UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150948794_150948812del | CA2685600717 | KCNH2 | n.3425+52_3425+70del c.2592+52_2592+70del (n.2592+52_2592+70del) c.1572+52_1572+70del (n.1572+52_1572+70del) c.2292+52_2292+70del (n.2292+52_2292+70del) c.2442+52_2442+70del (n.2442+52_2442+70del) c.2415+52_2415+70del (n.2415+52_2415+70del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948812C= | CA1752431754 | KCNH2 | n.3425+44G= c.2592+44G= (n.2592+44G=) c.1572+44G= (n.1572+44G=) c.2292+44G= (n.2292+44G=) c.2442+44G= (n.2442+44G=) c.2415+44G= (n.2415+44G=) | |
| 7 | g.150948812C>T | CA1752431755 | KCNH2 | n.3425+44G>A c.2592+44G>A (n.2592+44G>A) c.1572+44G>A (n.1572+44G>A) c.2292+44G>A (n.2292+44G>A) c.2442+44G>A (n.2442+44G>A) c.2415+44G>A (n.2415+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948813T>A | CA579075363 | KCNH2 | n.3425+43A>T c.2592+43A>T (n.2592+43A>T) c.1572+43A>T (n.1572+43A>T) c.2292+43A>T (n.2292+43A>T) c.2442+43A>T (n.2442+43A>T) c.2415+43A>T (n.2415+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948813T>C | CA033182 | KCNH2 | n.3425+43A>G c.2592+43A>G (n.2592+43A>G) c.1572+43A>G (n.1572+43A>G) c.2292+43A>G (n.2292+43A>G) c.2442+43A>G (n.2442+43A>G) c.2415+43A>G (n.2415+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948813T= | CA1752431758 | KCNH2 | n.3425+43A= c.2592+43A= (n.2592+43A=) c.1572+43A= (n.1572+43A=) c.2292+43A= (n.2292+43A=) c.2442+43A= (n.2442+43A=) c.2415+43A= (n.2415+43A=) | |
| 7 | g.150948814G= | CA1752431760 | KCNH2 | n.3425+42C= c.2592+42C= (n.2592+42C=) c.1572+42C= (n.1572+42C=) c.2292+42C= (n.2292+42C=) c.2442+42C= (n.2442+42C=) c.2415+42C= (n.2415+42C=) | |
| 7 | g.150948814G>T | CA835223753 | KCNH2 | n.3425+42C>A c.2592+42C>A (n.2592+42C>A) c.1572+42C>A (n.1572+42C>A) c.2292+42C>A (n.2292+42C>A) c.2442+42C>A (n.2442+42C>A) c.2415+42C>A (n.2415+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948815del | CA2579062652 | KCNH2 | n.3425+42del c.2592+42del (n.2592+42del) c.1572+42del (n.1572+42del) c.2292+42del (n.2292+42del) c.2442+42del (n.2442+42del) c.2415+42del (n.2415+42del) | |
| 7 | g.150948815G>A | CA579075364 | KCNH2 | n.3425+41C>T c.2592+41C>T (n.2592+41C>T) c.1572+41C>T (n.1572+41C>T) c.2292+41C>T (n.2292+41C>T) c.2442+41C>T (n.2442+41C>T) c.2415+41C>T (n.2415+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948815G= | CA1752431761 | KCNH2 | n.3425+41C= c.2592+41C= (n.2592+41C=) c.1572+41C= (n.1572+41C=) c.2292+41C= (n.2292+41C=) c.2442+41C= (n.2442+41C=) c.2415+41C= (n.2415+41C=) | |
| 7 | g.150948816A>C | CA2685600735 | KCNH2 | n.3425+40T>G c.2592+40T>G (n.2592+40T>G) c.1572+40T>G (n.1572+40T>G) c.2292+40T>G (n.2292+40T>G) c.2442+40T>G (n.2442+40T>G) c.2415+40T>G (n.2415+40T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948818G>A | CA2685600736 | KCNH2 | n.3425+38C>T c.2592+38C>T (n.2592+38C>T) c.1572+38C>T (n.1572+38C>T) c.2292+38C>T (n.2292+38C>T) c.2442+38C>T (n.2442+38C>T) c.2415+38C>T (n.2415+38C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948818G>T | CA2685600737 | KCNH2 | n.3425+38C>A c.2592+38C>A (n.2592+38C>A) c.1572+38C>A (n.1572+38C>A) c.2292+38C>A (n.2292+38C>A) c.2442+38C>A (n.2442+38C>A) c.2415+38C>A (n.2415+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948819C>A | CA2579062653 | KCNH2 | n.3425+37G>T c.2592+37G>T (n.2592+37G>T) c.1572+37G>T (n.1572+37G>T) c.2292+37G>T (n.2292+37G>T) c.2442+37G>T (n.2442+37G>T) c.2415+37G>T (n.2415+37G>T) | |
| 7 | g.150948819C= | CA1752431764 | KCNH2 | n.3425+37G= c.2592+37G= (n.2592+37G=) c.1572+37G= (n.1572+37G=) c.2292+37G= (n.2292+37G=) c.2442+37G= (n.2442+37G=) c.2415+37G= (n.2415+37G=) | |
| 7 | g.150948819C>T | CA033163 | KCNH2 | n.3425+37G>A c.2592+37G>A (n.2592+37G>A) c.1572+37G>A (n.1572+37G>A) c.2292+37G>A (n.2292+37G>A) c.2442+37G>A (n.2442+37G>A) c.2415+37G>A (n.2415+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948820A>G | CA2685600739 | KCNH2 | n.3425+36T>C c.2592+36T>C (n.2592+36T>C) c.1572+36T>C (n.1572+36T>C) c.2292+36T>C (n.2292+36T>C) c.2442+36T>C (n.2442+36T>C) c.2415+36T>C (n.2415+36T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948824_150948826del | CA2685600738 | KCNH2 | n.3425+34_3425+36del c.2592+34_2592+36del (n.2592+34_2592+36del) c.1572+34_1572+36del (n.1572+34_1572+36del) c.2292+34_2292+36del (n.2292+34_2292+36del) c.2442+34_2442+36del (n.2442+34_2442+36del) c.2415+34_2415+36del (n.2415+34_2415+36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948821G>A | CA033150 | KCNH2 | n.3425+35C>T c.2592+35C>T (n.2592+35C>T) c.1572+35C>T (n.1572+35C>T) c.2292+35C>T (n.2292+35C>T) c.2442+35C>T (n.2442+35C>T) c.2415+35C>T (n.2415+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948821G= | CA1752431766 | KCNH2 | n.3425+35C= c.2592+35C= (n.2592+35C=) c.1572+35C= (n.1572+35C=) c.2292+35C= (n.2292+35C=) c.2442+35C= (n.2442+35C=) c.2415+35C= (n.2415+35C=) | |
| 7 | g.150948821G>T | CA2685600740 | KCNH2 | n.3425+35C>A c.2592+35C>A (n.2592+35C>A) c.1572+35C>A (n.1572+35C>A) c.2292+35C>A (n.2292+35C>A) c.2442+35C>A (n.2442+35C>A) c.2415+35C>A (n.2415+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948822G>A | CA033140 | KCNH2 | n.3425+34C>T c.2592+34C>T (n.2592+34C>T) c.1572+34C>T (n.1572+34C>T) c.2292+34C>T (n.2292+34C>T) c.2442+34C>T (n.2442+34C>T) c.2415+34C>T (n.2415+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948822G>C | CA2685600741 | KCNH2 | n.3425+34C>G c.2592+34C>G (n.2592+34C>G) c.1572+34C>G (n.1572+34C>G) c.2292+34C>G (n.2292+34C>G) c.2442+34C>G (n.2442+34C>G) c.2415+34C>G (n.2415+34C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948822G= | CA1752431769 | KCNH2 | n.3425+34C= c.2592+34C= (n.2592+34C=) c.1572+34C= (n.1572+34C=) c.2292+34C= (n.2292+34C=) c.2442+34C= (n.2442+34C=) c.2415+34C= (n.2415+34C=) | |
| 7 | g.150948823A>C | CA2685600742 | KCNH2 | n.3425+33T>G c.2592+33T>G (n.2592+33T>G) c.1572+33T>G (n.1572+33T>G) c.2292+33T>G (n.2292+33T>G) c.2442+33T>G (n.2442+33T>G) c.2415+33T>G (n.2415+33T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948824G>T | CA2685600743 | KCNH2 | n.3425+32C>A c.2592+32C>A (n.2592+32C>A) c.1572+32C>A (n.1572+32C>A) c.2292+32C>A (n.2292+32C>A) c.2442+32C>A (n.2442+32C>A) c.2415+32C>A (n.2415+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948825G>A | CA2685600744 | KCNH2 | n.3425+31C>T c.2592+31C>T (n.2592+31C>T) c.1572+31C>T (n.1572+31C>T) c.2292+31C>T (n.2292+31C>T) c.2442+31C>T (n.2442+31C>T) c.2415+31C>T (n.2415+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948825G>T | CA2685600745 | KCNH2 | n.3425+31C>A c.2592+31C>A (n.2592+31C>A) c.1572+31C>A (n.1572+31C>A) c.2292+31C>A (n.2292+31C>A) c.2442+31C>A (n.2442+31C>A) c.2415+31C>A (n.2415+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948827T>G | CA033126 | KCNH2 | n.3425+29A>C c.2592+29A>C (n.2592+29A>C) c.1572+29A>C (n.1572+29A>C) c.2292+29A>C (n.2292+29A>C) c.2442+29A>C (n.2442+29A>C) c.2415+29A>C (n.2415+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948827T= | CA1752431772 | KCNH2 | n.3425+29A= c.2592+29A= (n.2592+29A=) c.1572+29A= (n.1572+29A=) c.2292+29A= (n.2292+29A=) c.2442+29A= (n.2442+29A=) c.2415+29A= (n.2415+29A=) | |
| 7 | g.150948828G>A | CA2685600746 | KCNH2 | n.3425+28C>T c.2592+28C>T (n.2592+28C>T) c.1572+28C>T (n.1572+28C>T) c.2292+28C>T (n.2292+28C>T) c.2442+28C>T (n.2442+28C>T) c.2415+28C>T (n.2415+28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948831del | CA2579062655 | KCNH2 | n.3425+28del c.2592+28del (n.2592+28del) c.1572+28del (n.1572+28del) c.2292+28del (n.2292+28del) c.2442+28del (n.2442+28del) c.2415+28del (n.2415+28del) | |
| 7 | g.150948829G>C | CA1752431774 | KCNH2 | n.3425+27C>G c.2592+27C>G (n.2592+27C>G) c.1572+27C>G (n.1572+27C>G) c.2292+27C>G (n.2292+27C>G) c.2442+27C>G (n.2442+27C>G) c.2415+27C>G (n.2415+27C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150948829G= | CA1752431773 | KCNH2 | n.3425+27C= c.2592+27C= (n.2592+27C=) c.1572+27C= (n.1572+27C=) c.2292+27C= (n.2292+27C=) c.2442+27C= (n.2442+27C=) c.2415+27C= (n.2415+27C=) | |
| 7 | g.150948830G>A | CA2685600747 | KCNH2 | n.3425+26C>T c.2592+26C>T (n.2592+26C>T) c.1572+26C>T (n.1572+26C>T) c.2292+26C>T (n.2292+26C>T) c.2442+26C>T (n.2442+26C>T) c.2415+26C>T (n.2415+26C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948830G>T | CA2685600748 | KCNH2 | n.3425+26C>A c.2592+26C>A (n.2592+26C>A) c.1572+26C>A (n.1572+26C>A) c.2292+26C>A (n.2292+26C>A) c.2442+26C>A (n.2442+26C>A) c.2415+26C>A (n.2415+26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948831G>A | CA2685600749 | KCNH2 | n.3425+25C>T c.2592+25C>T (n.2592+25C>T) c.1572+25C>T (n.1572+25C>T) c.2292+25C>T (n.2292+25C>T) c.2442+25C>T (n.2442+25C>T) c.2415+25C>T (n.2415+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948831G>C | CA2685600750 | KCNH2 | n.3425+25C>G c.2592+25C>G (n.2592+25C>G) c.1572+25C>G (n.1572+25C>G) c.2292+25C>G (n.2292+25C>G) c.2442+25C>G (n.2442+25C>G) c.2415+25C>G (n.2415+25C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948831G>T | CA2685600751 | KCNH2 | n.3425+25C>A c.2592+25C>A (n.2592+25C>A) c.1572+25C>A (n.1572+25C>A) c.2292+25C>A (n.2292+25C>A) c.2442+25C>A (n.2442+25C>A) c.2415+25C>A (n.2415+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948832T>C | CA1752431776 | KCNH2 | n.3425+24A>G c.2592+24A>G (n.2592+24A>G) c.1572+24A>G (n.1572+24A>G) c.2292+24A>G (n.2292+24A>G) c.2442+24A>G (n.2442+24A>G) c.2415+24A>G (n.2415+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948832T= | CA1752431775 | KCNH2 | n.3425+24A= c.2592+24A= (n.2592+24A=) c.1572+24A= (n.1572+24A=) c.2292+24A= (n.2292+24A=) c.2442+24A= (n.2442+24A=) c.2415+24A= (n.2415+24A=) | |
| 7 | g.150948834C= | CA1752431778 | KCNH2 | n.3425+22G= c.2592+22G= (n.2592+22G=) c.1572+22G= (n.1572+22G=) c.2292+22G= (n.2292+22G=) c.2442+22G= (n.2442+22G=) c.2415+22G= (n.2415+22G=) | |
| 7 | g.150948834C>T | CA835223764 | KCNH2 | n.3425+22G>A c.2592+22G>A (n.2592+22G>A) c.1572+22G>A (n.1572+22G>A) c.2292+22G>A (n.2292+22G>A) c.2442+22G>A (n.2442+22G>A) c.2415+22G>A (n.2415+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948839C= | CA1752431779 | KCNH2 | n.3425+17G= c.2592+17G= (n.2592+17G=) c.1572+17G= (n.1572+17G=) c.2292+17G= (n.2292+17G=) c.2442+17G= (n.2442+17G=) c.2415+17G= (n.2415+17G=) | |
| 7 | g.150948839C>T | CA1752431780 | KCNH2 | n.3425+17G>A c.2592+17G>A (n.2592+17G>A) c.1572+17G>A (n.1572+17G>A) c.2292+17G>A (n.2292+17G>A) c.2442+17G>A (n.2442+17G>A) c.2415+17G>A (n.2415+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948840A>T | CA2740094949 | KCNH2 | n.3425+16T>A c.2592+16T>A (n.2592+16T>A) c.1572+16T>A (n.1572+16T>A) c.2292+16T>A (n.2292+16T>A) c.2442+16T>A (n.2442+16T>A) c.2415+16T>A (n.2415+16T>A) | ClinVar |
| 7 | g.150948842G>A | CA458645108 | KCNH2 | n.3425+14C>T c.2592+14C>T (n.2592+14C>T) c.1572+14C>T (n.1572+14C>T) c.2292+14C>T (n.2292+14C>T) c.2442+14C>T (n.2442+14C>T) c.2415+14C>T (n.2415+14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948843G>A | CA2685600752 | KCNH2 | n.3425+13C>T c.2592+13C>T (n.2592+13C>T) c.1572+13C>T (n.1572+13C>T) c.2292+13C>T (n.2292+13C>T) c.2442+13C>T (n.2442+13C>T) c.2415+13C>T (n.2415+13C>T) | gnomAD v4 |