855765 | KCNH2 | n.1802T>G n.3231+106T>G c.2398+106T>G (n.2398+106T>G) c.1378+106T>G (n.1378+106T>G) c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.1791T>G n.2136T>G n.2727T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2098+106T>G (n.2098+106T>G) c.2248+106T>G (n.2248+106T>G) c.2221+106T>G (n.2221+106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950062A>G | CA369855764 | KCNH2 | n.1802T>C n.3231+106T>C c.2398+106T>C (n.2398+106T>C) c.1378+106T>C (n.1378+106T>C) c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.1791T>C n.2136T>C n.2727T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2098+106T>C (n.2098+106T>C) c.2248+106T>C (n.2248+106T>C) c.2221+106T>C (n.2221+106T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950062A>T | CA369855763 | KCNH2 | n.1802T>A n.3231+106T>A c.2398+106T>A (n.2398+106T>A) c.1378+106T>A (n.1378+106T>A) c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.1791T>A n.2136T>A n.2727T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2098+106T>A (n.2098+106T>A) c.2248+106T>A (n.2248+106T>A) c.2221+106T>A (n.2221+106T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950062_150950063delinsAG | CA1752432939 | KCNH2 | n.1801_1802delinsCT n.3231+105_3231+106delinsCT c.2398+105_2398+106delinsCT (n.2398+105_2398+106delinsCT) c.1378+105_1378+106delinsCT (n.1378+105_1378+106delinsCT) c.2155_2156delinsCT (p.Leu719=) n.1790_1791delinsCT n.2135_2136delinsCT n.2726_2727delinsCT c.1483_1484delinsCT (p.Leu495=) c.2503_2504delinsCT (p.Leu835=) c.2098+105_2098+106delinsCT (n.2098+105_2098+106delinsCT) c.2248+105_2248+106delinsCT (n.2248+105_2248+106delinsCT) c.2221+105_2221+106delinsCT (n.2221+105_2221+106delinsCT) | |
| 7 | g.150950063G>A | CA071510 | KCNH2 | n.1801C>T n.3231+105C>T c.2398+105C>T (n.2398+105C>T) c.1378+105C>T (n.1378+105C>T) c.2155C>T (p.Leu719=) n.1790C>T n.2135C>T n.2726C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.2503C>T (p.Leu835=) c.2098+105C>T (n.2098+105C>T) c.2248+105C>T (n.2248+105C>T) c.2221+105C>T (n.2221+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950063G>C | CA369855766 | KCNH2 | n.1801C>G n.3231+105C>G c.2398+105C>G (n.2398+105C>G) c.1378+105C>G (n.1378+105C>G) c.2155C>G (p.Leu719Val) n.1790C>G n.2135C>G n.2726C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2098+105C>G (n.2098+105C>G) c.2248+105C>G (n.2248+105C>G) c.2221+105C>G (n.2221+105C>G) | |
| 7 | g.150950063G= | CA1752432944 | KCNH2 | n.1801C= n.3231+105C= c.2398+105C= (n.2398+105C=) c.1378+105C= (n.1378+105C=) c.2155C= (p.Leu719=) n.1790C= n.2135C= n.2726C= c.1483C= (p.Leu495=) c.2503C= (p.Leu835=) c.2098+105C= (n.2098+105C=) c.2248+105C= (n.2248+105C=) c.2221+105C= (n.2221+105C=) | |
| 7 | g.150950063G>T | CA369855767 | KCNH2 | n.1801C>A n.3231+105C>A c.2398+105C>A (n.2398+105C>A) c.1378+105C>A (n.1378+105C>A) c.2155C>A (p.Leu719Met) n.1790C>A n.2135C>A n.2726C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2098+105C>A (n.2098+105C>A) c.2248+105C>A (n.2248+105C>A) c.2221+105C>A (n.2221+105C>A) | |
| 7 | g.150950064dup | CA1752432942 | KCNH2 | n.1801dup n.3231+105dup c.2398+105dup (n.2398+105dup) c.1378+105dup (n.1378+105dup) c.2155dup (p.Leu719ProfsTer28) n.1790dup n.2135dup n.2726dup c.1483dup (p.Leu495ProfsTer28) c.2503dup (p.Leu835ProfsTer28) c.2098+105dup (n.2098+105dup) c.2248+105dup (n.2248+105dup) c.2221+105dup (n.2221+105dup) | dbSNP |
| 7 | g.150950064del | CA006594 | KCNH2 | n.1801del n.3231+105del c.2398+105del (n.2398+105del) c.1378+105del (n.1378+105del) c.2155del (p.Leu719CysfsTer8) n.1790del n.2135del n.2726del c.1483del (p.Leu495CysfsTer8) c.2503del (p.Leu835CysfsTer8) c.2098+105del (n.2098+105del) c.2248+105del (n.2248+105del) c.2221+105del (n.2221+105del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950064G>C | CA369855768 | KCNH2 | n.1800C>G n.3231+104C>G c.2398+104C>G (n.2398+104C>G) c.1378+104C>G (n.1378+104C>G) c.2154C>G (p.Cys718Trp) n.1789C>G n.2134C>G n.2725C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.2502C>G (p.Cys834Trp) c.2098+104C>G (n.2098+104C>G) c.2248+104C>G (n.2248+104C>G) c.2221+104C>G (n.2221+104C>G) | |
| 7 | g.150950064G>T | CA369855769 | KCNH2 | n.1800C>A n.3231+104C>A c.2398+104C>A (n.2398+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.2154C>A (p.Cys718Ter) n.1789C>A n.2134C>A n.2725C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.2502C>A (p.Cys834Ter) c.2098+104C>A (n.2098+104C>A) c.2248+104C>A (n.2248+104C>A) c.2221+104C>A (n.2221+104C>A) | |
| 7 | g.150950065C>A | CA369855770 | KCNH2 | n.1799G>T n.3231+103G>T c.2398+103G>T (n.2398+103G>T) c.1378+103G>T (n.1378+103G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) n.1788G>T n.2133G>T n.2724G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.2501G>T (p.Cys834Phe) c.2098+103G>T (n.2098+103G>T) c.2248+103G>T (n.2248+103G>T) c.2221+103G>T (n.2221+103G>T) | |
| 7 | g.150950065C= | CA1752432945 | KCNH2 | n.1799G= n.3231+103G= c.2398+103G= (n.2398+103G=) c.1378+103G= (n.1378+103G=) c.2153G= (p.Cys718=) n.1788G= n.2133G= n.2724G= c.1481G= (p.Cys494=) c.2501G= (p.Cys834=) c.2098+103G= (n.2098+103G=) c.2248+103G= (n.2248+103G=) c.2221+103G= (n.2221+103G=) | |
| 7 | g.150950065C>G | CA169075568 | KCNH2 | n.1799G>C n.3231+103G>C c.2398+103G>C (n.2398+103G>C) c.1378+103G>C (n.1378+103G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) n.1788G>C n.2133G>C n.2724G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.2501G>C (p.Cys834Ser) c.2098+103G>C (n.2098+103G>C) c.2248+103G>C (n.2248+103G>C) c.2221+103G>C (n.2221+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950065C>T | CA369855771 | KCNH2 | n.1799G>A n.3231+103G>A c.2398+103G>A (n.2398+103G>A) c.1378+103G>A (n.1378+103G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) n.1788G>A n.2133G>A n.2724G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.2501G>A (p.Cys834Tyr) c.2098+103G>A (n.2098+103G>A) c.2248+103G>A (n.2248+103G>A) c.2221+103G>A (n.2221+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950066A= | CA1752432949 | KCNH2 | n.1798T= n.3231+102T= c.2398+102T= (n.2398+102T=) c.1378+102T= (n.1378+102T=) c.2152T= (p.Cys718=) n.1787T= n.2132T= n.2723T= c.1480T= (p.Cys494=) c.2500T= (p.Cys834=) c.2098+102T= (n.2098+102T=) c.2248+102T= (n.2248+102T=) c.2221+102T= (n.2221+102T=) | |
| 7 | g.150950066A>C | CA031914 | KCNH2 | n.1798T>G n.3231+102T>G c.2398+102T>G (n.2398+102T>G) c.1378+102T>G (n.1378+102T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) n.1787T>G n.2132T>G n.2723T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.2500T>G (p.Cys834Gly) c.2098+102T>G (n.2098+102T>G) c.2248+102T>G (n.2248+102T>G) c.2221+102T>G (n.2221+102T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950066A>G | CA369855772 | KCNH2 | n.1798T>C n.3231+102T>C c.2398+102T>C (n.2398+102T>C) c.1378+102T>C (n.1378+102T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) n.1787T>C n.2132T>C n.2723T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) c.2098+102T>C (n.2098+102T>C) c.2248+102T>C (n.2248+102T>C) c.2221+102T>C (n.2221+102T>C) | |
| 7 | g.150950066A>T | CA369855773 | KCNH2 | n.1798T>A n.3231+102T>A c.2398+102T>A (n.2398+102T>A) c.1378+102T>A (n.1378+102T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) n.1787T>A n.2132T>A n.2723T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) c.2098+102T>A (n.2098+102T>A) c.2248+102T>A (n.2248+102T>A) c.2221+102T>A (n.2221+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950067G>C | CA369855774 | KCNH2 | n.1797C>G n.3231+101C>G c.2398+101C>G (n.2398+101C>G) c.1378+101C>G (n.1378+101C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) n.1786C>G n.2131C>G n.2722C>G c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.2098+101C>G (n.2098+101C>G) c.2248+101C>G (n.2248+101C>G) c.2221+101C>G (n.2221+101C>G) | |
| 7 | g.150950067G>T | CA369855775 | KCNH2 | n.1797C>A n.3231+101C>A c.2398+101C>A (n.2398+101C>A) c.1378+101C>A (n.1378+101C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) n.1786C>A n.2131C>A n.2722C>A c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.2098+101C>A (n.2098+101C>A) c.2248+101C>A (n.2248+101C>A) c.2221+101C>A (n.2221+101C>A) | |
| 7 | g.150950068T>A | CA369855777 | KCNH2 | n.1796A>T n.3231+100A>T c.2398+100A>T (n.2398+100A>T) c.1378+100A>T (n.1378+100A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) n.1785A>T n.2130A>T n.2721A>T c.1478A>T (p.Asp493Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.2098+100A>T (n.2098+100A>T) c.2248+100A>T (n.2248+100A>T) c.2221+100A>T (n.2221+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950068T>C | CA369855778 | KCNH2 | n.1796A>G n.3231+100A>G c.2398+100A>G (n.2398+100A>G) c.1378+100A>G (n.1378+100A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) n.1785A>G n.2130A>G n.2721A>G c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.2098+100A>G (n.2098+100A>G) c.2248+100A>G (n.2248+100A>G) c.2221+100A>G (n.2221+100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950068T>G | CA369855776 | KCNH2 | n.1796A>C n.3231+100A>C c.2398+100A>C (n.2398+100A>C) c.1378+100A>C (n.1378+100A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) n.1785A>C n.2130A>C n.2721A>C c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.2098+100A>C (n.2098+100A>C) c.2248+100A>C (n.2248+100A>C) c.2221+100A>C (n.2221+100A>C) | |
| 7 | g.150950068T= | CA1752432954 | KCNH2 | n.1796A= n.3231+100A= c.2398+100A= (n.2398+100A=) c.1378+100A= (n.1378+100A=) c.2150A= (p.Asp717=) n.1785A= n.2130A= n.2721A= c.1478A= (p.Asp493=) c.2498A= (p.Asp833=) c.2098+100A= (n.2098+100A=) c.2248+100A= (n.2248+100A=) c.2221+100A= (n.2221+100A=) | |
| 7 | g.150950069C>A | CA369855779 | KCNH2 | n.1795G>T n.3231+99G>T c.2398+99G>T (n.2398+99G>T) c.1378+99G>T (n.1378+99G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) n.1784G>T n.2129G>T n.2720G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.2098+99G>T (n.2098+99G>T) c.2248+99G>T (n.2248+99G>T) c.2221+99G>T (n.2221+99G>T) |