UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150949933_150949959dup | CA1108705563 | KCNH2 | n.1910_1936dup n.3231+214_3231+240dup c.2398+214_2398+240dup (n.2398+214_2398+240dup) c.1378+214_1378+240dup (n.1378+214_1378+240dup) c.2264_2290dup (p.His763_Lys764insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis) n.1899_1925dup n.2244_2270dup n.2835_2861dup c.1592_1618dup (p.His539_Lys540insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis) c.2612_2638dup (p.His879_Lys880insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis) c.2098+214_2098+240dup (n.2098+214_2098+240dup) c.2248+214_2248+240dup (n.2248+214_2248+240dup) c.2221+214_2221+240dup (n.2221+214_2221+240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150949955T>A | CA369855534 | KCNH2 | n.1909A>T n.3231+213A>T c.2398+213A>T (n.2398+213A>T) c.1378+213A>T (n.1378+213A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) n.1898A>T n.2243A>T n.2834A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.2098+213A>T (n.2098+213A>T) c.2248+213A>T (n.2248+213A>T) c.2221+213A>T (n.2221+213A>T) | |
| 7 | g.150949955T>C | CA369855535 | KCNH2 | n.1909A>G n.3231+213A>G c.2398+213A>G (n.2398+213A>G) c.1378+213A>G (n.1378+213A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) n.1898A>G n.2243A>G n.2834A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.2611A>G (p.Ile871Val) c.2098+213A>G (n.2098+213A>G) c.2248+213A>G (n.2248+213A>G) c.2221+213A>G (n.2221+213A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949955T>G | CA369855536 | KCNH2 | n.1909A>C n.3231+213A>C c.2398+213A>C (n.2398+213A>C) c.1378+213A>C (n.1378+213A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) n.1898A>C n.2243A>C n.2834A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.2098+213A>C (n.2098+213A>C) c.2248+213A>C (n.2248+213A>C) c.2221+213A>C (n.2221+213A>C) | |
| 7 | g.150949956G>A | CA835224707 | KCNH2 | n.1908C>T n.3231+212C>T c.2398+212C>T (n.2398+212C>T) c.1378+212C>T (n.1378+212C>T) c.2262C>T (p.His754=) n.1897C>T n.2242C>T n.2833C>T c.1590C>T (p.His530=) c.2610C>T (p.His870=) c.2098+212C>T (n.2098+212C>T) c.2248+212C>T (n.2248+212C>T) c.2221+212C>T (n.2221+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150949956G>C | CA369855537 | KCNH2 | n.1908C>G n.3231+212C>G c.2398+212C>G (n.2398+212C>G) c.1378+212C>G (n.1378+212C>G) c.2262C>G (p.His754Gln) n.1897C>G n.2242C>G n.2833C>G c.1590C>G (p.His530Gln) c.2610C>G (p.His870Gln) c.2098+212C>G (n.2098+212C>G) c.2248+212C>G (n.2248+212C>G) c.2221+212C>G (n.2221+212C>G) | |
| 7 | g.150949956G= | CA1752432771 | KCNH2 | n.1908C= n.3231+212C= c.2398+212C= (n.2398+212C=) c.1378+212C= (n.1378+212C=) c.2262C= (p.His754=) n.1897C= n.2242C= n.2833C= c.1590C= (p.His530=) c.2610C= (p.His870=) c.2098+212C= (n.2098+212C=) c.2248+212C= (n.2248+212C=) c.2221+212C= (n.2221+212C=) | |
| 7 | g.150949956G>T | CA369855538 | KCNH2 | n.1908C>A n.3231+212C>A c.2398+212C>A (n.2398+212C>A) c.1378+212C>A (n.1378+212C>A) c.2262C>A (p.His754Gln) n.1897C>A n.2242C>A n.2833C>A c.1590C>A (p.His530Gln) c.2610C>A (p.His870Gln) c.2098+212C>A (n.2098+212C>A) c.2248+212C>A (n.2248+212C>A) c.2221+212C>A (n.2221+212C>A) | |
| 7 | g.150949957T>A | CA369855539 | KCNH2 | n.1907A>T n.3231+211A>T c.2398+211A>T (n.2398+211A>T) c.1378+211A>T (n.1378+211A>T) c.2261A>T (p.His754Leu) n.1896A>T n.2241A>T n.2832A>T c.1589A>T (p.His530Leu) c.2609A>T (p.His870Leu) c.2098+211A>T (n.2098+211A>T) c.2248+211A>T (n.2248+211A>T) c.2221+211A>T (n.2221+211A>T) | |
| 7 | g.150949957T>C | CA369855540 | KCNH2 | n.1907A>G n.3231+211A>G c.2398+211A>G (n.2398+211A>G) c.1378+211A>G (n.1378+211A>G) c.2261A>G (p.His754Arg) n.1896A>G n.2241A>G n.2832A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.2609A>G (p.His870Arg) c.2098+211A>G (n.2098+211A>G) c.2248+211A>G (n.2248+211A>G) c.2221+211A>G (n.2221+211A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949957T>G | CA369855541 | KCNH2 | n.1907A>C n.3231+211A>C c.2398+211A>C (n.2398+211A>C) c.1378+211A>C (n.1378+211A>C) c.2261A>C (p.His754Pro) n.1896A>C n.2241A>C n.2832A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.2609A>C (p.His870Pro) c.2098+211A>C (n.2098+211A>C) c.2248+211A>C (n.2248+211A>C) c.2221+211A>C (n.2221+211A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949958G>A | CA369855543 | KCNH2 | n.1906C>T n.3231+210C>T c.2398+210C>T (n.2398+210C>T) c.1378+210C>T (n.1378+210C>T) c.2260C>T (p.His754Tyr) n.1895C>T n.2240C>T n.2831C>T c.1588C>T (p.His530Tyr) c.2608C>T (p.His870Tyr) c.2098+210C>T (n.2098+210C>T) c.2248+210C>T (n.2248+210C>T) c.2221+210C>T (n.2221+210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150949958G>C | CA369855544 | KCNH2 | n.1906C>G n.3231+210C>G c.2398+210C>G (n.2398+210C>G) c.1378+210C>G (n.1378+210C>G) c.2260C>G (p.His754Asp) n.1895C>G n.2240C>G n.2831C>G c.1588C>G (p.His530Asp) c.2608C>G (p.His870Asp) c.2098+210C>G (n.2098+210C>G) c.2248+210C>G (n.2248+210C>G) c.2221+210C>G (n.2221+210C>G) | |
| 7 | g.150949958G= | CA1752432774 | KCNH2 | n.1906C= n.3231+210C= c.2398+210C= (n.2398+210C=) c.1378+210C= (n.1378+210C=) c.2260C= (p.His754=) n.1895C= n.2240C= n.2831C= c.1588C= (p.His530=) c.2608C= (p.His870=) c.2098+210C= (n.2098+210C=) c.2248+210C= (n.2248+210C=) c.2221+210C= (n.2221+210C=) | |
| 7 | g.150949958G>T | CA369855542 | KCNH2 | n.1906C>A n.3231+210C>A c.2398+210C>A (n.2398+210C>A) c.1378+210C>A (n.1378+210C>A) c.2260C>A (p.His754Asn) n.1895C>A n.2240C>A n.2831C>A c.1588C>A (p.His530Asn) c.2608C>A (p.His870Asn) c.2098+210C>A (n.2098+210C>A) c.2248+210C>A (n.2248+210C>A) c.2221+210C>A (n.2221+210C>A) | |
| 7 | g.150949959G>A | CA2685601776 | KCNH2 | n.1905C>T n.3231+209C>T c.2398+209C>T (n.2398+209C>T) c.1378+209C>T (n.1378+209C>T) c.2259C>T (p.Ser753=) n.1894C>T n.2239C>T n.2830C>T c.1587C>T (p.Ser529=) c.2607C>T (p.Ser869=) c.2098+209C>T (n.2098+209C>T) c.2248+209C>T (n.2248+209C>T) c.2221+209C>T (n.2221+209C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949960G>A | CA369855545 | KCNH2 | n.1904C>T n.3231+208C>T c.2398+208C>T (n.2398+208C>T) c.1378+208C>T (n.1378+208C>T) c.2258C>T (p.Ser753Phe) n.1893C>T n.2238C>T n.2829C>T c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.2606C>T (p.Ser869Phe) c.2098+208C>T (n.2098+208C>T) c.2248+208C>T (n.2248+208C>T) c.2221+208C>T (n.2221+208C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949960G>C | CA369855546 | KCNH2 | n.1904C>G n.3231+208C>G c.2398+208C>G (n.2398+208C>G) c.1378+208C>G (n.1378+208C>G) c.2258C>G (p.Ser753Cys) n.1893C>G n.2238C>G n.2829C>G c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.2606C>G (p.Ser869Cys) c.2098+208C>G (n.2098+208C>G) c.2248+208C>G (n.2248+208C>G) c.2221+208C>G (n.2221+208C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150949960G= | CA1752432776 | KCNH2 | n.1904C= n.3231+208C= c.2398+208C= (n.2398+208C=) c.1378+208C= (n.1378+208C=) c.2258C= (p.Ser753=) n.1893C= n.2238C= n.2829C= c.1586C= (p.Ser529=) c.2606C= (p.Ser869=) c.2098+208C= (n.2098+208C=) c.2248+208C= (n.2248+208C=) c.2221+208C= (n.2221+208C=) | |
| 7 | g.150949960G>T | CA369855547 | KCNH2 | n.1904C>A n.3231+208C>A c.2398+208C>A (n.2398+208C>A) c.1378+208C>A (n.1378+208C>A) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) n.1893C>A n.2238C>A n.2829C>A c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.2606C>A (p.Ser869Tyr) c.2098+208C>A (n.2098+208C>A) c.2248+208C>A (n.2248+208C>A) c.2221+208C>A (n.2221+208C>A) | |
| 7 | g.150949961A>C | CA369855548 | KCNH2 | n.1903T>G n.3231+207T>G c.2398+207T>G (n.2398+207T>G) c.1378+207T>G (n.1378+207T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.1892T>G n.2237T>G n.2828T>G c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.2605T>G (p.Ser869Ala) c.2098+207T>G (n.2098+207T>G) c.2248+207T>G (n.2248+207T>G) c.2221+207T>G (n.2221+207T>G) | |
| 7 | g.150949961A>G | CA369855549 | KCNH2 | n.1903T>C n.3231+207T>C c.2398+207T>C (n.2398+207T>C) c.1378+207T>C (n.1378+207T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.1892T>C n.2237T>C n.2828T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.2605T>C (p.Ser869Pro) c.2098+207T>C (n.2098+207T>C) c.2248+207T>C (n.2248+207T>C) c.2221+207T>C (n.2221+207T>C) | |
| 7 | g.150949961A>T | CA369855550 | KCNH2 | n.1903T>A n.3231+207T>A c.2398+207T>A (n.2398+207T>A) c.1378+207T>A (n.1378+207T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.1892T>A n.2237T>A n.2828T>A c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.2605T>A (p.Ser869Thr) c.2098+207T>A (n.2098+207T>A) c.2248+207T>A (n.2248+207T>A) c.2221+207T>A (n.2221+207T>A) | |
| 7 | g.150949962A= | CA1752432784 | KCNH2 | n.1902T= n.3231+206T= c.2398+206T= (n.2398+206T=) c.1378+206T= (n.1378+206T=) c.2256T= (p.Gly752=) n.1891T= n.2236T= n.2827T= c.1584T= (p.Gly528=) c.2604T= (p.Gly868=) c.2098+206T= (n.2098+206T=) c.2248+206T= (n.2248+206T=) c.2221+206T= (n.2221+206T=) | |
| 7 | g.150949962A>C | CA1752432785 | KCNH2 | n.1902T>G n.3231+206T>G c.2398+206T>G (n.2398+206T>G) c.1378+206T>G (n.1378+206T>G) c.2256T>G (p.Gly752=) n.1891T>G n.2236T>G n.2827T>G c.1584T>G (p.Gly528=) c.2604T>G (p.Gly868=) c.2098+206T>G (n.2098+206T>G) c.2248+206T>G (n.2248+206T>G) c.2221+206T>G (n.2221+206T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150949962A>T | CA032231 | KCNH2 | n.1902T>A n.3231+206T>A c.2398+206T>A (n.2398+206T>A) c.1378+206T>A (n.1378+206T>A) c.2256T>A (p.Gly752=) n.1891T>A n.2236T>A n.2827T>A c.1584T>A (p.Gly528=) c.2604T>A (p.Gly868=) c.2098+206T>A (n.2098+206T>A) c.2248+206T>A (n.2248+206T>A) c.2221+206T>A (n.2221+206T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150949963C>A | CA369855551 | KCNH2 | n.1901G>T n.3231+205G>T c.2398+205G>T (n.2398+205G>T) c.1378+205G>T (n.1378+205G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) n.1890G>T n.2235G>T n.2826G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2098+205G>T (n.2098+205G>T) c.2248+205G>T (n.2248+205G>T) c.2221+205G>T (n.2221+205G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949963C>G | CA369855552 | KCNH2 | n.1901G>C n.3231+205G>C c.2398+205G>C (n.2398+205G>C) c.1378+205G>C (n.1378+205G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.1890G>C n.2235G>C n.2826G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2098+205G>C (n.2098+205G>C) c.2248+205G>C (n.2248+205G>C) c.2221+205G>C (n.2221+205G>C) | |
| 7 | g.150949963C>T | CA369855553 | KCNH2 | n.1901G>A n.3231+205G>A c.2398+205G>A (n.2398+205G>A) c.1378+205G>A (n.1378+205G>A) c.2255G>A (p.Gly752Asp) n.1890G>A n.2235G>A n.2826G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.2098+205G>A (n.2098+205G>A) c.2248+205G>A (n.2248+205G>A) c.2221+205G>A (n.2221+205G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150949964C>A | CA369855554 | KCNH2 | n.1900G>T n.3231+204G>T c.2398+204G>T (n.2398+204G>T) c.1378+204G>T (n.1378+204G>T) c.2254G>T (p.Gly752Cys) n.1889G>T n.2234G>T n.2825G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.2098+204G>T (n.2098+204G>T) c.2248+204G>T (n.2248+204G>T) c.2221+204G>T (n.2221+204G>T) | |
| 7 | g.150949964C>G | CA369855555 | KCNH2 | n.1900G>C n.3231+204G>C c.2398+204G>C (n.2398+204G>C) c.1378+204G>C (n.1378+204G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.1889G>C n.2234G>C n.2825G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2098+204G>C (n.2098+204G>C) c.2248+204G>C (n.2248+204G>C) c.2221+204G>C (n.2221+204G>C) | |
| 7 | g.150949964C>T | CA369855556 | KCNH2 | n.1900G>A n.3231+204G>A c.2398+204G>A (n.2398+204G>A) c.1378+204G>A (n.1378+204G>A) c.2254G>A (p.Gly752Ser) n.1889G>A n.2234G>A n.2825G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.2098+204G>A (n.2098+204G>A) c.2248+204G>A (n.2248+204G>A) c.2221+204G>A (n.2221+204G>A) | |
| 7 | g.150949965C>A | CA369855559 | KCNH2 | n.1899G>T n.3231+203G>T c.2398+203G>T (n.2398+203G>T) c.1378+203G>T (n.1378+203G>T) c.2253G>T (p.Trp751Cys) n.1888G>T n.2233G>T n.2824G>T c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.2601G>T (p.Trp867Cys) c.2098+203G>T (n.2098+203G>T) c.2248+203G>T (n.2248+203G>T) c.2221+203G>T (n.2221+203G>T) | |
| 7 | g.150949965C>G | CA369855558 | KCNH2 | n.1899G>C n.3231+203G>C c.2398+203G>C (n.2398+203G>C) c.1378+203G>C (n.1378+203G>C) c.2253G>C (p.Trp751Cys) n.1888G>C n.2233G>C n.2824G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.2601G>C (p.Trp867Cys) c.2098+203G>C (n.2098+203G>C) c.2248+203G>C (n.2248+203G>C) c.2221+203G>C (n.2221+203G>C) | |
| 7 | g.150949965C>T | CA369855557 | KCNH2 | n.1899G>A n.3231+203G>A c.2398+203G>A (n.2398+203G>A) c.1378+203G>A (n.1378+203G>A) c.2253G>A (p.Trp751Ter) n.1888G>A n.2233G>A n.2824G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.2601G>A (p.Trp867Ter) c.2098+203G>A (n.2098+203G>A) c.2248+203G>A (n.2248+203G>A) c.2221+203G>A (n.2221+203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150949966C>A | CA369855560 | KCNH2 | n.1898G>T n.3231+202G>T c.2398+202G>T (n.2398+202G>T) c.1378+202G>T (n.1378+202G>T) c.2252G>T (p.Trp751Leu) n.1887G>T n.2232G>T n.2823G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.2600G>T (p.Trp867Leu) c.2098+202G>T (n.2098+202G>T) c.2248+202G>T (n.2248+202G>T) c.2221+202G>T (n.2221+202G>T) | |
| 7 | g.150949966C>G | CA369855561 | KCNH2 | n.1898G>C n.3231+202G>C c.2398+202G>C (n.2398+202G>C) c.1378+202G>C (n.1378+202G>C) c.2252G>C (p.Trp751Ser) n.1887G>C n.2232G>C n.2823G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.2600G>C (p.Trp867Ser) c.2098+202G>C (n.2098+202G>C) c.2248+202G>C (n.2248+202G>C) c.2221+202G>C (n.2221+202G>C) | |
| 7 | g.150949966C>T | CA369855562 | KCNH2 | n.1898G>A n.3231+202G>A c.2398+202G>A (n.2398+202G>A) c.1378+202G>A (n.1378+202G>A) c.2252G>A (p.Trp751Ter) n.1887G>A n.2232G>A n.2823G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.2600G>A (p.Trp867Ter) c.2098+202G>A (n.2098+202G>A) c.2248+202G>A (n.2248+202G>A) c.2221+202G>A (n.2221+202G>A) | COSMIC |
| 7 | g.150949967A>C | CA369855563 | KCNH2 | n.1897T>G n.3231+201T>G c.2398+201T>G (n.2398+201T>G) c.1378+201T>G (n.1378+201T>G) c.2251T>G (p.Trp751Gly) n.1886T>G n.2231T>G n.2822T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.2599T>G (p.Trp867Gly) c.2098+201T>G (n.2098+201T>G) c.2248+201T>G (n.2248+201T>G) c.2221+201T>G (n.2221+201T>G) | |
| 7 | g.150949967A>G | CA369855564 | KCNH2 | n.1897T>C n.3231+201T>C c.2398+201T>C (n.2398+201T>C) c.1378+201T>C (n.1378+201T>C) c.2251T>C (p.Trp751Arg) n.1886T>C n.2231T>C n.2822T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.2599T>C (p.Trp867Arg) c.2098+201T>C (n.2098+201T>C) c.2248+201T>C (n.2248+201T>C) c.2221+201T>C (n.2221+201T>C) | |
| 7 | g.150949967A>T | CA369855565 | KCNH2 | n.1897T>A n.3231+201T>A c.2398+201T>A (n.2398+201T>A) c.1378+201T>A (n.1378+201T>A) c.2251T>A (p.Trp751Arg) n.1886T>A n.2231T>A n.2822T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.2098+201T>A (n.2098+201T>A) c.2248+201T>A (n.2248+201T>A) c.2221+201T>A (n.2221+201T>A) | |
| 7 | g.150949968G>A | CA169075486 | KCNH2 | n.1896C>T n.3231+200C>T c.2398+200C>T (n.2398+200C>T) c.1378+200C>T (n.1378+200C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) n.1885C>T n.2230C>T n.2821C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.2598C>T (p.Leu866=) c.2098+200C>T (n.2098+200C>T) c.2248+200C>T (n.2248+200C>T) c.2221+200C>T (n.2221+200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150949968G>C | CA2685601777 | KCNH2 | n.1896C>G n.3231+200C>G c.2398+200C>G (n.2398+200C>G) c.1378+200C>G (n.1378+200C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) n.1885C>G n.2230C>G n.2821C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.2598C>G (p.Leu866=) c.2098+200C>G (n.2098+200C>G) c.2248+200C>G (n.2248+200C>G) c.2221+200C>G (n.2221+200C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150949968G= | CA1752432786 | KCNH2 | n.1896C= n.3231+200C= c.2398+200C= (n.2398+200C=) c.1378+200C= (n.1378+200C=) c.2250C= (p.Leu750=) n.1885C= n.2230C= n.2821C= c.1578C= (p.Leu526=) c.2598C= (p.Leu866=) c.2098+200C= (n.2098+200C=) c.2248+200C= (n.2248+200C=) c.2221+200C= (n.2221+200C=) | |
| 7 | g.150949969A>C | CA369855566 | KCNH2 | n.1895T>G n.3231+199T>G c.2398+199T>G (n.2398+199T>G) c.1378+199T>G (n.1378+199T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.1884T>G n.2229T>G n.2820T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2098+199T>G (n.2098+199T>G) c.2248+199T>G (n.2248+199T>G) c.2221+199T>G (n.2221+199T>G) | |
| 7 | g.150949969A>G | CA369855567 | KCNH2 | n.1895T>C n.3231+199T>C c.2398+199T>C (n.2398+199T>C) c.1378+199T>C (n.1378+199T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.1884T>C n.2229T>C n.2820T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2098+199T>C (n.2098+199T>C) c.2248+199T>C (n.2248+199T>C) c.2221+199T>C (n.2221+199T>C) | |
| 7 | g.150949969A>T | CA369855568 | KCNH2 | n.1895T>A n.3231+199T>A c.2398+199T>A (n.2398+199T>A) c.1378+199T>A (n.1378+199T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) n.1884T>A n.2229T>A n.2820T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.2597T>A (p.Leu866His) c.2098+199T>A (n.2098+199T>A) c.2248+199T>A (n.2248+199T>A) c.2221+199T>A (n.2221+199T>A) | |
| 7 | g.150949970G>A | CA032217 | KCNH2 | n.1894C>T n.3231+198C>T c.2398+198C>T (n.2398+198C>T) c.1378+198C>T (n.1378+198C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) n.1883C>T n.2228C>T n.2819C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.2596C>T (p.Leu866Phe) c.2098+198C>T (n.2098+198C>T) c.2248+198C>T (n.2248+198C>T) c.2221+198C>T (n.2221+198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150949970G>C | CA369855569 | KCNH2 | n.1894C>G n.3231+198C>G c.2398+198C>G (n.2398+198C>G) c.1378+198C>G (n.1378+198C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.1883C>G n.2228C>G n.2819C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2098+198C>G (n.2098+198C>G) c.2248+198C>G (n.2248+198C>G) c.2221+198C>G (n.2221+198C>G) | gnomAD v4 |