| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950041A= | CA1752432914 | KCNH2 | n.1823T= n.3231+127T= c.2398+127T= (n.2398+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) c.2177T= (p.Leu726=) n.1812T= n.2157T= n.2748T= c.1505T= (p.Leu502=) c.2525T= (p.Leu842=) c.2098+127T= (n.2098+127T=) c.2248+127T= (n.2248+127T=) c.2221+127T= (n.2221+127T=) | |
| 7 | g.150950041A>C | CA369855721 | KCNH2 | n.1823T>G n.3231+127T>G c.2398+127T>G (n.2398+127T>G) c.1378+127T>G (n.1378+127T>G) c.2177T>G (p.Leu726Ter) n.1812T>G n.2157T>G n.2748T>G c.1505T>G (p.Leu502Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.2098+127T>G (n.2098+127T>G) c.2248+127T>G (n.2248+127T>G) c.2221+127T>G (n.2221+127T>G) | |
| 7 | g.150950041A>G | CA369855719 | KCNH2 | n.1823T>C n.3231+127T>C c.2398+127T>C (n.2398+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) c.2177T>C (p.Leu726Ser) n.1812T>C n.2157T>C n.2748T>C c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.2098+127T>C (n.2098+127T>C) c.2248+127T>C (n.2248+127T>C) c.2221+127T>C (n.2221+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950041A>T | CA369855720 | KCNH2 | n.1823T>A n.3231+127T>A c.2398+127T>A (n.2398+127T>A) c.1378+127T>A (n.1378+127T>A) c.2177T>A (p.Leu726Ter) n.1812T>A n.2157T>A n.2748T>A c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.2098+127T>A (n.2098+127T>A) c.2248+127T>A (n.2248+127T>A) c.2221+127T>A (n.2221+127T>A) | |
| 7 | g.150950042A>C | CA369855722 | KCNH2 | n.1822T>G n.3231+126T>G c.2398+126T>G (n.2398+126T>G) c.1378+126T>G (n.1378+126T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) n.1811T>G n.2156T>G n.2747T>G c.1504T>G (p.Leu502Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.2098+126T>G (n.2098+126T>G) c.2248+126T>G (n.2248+126T>G) c.2221+126T>G (n.2221+126T>G) | |
| 7 | g.150950042A>T | CA369855723 | KCNH2 | n.1822T>A n.3231+126T>A c.2398+126T>A (n.2398+126T>A) c.1378+126T>A (n.1378+126T>A) c.2176T>A (p.Leu726Ile) n.1811T>A n.2156T>A n.2747T>A c.1504T>A (p.Leu502Ile) c.2524T>A (p.Leu842Ile) c.2098+126T>A (n.2098+126T>A) c.2248+126T>A (n.2248+126T>A) c.2221+126T>A (n.2221+126T>A) | |
| 7 | g.150950043A>C | CA2685601785 | KCNH2 | n.1821T>G n.3231+125T>G c.2398+125T>G (n.2398+125T>G) c.1378+125T>G (n.1378+125T>G) c.2175T>G (p.Pro725=) n.1810T>G n.2155T>G n.2746T>G c.1503T>G (p.Pro501=) c.2523T>G (p.Pro841=) c.2098+125T>G (n.2098+125T>G) c.2248+125T>G (n.2248+125T>G) c.2221+125T>G (n.2221+125T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950044G>A | CA369855724 | KCNH2 | n.1820C>T n.3231+124C>T c.2398+124C>T (n.2398+124C>T) c.1378+124C>T (n.1378+124C>T) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.1809C>T n.2154C>T n.2745C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.2098+124C>T (n.2098+124C>T) c.2248+124C>T (n.2248+124C>T) c.2221+124C>T (n.2221+124C>T) | COSMIC |
| 7 | g.150950044G>C | CA369855725 | KCNH2 | n.1820C>G n.3231+124C>G c.2398+124C>G (n.2398+124C>G) c.1378+124C>G (n.1378+124C>G) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.1809C>G n.2154C>G n.2745C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.2098+124C>G (n.2098+124C>G) c.2248+124C>G (n.2248+124C>G) c.2221+124C>G (n.2221+124C>G) | |
| 7 | g.150950044G>T | CA369855726 | KCNH2 | n.1820C>A n.3231+124C>A c.2398+124C>A (n.2398+124C>A) c.1378+124C>A (n.1378+124C>A) c.2174C>A (p.Pro725His) n.1809C>A n.2154C>A n.2745C>A c.1502C>A (p.Pro501His) c.2522C>A (p.Pro841His) c.2098+124C>A (n.2098+124C>A) c.2248+124C>A (n.2248+124C>A) c.2221+124C>A (n.2221+124C>A) | |
| 7 | g.150950045G>A | CA369855727 | KCNH2 | n.1819C>T n.3231+123C>T c.2398+123C>T (n.2398+123C>T) c.1378+123C>T (n.1378+123C>T) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.1808C>T n.2153C>T n.2744C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.2098+123C>T (n.2098+123C>T) c.2248+123C>T (n.2248+123C>T) c.2221+123C>T (n.2221+123C>T) | |
| 7 | g.150950045G>C | CA369855728 | KCNH2 | n.1819C>G n.3231+123C>G c.2398+123C>G (n.2398+123C>G) c.1378+123C>G (n.1378+123C>G) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.1808C>G n.2153C>G n.2744C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.2098+123C>G (n.2098+123C>G) c.2248+123C>G (n.2248+123C>G) c.2221+123C>G (n.2221+123C>G) | |
| 7 | g.150950045G>T | CA369855729 | KCNH2 | n.1819C>A n.3231+123C>A c.2398+123C>A (n.2398+123C>A) c.1378+123C>A (n.1378+123C>A) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.1808C>A n.2153C>A n.2744C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.2098+123C>A (n.2098+123C>A) c.2248+123C>A (n.2248+123C>A) c.2221+123C>A (n.2221+123C>A) | |
| 7 | g.150950046A= | CA1752432915 | KCNH2 | n.1818T= n.3231+122T= c.2398+122T= (n.2398+122T=) c.1378+122T= (n.1378+122T=) c.2172T= (p.Ala724=) n.1807T= n.2152T= n.2743T= c.1500T= (p.Ala500=) c.2520T= (p.Ala840=) c.2098+122T= (n.2098+122T=) c.2248+122T= (n.2248+122T=) c.2221+122T= (n.2221+122T=) | |
| 7 | g.150950046A>G | CA032017 | KCNH2 | n.1818T>C n.3231+122T>C c.2398+122T>C (n.2398+122T>C) c.1378+122T>C (n.1378+122T>C) c.2172T>C (p.Ala724=) n.1807T>C n.2152T>C n.2743T>C c.1500T>C (p.Ala500=) c.2520T>C (p.Ala840=) c.2098+122T>C (n.2098+122T>C) c.2248+122T>C (n.2248+122T>C) c.2221+122T>C (n.2221+122T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950047G>A | CA369855730 | KCNH2 | n.1817C>T n.3231+121C>T c.2398+121C>T (n.2398+121C>T) c.1378+121C>T (n.1378+121C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) n.1806C>T n.2151C>T n.2742C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.2098+121C>T (n.2098+121C>T) c.2248+121C>T (n.2248+121C>T) c.2221+121C>T (n.2221+121C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950047G>C | CA369855731 | KCNH2 | n.1817C>G n.3231+121C>G c.2398+121C>G (n.2398+121C>G) c.1378+121C>G (n.1378+121C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) n.1806C>G n.2151C>G n.2742C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.2098+121C>G (n.2098+121C>G) c.2248+121C>G (n.2248+121C>G) c.2221+121C>G (n.2221+121C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950047G= | CA1752432917 | KCNH2 | n.1817C= n.3231+121C= c.2398+121C= (n.2398+121C=) c.1378+121C= (n.1378+121C=) c.2171C= (p.Ala724=) n.1806C= n.2151C= n.2742C= c.1499C= (p.Ala500=) c.2519C= (p.Ala840=) c.2098+121C= (n.2098+121C=) c.2248+121C= (n.2248+121C=) c.2221+121C= (n.2221+121C=) | |
| 7 | g.150950047G>T | CA369855732 | KCNH2 | n.1817C>A n.3231+121C>A c.2398+121C>A (n.2398+121C>A) c.1378+121C>A (n.1378+121C>A) c.2171C>A (p.Ala724Asp) n.1806C>A n.2151C>A n.2742C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.2098+121C>A (n.2098+121C>A) c.2248+121C>A (n.2248+121C>A) c.2221+121C>A (n.2221+121C>A) | |
| 7 | g.150950047_150950082delinsGCCCAGTGACCCTGCAGGCAGTCCCAGGTCCACAGC | CA1752432916 | KCNH2 | n.1782_1817delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.3231+86_3231+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2136_2171delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly712=) n.1771_1806delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2116_2151delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2707_2742delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.1464_1499delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly488=) c.2484_2519delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly828=) c.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) | |
| 7 | g.150950048C>A | CA369855733 | KCNH2 | n.1816G>T n.3231+120G>T c.2398+120G>T (n.2398+120G>T) c.1378+120G>T (n.1378+120G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) n.1805G>T n.2150G>T n.2741G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.2098+120G>T (n.2098+120G>T) c.2248+120G>T (n.2248+120G>T) c.2221+120G>T (n.2221+120G>T) | |
| 7 | g.150950048C>G | CA369855734 | KCNH2 | n.1816G>C n.3231+120G>C c.2398+120G>C (n.2398+120G>C) c.1378+120G>C (n.1378+120G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) n.1805G>C n.2150G>C n.2741G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.2098+120G>C (n.2098+120G>C) c.2248+120G>C (n.2248+120G>C) c.2221+120G>C (n.2221+120G>C) | |
| 7 | g.150950048C>T | CA369855735 | KCNH2 | n.1816G>A n.3231+120G>A c.2398+120G>A (n.2398+120G>A) c.1378+120G>A (n.1378+120G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) n.1805G>A n.2150G>A n.2741G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.2098+120G>A (n.2098+120G>A) c.2248+120G>A (n.2248+120G>A) c.2221+120G>A (n.2221+120G>A) | |
| 7 | g.150950057_150950091del | CA835224890 | KCNH2 | n.1782_1816del n.3231+86_3231+120del c.2398+86_2398+120del (n.2398+86_2398+120del) c.1378+86_1378+120del (n.1378+86_1378+120del) c.2136_2170del (p.Leu713SerfsTer22) n.1771_1805del n.2116_2150del n.2707_2741del c.1464_1498del (p.Leu489SerfsTer22) c.2484_2518del (p.Leu829SerfsTer22) c.2098+86_2098+120del (n.2098+86_2098+120del) c.2248+86_2248+120del (n.2248+86_2248+120del) c.2221+86_2221+120del (n.2221+86_2221+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950049C>A | CA369855736 | KCNH2 | n.1815G>T n.3231+119G>T c.2398+119G>T (n.2398+119G>T) c.1378+119G>T (n.1378+119G>T) c.2169G>T (p.Trp723Cys) n.1804G>T n.2149G>T n.2740G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.2098+119G>T (n.2098+119G>T) c.2248+119G>T (n.2248+119G>T) c.2221+119G>T (n.2221+119G>T) | |
| 7 | g.150950049C>G | CA369855738 | KCNH2 | n.1815G>C n.3231+119G>C c.2398+119G>C (n.2398+119G>C) c.1378+119G>C (n.1378+119G>C) c.2169G>C (p.Trp723Cys) n.1804G>C n.2149G>C n.2740G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.2098+119G>C (n.2098+119G>C) c.2248+119G>C (n.2248+119G>C) c.2221+119G>C (n.2221+119G>C) | |
| 7 | g.150950049C>T | CA369855737 | KCNH2 | n.1815G>A n.3231+119G>A c.2398+119G>A (n.2398+119G>A) c.1378+119G>A (n.1378+119G>A) c.2169G>A (p.Trp723Ter) n.1804G>A n.2149G>A n.2740G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.2098+119G>A (n.2098+119G>A) c.2248+119G>A (n.2248+119G>A) c.2221+119G>A (n.2221+119G>A) | |
| 7 | g.150950050C>A | CA369855739 | KCNH2 | n.1814G>T n.3231+118G>T c.2398+118G>T (n.2398+118G>T) c.1378+118G>T (n.1378+118G>T) c.2168G>T (p.Trp723Leu) n.1803G>T n.2148G>T n.2739G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.2098+118G>T (n.2098+118G>T) c.2248+118G>T (n.2248+118G>T) c.2221+118G>T (n.2221+118G>T) | |
| 7 | g.150950050C= | CA1752432918 | KCNH2 | n.1814G= n.3231+118G= c.2398+118G= (n.2398+118G=) c.1378+118G= (n.1378+118G=) c.2168G= (p.Trp723=) n.1803G= n.2148G= n.2739G= c.1496G= (p.Trp499=) c.2516G= (p.Trp839=) c.2098+118G= (n.2098+118G=) c.2248+118G= (n.2248+118G=) c.2221+118G= (n.2221+118G=) | |
| 7 | g.150950050C>G | CA369855740 | KCNH2 | n.1814G>C n.3231+118G>C c.2398+118G>C (n.2398+118G>C) c.1378+118G>C (n.1378+118G>C) c.2168G>C (p.Trp723Ser) n.1803G>C n.2148G>C n.2739G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.2098+118G>C (n.2098+118G>C) c.2248+118G>C (n.2248+118G>C) c.2221+118G>C (n.2221+118G>C) | |
| 7 | g.150950050C>T | CA032003 | KCNH2 | n.1814G>A n.3231+118G>A c.2398+118G>A (n.2398+118G>A) c.1378+118G>A (n.1378+118G>A) c.2168G>A (p.Trp723Ter) n.1803G>A n.2148G>A n.2739G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.2098+118G>A (n.2098+118G>A) c.2248+118G>A (n.2248+118G>A) c.2221+118G>A (n.2221+118G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950051A>C | CA369855741 | KCNH2 | n.1813T>G n.3231+117T>G c.2398+117T>G (n.2398+117T>G) c.1378+117T>G (n.1378+117T>G) c.2167T>G (p.Trp723Gly) n.1802T>G n.2147T>G n.2738T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.2098+117T>G (n.2098+117T>G) c.2248+117T>G (n.2248+117T>G) c.2221+117T>G (n.2221+117T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950051A>G | CA369855742 | KCNH2 | n.1813T>C n.3231+117T>C c.2398+117T>C (n.2398+117T>C) c.1378+117T>C (n.1378+117T>C) c.2167T>C (p.Trp723Arg) n.1802T>C n.2147T>C n.2738T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.2098+117T>C (n.2098+117T>C) c.2248+117T>C (n.2248+117T>C) c.2221+117T>C (n.2221+117T>C) | |
| 7 | g.150950051A>T | CA369855743 | KCNH2 | n.1813T>A n.3231+117T>A c.2398+117T>A (n.2398+117T>A) c.1378+117T>A (n.1378+117T>A) c.2167T>A (p.Trp723Arg) n.1802T>A n.2147T>A n.2738T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.2098+117T>A (n.2098+117T>A) c.2248+117T>A (n.2248+117T>A) c.2221+117T>A (n.2221+117T>A) | |
| 7 | g.150950052G>C | CA369855744 | KCNH2 | n.1812C>G n.3231+116C>G c.2398+116C>G (n.2398+116C>G) c.1378+116C>G (n.1378+116C>G) c.2166C>G (p.His722Gln) n.1801C>G n.2146C>G n.2737C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.2514C>G (p.His838Gln) c.2098+116C>G (n.2098+116C>G) c.2248+116C>G (n.2248+116C>G) c.2221+116C>G (n.2221+116C>G) | |
| 7 | g.150950052G>T | CA369855745 | KCNH2 | n.1812C>A n.3231+116C>A c.2398+116C>A (n.2398+116C>A) c.1378+116C>A (n.1378+116C>A) c.2166C>A (p.His722Gln) n.1801C>A n.2146C>A n.2737C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.2514C>A (p.His838Gln) c.2098+116C>A (n.2098+116C>A) c.2248+116C>A (n.2248+116C>A) c.2221+116C>A (n.2221+116C>A) | |
| 7 | g.150950053T>A | CA369855746 | KCNH2 | n.1811A>T n.3231+115A>T c.2398+115A>T (n.2398+115A>T) c.1378+115A>T (n.1378+115A>T) c.2165A>T (p.His722Leu) n.1800A>T n.2145A>T n.2736A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2098+115A>T (n.2098+115A>T) c.2248+115A>T (n.2248+115A>T) c.2221+115A>T (n.2221+115A>T) | |
| 7 | g.150950053T>C | CA369855747 | KCNH2 | n.1811A>G n.3231+115A>G c.2398+115A>G (n.2398+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) c.2165A>G (p.His722Arg) n.1800A>G n.2145A>G n.2736A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.2098+115A>G (n.2098+115A>G) c.2248+115A>G (n.2248+115A>G) c.2221+115A>G (n.2221+115A>G) | |
| 7 | g.150950053T>G | CA369855748 | KCNH2 | n.1811A>C n.3231+115A>C c.2398+115A>C (n.2398+115A>C) c.1378+115A>C (n.1378+115A>C) c.2165A>C (p.His722Pro) n.1800A>C n.2145A>C n.2736A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.2098+115A>C (n.2098+115A>C) c.2248+115A>C (n.2248+115A>C) c.2221+115A>C (n.2221+115A>C) | |
| 7 | g.150950054G>A | CA369855751 | KCNH2 | n.1810C>T n.3231+114C>T c.2398+114C>T (n.2398+114C>T) c.1378+114C>T (n.1378+114C>T) c.2164C>T (p.His722Tyr) n.1799C>T n.2144C>T n.2735C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2098+114C>T (n.2098+114C>T) c.2248+114C>T (n.2248+114C>T) c.2221+114C>T (n.2221+114C>T) | |
| 7 | g.150950054G>C | CA369855749 | KCNH2 | n.1810C>G n.3231+114C>G c.2398+114C>G (n.2398+114C>G) c.1378+114C>G (n.1378+114C>G) c.2164C>G (p.His722Asp) n.1799C>G n.2144C>G n.2735C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2098+114C>G (n.2098+114C>G) c.2248+114C>G (n.2248+114C>G) c.2221+114C>G (n.2221+114C>G) | |
| 7 | g.150950054G>T | CA369855750 | KCNH2 | n.1810C>A n.3231+114C>A c.2398+114C>A (n.2398+114C>A) c.1378+114C>A (n.1378+114C>A) c.2164C>A (p.His722Asn) n.1799C>A n.2144C>A n.2735C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2098+114C>A (n.2098+114C>A) c.2248+114C>A (n.2248+114C>A) c.2221+114C>A (n.2221+114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950055A= | CA1752432920 | KCNH2 | n.1809T= n.3231+113T= c.2398+113T= (n.2398+113T=) c.1378+113T= (n.1378+113T=) c.2163T= (p.Gly721=) n.1798T= n.2143T= n.2734T= c.1491T= (p.Gly497=) c.2511T= (p.Gly837=) c.2098+113T= (n.2098+113T=) c.2248+113T= (n.2248+113T=) c.2221+113T= (n.2221+113T=) | |
| 7 | g.150950055A>T | CA579075448 | KCNH2 | n.1809T>A n.3231+113T>A c.2398+113T>A (n.2398+113T>A) c.1378+113T>A (n.1378+113T>A) c.2163T>A (p.Gly721=) n.1798T>A n.2143T>A n.2734T>A c.1491T>A (p.Gly497=) c.2511T>A (p.Gly837=) c.2098+113T>A (n.2098+113T>A) c.2248+113T>A (n.2248+113T>A) c.2221+113T>A (n.2221+113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C>A | CA031989 | KCNH2 | n.1808G>T n.3231+112G>T c.2398+112G>T (n.2398+112G>T) c.1378+112G>T (n.1378+112G>T) c.2162G>T (p.Gly721Val) n.1797G>T n.2142G>T n.2733G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2098+112G>T (n.2098+112G>T) c.2248+112G>T (n.2248+112G>T) c.2221+112G>T (n.2221+112G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C= | CA1752432922 | KCNH2 | n.1808G= n.3231+112G= c.2398+112G= (n.2398+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.2162G= (p.Gly721=) n.1797G= n.2142G= n.2733G= c.1490G= (p.Gly497=) c.2510G= (p.Gly837=) c.2098+112G= (n.2098+112G=) c.2248+112G= (n.2248+112G=) c.2221+112G= (n.2221+112G=) | |
| 7 | g.150950056C>G | CA369855752 | KCNH2 | n.1808G>C n.3231+112G>C c.2398+112G>C (n.2398+112G>C) c.1378+112G>C (n.1378+112G>C) c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.1797G>C n.2142G>C n.2733G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2098+112G>C (n.2098+112G>C) c.2248+112G>C (n.2248+112G>C) c.2221+112G>C (n.2221+112G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C>T | CA031984 | KCNH2 | n.1808G>A n.3231+112G>A c.2398+112G>A (n.2398+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.1797G>A n.2142G>A n.2733G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2098+112G>A (n.2098+112G>A) c.2248+112G>A (n.2248+112G>A) c.2221+112G>A (n.2221+112G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058del | CA2685601786 | KCNH2 | n.1808del n.3231+112del c.2398+112del (n.2398+112del) c.1378+112del (n.1378+112del) c.2162del (p.Gly721ValfsTer6) n.1797del n.2142del n.2733del c.1490del (p.Gly497ValfsTer6) c.2510del (p.Gly837ValfsTer6) c.2098+112del (n.2098+112del) c.2248+112del (n.2248+112del) c.2221+112del (n.2221+112del) | gnomAD v4 |