UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150948376_150948415del | CA2685602405 | KCNH2 | n.3525+33_3525+72del c.2692+33_2692+72del (n.2692+33_2692+72del) c.1672+33_1672+72del (n.1672+33_1672+72del) c.2392+33_2392+72del (n.2392+33_2392+72del) c.2542+33_2542+72del (n.2542+33_2542+72del) c.2515+33_2515+72del (n.2515+33_2515+72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948376_150948431del | CA2685602411 | KCNH2 | n.3525+13_3525+68del c.2692+13_2692+68del (n.2692+13_2692+68del) c.1672+13_1672+68del (n.1672+13_1672+68del) c.2392+13_2392+68del (n.2392+13_2392+68del) c.2542+13_2542+68del (n.2542+13_2542+68del) c.2515+13_2515+68del (n.2515+13_2515+68del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948381_150948420del | CA2685602413 | KCNH2 | n.3525+28_3525+67del c.2692+28_2692+67del (n.2692+28_2692+67del) c.1672+28_1672+67del (n.1672+28_1672+67del) c.2392+28_2392+67del (n.2392+28_2392+67del) c.2542+28_2542+67del (n.2542+28_2542+67del) c.2515+28_2515+67del (n.2515+28_2515+67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948381_150948421del | CA2685602414 | KCNH2 | n.3525+27_3525+67del c.2692+27_2692+67del (n.2692+27_2692+67del) c.1672+27_1672+67del (n.1672+27_1672+67del) c.2392+27_2392+67del (n.2392+27_2392+67del) c.2542+27_2542+67del (n.2542+27_2542+67del) c.2515+27_2515+67del (n.2515+27_2515+67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948385_150948440del | CA2685602415 | KCNH2 | n.3525+12_3525+67del c.2692+12_2692+67del (n.2692+12_2692+67del) c.1672+12_1672+67del (n.1672+12_1672+67del) c.2392+12_2392+67del (n.2392+12_2392+67del) c.2542+12_2542+67del (n.2542+12_2542+67del) c.2515+12_2515+67del (n.2515+12_2515+67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948381_150948383dup | CA2685602419 | KCNH2 | n.3525+63_3525+65dup c.2692+63_2692+65dup (n.2692+63_2692+65dup) c.1672+63_1672+65dup (n.1672+63_1672+65dup) c.2392+63_2392+65dup (n.2392+63_2392+65dup) c.2542+63_2542+65dup (n.2542+63_2542+65dup) c.2515+63_2515+65dup (n.2515+63_2515+65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948383C>A | CA2685602425 | KCNH2 | n.3525+61G>T c.2692+61G>T (n.2692+61G>T) c.1672+61G>T (n.1672+61G>T) c.2392+61G>T (n.2392+61G>T) c.2542+61G>T (n.2542+61G>T) c.2515+61G>T (n.2515+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948383C>T | CA2579062552 | KCNH2 | n.3525+61G>A c.2692+61G>A (n.2692+61G>A) c.1672+61G>A (n.1672+61G>A) c.2392+61G>A (n.2392+61G>A) c.2542+61G>A (n.2542+61G>A) c.2515+61G>A (n.2515+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948384T>A | CA1752431052 | KCNH2 | n.3525+60A>T c.2692+60A>T (n.2692+60A>T) c.1672+60A>T (n.1672+60A>T) c.2392+60A>T (n.2392+60A>T) c.2542+60A>T (n.2542+60A>T) c.2515+60A>T (n.2515+60A>T) | dbSNP |
| 7 | g.150948384T>C | CA2685602426 | KCNH2 | n.3525+60A>G c.2692+60A>G (n.2692+60A>G) c.1672+60A>G (n.1672+60A>G) c.2392+60A>G (n.2392+60A>G) c.2542+60A>G (n.2542+60A>G) c.2515+60A>G (n.2515+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948384T>G | CA2778425195 | KCNH2 | n.3525+60A>C c.2692+60A>C (n.2692+60A>C) c.1672+60A>C (n.1672+60A>C) c.2392+60A>C (n.2392+60A>C) c.2542+60A>C (n.2542+60A>C) c.2515+60A>C (n.2515+60A>C) | |
| 7 | g.150948384T= | CA1752431051 | KCNH2 | n.3525+60A= c.2692+60A= (n.2692+60A=) c.1672+60A= (n.1672+60A=) c.2392+60A= (n.2392+60A=) c.2542+60A= (n.2542+60A=) c.2515+60A= (n.2515+60A=) | |
| 7 | g.150948385T>C | CA2685602427 | KCNH2 | n.3525+59A>G c.2692+59A>G (n.2692+59A>G) c.1672+59A>G (n.1672+59A>G) c.2392+59A>G (n.2392+59A>G) c.2542+59A>G (n.2542+59A>G) c.2515+59A>G (n.2515+59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948386C>A | CA2685602428 | KCNH2 | n.3525+58G>T c.2692+58G>T (n.2692+58G>T) c.1672+58G>T (n.1672+58G>T) c.2392+58G>T (n.2392+58G>T) c.2542+58G>T (n.2542+58G>T) c.2515+58G>T (n.2515+58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948387C>A | CA2685602430 | KCNH2 | n.3525+57G>T c.2692+57G>T (n.2692+57G>T) c.1672+57G>T (n.1672+57G>T) c.2392+57G>T (n.2392+57G>T) c.2542+57G>T (n.2542+57G>T) c.2515+57G>T (n.2515+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948387C= | CA1752431053 | KCNH2 | n.3525+57G= c.2692+57G= (n.2692+57G=) c.1672+57G= (n.1672+57G=) c.2392+57G= (n.2392+57G=) c.2542+57G= (n.2542+57G=) c.2515+57G= (n.2515+57G=) | |
| 7 | g.150948387C>G | CA2685602429 | KCNH2 | n.3525+57G>C c.2692+57G>C (n.2692+57G>C) c.1672+57G>C (n.1672+57G>C) c.2392+57G>C (n.2392+57G>C) c.2542+57G>C (n.2542+57G>C) c.2515+57G>C (n.2515+57G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948387C>T | CA1752431054 | KCNH2 | n.3525+57G>A c.2692+57G>A (n.2692+57G>A) c.1672+57G>A (n.1672+57G>A) c.2392+57G>A (n.2392+57G>A) c.2542+57G>A (n.2542+57G>A) c.2515+57G>A (n.2515+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948388A>C | CA2579062553 | KCNH2 | n.3525+56T>G c.2692+56T>G (n.2692+56T>G) c.1672+56T>G (n.1672+56T>G) c.2392+56T>G (n.2392+56T>G) c.2542+56T>G (n.2542+56T>G) c.2515+56T>G (n.2515+56T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948388A>G | CA2685602431 | KCNH2 | n.3525+56T>C c.2692+56T>C (n.2692+56T>C) c.1672+56T>C (n.1672+56T>C) c.2392+56T>C (n.2392+56T>C) c.2542+56T>C (n.2542+56T>C) c.2515+56T>C (n.2515+56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948388A>T | CA2579062554 | KCNH2 | n.3525+56T>A c.2692+56T>A (n.2692+56T>A) c.1672+56T>A (n.1672+56T>A) c.2392+56T>A (n.2392+56T>A) c.2542+56T>A (n.2542+56T>A) c.2515+56T>A (n.2515+56T>A) | |
| 7 | g.150948389G>A | CA2685602432 | KCNH2 | n.3525+55C>T c.2692+55C>T (n.2692+55C>T) c.1672+55C>T (n.1672+55C>T) c.2392+55C>T (n.2392+55C>T) c.2542+55C>T (n.2542+55C>T) c.2515+55C>T (n.2515+55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948389G>T | CA2685602433 | KCNH2 | n.3525+55C>A c.2692+55C>A (n.2692+55C>A) c.1672+55C>A (n.1672+55C>A) c.2392+55C>A (n.2392+55C>A) c.2542+55C>A (n.2542+55C>A) c.2515+55C>A (n.2515+55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948390C>A | CA1108704875 | KCNH2 | n.3525+54G>T c.2692+54G>T (n.2692+54G>T) c.1672+54G>T (n.1672+54G>T) c.2392+54G>T (n.2392+54G>T) c.2542+54G>T (n.2542+54G>T) c.2515+54G>T (n.2515+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948390C= | CA1752431056 | KCNH2 | n.3525+54G= c.2692+54G= (n.2692+54G=) c.1672+54G= (n.1672+54G=) c.2392+54G= (n.2392+54G=) c.2542+54G= (n.2542+54G=) c.2515+54G= (n.2515+54G=) | |
| 7 | g.150948390C>T | CA2685602435 | KCNH2 | n.3525+54G>A c.2692+54G>A (n.2692+54G>A) c.1672+54G>A (n.1672+54G>A) c.2392+54G>A (n.2392+54G>A) c.2542+54G>A (n.2542+54G>A) c.2515+54G>A (n.2515+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948395_150948434del | CA2685602434 | KCNH2 | n.3525+15_3525+54del c.2692+15_2692+54del (n.2692+15_2692+54del) c.1672+15_1672+54del (n.1672+15_1672+54del) c.2392+15_2392+54del (n.2392+15_2392+54del) c.2542+15_2542+54del (n.2542+15_2542+54del) c.2515+15_2515+54del (n.2515+15_2515+54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948391T>C | CA2685602436 | KCNH2 | n.3525+53A>G c.2692+53A>G (n.2692+53A>G) c.1672+53A>G (n.1672+53A>G) c.2392+53A>G (n.2392+53A>G) c.2542+53A>G (n.2542+53A>G) c.2515+53A>G (n.2515+53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948392C>A | CA2685602440 | KCNH2 | n.3525+52G>T c.2692+52G>T (n.2692+52G>T) c.1672+52G>T (n.1672+52G>T) c.2392+52G>T (n.2392+52G>T) c.2542+52G>T (n.2542+52G>T) c.2515+52G>T (n.2515+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948392C>T | CA2685602441 | KCNH2 | n.3525+52G>A c.2692+52G>A (n.2692+52G>A) c.1672+52G>A (n.1672+52G>A) c.2392+52G>A (n.2392+52G>A) c.2542+52G>A (n.2542+52G>A) c.2515+52G>A (n.2515+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948394del | CA2685602437 | KCNH2 | n.3525+52del c.2692+52del (n.2692+52del) c.1672+52del (n.1672+52del) c.2392+52del (n.2392+52del) c.2542+52del (n.2542+52del) c.2515+52del (n.2515+52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948395_150948435del | CA2685602438 | KCNH2 | n.3525+12_3525+52del c.2692+12_2692+52del (n.2692+12_2692+52del) c.1672+12_1672+52del (n.1672+12_1672+52del) c.2392+12_2392+52del (n.2392+12_2392+52del) c.2542+12_2542+52del (n.2542+12_2542+52del) c.2515+12_2515+52del (n.2515+12_2515+52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948395_150948436del | CA2685602439 | KCNH2 | n.3525+11_3525+52del c.2692+11_2692+52del (n.2692+11_2692+52del) c.1672+11_1672+52del (n.1672+11_1672+52del) c.2392+11_2392+52del (n.2392+11_2392+52del) c.2542+11_2542+52del (n.2542+11_2542+52del) c.2515+11_2515+52del (n.2515+11_2515+52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948393C>T | CA2605591260 | KCNH2 | n.3525+51G>A c.2692+51G>A (n.2692+51G>A) c.1672+51G>A (n.1672+51G>A) c.2392+51G>A (n.2392+51G>A) c.2542+51G>A (n.2542+51G>A) c.2515+51G>A (n.2515+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948394C>A | CA2685602443 | KCNH2 | n.3525+50G>T c.2692+50G>T (n.2692+50G>T) c.1672+50G>T (n.1672+50G>T) c.2392+50G>T (n.2392+50G>T) c.2542+50G>T (n.2542+50G>T) c.2515+50G>T (n.2515+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948394C>T | CA2685602442 | KCNH2 | n.3525+50G>A c.2692+50G>A (n.2692+50G>A) c.1672+50G>A (n.1672+50G>A) c.2392+50G>A (n.2392+50G>A) c.2542+50G>A (n.2542+50G>A) c.2515+50G>A (n.2515+50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948395A= | CA1752431058 | KCNH2 | n.3525+49T= c.2692+49T= (n.2692+49T=) c.1672+49T= (n.1672+49T=) c.2392+49T= (n.2392+49T=) c.2542+49T= (n.2542+49T=) c.2515+49T= (n.2515+49T=) | |
| 7 | g.150948395A>C | CA2685602444 | KCNH2 | n.3525+49T>G c.2692+49T>G (n.2692+49T>G) c.1672+49T>G (n.1672+49T>G) c.2392+49T>G (n.2392+49T>G) c.2542+49T>G (n.2542+49T>G) c.2515+49T>G (n.2515+49T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948395A>G | CA835223093 | KCNH2 | n.3525+49T>C c.2692+49T>C (n.2692+49T>C) c.1672+49T>C (n.1672+49T>C) c.2392+49T>C (n.2392+49T>C) c.2542+49T>C (n.2542+49T>C) c.2515+49T>C (n.2515+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948396G>A | CA169073041 | KCNH2 | n.3525+48C>T c.2692+48C>T (n.2692+48C>T) c.1672+48C>T (n.1672+48C>T) c.2392+48C>T (n.2392+48C>T) c.2542+48C>T (n.2542+48C>T) c.2515+48C>T (n.2515+48C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150948396G= | CA1752431062 | KCNH2 | n.3525+48C= c.2692+48C= (n.2692+48C=) c.1672+48C= (n.1672+48C=) c.2392+48C= (n.2392+48C=) c.2542+48C= (n.2542+48C=) c.2515+48C= (n.2515+48C=) | |
| 7 | g.150948396G>T | CA2685602446 | KCNH2 | n.3525+48C>A c.2692+48C>A (n.2692+48C>A) c.1672+48C>A (n.1672+48C>A) c.2392+48C>A (n.2392+48C>A) c.2542+48C>A (n.2542+48C>A) c.2515+48C>A (n.2515+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948396_150948423delinsGCCTCACCTTGTCCCCGCCCTCCCCCTT | CA1752431060 | KCNH2 | n.3525+21_3525+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC c.2692+21_2692+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC (n.2692+21_2692+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC) c.1672+21_1672+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC (n.1672+21_1672+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC) c.2392+21_2392+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC (n.2392+21_2392+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC) c.2542+21_2542+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC (n.2542+21_2542+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC) c.2515+21_2515+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC (n.2515+21_2515+48delinsAAGGGGGAGGGCGGGGACAAGGTGAGGC) | |
| 7 | g.150948404_150948444del | CA2685602445 | KCNH2 | n.3525+8_3525+48del c.2692+8_2692+48del c.1672+8_1672+48del c.2392+8_2392+48del c.2542+8_2542+48del c.2515+8_2515+48del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948397C>A | CA2544196169 | KCNH2 | n.3525+47G>T c.2692+47G>T (n.2692+47G>T) c.1672+47G>T (n.1672+47G>T) c.2392+47G>T (n.2392+47G>T) c.2542+47G>T (n.2542+47G>T) c.2515+47G>T (n.2515+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948397C>T | CA2685602448 | KCNH2 | n.3525+47G>A c.2692+47G>A (n.2692+47G>A) c.1672+47G>A (n.1672+47G>A) c.2392+47G>A (n.2392+47G>A) c.2542+47G>A (n.2542+47G>A) c.2515+47G>A (n.2515+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948398del | CA2685602447 | KCNH2 | n.3525+47del c.2692+47del (n.2692+47del) c.1672+47del (n.1672+47del) c.2392+47del (n.2392+47del) c.2542+47del (n.2542+47del) c.2515+47del (n.2515+47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948401_150948427del | CA034378 | KCNH2 | n.3525+21_3525+47del c.2692+21_2692+47del (n.2692+21_2692+47del) c.1672+21_1672+47del (n.1672+21_1672+47del) c.2392+21_2392+47del (n.2392+21_2392+47del) c.2542+21_2542+47del (n.2542+21_2542+47del) c.2515+21_2515+47del (n.2515+21_2515+47del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948398C>A | CA2685602450 | KCNH2 | n.3525+46G>T c.2692+46G>T (n.2692+46G>T) c.1672+46G>T (n.1672+46G>T) c.2392+46G>T (n.2392+46G>T) c.2542+46G>T (n.2542+46G>T) c.2515+46G>T (n.2515+46G>T) | gnomAD v4 |