UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950018G>A | CA369855672 | KCNH2 | n.1846C>T n.3231+150C>T c.2398+150C>T (n.2398+150C>T) c.1378+150C>T (n.1378+150C>T) c.2200C>T (p.Pro734Ser) n.1835C>T n.2180C>T n.2771C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2098+150C>T (n.2098+150C>T) c.2248+150C>T (n.2248+150C>T) c.2221+150C>T (n.2221+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950018G>C | CA369855674 | KCNH2 | n.1846C>G n.3231+150C>G c.2398+150C>G (n.2398+150C>G) c.1378+150C>G (n.1378+150C>G) c.2200C>G (p.Pro734Ala) n.1835C>G n.2180C>G n.2771C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2098+150C>G (n.2098+150C>G) c.2248+150C>G (n.2248+150C>G) c.2221+150C>G (n.2221+150C>G) | COSMIC |
| 7 | g.150950018G= | CA1752432884 | KCNH2 | n.1846C= n.3231+150C= c.2398+150C= (n.2398+150C=) c.1378+150C= (n.1378+150C=) c.2200C= (p.Pro734=) n.1835C= n.2180C= n.2771C= c.1528C= (p.Pro510=) c.2548C= (p.Pro850=) c.2098+150C= (n.2098+150C=) c.2248+150C= (n.2248+150C=) c.2221+150C= (n.2221+150C=) | |
| 7 | g.150950018G>T | CA369855673 | KCNH2 | n.1846C>A n.3231+150C>A c.2398+150C>A (n.2398+150C>A) c.1378+150C>A (n.1378+150C>A) c.2200C>A (p.Pro734Thr) n.1835C>A n.2180C>A n.2771C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2098+150C>A (n.2098+150C>A) c.2248+150C>A (n.2248+150C>A) c.2221+150C>A (n.2221+150C>A) | |
| 7 | g.150950019A= | CA1752432886 | KCNH2 | n.1845T= n.3231+149T= c.2398+149T= (n.2398+149T=) c.1378+149T= (n.1378+149T=) c.2199T= (p.Pro733=) n.1834T= n.2179T= n.2770T= c.1527T= (p.Pro509=) c.2547T= (p.Pro849=) c.2098+149T= (n.2098+149T=) c.2248+149T= (n.2248+149T=) c.2221+149T= (n.2221+149T=) | |
| 7 | g.150950019A>T | CA835224841 | KCNH2 | n.1845T>A n.3231+149T>A c.2398+149T>A (n.2398+149T>A) c.1378+149T>A (n.1378+149T>A) c.2199T>A (p.Pro733=) n.1834T>A n.2179T>A n.2770T>A c.1527T>A (p.Pro509=) c.2547T>A (p.Pro849=) c.2098+149T>A (n.2098+149T>A) c.2248+149T>A (n.2248+149T>A) c.2221+149T>A (n.2221+149T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950020G>A | CA369855675 | KCNH2 | n.1844C>T n.3231+148C>T c.2398+148C>T (n.2398+148C>T) c.1378+148C>T (n.1378+148C>T) c.2198C>T (p.Pro733Leu) n.1833C>T n.2178C>T n.2769C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.2098+148C>T (n.2098+148C>T) c.2248+148C>T (n.2248+148C>T) c.2221+148C>T (n.2221+148C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950020G>C | CA369855676 | KCNH2 | n.1844C>G n.3231+148C>G c.2398+148C>G (n.2398+148C>G) c.1378+148C>G (n.1378+148C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) n.1833C>G n.2178C>G n.2769C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.2098+148C>G (n.2098+148C>G) c.2248+148C>G (n.2248+148C>G) c.2221+148C>G (n.2221+148C>G) | |
| 7 | g.150950020G= | CA1752432890 | KCNH2 | n.1844C= n.3231+148C= c.2398+148C= (n.2398+148C=) c.1378+148C= (n.1378+148C=) c.2198C= (p.Pro733=) n.1833C= n.2178C= n.2769C= c.1526C= (p.Pro509=) c.2546C= (p.Pro849=) c.2098+148C= (n.2098+148C=) c.2248+148C= (n.2248+148C=) c.2221+148C= (n.2221+148C=) | |
| 7 | g.150950020G>T | CA369855677 | KCNH2 | n.1844C>A n.3231+148C>A c.2398+148C>A (n.2398+148C>A) c.1378+148C>A (n.1378+148C>A) c.2198C>A (p.Pro733His) n.1833C>A n.2178C>A n.2769C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.2546C>A (p.Pro849His) c.2098+148C>A (n.2098+148C>A) c.2248+148C>A (n.2248+148C>A) c.2221+148C>A (n.2221+148C>A) | |
| 7 | g.150950021G>A | CA032046 | KCNH2 | n.1843C>T n.3231+147C>T c.2398+147C>T (n.2398+147C>T) c.1378+147C>T (n.1378+147C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) n.1832C>T n.2177C>T n.2768C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.2545C>T (p.Pro849Ser) c.2098+147C>T (n.2098+147C>T) c.2248+147C>T (n.2248+147C>T) c.2221+147C>T (n.2221+147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950021G>C | CA369855678 | KCNH2 | n.1843C>G n.3231+147C>G c.2398+147C>G (n.2398+147C>G) c.1378+147C>G (n.1378+147C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) n.1832C>G n.2177C>G n.2768C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.2545C>G (p.Pro849Ala) c.2098+147C>G (n.2098+147C>G) c.2248+147C>G (n.2248+147C>G) c.2221+147C>G (n.2221+147C>G) | |
| 7 | g.150950021G= | CA1752432892 | KCNH2 | n.1843C= n.3231+147C= c.2398+147C= (n.2398+147C=) c.1378+147C= (n.1378+147C=) c.2197C= (p.Pro733=) n.1832C= n.2177C= n.2768C= c.1525C= (p.Pro509=) c.2545C= (p.Pro849=) c.2098+147C= (n.2098+147C=) c.2248+147C= (n.2248+147C=) c.2221+147C= (n.2221+147C=) | |
| 7 | g.150950021G>T | CA369855679 | KCNH2 | n.1843C>A n.3231+147C>A c.2398+147C>A (n.2398+147C>A) c.1378+147C>A (n.1378+147C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) n.1832C>A n.2177C>A n.2768C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.2545C>A (p.Pro849Thr) c.2098+147C>A (n.2098+147C>A) c.2248+147C>A (n.2248+147C>A) c.2221+147C>A (n.2221+147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950022G>A | CA2685601783 | KCNH2 | n.1842C>T n.3231+146C>T c.2398+146C>T (n.2398+146C>T) c.1378+146C>T (n.1378+146C>T) c.2196C>T (p.Gly732=) n.1831C>T n.2176C>T n.2767C>T c.1524C>T (p.Gly508=) c.2544C>T (p.Gly848=) c.2098+146C>T (n.2098+146C>T) c.2248+146C>T (n.2248+146C>T) c.2221+146C>T (n.2221+146C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950022G>C | CA579075446 | KCNH2 | n.1842C>G n.3231+146C>G c.2398+146C>G (n.2398+146C>G) c.1378+146C>G (n.1378+146C>G) c.2196C>G (p.Gly732=) n.1831C>G n.2176C>G n.2767C>G c.1524C>G (p.Gly508=) c.2544C>G (p.Gly848=) c.2098+146C>G (n.2098+146C>G) c.2248+146C>G (n.2248+146C>G) c.2221+146C>G (n.2221+146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950022G= | CA1752432895 | KCNH2 | n.1842C= n.3231+146C= c.2398+146C= (n.2398+146C=) c.1378+146C= (n.1378+146C=) c.2196C= (p.Gly732=) n.1831C= n.2176C= n.2767C= c.1524C= (p.Gly508=) c.2544C= (p.Gly848=) c.2098+146C= (n.2098+146C=) c.2248+146C= (n.2248+146C=) c.2221+146C= (n.2221+146C=) | |
| 7 | g.150950023C>A | CA369855680 | KCNH2 | n.1841G>T n.3231+145G>T c.2398+145G>T (n.2398+145G>T) c.1378+145G>T (n.1378+145G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) n.1830G>T n.2175G>T n.2766G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2098+145G>T (n.2098+145G>T) c.2248+145G>T (n.2248+145G>T) c.2221+145G>T (n.2221+145G>T) | |
| 7 | g.150950023C= | CA1752432898 | KCNH2 | n.1841G= n.3231+145G= c.2398+145G= (n.2398+145G=) c.1378+145G= (n.1378+145G=) c.2195G= (p.Gly732=) n.1830G= n.2175G= n.2766G= c.1523G= (p.Gly508=) c.2543G= (p.Gly848=) c.2098+145G= (n.2098+145G=) c.2248+145G= (n.2248+145G=) c.2221+145G= (n.2221+145G=) | |
| 7 | g.150950023C>G | CA369855681 | KCNH2 | n.1841G>C n.3231+145G>C c.2398+145G>C (n.2398+145G>C) c.1378+145G>C (n.1378+145G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) n.1830G>C n.2175G>C n.2766G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2098+145G>C (n.2098+145G>C) c.2248+145G>C (n.2248+145G>C) c.2221+145G>C (n.2221+145G>C) | |
| 7 | g.150950023C>T | CA369855682 | KCNH2 | n.1841G>A n.3231+145G>A c.2398+145G>A (n.2398+145G>A) c.1378+145G>A (n.1378+145G>A) c.2195G>A (p.Gly732Asp) n.1830G>A n.2175G>A n.2766G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.2098+145G>A (n.2098+145G>A) c.2248+145G>A (n.2248+145G>A) c.2221+145G>A (n.2221+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950024C>A | CA369855683 | KCNH2 | n.1840G>T n.3231+144G>T c.2398+144G>T (n.2398+144G>T) c.1378+144G>T (n.1378+144G>T) c.2194G>T (p.Gly732Cys) n.1829G>T n.2174G>T n.2765G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2098+144G>T (n.2098+144G>T) c.2248+144G>T (n.2248+144G>T) c.2221+144G>T (n.2221+144G>T) | |
| 7 | g.150950024C= | CA1752432900 | KCNH2 | n.1840G= n.3231+144G= c.2398+144G= (n.2398+144G=) c.1378+144G= (n.1378+144G=) c.2194G= (p.Gly732=) n.1829G= n.2174G= n.2765G= c.1522G= (p.Gly508=) c.2542G= (p.Gly848=) c.2098+144G= (n.2098+144G=) c.2248+144G= (n.2248+144G=) c.2221+144G= (n.2221+144G=) | |
| 7 | g.150950024C>G | CA071565 | KCNH2 | n.1840G>C n.3231+144G>C c.2398+144G>C (n.2398+144G>C) c.1378+144G>C (n.1378+144G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) n.1829G>C n.2174G>C n.2765G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2098+144G>C (n.2098+144G>C) c.2248+144G>C (n.2248+144G>C) c.2221+144G>C (n.2221+144G>C) | |
| 7 | g.150950024C>T | CA369855684 | KCNH2 | n.1840G>A n.3231+144G>A c.2398+144G>A (n.2398+144G>A) c.1378+144G>A (n.1378+144G>A) c.2194G>A (p.Gly732Ser) n.1829G>A n.2174G>A n.2765G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2098+144G>A (n.2098+144G>A) c.2248+144G>A (n.2248+144G>A) c.2221+144G>A (n.2221+144G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950025T>G | CA2579062952 | KCNH2 | n.1839A>C n.3231+143A>C c.2398+143A>C (n.2398+143A>C) c.1378+143A>C (n.1378+143A>C) c.2193A>C (p.Ser731=) n.1828A>C n.2173A>C n.2764A>C c.1521A>C (p.Ser507=) c.2541A>C (p.Ser847=) c.2098+143A>C (n.2098+143A>C) c.2248+143A>C (n.2248+143A>C) c.2221+143A>C (n.2221+143A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950025dup | CA1752432901 | KCNH2 | n.1839dup n.3231+143dup c.2398+143dup (n.2398+143dup) c.1378+143dup (n.1378+143dup) c.2193dup (p.Gly732ArgfsTer15) n.1828dup n.2173dup n.2764dup c.1521dup (p.Gly508ArgfsTer15) c.2541dup (p.Gly848ArgfsTer15) c.2098+143dup (n.2098+143dup) c.2248+143dup (n.2248+143dup) c.2221+143dup (n.2221+143dup) | dbSNP |
| 7 | g.150950026G>A | CA369855687 | KCNH2 | n.1838C>T n.3231+142C>T c.2398+142C>T (n.2398+142C>T) c.1378+142C>T (n.1378+142C>T) c.2192C>T (p.Ser731Leu) n.1827C>T n.2172C>T n.2763C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.2540C>T (p.Ser847Leu) c.2098+142C>T (n.2098+142C>T) c.2248+142C>T (n.2248+142C>T) c.2221+142C>T (n.2221+142C>T) | |
| 7 | g.150950026G>C | CA369855686 | KCNH2 | n.1838C>G n.3231+142C>G c.2398+142C>G (n.2398+142C>G) c.1378+142C>G (n.1378+142C>G) c.2192C>G (p.Ser731Ter) n.1827C>G n.2172C>G n.2763C>G c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.2540C>G (p.Ser847Ter) c.2098+142C>G (n.2098+142C>G) c.2248+142C>G (n.2248+142C>G) c.2221+142C>G (n.2221+142C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950026G>T | CA369855685 | KCNH2 | n.1838C>A n.3231+142C>A c.2398+142C>A (n.2398+142C>A) c.1378+142C>A (n.1378+142C>A) c.2192C>A (p.Ser731Ter) n.1827C>A n.2172C>A n.2763C>A c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.2540C>A (p.Ser847Ter) c.2098+142C>A (n.2098+142C>A) c.2248+142C>A (n.2248+142C>A) c.2221+142C>A (n.2221+142C>A) | |
| 7 | g.150950027A>C | CA369855688 | KCNH2 | n.1837T>G n.3231+141T>G c.2398+141T>G (n.2398+141T>G) c.1378+141T>G (n.1378+141T>G) c.2191T>G (p.Ser731Ala) n.1826T>G n.2171T>G n.2762T>G c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2098+141T>G (n.2098+141T>G) c.2248+141T>G (n.2248+141T>G) c.2221+141T>G (n.2221+141T>G) | |
| 7 | g.150950027A>G | CA369855690 | KCNH2 | n.1837T>C n.3231+141T>C c.2398+141T>C (n.2398+141T>C) c.1378+141T>C (n.1378+141T>C) c.2191T>C (p.Ser731Pro) n.1826T>C n.2171T>C n.2762T>C c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2098+141T>C (n.2098+141T>C) c.2248+141T>C (n.2248+141T>C) c.2221+141T>C (n.2221+141T>C) | |
| 7 | g.150950027A>T | CA369855689 | KCNH2 | n.1837T>A n.3231+141T>A c.2398+141T>A (n.2398+141T>A) c.1378+141T>A (n.1378+141T>A) c.2191T>A (p.Ser731Thr) n.1826T>A n.2171T>A n.2762T>A c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2098+141T>A (n.2098+141T>A) c.2248+141T>A (n.2248+141T>A) c.2221+141T>A (n.2221+141T>A) | |
| 7 | g.150950028G>A | CA2507071176 | KCNH2 | n.1836C>T n.3231+140C>T c.2398+140C>T (n.2398+140C>T) c.1378+140C>T (n.1378+140C>T) c.2190C>T (p.Asn730=) n.1825C>T n.2170C>T n.2761C>T c.1518C>T (p.Asn506=) c.2538C>T (p.Asn846=) c.2098+140C>T (n.2098+140C>T) c.2248+140C>T (n.2248+140C>T) c.2221+140C>T (n.2221+140C>T) | |
| 7 | g.150950028G>C | CA369855691 | KCNH2 | n.1836C>G n.3231+140C>G c.2398+140C>G (n.2398+140C>G) c.1378+140C>G (n.1378+140C>G) c.2190C>G (p.Asn730Lys) n.1825C>G n.2170C>G n.2761C>G c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.2098+140C>G (n.2098+140C>G) c.2248+140C>G (n.2248+140C>G) c.2221+140C>G (n.2221+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950028G>T | CA369855692 | KCNH2 | n.1836C>A n.3231+140C>A c.2398+140C>A (n.2398+140C>A) c.1378+140C>A (n.1378+140C>A) c.2190C>A (p.Asn730Lys) n.1825C>A n.2170C>A n.2761C>A c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.2098+140C>A (n.2098+140C>A) c.2248+140C>A (n.2248+140C>A) c.2221+140C>A (n.2221+140C>A) | |
| 7 | g.150950029T>A | CA369855693 | KCNH2 | n.1835A>T n.3231+139A>T c.2398+139A>T (n.2398+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.1824A>T n.2169A>T n.2760A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2098+139A>T (n.2098+139A>T) c.2248+139A>T (n.2248+139A>T) c.2221+139A>T (n.2221+139A>T) | |
| 7 | g.150950029T>C | CA369855694 | KCNH2 | n.1835A>G n.3231+139A>G c.2398+139A>G (n.2398+139A>G) c.1378+139A>G (n.1378+139A>G) c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.1824A>G n.2169A>G n.2760A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2098+139A>G (n.2098+139A>G) c.2248+139A>G (n.2248+139A>G) c.2221+139A>G (n.2221+139A>G) | |
| 7 | g.150950029T>G | CA369855695 | KCNH2 | n.1835A>C n.3231+139A>C c.2398+139A>C (n.2398+139A>C) c.1378+139A>C (n.1378+139A>C) c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.1824A>C n.2169A>C n.2760A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2098+139A>C (n.2098+139A>C) c.2248+139A>C (n.2248+139A>C) c.2221+139A>C (n.2221+139A>C) | |
| 7 | g.150950031del | CA2685601784 | KCNH2 | n.1835del n.3231+139del c.2398+139del (n.2398+139del) c.1378+139del (n.1378+139del) c.2189del (p.Asn730ThrfsTer?) n.1824del n.2169del n.2760del c.1517del (p.Asn506ThrfsTer?) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?) c.2098+139del (n.2098+139del) c.2248+139del (n.2248+139del) c.2221+139del (n.2221+139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950030T>A | CA369855696 | KCNH2 | n.1834A>T n.3231+138A>T c.2398+138A>T (n.2398+138A>T) c.1378+138A>T (n.1378+138A>T) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.1823A>T n.2168A>T n.2759A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2098+138A>T (n.2098+138A>T) c.2248+138A>T (n.2248+138A>T) c.2221+138A>T (n.2221+138A>T) | |
| 7 | g.150950030T>C | CA369855697 | KCNH2 | n.1834A>G n.3231+138A>G c.2398+138A>G (n.2398+138A>G) c.1378+138A>G (n.1378+138A>G) c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.1823A>G n.2168A>G n.2759A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2098+138A>G (n.2098+138A>G) c.2248+138A>G (n.2248+138A>G) c.2221+138A>G (n.2221+138A>G) | |
| 7 | g.150950030T>G | CA369855698 | KCNH2 | n.1834A>C n.3231+138A>C c.2398+138A>C (n.2398+138A>C) c.1378+138A>C (n.1378+138A>C) c.2188A>C (p.Asn730His) n.1823A>C n.2168A>C n.2759A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2098+138A>C (n.2098+138A>C) c.2248+138A>C (n.2248+138A>C) c.2221+138A>C (n.2221+138A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950031T>G | CA579075447 | KCNH2 | n.1833A>C n.3231+137A>C c.2398+137A>C (n.2398+137A>C) c.1378+137A>C (n.1378+137A>C) c.2187A>C (p.Leu729=) n.1822A>C n.2167A>C n.2758A>C c.1515A>C (p.Leu505=) c.2535A>C (p.Leu845=) c.2098+137A>C (n.2098+137A>C) c.2248+137A>C (n.2248+137A>C) c.2221+137A>C (n.2221+137A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950031T= | CA1752432904 | KCNH2 | n.1833A= n.3231+137A= c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.1378+137A= (n.1378+137A=) c.2187A= (p.Leu729=) n.1822A= n.2167A= n.2758A= c.1515A= (p.Leu505=) c.2535A= (p.Leu845=) c.2098+137A= (n.2098+137A=) c.2248+137A= (n.2248+137A=) c.2221+137A= (n.2221+137A=) | |
| 7 | g.150950032A>C | CA369855699 | KCNH2 | n.1832T>G n.3231+136T>G c.2398+136T>G (n.2398+136T>G) c.1378+136T>G (n.1378+136T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1821T>G n.2166T>G n.2757T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2098+136T>G (n.2098+136T>G) c.2248+136T>G (n.2248+136T>G) c.2221+136T>G (n.2221+136T>G) | |
| 7 | g.150950032A>G | CA369855701 | KCNH2 | n.1832T>C n.3231+136T>C c.2398+136T>C (n.2398+136T>C) c.1378+136T>C (n.1378+136T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1821T>C n.2166T>C n.2757T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2098+136T>C (n.2098+136T>C) c.2248+136T>C (n.2248+136T>C) c.2221+136T>C (n.2221+136T>C) | |
| 7 | g.150950032A>T | CA369855700 | KCNH2 | n.1832T>A n.3231+136T>A c.2398+136T>A (n.2398+136T>A) c.1378+136T>A (n.1378+136T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1821T>A n.2166T>A n.2757T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2098+136T>A (n.2098+136T>A) c.2248+136T>A (n.2248+136T>A) c.2221+136T>A (n.2221+136T>A) | |
| 7 | g.150950033G>C | CA032030 | KCNH2 | n.1831C>G n.3231+135C>G c.2398+135C>G (n.2398+135C>G) c.1378+135C>G (n.1378+135C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1820C>G n.2165C>G n.2756C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2098+135C>G (n.2098+135C>G) c.2248+135C>G (n.2248+135C>G) c.2221+135C>G (n.2221+135C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |