| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950026G>A | CA369855687 | KCNH2 | n.1838C>T n.3231+142C>T c.2398+142C>T (n.2398+142C>T) c.1378+142C>T (n.1378+142C>T) c.2192C>T (p.Ser731Leu) n.1827C>T n.2172C>T n.2763C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.2540C>T (p.Ser847Leu) c.2098+142C>T (n.2098+142C>T) c.2248+142C>T (n.2248+142C>T) c.2221+142C>T (n.2221+142C>T) | |
| 7 | g.150950026G>C | CA369855686 | KCNH2 | n.1838C>G n.3231+142C>G c.2398+142C>G (n.2398+142C>G) c.1378+142C>G (n.1378+142C>G) c.2192C>G (p.Ser731Ter) n.1827C>G n.2172C>G n.2763C>G c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.2540C>G (p.Ser847Ter) c.2098+142C>G (n.2098+142C>G) c.2248+142C>G (n.2248+142C>G) c.2221+142C>G (n.2221+142C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950026G>T | CA369855685 | KCNH2 | n.1838C>A n.3231+142C>A c.2398+142C>A (n.2398+142C>A) c.1378+142C>A (n.1378+142C>A) c.2192C>A (p.Ser731Ter) n.1827C>A n.2172C>A n.2763C>A c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.2540C>A (p.Ser847Ter) c.2098+142C>A (n.2098+142C>A) c.2248+142C>A (n.2248+142C>A) c.2221+142C>A (n.2221+142C>A) | |
| 7 | g.150950027A>C | CA369855688 | KCNH2 | n.1837T>G n.3231+141T>G c.2398+141T>G (n.2398+141T>G) c.1378+141T>G (n.1378+141T>G) c.2191T>G (p.Ser731Ala) n.1826T>G n.2171T>G n.2762T>G c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2098+141T>G (n.2098+141T>G) c.2248+141T>G (n.2248+141T>G) c.2221+141T>G (n.2221+141T>G) | |
| 7 | g.150950027A>G | CA369855690 | KCNH2 | n.1837T>C n.3231+141T>C c.2398+141T>C (n.2398+141T>C) c.1378+141T>C (n.1378+141T>C) c.2191T>C (p.Ser731Pro) n.1826T>C n.2171T>C n.2762T>C c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2098+141T>C (n.2098+141T>C) c.2248+141T>C (n.2248+141T>C) c.2221+141T>C (n.2221+141T>C) | |
| 7 | g.150950027A>T | CA369855689 | KCNH2 | n.1837T>A n.3231+141T>A c.2398+141T>A (n.2398+141T>A) c.1378+141T>A (n.1378+141T>A) c.2191T>A (p.Ser731Thr) n.1826T>A n.2171T>A n.2762T>A c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2098+141T>A (n.2098+141T>A) c.2248+141T>A (n.2248+141T>A) c.2221+141T>A (n.2221+141T>A) | |
| 7 | g.150950028G>A | CA2507071176 | KCNH2 | n.1836C>T n.3231+140C>T c.2398+140C>T (n.2398+140C>T) c.1378+140C>T (n.1378+140C>T) c.2190C>T (p.Asn730=) n.1825C>T n.2170C>T n.2761C>T c.1518C>T (p.Asn506=) c.2538C>T (p.Asn846=) c.2098+140C>T (n.2098+140C>T) c.2248+140C>T (n.2248+140C>T) c.2221+140C>T (n.2221+140C>T) | |
| 7 | g.150950028G>C | CA369855691 | KCNH2 | n.1836C>G n.3231+140C>G c.2398+140C>G (n.2398+140C>G) c.1378+140C>G (n.1378+140C>G) c.2190C>G (p.Asn730Lys) n.1825C>G n.2170C>G n.2761C>G c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.2098+140C>G (n.2098+140C>G) c.2248+140C>G (n.2248+140C>G) c.2221+140C>G (n.2221+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950028G>T | CA369855692 | KCNH2 | n.1836C>A n.3231+140C>A c.2398+140C>A (n.2398+140C>A) c.1378+140C>A (n.1378+140C>A) c.2190C>A (p.Asn730Lys) n.1825C>A n.2170C>A n.2761C>A c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.2098+140C>A (n.2098+140C>A) c.2248+140C>A (n.2248+140C>A) c.2221+140C>A (n.2221+140C>A) | |
| 7 | g.150950029T>A | CA369855693 | KCNH2 | n.1835A>T n.3231+139A>T c.2398+139A>T (n.2398+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.1824A>T n.2169A>T n.2760A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2098+139A>T (n.2098+139A>T) c.2248+139A>T (n.2248+139A>T) c.2221+139A>T (n.2221+139A>T) | |
| 7 | g.150950029T>C | CA369855694 | KCNH2 | n.1835A>G n.3231+139A>G c.2398+139A>G (n.2398+139A>G) c.1378+139A>G (n.1378+139A>G) c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.1824A>G n.2169A>G n.2760A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2098+139A>G (n.2098+139A>G) c.2248+139A>G (n.2248+139A>G) c.2221+139A>G (n.2221+139A>G) | |
| 7 | g.150950029T>G | CA369855695 | KCNH2 | n.1835A>C n.3231+139A>C c.2398+139A>C (n.2398+139A>C) c.1378+139A>C (n.1378+139A>C) c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.1824A>C n.2169A>C n.2760A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2098+139A>C (n.2098+139A>C) c.2248+139A>C (n.2248+139A>C) c.2221+139A>C (n.2221+139A>C) | |
| 7 | g.150950031del | CA2685601784 | KCNH2 | n.1835del n.3231+139del c.2398+139del (n.2398+139del) c.1378+139del (n.1378+139del) c.2189del (p.Asn730ThrfsTer?) n.1824del n.2169del n.2760del c.1517del (p.Asn506ThrfsTer?) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?) c.2098+139del (n.2098+139del) c.2248+139del (n.2248+139del) c.2221+139del (n.2221+139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950030T>A | CA369855696 | KCNH2 | n.1834A>T n.3231+138A>T c.2398+138A>T (n.2398+138A>T) c.1378+138A>T (n.1378+138A>T) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.1823A>T n.2168A>T n.2759A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2098+138A>T (n.2098+138A>T) c.2248+138A>T (n.2248+138A>T) c.2221+138A>T (n.2221+138A>T) | |
| 7 | g.150950030T>C | CA369855697 | KCNH2 | n.1834A>G n.3231+138A>G c.2398+138A>G (n.2398+138A>G) c.1378+138A>G (n.1378+138A>G) c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.1823A>G n.2168A>G n.2759A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2098+138A>G (n.2098+138A>G) c.2248+138A>G (n.2248+138A>G) c.2221+138A>G (n.2221+138A>G) | |
| 7 | g.150950030T>G | CA369855698 | KCNH2 | n.1834A>C n.3231+138A>C c.2398+138A>C (n.2398+138A>C) c.1378+138A>C (n.1378+138A>C) c.2188A>C (p.Asn730His) n.1823A>C n.2168A>C n.2759A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2098+138A>C (n.2098+138A>C) c.2248+138A>C (n.2248+138A>C) c.2221+138A>C (n.2221+138A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950031T>G | CA579075447 | KCNH2 | n.1833A>C n.3231+137A>C c.2398+137A>C (n.2398+137A>C) c.1378+137A>C (n.1378+137A>C) c.2187A>C (p.Leu729=) n.1822A>C n.2167A>C n.2758A>C c.1515A>C (p.Leu505=) c.2535A>C (p.Leu845=) c.2098+137A>C (n.2098+137A>C) c.2248+137A>C (n.2248+137A>C) c.2221+137A>C (n.2221+137A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950031T= | CA1752432904 | KCNH2 | n.1833A= n.3231+137A= c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.1378+137A= (n.1378+137A=) c.2187A= (p.Leu729=) n.1822A= n.2167A= n.2758A= c.1515A= (p.Leu505=) c.2535A= (p.Leu845=) c.2098+137A= (n.2098+137A=) c.2248+137A= (n.2248+137A=) c.2221+137A= (n.2221+137A=) | |
| 7 | g.150950032A>C | CA369855699 | KCNH2 | n.1832T>G n.3231+136T>G c.2398+136T>G (n.2398+136T>G) c.1378+136T>G (n.1378+136T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1821T>G n.2166T>G n.2757T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2098+136T>G (n.2098+136T>G) c.2248+136T>G (n.2248+136T>G) c.2221+136T>G (n.2221+136T>G) | |
| 7 | g.150950032A>G | CA369855701 | KCNH2 | n.1832T>C n.3231+136T>C c.2398+136T>C (n.2398+136T>C) c.1378+136T>C (n.1378+136T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1821T>C n.2166T>C n.2757T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2098+136T>C (n.2098+136T>C) c.2248+136T>C (n.2248+136T>C) c.2221+136T>C (n.2221+136T>C) | |
| 7 | g.150950032A>T | CA369855700 | KCNH2 | n.1832T>A n.3231+136T>A c.2398+136T>A (n.2398+136T>A) c.1378+136T>A (n.1378+136T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1821T>A n.2166T>A n.2757T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2098+136T>A (n.2098+136T>A) c.2248+136T>A (n.2248+136T>A) c.2221+136T>A (n.2221+136T>A) | |
| 7 | g.150950033G>C | CA032030 | KCNH2 | n.1831C>G n.3231+135C>G c.2398+135C>G (n.2398+135C>G) c.1378+135C>G (n.1378+135C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1820C>G n.2165C>G n.2756C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2098+135C>G (n.2098+135C>G) c.2248+135C>G (n.2248+135C>G) c.2221+135C>G (n.2221+135C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950033G= | CA1752432906 | KCNH2 | n.1831C= n.3231+135C= c.2398+135C= (n.2398+135C=) c.1378+135C= (n.1378+135C=) c.2185C= (p.Leu729=) n.1820C= n.2165C= n.2756C= c.1513C= (p.Leu505=) c.2533C= (p.Leu845=) c.2098+135C= (n.2098+135C=) c.2248+135C= (n.2248+135C=) c.2221+135C= (n.2221+135C=) | |
| 7 | g.150950033G>T | CA369855702 | KCNH2 | n.1831C>A n.3231+135C>A c.2398+135C>A (n.2398+135C>A) c.1378+135C>A (n.1378+135C>A) c.2185C>A (p.Leu729Ile) n.1820C>A n.2165C>A n.2756C>A c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.2098+135C>A (n.2098+135C>A) c.2248+135C>A (n.2248+135C>A) c.2221+135C>A (n.2221+135C>A) | |
| 7 | g.150950034G>C | CA369855703 | KCNH2 | n.1830C>G n.3231+134C>G c.2398+134C>G (n.2398+134C>G) c.1378+134C>G (n.1378+134C>G) c.2184C>G (p.His728Gln) n.1819C>G n.2164C>G n.2755C>G c.1512C>G (p.His504Gln) c.2532C>G (p.His844Gln) c.2098+134C>G (n.2098+134C>G) c.2248+134C>G (n.2248+134C>G) c.2221+134C>G (n.2221+134C>G) | |
| 7 | g.150950034G>T | CA369855704 | KCNH2 | n.1830C>A n.3231+134C>A c.2398+134C>A (n.2398+134C>A) c.1378+134C>A (n.1378+134C>A) c.2184C>A (p.His728Gln) n.1819C>A n.2164C>A n.2755C>A c.1512C>A (p.His504Gln) c.2532C>A (p.His844Gln) c.2098+134C>A (n.2098+134C>A) c.2248+134C>A (n.2248+134C>A) c.2221+134C>A (n.2221+134C>A) | |
| 7 | g.150950035T>A | CA369855705 | KCNH2 | n.1829A>T n.3231+133A>T c.2398+133A>T (n.2398+133A>T) c.1378+133A>T (n.1378+133A>T) c.2183A>T (p.His728Leu) n.1818A>T n.2163A>T n.2754A>T c.1511A>T (p.His504Leu) c.2531A>T (p.His844Leu) c.2098+133A>T (n.2098+133A>T) c.2248+133A>T (n.2248+133A>T) c.2221+133A>T (n.2221+133A>T) | |
| 7 | g.150950035T>C | CA369855707 | KCNH2 | n.1829A>G n.3231+133A>G c.2398+133A>G (n.2398+133A>G) c.1378+133A>G (n.1378+133A>G) c.2183A>G (p.His728Arg) n.1818A>G n.2163A>G n.2754A>G c.1511A>G (p.His504Arg) c.2531A>G (p.His844Arg) c.2098+133A>G (n.2098+133A>G) c.2248+133A>G (n.2248+133A>G) c.2221+133A>G (n.2221+133A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950035T>G | CA369855706 | KCNH2 | n.1829A>C n.3231+133A>C c.2398+133A>C (n.2398+133A>C) c.1378+133A>C (n.1378+133A>C) c.2183A>C (p.His728Pro) n.1818A>C n.2163A>C n.2754A>C c.1511A>C (p.His504Pro) c.2531A>C (p.His844Pro) c.2098+133A>C (n.2098+133A>C) c.2248+133A>C (n.2248+133A>C) c.2221+133A>C (n.2221+133A>C) | |
| 7 | g.150950036G>A | CA169075557 | KCNH2 | n.1828C>T n.3231+132C>T c.2398+132C>T (n.2398+132C>T) c.1378+132C>T (n.1378+132C>T) c.2182C>T (p.His728Tyr) n.1817C>T n.2162C>T n.2753C>T c.1510C>T (p.His504Tyr) c.2530C>T (p.His844Tyr) c.2098+132C>T (n.2098+132C>T) c.2248+132C>T (n.2248+132C>T) c.2221+132C>T (n.2221+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950036G>C | CA369855708 | KCNH2 | n.1828C>G n.3231+132C>G c.2398+132C>G (n.2398+132C>G) c.1378+132C>G (n.1378+132C>G) c.2182C>G (p.His728Asp) n.1817C>G n.2162C>G n.2753C>G c.1510C>G (p.His504Asp) c.2530C>G (p.His844Asp) c.2098+132C>G (n.2098+132C>G) c.2248+132C>G (n.2248+132C>G) c.2221+132C>G (n.2221+132C>G) | |
| 7 | g.150950036G= | CA1752432907 | KCNH2 | n.1828C= n.3231+132C= c.2398+132C= (n.2398+132C=) c.1378+132C= (n.1378+132C=) c.2182C= (p.His728=) n.1817C= n.2162C= n.2753C= c.1510C= (p.His504=) c.2530C= (p.His844=) c.2098+132C= (n.2098+132C=) c.2248+132C= (n.2248+132C=) c.2221+132C= (n.2221+132C=) | |
| 7 | g.150950036G>T | CA369855709 | KCNH2 | n.1828C>A n.3231+132C>A c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.1378+132C>A (n.1378+132C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) n.1817C>A n.2162C>A n.2753C>A c.1510C>A (p.His504Asn) c.2530C>A (p.His844Asn) c.2098+132C>A (n.2098+132C>A) c.2248+132C>A (n.2248+132C>A) c.2221+132C>A (n.2221+132C>A) | |
| 7 | g.150950037A>C | CA369855710 | KCNH2 | n.1827T>G n.3231+131T>G c.2398+131T>G (n.2398+131T>G) c.1378+131T>G (n.1378+131T>G) c.2181T>G (p.Ile727Met) n.1816T>G n.2161T>G n.2752T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) c.2529T>G (p.Ile843Met) c.2098+131T>G (n.2098+131T>G) c.2248+131T>G (n.2248+131T>G) c.2221+131T>G (n.2221+131T>G) | |
| 7 | g.150950038A>C | CA369855711 | KCNH2 | n.1826T>G n.3231+130T>G c.2398+130T>G (n.2398+130T>G) c.1378+130T>G (n.1378+130T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) n.1815T>G n.2160T>G n.2751T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.2098+130T>G (n.2098+130T>G) c.2248+130T>G (n.2248+130T>G) c.2221+130T>G (n.2221+130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950038A>G | CA369855712 | KCNH2 | n.1826T>C n.3231+130T>C c.2398+130T>C (n.2398+130T>C) c.1378+130T>C (n.1378+130T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) n.1815T>C n.2160T>C n.2751T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.2098+130T>C (n.2098+130T>C) c.2248+130T>C (n.2248+130T>C) c.2221+130T>C (n.2221+130T>C) | |
| 7 | g.150950038A>T | CA369855713 | KCNH2 | n.1826T>A n.3231+130T>A c.2398+130T>A (n.2398+130T>A) c.1378+130T>A (n.1378+130T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) n.1815T>A n.2160T>A n.2751T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.2098+130T>A (n.2098+130T>A) c.2248+130T>A (n.2248+130T>A) c.2221+130T>A (n.2221+130T>A) | |
| 7 | g.150950039T>A | CA369855714 | KCNH2 | n.1825A>T n.3231+129A>T c.2398+129A>T (n.2398+129A>T) c.1378+129A>T (n.1378+129A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) n.1814A>T n.2159A>T n.2750A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.2098+129A>T (n.2098+129A>T) c.2248+129A>T (n.2248+129A>T) c.2221+129A>T (n.2221+129A>T) | |
| 7 | g.150950039T>C | CA369855715 | KCNH2 | n.1825A>G n.3231+129A>G c.2398+129A>G (n.2398+129A>G) c.1378+129A>G (n.1378+129A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) n.1814A>G n.2159A>G n.2750A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.2098+129A>G (n.2098+129A>G) c.2248+129A>G (n.2248+129A>G) c.2221+129A>G (n.2221+129A>G) | |
| 7 | g.150950039T>G | CA369855716 | KCNH2 | n.1825A>C n.3231+129A>C c.2398+129A>C (n.2398+129A>C) c.1378+129A>C (n.1378+129A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) n.1814A>C n.2159A>C n.2750A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.2098+129A>C (n.2098+129A>C) c.2248+129A>C (n.2248+129A>C) c.2221+129A>C (n.2221+129A>C) | |
| 7 | g.150950040T>A | CA369855717 | KCNH2 | n.1824A>T n.3231+128A>T c.2398+128A>T (n.2398+128A>T) c.1378+128A>T (n.1378+128A>T) c.2178A>T (p.Leu726Phe) n.1813A>T n.2158A>T n.2749A>T c.1506A>T (p.Leu502Phe) c.2526A>T (p.Leu842Phe) c.2098+128A>T (n.2098+128A>T) c.2248+128A>T (n.2248+128A>T) c.2221+128A>T (n.2221+128A>T) | |
| 7 | g.150950040T>C | CA1752432913 | KCNH2 | n.1824A>G n.3231+128A>G c.2398+128A>G (n.2398+128A>G) c.1378+128A>G (n.1378+128A>G) c.2178A>G (p.Leu726=) n.1813A>G n.2158A>G n.2749A>G c.1506A>G (p.Leu502=) c.2526A>G (p.Leu842=) c.2098+128A>G (n.2098+128A>G) c.2248+128A>G (n.2248+128A>G) c.2221+128A>G (n.2221+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950040T>G | CA369855718 | KCNH2 | n.1824A>C n.3231+128A>C c.2398+128A>C (n.2398+128A>C) c.1378+128A>C (n.1378+128A>C) c.2178A>C (p.Leu726Phe) n.1813A>C n.2158A>C n.2749A>C c.1506A>C (p.Leu502Phe) c.2526A>C (p.Leu842Phe) c.2098+128A>C (n.2098+128A>C) c.2248+128A>C (n.2248+128A>C) c.2221+128A>C (n.2221+128A>C) | |
| 7 | g.150950040T= | CA1752432910 | KCNH2 | n.1824A= n.3231+128A= c.2398+128A= (n.2398+128A=) c.1378+128A= (n.1378+128A=) c.2178A= (p.Leu726=) n.1813A= n.2158A= n.2749A= c.1506A= (p.Leu502=) c.2526A= (p.Leu842=) c.2098+128A= (n.2098+128A=) c.2248+128A= (n.2248+128A=) c.2221+128A= (n.2221+128A=) | |
| 7 | g.150950041A= | CA1752432914 | KCNH2 | n.1823T= n.3231+127T= c.2398+127T= (n.2398+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) c.2177T= (p.Leu726=) n.1812T= n.2157T= n.2748T= c.1505T= (p.Leu502=) c.2525T= (p.Leu842=) c.2098+127T= (n.2098+127T=) c.2248+127T= (n.2248+127T=) c.2221+127T= (n.2221+127T=) | |
| 7 | g.150950041A>C | CA369855721 | KCNH2 | n.1823T>G n.3231+127T>G c.2398+127T>G (n.2398+127T>G) c.1378+127T>G (n.1378+127T>G) c.2177T>G (p.Leu726Ter) n.1812T>G n.2157T>G n.2748T>G c.1505T>G (p.Leu502Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.2098+127T>G (n.2098+127T>G) c.2248+127T>G (n.2248+127T>G) c.2221+127T>G (n.2221+127T>G) | |
| 7 | g.150950041A>G | CA369855719 | KCNH2 | n.1823T>C n.3231+127T>C c.2398+127T>C (n.2398+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) c.2177T>C (p.Leu726Ser) n.1812T>C n.2157T>C n.2748T>C c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.2098+127T>C (n.2098+127T>C) c.2248+127T>C (n.2248+127T>C) c.2221+127T>C (n.2221+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950041A>T | CA369855720 | KCNH2 | n.1823T>A n.3231+127T>A c.2398+127T>A (n.2398+127T>A) c.1378+127T>A (n.1378+127T>A) c.2177T>A (p.Leu726Ter) n.1812T>A n.2157T>A n.2748T>A c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.2098+127T>A (n.2098+127T>A) c.2248+127T>A (n.2248+127T>A) c.2221+127T>A (n.2221+127T>A) | |
| 7 | g.150950042A>C | CA369855722 | KCNH2 | n.1822T>G n.3231+126T>G c.2398+126T>G (n.2398+126T>G) c.1378+126T>G (n.1378+126T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) n.1811T>G n.2156T>G n.2747T>G c.1504T>G (p.Leu502Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.2098+126T>G (n.2098+126T>G) c.2248+126T>G (n.2248+126T>G) c.2221+126T>G (n.2221+126T>G) |