Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150948385_150948440del | CA2685602415 | KCNH2 | n.3525+12_3525+67del c.2692+12_2692+67del (n.2692+12_2692+67del) c.1672+12_1672+67del (n.1672+12_1672+67del) c.2392+12_2392+67del (n.2392+12_2392+67del) c.2542+12_2542+67del (n.2542+12_2542+67del) c.2515+12_2515+67del (n.2515+12_2515+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948404_150948444del | CA2685602445 | KCNH2 | n.3525+8_3525+48del c.2692+8_2692+48del c.1672+8_1672+48del c.2392+8_2392+48del c.2542+8_2542+48del c.2515+8_2515+48del | gnomAD v4 |
7 | g.150948410_150948451del | CA2685602460 | KCNH2 | n.3525+1_3525+42del c.2692+1_2692+42del c.1672+1_1672+42del c.2392+1_2392+42del c.2542+1_2542+42del c.2515+1_2515+42del | gnomAD v4 |
7 | g.150948415_150948439del | CA2685602484 | KCNH2 | n.3525+12_3525+36del c.2692+12_2692+36del (n.2692+12_2692+36del) c.1672+12_1672+36del (n.1672+12_1672+36del) c.2392+12_2392+36del (n.2392+12_2392+36del) c.2542+12_2542+36del (n.2542+12_2542+36del) c.2515+12_2515+36del (n.2515+12_2515+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948413_150948446del | CA2685602515 | KCNH2 | n.3523_3525+31del c.2690_2692+31del c.1670_1672+31del c.2390_2392+31del c.2540_2542+31del c.2513_2515+31del | gnomAD v4 |
7 | g.150948416_150948440del | CA2685602525 | KCNH2 | n.3525+4_3525+28del c.2692+4_2692+28del (n.2692+4_2692+28del) c.1672+4_1672+28del (n.1672+4_1672+28del) c.2392+4_2392+28del (n.2392+4_2392+28del) c.2542+4_2542+28del (n.2542+4_2542+28del) c.2515+4_2515+28del (n.2515+4_2515+28del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948424_150948447dup | CA2580077774 | KCNH2 | n.3525+2_3525+25dup c.2692+2_2692+25dup c.1672+2_1672+25dup c.2392+2_2392+25dup c.2542+2_2542+25dup c.2515+2_2515+25dup | ClinVar |
7 | g.150948424_150948447del | CA2685602569 | KCNH2 | n.3525+2_3525+25del c.2692+2_2692+25del c.1672+2_1672+25del c.2392+2_2392+25del c.2542+2_2542+25del c.2515+2_2515+25del | gnomAD v4 |
7 | g.150948433_150948448dup | CA4566422 | KCNH2 | n.3521_3525+11dup c.2688_2692+11dup c.1668_1672+11dup c.2388_2392+11dup c.2538_2542+11dup c.2511_2515+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948437_150948440del | CA1108704981 | KCNH2 | n.3525+4_3525+7del c.2692+4_2692+7del (n.2692+4_2692+7del) c.1672+4_1672+7del (n.1672+4_1672+7del) c.2392+4_2392+7del (n.2392+4_2392+7del) c.2542+4_2542+7del (n.2542+4_2542+7del) c.2515+4_2515+7del (n.2515+4_2515+7del) | |
7 | g.150948437_150948442del | CA578701784 | KCNH2 | n.3525+2_3525+7del c.2692+2_2692+7del (n.2692+2_2692+7del) c.1672+2_1672+7del (n.1672+2_1672+7del) c.2392+2_2392+7del (n.2392+2_2392+7del) c.2542+2_2542+7del (n.2542+2_2542+7del) c.2515+2_2515+7del (n.2515+2_2515+7del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948439_150948441del | CA2685602695 | KCNH2 | n.3525+4_3525+6del c.2692+4_2692+6del (n.2692+4_2692+6del) c.1672+4_1672+6del (n.1672+4_1672+6del) c.2392+4_2392+6del (n.2392+4_2392+6del) c.2542+4_2542+6del (n.2542+4_2542+6del) c.2515+4_2515+6del (n.2515+4_2515+6del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948438_150948446del | CA2685602696 | KCNH2 | n.3523_3525+6del c.2690_2692+6del c.1670_1672+6del c.2390_2392+6del c.2540_2542+6del c.2513_2515+6del | gnomAD v4 |
7 | g.150948439C>A | CA16605725 | KCNH2 | n.3525+5G>T c.2692+5G>T (n.2692+5G>T) c.1672+5G>T (n.1672+5G>T) c.2392+5G>T (n.2392+5G>T) c.2542+5G>T (n.2542+5G>T) c.2515+5G>T (n.2515+5G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948439C= | CA1752431217 | KCNH2 | n.3525+5G= c.2692+5G= (n.2692+5G=) c.1672+5G= (n.1672+5G=) c.2392+5G= (n.2392+5G=) c.2542+5G= (n.2542+5G=) c.2515+5G= (n.2515+5G=) | |
7 | g.150948439C>T | CA2685602698 | KCNH2 | n.3525+5G>A c.2692+5G>A (n.2692+5G>A) c.1672+5G>A (n.1672+5G>A) c.2392+5G>A (n.2392+5G>A) c.2542+5G>A (n.2542+5G>A) c.2515+5G>A (n.2515+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948439_150948442delinsCTCA | CA1752431218 | KCNH2 | n.3525+2_3525+5delinsTGAG c.2692+2_2692+5delinsTGAG (n.2692+2_2692+5delinsTGAG) c.1672+2_1672+5delinsTGAG (n.1672+2_1672+5delinsTGAG) c.2392+2_2392+5delinsTGAG (n.2392+2_2392+5delinsTGAG) c.2542+2_2542+5delinsTGAG (n.2542+2_2542+5delinsTGAG) c.2515+2_2515+5delinsTGAG (n.2515+2_2515+5delinsTGAG) | |
7 | g.150948439_150948440insCCCCCCTT | CA2685602700 | KCNH2 | n.3525+4_3525+5insAAGGGGGG c.2692+4_2692+5insAAGGGGGG (n.2692+4_2692+5insAAGGGGGG) c.1672+4_1672+5insAAGGGGGG (n.1672+4_1672+5insAAGGGGGG) c.2392+4_2392+5insAAGGGGGG (n.2392+4_2392+5insAAGGGGGG) c.2542+4_2542+5insAAGGGGGG (n.2542+4_2542+5insAAGGGGGG) c.2515+4_2515+5insAAGGGGGG (n.2515+4_2515+5insAAGGGGGG) | gnomAD v4 |
7 | g.150948439_150948440insCCCCCCCTT | CA1108704986 | KCNH2 | n.3525+4_3525+5insAAGGGGGGG c.2692+4_2692+5insAAGGGGGGG (n.2692+4_2692+5insAAGGGGGGG) c.1672+4_1672+5insAAGGGGGGG (n.1672+4_1672+5insAAGGGGGGG) c.2392+4_2392+5insAAGGGGGGG (n.2392+4_2392+5insAAGGGGGGG) c.2542+4_2542+5insAAGGGGGGG (n.2542+4_2542+5insAAGGGGGGG) c.2515+4_2515+5insAAGGGGGGG (n.2515+4_2515+5insAAGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948440T>A | CA2605591269 | KCNH2 | n.3525+4A>T c.2692+4A>T (n.2692+4A>T) c.1672+4A>T (n.1672+4A>T) c.2392+4A>T (n.2392+4A>T) c.2542+4A>T (n.2542+4A>T) c.2515+4A>T (n.2515+4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948440T>C | CA578701796 | KCNH2 | n.3525+4A>G c.2692+4A>G (n.2692+4A>G) c.1672+4A>G (n.1672+4A>G) c.2392+4A>G (n.2392+4A>G) c.2542+4A>G (n.2542+4A>G) c.2515+4A>G (n.2515+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948440T>G | CA2685602699 | KCNH2 | n.3525+4A>C c.2692+4A>C (n.2692+4A>C) c.1672+4A>C (n.1672+4A>C) c.2392+4A>C (n.2392+4A>C) c.2542+4A>C (n.2542+4A>C) c.2515+4A>C (n.2515+4A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948440T= | CA1752431219 | KCNH2 | n.3525+4A= c.2692+4A= (n.2692+4A=) c.1672+4A= (n.1672+4A=) c.2392+4A= (n.2392+4A=) c.2542+4A= (n.2542+4A=) c.2515+4A= (n.2515+4A=) | |
7 | g.150948440_150948442del | CA578701792 | KCNH2 | n.3525+2_3525+4del c.2692+2_2692+4del (n.2692+2_2692+4del) c.1672+2_1672+4del (n.1672+2_1672+4del) c.2392+2_2392+4del (n.2392+2_2392+4del) c.2542+2_2542+4del (n.2542+2_2542+4del) c.2515+2_2515+4del (n.2515+2_2515+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948441C>A | CA2685602701 | KCNH2 | n.3525+3G>T c.2692+3G>T (n.2692+3G>T) c.1672+3G>T (n.1672+3G>T) c.2392+3G>T (n.2392+3G>T) c.2542+3G>T (n.2542+3G>T) c.2515+3G>T (n.2515+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948441C>T | CA2509684766 | KCNH2 | n.3525+3G>A c.2692+3G>A (n.2692+3G>A) c.1672+3G>A (n.1672+3G>A) c.2392+3G>A (n.2392+3G>A) c.2542+3G>A (n.2542+3G>A) c.2515+3G>A (n.2515+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948442A= | CA1752431223 | KCNH2 | n.3525+2T= c.2692+2T= (n.2692+2T=) c.1672+2T= (n.1672+2T=) c.2392+2T= (n.2392+2T=) c.2542+2T= (n.2542+2T=) c.2515+2T= (n.2515+2T=) | |
7 | g.150948442A>C | CA369853593 | KCNH2 | n.3525+2T>G c.2692+2T>G (n.2692+2T>G) c.1672+2T>G (n.1672+2T>G) c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) c.2542+2T>G (n.2542+2T>G) c.2515+2T>G (n.2515+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948442A>G | CA369853594 | KCNH2 | n.3525+2T>C c.2692+2T>C (n.2692+2T>C) c.1672+2T>C (n.1672+2T>C) c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) c.2542+2T>C (n.2542+2T>C) c.2515+2T>C (n.2515+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948442A>T | CA369853596 | KCNH2 | n.3525+2T>A c.2692+2T>A (n.2692+2T>A) c.1672+2T>A (n.1672+2T>A) c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) c.2542+2T>A (n.2542+2T>A) c.2515+2T>A (n.2515+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948443C>A | CA369853597 | KCNH2 | n.3525+1G>T c.2692+1G>T (n.2692+1G>T) c.1672+1G>T (n.1672+1G>T) c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) c.2542+1G>T (n.2542+1G>T) c.2515+1G>T (n.2515+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948443C= | CA1752431229 | KCNH2 | n.3525+1G= c.2692+1G= (n.2692+1G=) c.1672+1G= (n.1672+1G=) c.2392+1G= (n.2392+1G=) c.2542+1G= (n.2542+1G=) c.2515+1G= (n.2515+1G=) | |
7 | g.150948443C>G | CA369853598 | KCNH2 | n.3525+1G>C c.2692+1G>C (n.2692+1G>C) c.1672+1G>C (n.1672+1G>C) c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) c.2542+1G>C (n.2542+1G>C) c.2515+1G>C (n.2515+1G>C) | |
7 | g.150948443C>T | CA369853600 | KCNH2 | n.3525+1G>A c.2692+1G>A (n.2692+1G>A) c.1672+1G>A (n.1672+1G>A) c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) c.2542+1G>A (n.2542+1G>A) c.2515+1G>A (n.2515+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948445del | CA578701804 | KCNH2 | n.3525+1del c.2692+1del c.1672+1del c.2392+1del c.2542+1del c.2515+1del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948444C>A | CA369853602 | KCNH2 | n.3525G>T c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2542G>T (p.Asp848Tyr) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150948444C= | CA1752431236 | KCNH2 | n.3525G= c.2692G= (p.Asp898=) c.1672G= (p.Asp558=) c.2392G= (p.Asp798=) c.2692G= (p.Ala898=) c.2542G= (p.Asp848=) c.2515G= (p.Asp839=) | |
7 | g.150948444C>G | CA369853603 | KCNH2 | n.3525G>C c.2692G>C (p.Asp898His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2542G>C (p.Asp848His) c.2515G>C (p.Asp839His) | |
7 | g.150948444C>T | CA369853605 | KCNH2 | n.3525G>A c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2542G>A (p.Asp848Asn) c.2515G>A (p.Asp839Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948445_150948446insGTGTCC | CA835223348 | KCNH2 | n.3525_3525+1insACACGG c.2692_2692+1insACACGG (p.Asp898_Thr899insThrAsp) c.1672_1672+1insACACGG (p.Asp558_Thr559insThrAsp) c.2392_2392+1insACACGG (p.Asp798_Thr799insThrAsp) c.2692_2692+1insACACGG (p.Lys897_Ala898insAspThr) c.2542_2542+1insACACGG (p.Asp848_Thr849insThrAsp) c.2515_2515+1insACACGG (p.Asp839_Thr840insThrAsp) | dbSNP |
7 | g.150948444_150948446delinsCCT | CA1752431235 | KCNH2 | n.3523_3525delinsAGG c.2690_2692delinsAGG (p.Lys897=) c.1670_1672delinsAGG (p.Lys557=) c.2390_2392delinsAGG (p.Lys797=) c.2540_2542delinsAGG (p.Lys847=) c.2513_2515delinsAGG (p.Lys838=) | |
7 | g.150948445C>A | CA369853607 | KCNH2 | n.3524G>T c.2691G>T (p.Lys897Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.2541G>T (p.Lys847Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948445C= | CA1752431247 | KCNH2 | n.3524G= c.2691G= (p.Lys897=) c.1671G= (p.Lys557=) c.2391G= (p.Lys797=) c.2541G= (p.Lys847=) c.2514G= (p.Lys838=) | |
7 | g.150948445C>G | CA034285 | KCNH2 | n.3524G>C c.2691G>C (p.Lys897Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.2541G>C (p.Lys847Asn) c.2514G>C (p.Lys838Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948445C>T | CA034271 | KCNH2 | n.3524G>A c.2691G>A (p.Lys897=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.2391G>A (p.Lys797=) c.2541G>A (p.Lys847=) c.2514G>A (p.Lys838=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948445_150948446delinsG | CA007155 | KCNH2 | n.3523_3524delinsC c.2690_2691delinsC (p.Lys897ThrfsTer?) c.1670_1671delinsC (p.Lys557ThrfsTer?) c.2390_2391delinsC (p.Lys797ThrfsTer?) c.2540_2541delinsC (p.Lys847ThrfsTer?) c.2513_2514delinsC (p.Lys838ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948445_150948446delinsCT | CA1752431250 | KCNH2 | n.3523_3524delinsAG c.2690_2691delinsAG (p.Lys897=) c.1670_1671delinsAG (p.Lys557=) c.2390_2391delinsAG (p.Lys797=) c.2540_2541delinsAG (p.Lys847=) c.2513_2514delinsAG (p.Lys838=) | |
7 | g.150948445_150948446delinsGG | CA2739278689 | KCNH2 | n.3523_3524delinsCC c.2690_2691delinsCC (p.Lys897Thr) c.1670_1671delinsCC (p.Lys557Thr) c.2390_2391delinsCC (p.Lys797Thr) c.2540_2541delinsCC (p.Lys847Thr) c.2513_2514delinsCC (p.Lys838Thr) | ClinVar |
7 | g.150948445_150948446delinsTG | CA2580077775 | KCNH2 | n.3523_3524delinsCA c.2690_2691delinsCA (p.Lys897Thr) c.1670_1671delinsCA (p.Lys557Thr) c.2390_2391delinsCA (p.Lys797Thr) c.2540_2541delinsCA (p.Lys847Thr) c.2513_2514delinsCA (p.Lys838Thr) | ClinVar |