Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150948339G>A | CA2547343660 | KCNH2 | n.3525+105C>T c.2692+105C>T (n.2692+105C>T) c.1672+105C>T (n.1672+105C>T) c.2392+105C>T (n.2392+105C>T) c.2542+105C>T (n.2542+105C>T) c.2515+105C>T (n.2515+105C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948339G>T | CA2685602372 | KCNH2 | n.3525+105C>A c.2692+105C>A (n.2692+105C>A) c.1672+105C>A (n.1672+105C>A) c.2392+105C>A (n.2392+105C>A) c.2542+105C>A (n.2542+105C>A) c.2515+105C>A (n.2515+105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948340G>A | CA169073021 | KCNH2 | n.3525+104C>T c.2692+104C>T (n.2692+104C>T) c.1672+104C>T (n.1672+104C>T) c.2392+104C>T (n.2392+104C>T) c.2542+104C>T (n.2542+104C>T) c.2515+104C>T (n.2515+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948340G= | CA1752431004 | KCNH2 | n.3525+104C= c.2692+104C= (n.2692+104C=) c.1672+104C= (n.1672+104C=) c.2392+104C= (n.2392+104C=) c.2542+104C= (n.2542+104C=) c.2515+104C= (n.2515+104C=) | |
7 | g.150948340G>T | CA2685602373 | KCNH2 | n.3525+104C>A c.2692+104C>A (n.2692+104C>A) c.1672+104C>A (n.1672+104C>A) c.2392+104C>A (n.2392+104C>A) c.2542+104C>A (n.2542+104C>A) c.2515+104C>A (n.2515+104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948341G>A | CA2685602374 | KCNH2 | n.3525+103C>T c.2692+103C>T (n.2692+103C>T) c.1672+103C>T (n.1672+103C>T) c.2392+103C>T (n.2392+103C>T) c.2542+103C>T (n.2542+103C>T) c.2515+103C>T (n.2515+103C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948343del | CA2685602375 | KCNH2 | n.3525+102del c.2692+102del (n.2692+102del) c.1672+102del (n.1672+102del) c.2392+102del (n.2392+102del) c.2542+102del (n.2542+102del) c.2515+102del (n.2515+102del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948343A>G | CA2685602376 | KCNH2 | n.3525+101T>C c.2692+101T>C (n.2692+101T>C) c.1672+101T>C (n.1672+101T>C) c.2392+101T>C (n.2392+101T>C) c.2542+101T>C (n.2542+101T>C) c.2515+101T>C (n.2515+101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948344G>A | CA2685602377 | KCNH2 | n.3525+100C>T c.2692+100C>T (n.2692+100C>T) c.1672+100C>T (n.1672+100C>T) c.2392+100C>T (n.2392+100C>T) c.2542+100C>T (n.2542+100C>T) c.2515+100C>T (n.2515+100C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948344G>T | CA2579062535 | KCNH2 | n.3525+100C>A c.2692+100C>A (n.2692+100C>A) c.1672+100C>A (n.1672+100C>A) c.2392+100C>A (n.2392+100C>A) c.2542+100C>A (n.2542+100C>A) c.2515+100C>A (n.2515+100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948345G>A | CA2685602378 | KCNH2 | n.3525+99C>T c.2692+99C>T (n.2692+99C>T) c.1672+99C>T (n.1672+99C>T) c.2392+99C>T (n.2392+99C>T) c.2542+99C>T (n.2542+99C>T) c.2515+99C>T (n.2515+99C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948345G= | CA1752431005 | KCNH2 | n.3525+99C= c.2692+99C= (n.2692+99C=) c.1672+99C= (n.1672+99C=) c.2392+99C= (n.2392+99C=) c.2542+99C= (n.2542+99C=) c.2515+99C= (n.2515+99C=) | |
7 | g.150948345G>T | CA169073022 | KCNH2 | n.3525+99C>A c.2692+99C>A (n.2692+99C>A) c.1672+99C>A (n.1672+99C>A) c.2392+99C>A (n.2392+99C>A) c.2542+99C>A (n.2542+99C>A) c.2515+99C>A (n.2515+99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948347C>A | CA2685602379 | KCNH2 | n.3525+97G>T c.2692+97G>T (n.2692+97G>T) c.1672+97G>T (n.1672+97G>T) c.2392+97G>T (n.2392+97G>T) c.2542+97G>T (n.2542+97G>T) c.2515+97G>T (n.2515+97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948347C>T | CA2685602380 | KCNH2 | n.3525+97G>A c.2692+97G>A (n.2692+97G>A) c.1672+97G>A (n.1672+97G>A) c.2392+97G>A (n.2392+97G>A) c.2542+97G>A (n.2542+97G>A) c.2515+97G>A (n.2515+97G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948348T>C | CA169073023 | KCNH2 | n.3525+96A>G c.2692+96A>G (n.2692+96A>G) c.1672+96A>G (n.1672+96A>G) c.2392+96A>G (n.2392+96A>G) c.2542+96A>G (n.2542+96A>G) c.2515+96A>G (n.2515+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948348T= | CA1752431007 | KCNH2 | n.3525+96A= c.2692+96A= (n.2692+96A=) c.1672+96A= (n.1672+96A=) c.2392+96A= (n.2392+96A=) c.2542+96A= (n.2542+96A=) c.2515+96A= (n.2515+96A=) | |
7 | g.150948349G>A | CA2685602381 | KCNH2 | n.3525+95C>T c.2692+95C>T (n.2692+95C>T) c.1672+95C>T (n.1672+95C>T) c.2392+95C>T (n.2392+95C>T) c.2542+95C>T (n.2542+95C>T) c.2515+95C>T (n.2515+95C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948350A>G | CA2685602382 | KCNH2 | n.3525+94T>C c.2692+94T>C (n.2692+94T>C) c.1672+94T>C (n.1672+94T>C) c.2392+94T>C (n.2392+94T>C) c.2542+94T>C (n.2542+94T>C) c.2515+94T>C (n.2515+94T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948350A>T | CA2579062538 | KCNH2 | n.3525+94T>A c.2692+94T>A (n.2692+94T>A) c.1672+94T>A (n.1672+94T>A) c.2392+94T>A (n.2392+94T>A) c.2542+94T>A (n.2542+94T>A) c.2515+94T>A (n.2515+94T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948351G>A | CA2685602383 | KCNH2 | n.3525+93C>T c.2692+93C>T (n.2692+93C>T) c.1672+93C>T (n.1672+93C>T) c.2392+93C>T (n.2392+93C>T) c.2542+93C>T (n.2542+93C>T) c.2515+93C>T (n.2515+93C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948351G= | CA1752431010 | KCNH2 | n.3525+93C= c.2692+93C= (n.2692+93C=) c.1672+93C= (n.1672+93C=) c.2392+93C= (n.2392+93C=) c.2542+93C= (n.2542+93C=) c.2515+93C= (n.2515+93C=) | |
7 | g.150948351G>T | CA835223081 | KCNH2 | n.3525+93C>A c.2692+93C>A (n.2692+93C>A) c.1672+93C>A (n.1672+93C>A) c.2392+93C>A (n.2392+93C>A) c.2542+93C>A (n.2542+93C>A) c.2515+93C>A (n.2515+93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948352G>T | CA2579062539 | KCNH2 | n.3525+92C>A c.2692+92C>A (n.2692+92C>A) c.1672+92C>A (n.1672+92C>A) c.2392+92C>A (n.2392+92C>A) c.2542+92C>A (n.2542+92C>A) c.2515+92C>A (n.2515+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948353C>A | CA2685602384 | KCNH2 | n.3525+91G>T c.2692+91G>T (n.2692+91G>T) c.1672+91G>T (n.1672+91G>T) c.2392+91G>T (n.2392+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) c.2515+91G>T (n.2515+91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948353C>T | CA2579062540 | KCNH2 | n.3525+91G>A c.2692+91G>A (n.2692+91G>A) c.1672+91G>A (n.1672+91G>A) c.2392+91G>A (n.2392+91G>A) c.2542+91G>A (n.2542+91G>A) c.2515+91G>A (n.2515+91G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948355T>A | CA2685602385 | KCNH2 | n.3525+89A>T c.2692+89A>T (n.2692+89A>T) c.1672+89A>T (n.1672+89A>T) c.2392+89A>T (n.2392+89A>T) c.2542+89A>T (n.2542+89A>T) c.2515+89A>T (n.2515+89A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948355T>C | CA169073026 | KCNH2 | n.3525+89A>G c.2692+89A>G (n.2692+89A>G) c.1672+89A>G (n.1672+89A>G) c.2392+89A>G (n.2392+89A>G) c.2542+89A>G (n.2542+89A>G) c.2515+89A>G (n.2515+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948355T>G | CA2685602386 | KCNH2 | n.3525+89A>C c.2692+89A>C (n.2692+89A>C) c.1672+89A>C (n.1672+89A>C) c.2392+89A>C (n.2392+89A>C) c.2542+89A>C (n.2542+89A>C) c.2515+89A>C (n.2515+89A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948355T= | CA1752431013 | KCNH2 | n.3525+89A= c.2692+89A= (n.2692+89A=) c.1672+89A= (n.1672+89A=) c.2392+89A= (n.2392+89A=) c.2542+89A= (n.2542+89A=) c.2515+89A= (n.2515+89A=) | |
7 | g.150948356G>A | CA2685602388 | KCNH2 | n.3525+88C>T c.2692+88C>T (n.2692+88C>T) c.1672+88C>T (n.1672+88C>T) c.2392+88C>T (n.2392+88C>T) c.2542+88C>T (n.2542+88C>T) c.2515+88C>T (n.2515+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948356G>C | CA578701522 | KCNH2 | n.3525+88C>G c.2692+88C>G (n.2692+88C>G) c.1672+88C>G (n.1672+88C>G) c.2392+88C>G (n.2392+88C>G) c.2542+88C>G (n.2542+88C>G) c.2515+88C>G (n.2515+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948356G= | CA1752431017 | KCNH2 | n.3525+88C= c.2692+88C= (n.2692+88C=) c.1672+88C= (n.1672+88C=) c.2392+88C= (n.2392+88C=) c.2542+88C= (n.2542+88C=) c.2515+88C= (n.2515+88C=) | |
7 | g.150948356G>T | CA2685602387 | KCNH2 | n.3525+88C>A c.2692+88C>A (n.2692+88C>A) c.1672+88C>A (n.1672+88C>A) c.2392+88C>A (n.2392+88C>A) c.2542+88C>A (n.2542+88C>A) c.2515+88C>A (n.2515+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948358del | CA2685602389 | KCNH2 | n.3525+88del c.2692+88del (n.2692+88del) c.1672+88del (n.1672+88del) c.2392+88del (n.2392+88del) c.2542+88del (n.2542+88del) c.2515+88del (n.2515+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948357G>A | CA2685602390 | KCNH2 | n.3525+87C>T c.2692+87C>T (n.2692+87C>T) c.1672+87C>T (n.1672+87C>T) c.2392+87C>T (n.2392+87C>T) c.2542+87C>T (n.2542+87C>T) c.2515+87C>T (n.2515+87C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948357G>T | CA2579062541 | KCNH2 | n.3525+87C>A c.2692+87C>A (n.2692+87C>A) c.1672+87C>A (n.1672+87C>A) c.2392+87C>A (n.2392+87C>A) c.2542+87C>A (n.2542+87C>A) c.2515+87C>A (n.2515+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948358G>T | CA2685602391 | KCNH2 | n.3525+86C>A c.2692+86C>A (n.2692+86C>A) c.1672+86C>A (n.1672+86C>A) c.2392+86C>A (n.2392+86C>A) c.2542+86C>A (n.2542+86C>A) c.2515+86C>A (n.2515+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948359T>A | CA2685602392 | KCNH2 | n.3525+85A>T c.2692+85A>T (n.2692+85A>T) c.1672+85A>T (n.1672+85A>T) c.2392+85A>T (n.2392+85A>T) c.2542+85A>T (n.2542+85A>T) c.2515+85A>T (n.2515+85A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948359T>C | CA1752431020 | KCNH2 | n.3525+85A>G c.2692+85A>G (n.2692+85A>G) c.1672+85A>G (n.1672+85A>G) c.2392+85A>G (n.2392+85A>G) c.2542+85A>G (n.2542+85A>G) c.2515+85A>G (n.2515+85A>G) | dbSNP |
7 | g.150948359T= | CA1752431019 | KCNH2 | n.3525+85A= c.2692+85A= (n.2692+85A=) c.1672+85A= (n.1672+85A=) c.2392+85A= (n.2392+85A=) c.2542+85A= (n.2542+85A=) c.2515+85A= (n.2515+85A=) | |
7 | g.150948360A>G | CA2685602393 | KCNH2 | n.3525+84T>C c.2692+84T>C (n.2692+84T>C) c.1672+84T>C (n.1672+84T>C) c.2392+84T>C (n.2392+84T>C) c.2542+84T>C (n.2542+84T>C) c.2515+84T>C (n.2515+84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948362dup | CA1108704870 | KCNH2 | n.3525+84dup c.2692+84dup (n.2692+84dup) c.1672+84dup (n.1672+84dup) c.2392+84dup (n.2392+84dup) c.2542+84dup (n.2542+84dup) c.2515+84dup (n.2515+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948362del | CA2579062542 | KCNH2 | n.3525+84del c.2692+84del (n.2692+84del) c.1672+84del (n.1672+84del) c.2392+84del (n.2392+84del) c.2542+84del (n.2542+84del) c.2515+84del (n.2515+84del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948361A>G | CA2685602394 | KCNH2 | n.3525+83T>C c.2692+83T>C (n.2692+83T>C) c.1672+83T>C (n.1672+83T>C) c.2392+83T>C (n.2392+83T>C) c.2542+83T>C (n.2542+83T>C) c.2515+83T>C (n.2515+83T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948362A= | CA1752431024 | KCNH2 | n.3525+82T= c.2692+82T= (n.2692+82T=) c.1672+82T= (n.1672+82T=) c.2392+82T= (n.2392+82T=) c.2542+82T= (n.2542+82T=) c.2515+82T= (n.2515+82T=) | |
7 | g.150948362A>G | CA1752431026 | KCNH2 | n.3525+82T>C c.2692+82T>C (n.2692+82T>C) c.1672+82T>C (n.1672+82T>C) c.2392+82T>C (n.2392+82T>C) c.2542+82T>C (n.2542+82T>C) c.2515+82T>C (n.2515+82T>C) | dbSNP |
7 | g.150948362A>T | CA2685602395 | KCNH2 | n.3525+82T>A c.2692+82T>A (n.2692+82T>A) c.1672+82T>A (n.1672+82T>A) c.2392+82T>A (n.2392+82T>A) c.2542+82T>A (n.2542+82T>A) c.2515+82T>A (n.2515+82T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948363G>A | CA1752431029 | KCNH2 | n.3525+81C>T c.2692+81C>T (n.2692+81C>T) c.1672+81C>T (n.1672+81C>T) c.2392+81C>T (n.2392+81C>T) c.2542+81C>T (n.2542+81C>T) c.2515+81C>T (n.2515+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |