WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150948757C= | CA1752431722 | KCNH2 | n.3425+99G= c.2592+99G= (n.2592+99G=) c.1572+99G= (n.1572+99G=) c.2292+99G= (n.2292+99G=) c.2442+99G= (n.2442+99G=) c.2415+99G= (n.2415+99G=) | |
| 7 | g.150948757C>G | CA169074612 | KCNH2 | n.3425+99G>C c.2592+99G>C (n.2592+99G>C) c.1572+99G>C (n.1572+99G>C) c.2292+99G>C (n.2292+99G>C) c.2442+99G>C (n.2442+99G>C) c.2415+99G>C (n.2415+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948758T>C | CA1108705167 | KCNH2 | n.3425+98A>G c.2592+98A>G (n.2592+98A>G) c.1572+98A>G (n.1572+98A>G) c.2292+98A>G (n.2292+98A>G) c.2442+98A>G (n.2442+98A>G) c.2415+98A>G (n.2415+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948758T= | CA1752431724 | KCNH2 | n.3425+98A= c.2592+98A= (n.2592+98A=) c.1572+98A= (n.1572+98A=) c.2292+98A= (n.2292+98A=) c.2442+98A= (n.2442+98A=) c.2415+98A= (n.2415+98A=) | |
| 7 | g.150948758_150948759del | CA2685600698 | KCNH2 | n.3425+97_3425+98del c.2592+97_2592+98del (n.2592+97_2592+98del) c.1572+97_1572+98del (n.1572+97_1572+98del) c.2292+97_2292+98del (n.2292+97_2292+98del) c.2442+97_2442+98del (n.2442+97_2442+98del) c.2415+97_2415+98del (n.2415+97_2415+98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948759G>A | CA2685600700 | KCNH2 | n.3425+97C>T c.2592+97C>T (n.2592+97C>T) c.1572+97C>T (n.1572+97C>T) c.2292+97C>T (n.2292+97C>T) c.2442+97C>T (n.2442+97C>T) c.2415+97C>T (n.2415+97C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948759G>T | CA2685600699 | KCNH2 | n.3425+97C>A c.2592+97C>A (n.2592+97C>A) c.1572+97C>A (n.1572+97C>A) c.2292+97C>A (n.2292+97C>A) c.2442+97C>A (n.2442+97C>A) c.2415+97C>A (n.2415+97C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948760A>T | CA2685600701 | KCNH2 | n.3425+96T>A c.2592+96T>A (n.2592+96T>A) c.1572+96T>A (n.1572+96T>A) c.2292+96T>A (n.2292+96T>A) c.2442+96T>A (n.2442+96T>A) c.2415+96T>A (n.2415+96T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948761G>A | CA1752431726 | KCNH2 | n.3425+95C>T c.2592+95C>T (n.2592+95C>T) c.1572+95C>T (n.1572+95C>T) c.2292+95C>T (n.2292+95C>T) c.2442+95C>T (n.2442+95C>T) c.2415+95C>T (n.2415+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948761G= | CA1752431725 | KCNH2 | n.3425+95C= c.2592+95C= (n.2592+95C=) c.1572+95C= (n.1572+95C=) c.2292+95C= (n.2292+95C=) c.2442+95C= (n.2442+95C=) c.2415+95C= (n.2415+95C=) | |
| 7 | g.150948761G>T | CA2579062642 | KCNH2 | n.3425+95C>A c.2592+95C>A (n.2592+95C>A) c.1572+95C>A (n.1572+95C>A) c.2292+95C>A (n.2292+95C>A) c.2442+95C>A (n.2442+95C>A) c.2415+95C>A (n.2415+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948763C>A | CA2685600702 | KCNH2 | n.3425+93G>T c.2592+93G>T (n.2592+93G>T) c.1572+93G>T (n.1572+93G>T) c.2292+93G>T (n.2292+93G>T) c.2442+93G>T (n.2442+93G>T) c.2415+93G>T (n.2415+93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948763C>G | CA2685600703 | KCNH2 | n.3425+93G>C c.2592+93G>C (n.2592+93G>C) c.1572+93G>C (n.1572+93G>C) c.2292+93G>C (n.2292+93G>C) c.2442+93G>C (n.2442+93G>C) c.2415+93G>C (n.2415+93G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948763C>T | CA2685600704 | KCNH2 | n.3425+93G>A c.2592+93G>A (n.2592+93G>A) c.1572+93G>A (n.1572+93G>A) c.2292+93G>A (n.2292+93G>A) c.2442+93G>A (n.2442+93G>A) c.2415+93G>A (n.2415+93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948763_150948765delinsCAG | CA1752431727 | KCNH2 | n.3425+91_3425+93delinsCTG c.2592+91_2592+93delinsCTG (n.2592+91_2592+93delinsCTG) c.1572+91_1572+93delinsCTG (n.1572+91_1572+93delinsCTG) c.2292+91_2292+93delinsCTG (n.2292+91_2292+93delinsCTG) c.2442+91_2442+93delinsCTG (n.2442+91_2442+93delinsCTG) c.2415+91_2415+93delinsCTG (n.2415+91_2415+93delinsCTG) | |
| 7 | g.150948767_150948768del | CA1108705168 | KCNH2 | n.3425+91_3425+92del c.2592+91_2592+92del (n.2592+91_2592+92del) c.1572+91_1572+92del (n.1572+91_1572+92del) c.2292+91_2292+92del (n.2292+91_2292+92del) c.2442+91_2442+92del (n.2442+91_2442+92del) c.2415+91_2415+92del (n.2415+91_2415+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948765G>C | CA835223733 | KCNH2 | n.3425+91C>G c.2592+91C>G (n.2592+91C>G) c.1572+91C>G (n.1572+91C>G) c.2292+91C>G (n.2292+91C>G) c.2442+91C>G (n.2442+91C>G) c.2415+91C>G (n.2415+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948765G= | CA1752431728 | KCNH2 | n.3425+91C= c.2592+91C= (n.2592+91C=) c.1572+91C= (n.1572+91C=) c.2292+91C= (n.2292+91C=) c.2442+91C= (n.2442+91C=) c.2415+91C= (n.2415+91C=) | |
| 7 | g.150948765G>T | CA2685600705 | KCNH2 | n.3425+91C>A c.2592+91C>A (n.2592+91C>A) c.1572+91C>A (n.1572+91C>A) c.2292+91C>A (n.2292+91C>A) c.2442+91C>A (n.2442+91C>A) c.2415+91C>A (n.2415+91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948767G>T | CA2579062643 | KCNH2 | n.3425+89C>A c.2592+89C>A (n.2592+89C>A) c.1572+89C>A (n.1572+89C>A) c.2292+89C>A (n.2292+89C>A) c.2442+89C>A (n.2442+89C>A) c.2415+89C>A (n.2415+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948769A>G | CA2579062644 | KCNH2 | n.3425+87T>C c.2592+87T>C (n.2592+87T>C) c.1572+87T>C (n.1572+87T>C) c.2292+87T>C (n.2292+87T>C) c.2442+87T>C (n.2442+87T>C) c.2415+87T>C (n.2415+87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948770G>T | CA2579062645 | KCNH2 | n.3425+86C>A c.2592+86C>A (n.2592+86C>A) c.1572+86C>A (n.1572+86C>A) c.2292+86C>A (n.2292+86C>A) c.2442+86C>A (n.2442+86C>A) c.2415+86C>A (n.2415+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948771C>A | CA2685600706 | KCNH2 | n.3425+85G>T c.2592+85G>T (n.2592+85G>T) c.1572+85G>T (n.1572+85G>T) c.2292+85G>T (n.2292+85G>T) c.2442+85G>T (n.2442+85G>T) c.2415+85G>T (n.2415+85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948771C>T | CA2685600707 | KCNH2 | n.3425+85G>A c.2592+85G>A (n.2592+85G>A) c.1572+85G>A (n.1572+85G>A) c.2292+85G>A (n.2292+85G>A) c.2442+85G>A (n.2442+85G>A) c.2415+85G>A (n.2415+85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948773T>A | CA2685600708 | KCNH2 | n.3425+83A>T c.2592+83A>T (n.2592+83A>T) c.1572+83A>T (n.1572+83A>T) c.2292+83A>T (n.2292+83A>T) c.2442+83A>T (n.2442+83A>T) c.2415+83A>T (n.2415+83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948774C>A | CA2685600709 | KCNH2 | n.3425+82G>T c.2592+82G>T (n.2592+82G>T) c.1572+82G>T (n.1572+82G>T) c.2292+82G>T (n.2292+82G>T) c.2442+82G>T (n.2442+82G>T) c.2415+82G>T (n.2415+82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948776C= | CA1752431729 | KCNH2 | n.3425+80G= c.2592+80G= (n.2592+80G=) c.1572+80G= (n.1572+80G=) c.2292+80G= (n.2292+80G=) c.2442+80G= (n.2442+80G=) c.2415+80G= (n.2415+80G=) | |
| 7 | g.150948776C>G | CA169074614 | KCNH2 | n.3425+80G>C c.2592+80G>C (n.2592+80G>C) c.1572+80G>C (n.1572+80G>C) c.2292+80G>C (n.2292+80G>C) c.2442+80G>C (n.2442+80G>C) c.2415+80G>C (n.2415+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948778T>C | CA2685600710 | KCNH2 | n.3425+78A>G c.2592+78A>G (n.2592+78A>G) c.1572+78A>G (n.1572+78A>G) c.2292+78A>G (n.2292+78A>G) c.2442+78A>G (n.2442+78A>G) c.2415+78A>G (n.2415+78A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948779T>C | CA2685600711 | KCNH2 | n.3425+77A>G c.2592+77A>G (n.2592+77A>G) c.1572+77A>G (n.1572+77A>G) c.2292+77A>G (n.2292+77A>G) c.2442+77A>G (n.2442+77A>G) c.2415+77A>G (n.2415+77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948780C>A | CA2685600712 | KCNH2 | n.3425+76G>T c.2592+76G>T (n.2592+76G>T) c.1572+76G>T (n.1572+76G>T) c.2292+76G>T (n.2292+76G>T) c.2442+76G>T (n.2442+76G>T) c.2415+76G>T (n.2415+76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948780C>T | CA2579062646 | KCNH2 | n.3425+76G>A c.2592+76G>A (n.2592+76G>A) c.1572+76G>A (n.1572+76G>A) c.2292+76G>A (n.2292+76G>A) c.2442+76G>A (n.2442+76G>A) c.2415+76G>A (n.2415+76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948781A>T | CA2685600713 | KCNH2 | n.3425+75T>A c.2592+75T>A (n.2592+75T>A) c.1572+75T>A (n.1572+75T>A) c.2292+75T>A (n.2292+75T>A) c.2442+75T>A (n.2442+75T>A) c.2415+75T>A (n.2415+75T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948782A= | CA1752431730 | KCNH2 | n.3425+74T= c.2592+74T= (n.2592+74T=) c.1572+74T= (n.1572+74T=) c.2292+74T= (n.2292+74T=) c.2442+74T= (n.2442+74T=) c.2415+74T= (n.2415+74T=) | |
| 7 | g.150948782A>G | CA1108705170 | KCNH2 | n.3425+74T>C c.2592+74T>C (n.2592+74T>C) c.1572+74T>C (n.1572+74T>C) c.2292+74T>C (n.2292+74T>C) c.2442+74T>C (n.2442+74T>C) c.2415+74T>C (n.2415+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948784G>A | CA2685600714 | KCNH2 | n.3425+72C>T c.2592+72C>T (n.2592+72C>T) c.1572+72C>T (n.1572+72C>T) c.2292+72C>T (n.2292+72C>T) c.2442+72C>T (n.2442+72C>T) c.2415+72C>T (n.2415+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948784G>T | CA2685600715 | KCNH2 | n.3425+72C>A c.2592+72C>A (n.2592+72C>A) c.1572+72C>A (n.1572+72C>A) c.2292+72C>A (n.2292+72C>A) c.2442+72C>A (n.2442+72C>A) c.2415+72C>A (n.2415+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948785T>C | CA1752431732 | KCNH2 | n.3425+71A>G c.2592+71A>G (n.2592+71A>G) c.1572+71A>G (n.1572+71A>G) c.2292+71A>G (n.2292+71A>G) c.2442+71A>G (n.2442+71A>G) c.2415+71A>G (n.2415+71A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150948785T= | CA1752431731 | KCNH2 | n.3425+71A= c.2592+71A= (n.2592+71A=) c.1572+71A= (n.1572+71A=) c.2292+71A= (n.2292+71A=) c.2442+71A= (n.2442+71A=) c.2415+71A= (n.2415+71A=) | |
| 7 | g.150948786C= | CA1752431733 | KCNH2 | n.3425+70G= c.2592+70G= (n.2592+70G=) c.1572+70G= (n.1572+70G=) c.2292+70G= (n.2292+70G=) c.2442+70G= (n.2442+70G=) c.2415+70G= (n.2415+70G=) | |
| 7 | g.150948786C>T | CA835223735 | KCNH2 | n.3425+70G>A c.2592+70G>A (n.2592+70G>A) c.1572+70G>A (n.1572+70G>A) c.2292+70G>A (n.2292+70G>A) c.2442+70G>A (n.2442+70G>A) c.2415+70G>A (n.2415+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948790_150948791del | CA2685600716 | KCNH2 | n.3425+69_3425+70del c.2592+69_2592+70del (n.2592+69_2592+70del) c.1572+69_1572+70del (n.1572+69_1572+70del) c.2292+69_2292+70del (n.2292+69_2292+70del) c.2442+69_2442+70del (n.2442+69_2442+70del) c.2415+69_2415+70del (n.2415+69_2415+70del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948794_150948812del | CA2685600717 | KCNH2 | n.3425+52_3425+70del c.2592+52_2592+70del (n.2592+52_2592+70del) c.1572+52_1572+70del (n.1572+52_1572+70del) c.2292+52_2292+70del (n.2292+52_2292+70del) c.2442+52_2442+70del (n.2442+52_2442+70del) c.2415+52_2415+70del (n.2415+52_2415+70del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948787A>G | CA2685600718 | KCNH2 | n.3425+69T>C c.2592+69T>C (n.2592+69T>C) c.1572+69T>C (n.1572+69T>C) c.2292+69T>C (n.2292+69T>C) c.2442+69T>C (n.2442+69T>C) c.2415+69T>C (n.2415+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948789A>T | CA2579062647 | KCNH2 | n.3425+67T>A c.2592+67T>A (n.2592+67T>A) c.1572+67T>A (n.1572+67T>A) c.2292+67T>A (n.2292+67T>A) c.2442+67T>A (n.2442+67T>A) c.2415+67T>A (n.2415+67T>A) | |
| 7 | g.150948792G>A | CA835223739 | KCNH2 | n.3425+64C>T c.2592+64C>T (n.2592+64C>T) c.1572+64C>T (n.1572+64C>T) c.2292+64C>T (n.2292+64C>T) c.2442+64C>T (n.2442+64C>T) c.2415+64C>T (n.2415+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948792G= | CA1752431735 | KCNH2 | n.3425+64C= c.2592+64C= (n.2592+64C=) c.1572+64C= (n.1572+64C=) c.2292+64C= (n.2292+64C=) c.2442+64C= (n.2442+64C=) c.2415+64C= (n.2415+64C=) | |
| 7 | g.150948792G>T | CA2579062648 | KCNH2 | n.3425+64C>A c.2592+64C>A (n.2592+64C>A) c.1572+64C>A (n.1572+64C>A) c.2292+64C>A (n.2292+64C>A) c.2442+64C>A (n.2442+64C>A) c.2415+64C>A (n.2415+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948793C>T | CA2685600719 | KCNH2 | n.3425+63G>A c.2592+63G>A (n.2592+63G>A) c.1572+63G>A (n.1572+63G>A) c.2292+63G>A (n.2292+63G>A) c.2442+63G>A (n.2442+63G>A) c.2415+63G>A (n.2415+63G>A) | gnomAD v4 |