UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150948352G>T | CA2579062539 | KCNH2 | n.3525+92C>A c.2692+92C>A (n.2692+92C>A) c.1672+92C>A (n.1672+92C>A) c.2392+92C>A (n.2392+92C>A) c.2542+92C>A (n.2542+92C>A) c.2515+92C>A (n.2515+92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948353C>A | CA2685602384 | KCNH2 | n.3525+91G>T c.2692+91G>T (n.2692+91G>T) c.1672+91G>T (n.1672+91G>T) c.2392+91G>T (n.2392+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) c.2515+91G>T (n.2515+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948353C>T | CA2579062540 | KCNH2 | n.3525+91G>A c.2692+91G>A (n.2692+91G>A) c.1672+91G>A (n.1672+91G>A) c.2392+91G>A (n.2392+91G>A) c.2542+91G>A (n.2542+91G>A) c.2515+91G>A (n.2515+91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948355T>A | CA2685602385 | KCNH2 | n.3525+89A>T c.2692+89A>T (n.2692+89A>T) c.1672+89A>T (n.1672+89A>T) c.2392+89A>T (n.2392+89A>T) c.2542+89A>T (n.2542+89A>T) c.2515+89A>T (n.2515+89A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948355T>C | CA169073026 | KCNH2 | n.3525+89A>G c.2692+89A>G (n.2692+89A>G) c.1672+89A>G (n.1672+89A>G) c.2392+89A>G (n.2392+89A>G) c.2542+89A>G (n.2542+89A>G) c.2515+89A>G (n.2515+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948355T>G | CA2685602386 | KCNH2 | n.3525+89A>C c.2692+89A>C (n.2692+89A>C) c.1672+89A>C (n.1672+89A>C) c.2392+89A>C (n.2392+89A>C) c.2542+89A>C (n.2542+89A>C) c.2515+89A>C (n.2515+89A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948355T= | CA1752431013 | KCNH2 | n.3525+89A= c.2692+89A= (n.2692+89A=) c.1672+89A= (n.1672+89A=) c.2392+89A= (n.2392+89A=) c.2542+89A= (n.2542+89A=) c.2515+89A= (n.2515+89A=) | |
| 7 | g.150948356G>A | CA2685602388 | KCNH2 | n.3525+88C>T c.2692+88C>T (n.2692+88C>T) c.1672+88C>T (n.1672+88C>T) c.2392+88C>T (n.2392+88C>T) c.2542+88C>T (n.2542+88C>T) c.2515+88C>T (n.2515+88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948356G>C | CA578701522 | KCNH2 | n.3525+88C>G c.2692+88C>G (n.2692+88C>G) c.1672+88C>G (n.1672+88C>G) c.2392+88C>G (n.2392+88C>G) c.2542+88C>G (n.2542+88C>G) c.2515+88C>G (n.2515+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948356G= | CA1752431017 | KCNH2 | n.3525+88C= c.2692+88C= (n.2692+88C=) c.1672+88C= (n.1672+88C=) c.2392+88C= (n.2392+88C=) c.2542+88C= (n.2542+88C=) c.2515+88C= (n.2515+88C=) | |
| 7 | g.150948356G>T | CA2685602387 | KCNH2 | n.3525+88C>A c.2692+88C>A (n.2692+88C>A) c.1672+88C>A (n.1672+88C>A) c.2392+88C>A (n.2392+88C>A) c.2542+88C>A (n.2542+88C>A) c.2515+88C>A (n.2515+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948358del | CA2685602389 | KCNH2 | n.3525+88del c.2692+88del (n.2692+88del) c.1672+88del (n.1672+88del) c.2392+88del (n.2392+88del) c.2542+88del (n.2542+88del) c.2515+88del (n.2515+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948357G>A | CA2685602390 | KCNH2 | n.3525+87C>T c.2692+87C>T (n.2692+87C>T) c.1672+87C>T (n.1672+87C>T) c.2392+87C>T (n.2392+87C>T) c.2542+87C>T (n.2542+87C>T) c.2515+87C>T (n.2515+87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948357G>T | CA2579062541 | KCNH2 | n.3525+87C>A c.2692+87C>A (n.2692+87C>A) c.1672+87C>A (n.1672+87C>A) c.2392+87C>A (n.2392+87C>A) c.2542+87C>A (n.2542+87C>A) c.2515+87C>A (n.2515+87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948358G>T | CA2685602391 | KCNH2 | n.3525+86C>A c.2692+86C>A (n.2692+86C>A) c.1672+86C>A (n.1672+86C>A) c.2392+86C>A (n.2392+86C>A) c.2542+86C>A (n.2542+86C>A) c.2515+86C>A (n.2515+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948359T>A | CA2685602392 | KCNH2 | n.3525+85A>T c.2692+85A>T (n.2692+85A>T) c.1672+85A>T (n.1672+85A>T) c.2392+85A>T (n.2392+85A>T) c.2542+85A>T (n.2542+85A>T) c.2515+85A>T (n.2515+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948359T>C | CA1752431020 | KCNH2 | n.3525+85A>G c.2692+85A>G (n.2692+85A>G) c.1672+85A>G (n.1672+85A>G) c.2392+85A>G (n.2392+85A>G) c.2542+85A>G (n.2542+85A>G) c.2515+85A>G (n.2515+85A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150948359T= | CA1752431019 | KCNH2 | n.3525+85A= c.2692+85A= (n.2692+85A=) c.1672+85A= (n.1672+85A=) c.2392+85A= (n.2392+85A=) c.2542+85A= (n.2542+85A=) c.2515+85A= (n.2515+85A=) | |
| 7 | g.150948360A>G | CA2685602393 | KCNH2 | n.3525+84T>C c.2692+84T>C (n.2692+84T>C) c.1672+84T>C (n.1672+84T>C) c.2392+84T>C (n.2392+84T>C) c.2542+84T>C (n.2542+84T>C) c.2515+84T>C (n.2515+84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948362dup | CA1108704870 | KCNH2 | n.3525+84dup c.2692+84dup (n.2692+84dup) c.1672+84dup (n.1672+84dup) c.2392+84dup (n.2392+84dup) c.2542+84dup (n.2542+84dup) c.2515+84dup (n.2515+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150948362del | CA2579062542 | KCNH2 | n.3525+84del c.2692+84del (n.2692+84del) c.1672+84del (n.1672+84del) c.2392+84del (n.2392+84del) c.2542+84del (n.2542+84del) c.2515+84del (n.2515+84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948361A>G | CA2685602394 | KCNH2 | n.3525+83T>C c.2692+83T>C (n.2692+83T>C) c.1672+83T>C (n.1672+83T>C) c.2392+83T>C (n.2392+83T>C) c.2542+83T>C (n.2542+83T>C) c.2515+83T>C (n.2515+83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948362A= | CA1752431024 | KCNH2 | n.3525+82T= c.2692+82T= (n.2692+82T=) c.1672+82T= (n.1672+82T=) c.2392+82T= (n.2392+82T=) c.2542+82T= (n.2542+82T=) c.2515+82T= (n.2515+82T=) | |
| 7 | g.150948362A>G | CA1752431026 | KCNH2 | n.3525+82T>C c.2692+82T>C (n.2692+82T>C) c.1672+82T>C (n.1672+82T>C) c.2392+82T>C (n.2392+82T>C) c.2542+82T>C (n.2542+82T>C) c.2515+82T>C (n.2515+82T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150948362A>T | CA2685602395 | KCNH2 | n.3525+82T>A c.2692+82T>A (n.2692+82T>A) c.1672+82T>A (n.1672+82T>A) c.2392+82T>A (n.2392+82T>A) c.2542+82T>A (n.2542+82T>A) c.2515+82T>A (n.2515+82T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948363G>A | CA1752431029 | KCNH2 | n.3525+81C>T c.2692+81C>T (n.2692+81C>T) c.1672+81C>T (n.1672+81C>T) c.2392+81C>T (n.2392+81C>T) c.2542+81C>T (n.2542+81C>T) c.2515+81C>T (n.2515+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948363G>C | CA2685602396 | KCNH2 | n.3525+81C>G c.2692+81C>G (n.2692+81C>G) c.1672+81C>G (n.1672+81C>G) c.2392+81C>G (n.2392+81C>G) c.2542+81C>G (n.2542+81C>G) c.2515+81C>G (n.2515+81C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948363G= | CA1752431028 | KCNH2 | n.3525+81C= c.2692+81C= (n.2692+81C=) c.1672+81C= (n.1672+81C=) c.2392+81C= (n.2392+81C=) c.2542+81C= (n.2542+81C=) c.2515+81C= (n.2515+81C=) | |
| 7 | g.150948363G>T | CA2685602397 | KCNH2 | n.3525+81C>A c.2692+81C>A (n.2692+81C>A) c.1672+81C>A (n.1672+81C>A) c.2392+81C>A (n.2392+81C>A) c.2542+81C>A (n.2542+81C>A) c.2515+81C>A (n.2515+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948364C>A | CA2685602398 | KCNH2 | n.3525+80G>T c.2692+80G>T (n.2692+80G>T) c.1672+80G>T (n.1672+80G>T) c.2392+80G>T (n.2392+80G>T) c.2542+80G>T (n.2542+80G>T) c.2515+80G>T (n.2515+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948364C>T | CA2579062544 | KCNH2 | n.3525+80G>A c.2692+80G>A (n.2692+80G>A) c.1672+80G>A (n.1672+80G>A) c.2392+80G>A (n.2392+80G>A) c.2542+80G>A (n.2542+80G>A) c.2515+80G>A (n.2515+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948365A>T | CA2579062545 | KCNH2 | n.3525+79T>A c.2692+79T>A (n.2692+79T>A) c.1672+79T>A (n.1672+79T>A) c.2392+79T>A (n.2392+79T>A) c.2542+79T>A (n.2542+79T>A) c.2515+79T>A (n.2515+79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948366G>T | CA2579062546 | KCNH2 | n.3525+78C>A c.2692+78C>A (n.2692+78C>A) c.1672+78C>A (n.1672+78C>A) c.2392+78C>A (n.2392+78C>A) c.2542+78C>A (n.2542+78C>A) c.2515+78C>A (n.2515+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948367A>T | CA2685602399 | KCNH2 | n.3525+77T>A c.2692+77T>A (n.2692+77T>A) c.1672+77T>A (n.1672+77T>A) c.2392+77T>A (n.2392+77T>A) c.2542+77T>A (n.2542+77T>A) c.2515+77T>A (n.2515+77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948368C>A | CA2685602401 | KCNH2 | n.3525+76G>T c.2692+76G>T (n.2692+76G>T) c.1672+76G>T (n.1672+76G>T) c.2392+76G>T (n.2392+76G>T) c.2542+76G>T (n.2542+76G>T) c.2515+76G>T (n.2515+76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948368C>G | CA2685602400 | KCNH2 | n.3525+76G>C c.2692+76G>C (n.2692+76G>C) c.1672+76G>C (n.1672+76G>C) c.2392+76G>C (n.2392+76G>C) c.2542+76G>C (n.2542+76G>C) c.2515+76G>C (n.2515+76G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948369A>G | CA2685602402 | KCNH2 | n.3525+75T>C c.2692+75T>C (n.2692+75T>C) c.1672+75T>C (n.1672+75T>C) c.2392+75T>C (n.2392+75T>C) c.2542+75T>C (n.2542+75T>C) c.2515+75T>C (n.2515+75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948369A>T | CA2579062547 | KCNH2 | n.3525+75T>A c.2692+75T>A (n.2692+75T>A) c.1672+75T>A (n.1672+75T>A) c.2392+75T>A (n.2392+75T>A) c.2542+75T>A (n.2542+75T>A) c.2515+75T>A (n.2515+75T>A) | |
| 7 | g.150948370C>A | CA2685602403 | KCNH2 | n.3525+74G>T c.2692+74G>T (n.2692+74G>T) c.1672+74G>T (n.1672+74G>T) c.2392+74G>T (n.2392+74G>T) c.2542+74G>T (n.2542+74G>T) c.2515+74G>T (n.2515+74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948370C= | CA1752431030 | KCNH2 | n.3525+74G= c.2692+74G= (n.2692+74G=) c.1672+74G= (n.1672+74G=) c.2392+74G= (n.2392+74G=) c.2542+74G= (n.2542+74G=) c.2515+74G= (n.2515+74G=) | |
| 7 | g.150948370C>G | CA2685602404 | KCNH2 | n.3525+74G>C c.2692+74G>C (n.2692+74G>C) c.1672+74G>C (n.1672+74G>C) c.2392+74G>C (n.2392+74G>C) c.2542+74G>C (n.2542+74G>C) c.2515+74G>C (n.2515+74G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150948370C>T | CA835223084 | KCNH2 | n.3525+74G>A c.2692+74G>A (n.2692+74G>A) c.1672+74G>A (n.1672+74G>A) c.2392+74G>A (n.2392+74G>A) c.2542+74G>A (n.2542+74G>A) c.2515+74G>A (n.2515+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948371G>A | CA578701524 | KCNH2 | n.3525+73C>T c.2692+73C>T (n.2692+73C>T) c.1672+73C>T (n.1672+73C>T) c.2392+73C>T (n.2392+73C>T) c.2542+73C>T (n.2542+73C>T) c.2515+73C>T (n.2515+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.150948371G>T | CA2579062548 | KCNH2 | n.3525+73C>A c.2692+73C>A (n.2692+73C>A) c.1672+73C>A (n.1672+73C>A) c.2392+73C>A (n.2392+73C>A) c.2542+73C>A (n.2542+73C>A) c.2515+73C>A (n.2515+73C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150948372G>T | CA2685602407 | KCNH2 | n.3525+72C>A c.2692+72C>A (n.2692+72C>A) c.1672+72C>A (n.1672+72C>A) c.2392+72C>A (n.2392+72C>A) c.2542+72C>A (n.2542+72C>A) c.2515+72C>A (n.2515+72C>A) | gnomAD v4 |
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