UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150947391_150947665dup | CA645372846 | KCNH2 | n.3740_3923dup c.2907_3090dup c.1887_2070dup c.2607_2790dup c.2757_2940dup c.2730_2913dup | ClinVar |
| 7 | g.150947665_150947666insGGGCTGGAGAGGGGGATGTTGAGGAGGCTGGGGGTGGGGGCGGGGCATCGAGGGAGCTCCTGGTACTGGCGGCCCCGACTGTCCCCCCAGAAGCTGAAAATGTTGGACACTCCTGAGAAGGCGCCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGACAGGGGGTTGCAAGTGTCGCTGCTCTTCTCGCAGTCCTCCATCAGGGGCTCCCCAC | CA916080377 | KCNH2 | n.3799_3800insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2966_2967insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.1946_1947insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2666_2667insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.*46_*47insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2816_2817insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2789_2790insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG | |
| 7 | g.150947529C>A | CA2685602079 | KCNH2 | n.3799-15G>T c.2966-15G>T (n.2966-15G>T) c.1946-15G>T (n.1946-15G>T) c.2666-15G>T (n.2666-15G>T) c.*46-15G>T (n.*46-15G>T) c.2816-15G>T (n.2816-15G>T) c.2789-15G>T (n.2789-15G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947529C= | CA1752429530 | KCNH2 | n.3799-15G= c.2966-15G= (n.2966-15G=) c.1946-15G= (n.1946-15G=) c.2666-15G= (n.2666-15G=) c.*46-15G= (n.*46-15G=) c.2816-15G= (n.2816-15G=) c.2789-15G= (n.2789-15G=) | |
| 7 | g.150947529C>T | CA579075370 | KCNH2 | n.3799-15G>A c.2966-15G>A (n.2966-15G>A) c.1946-15G>A (n.1946-15G>A) c.2666-15G>A (n.2666-15G>A) c.*46-15G>A (n.*46-15G>A) c.2816-15G>A (n.2816-15G>A) c.2789-15G>A (n.2789-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150947531G>A | CA036055 | KCNH2 | n.3799-17C>T c.2966-17C>T (n.2966-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.2666-17C>T (n.2666-17C>T) c.*46-17C>T (n.*46-17C>T) c.2816-17C>T (n.2816-17C>T) c.2789-17C>T (n.2789-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947531G= | CA1752429532 | KCNH2 | n.3799-17C= c.2966-17C= (n.2966-17C=) c.1946-17C= (n.1946-17C=) c.2666-17C= (n.2666-17C=) c.*46-17C= (n.*46-17C=) c.2816-17C= (n.2816-17C=) c.2789-17C= (n.2789-17C=) | |
| 7 | g.150947532A= | CA1752429536 | KCNH2 | n.3799-18T= c.2966-18T= (n.2966-18T=) c.1946-18T= (n.1946-18T=) c.2666-18T= (n.2666-18T=) c.*46-18T= (n.*46-18T=) c.2816-18T= (n.2816-18T=) c.2789-18T= (n.2789-18T=) | |
| 7 | g.150947532A>G | CA835221776 | KCNH2 | n.3799-18T>C c.2966-18T>C (n.2966-18T>C) c.1946-18T>C (n.1946-18T>C) c.2666-18T>C (n.2666-18T>C) c.*46-18T>C (n.*46-18T>C) c.2816-18T>C (n.2816-18T>C) c.2789-18T>C (n.2789-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947533G>A | CA579075371 | KCNH2 | n.3799-19C>T c.2966-19C>T (n.2966-19C>T) c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) c.2666-19C>T (n.2666-19C>T) c.*46-19C>T (n.*46-19C>T) c.2816-19C>T (n.2816-19C>T) c.2789-19C>T (n.2789-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150947533G= | CA1752429538 | KCNH2 | n.3799-19C= c.2966-19C= (n.2966-19C=) c.1946-19C= (n.1946-19C=) c.2666-19C= (n.2666-19C=) c.*46-19C= (n.*46-19C=) c.2816-19C= (n.2816-19C=) c.2789-19C= (n.2789-19C=) | |
| 7 | g.150947533G>T | CA2685602080 | KCNH2 | n.3799-19C>A c.2966-19C>A (n.2966-19C>A) c.1946-19C>A (n.1946-19C>A) c.2666-19C>A (n.2666-19C>A) c.*46-19C>A (n.*46-19C>A) c.2816-19C>A (n.2816-19C>A) c.2789-19C>A (n.2789-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947534C= | CA1752429541 | KCNH2 | n.3799-20G= c.2966-20G= (n.2966-20G=) c.1946-20G= (n.1946-20G=) c.2666-20G= (n.2666-20G=) c.*46-20G= (n.*46-20G=) c.2816-20G= (n.2816-20G=) c.2789-20G= (n.2789-20G=) | |
| 7 | g.150947534C>G | CA036078 | KCNH2 | n.3799-20G>C c.2966-20G>C (n.2966-20G>C) c.1946-20G>C (n.1946-20G>C) c.2666-20G>C (n.2666-20G>C) c.*46-20G>C (n.*46-20G>C) c.2816-20G>C (n.2816-20G>C) c.2789-20G>C (n.2789-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947534C>T | CA036072 | KCNH2 | n.3799-20G>A c.2966-20G>A (n.2966-20G>A) c.1946-20G>A (n.1946-20G>A) c.2666-20G>A (n.2666-20G>A) c.*46-20G>A (n.*46-20G>A) c.2816-20G>A (n.2816-20G>A) c.2789-20G>A (n.2789-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947536G>A | CA2685602081 | KCNH2 | n.3799-22C>T c.2966-22C>T (n.2966-22C>T) c.1946-22C>T (n.1946-22C>T) c.2666-22C>T (n.2666-22C>T) c.*46-22C>T (n.*46-22C>T) c.2816-22C>T (n.2816-22C>T) c.2789-22C>T (n.2789-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947536G>C | CA1752429545 | KCNH2 | n.3799-22C>G c.2966-22C>G (n.2966-22C>G) c.1946-22C>G (n.1946-22C>G) c.2666-22C>G (n.2666-22C>G) c.*46-22C>G (n.*46-22C>G) c.2816-22C>G (n.2816-22C>G) c.2789-22C>G (n.2789-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947536G= | CA1752429544 | KCNH2 | n.3799-22C= c.2966-22C= (n.2966-22C=) c.1946-22C= (n.1946-22C=) c.2666-22C= (n.2666-22C=) c.*46-22C= (n.*46-22C=) c.2816-22C= (n.2816-22C=) c.2789-22C= (n.2789-22C=) | |
| 7 | g.150947536G>T | CA2579062807 | KCNH2 | n.3799-22C>A c.2966-22C>A (n.2966-22C>A) c.1946-22C>A (n.1946-22C>A) c.2666-22C>A (n.2666-22C>A) c.*46-22C>A (n.*46-22C>A) c.2816-22C>A (n.2816-22C>A) c.2789-22C>A (n.2789-22C>A) | |
| 7 | g.150947537G>A | CA579075372 | KCNH2 | n.3799-23C>T c.2966-23C>T (n.2966-23C>T) c.1946-23C>T (n.1946-23C>T) c.2666-23C>T (n.2666-23C>T) c.*46-23C>T (n.*46-23C>T) c.2816-23C>T (n.2816-23C>T) c.2789-23C>T (n.2789-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947537G= | CA1752429547 | KCNH2 | n.3799-23C= c.2966-23C= (n.2966-23C=) c.1946-23C= (n.1946-23C=) c.2666-23C= (n.2666-23C=) c.*46-23C= (n.*46-23C=) c.2816-23C= (n.2816-23C=) c.2789-23C= (n.2789-23C=) | |
| 7 | g.150947537G>T | CA2685602082 | KCNH2 | n.3799-23C>A c.2966-23C>A (n.2966-23C>A) c.1946-23C>A (n.1946-23C>A) c.2666-23C>A (n.2666-23C>A) c.*46-23C>A (n.*46-23C>A) c.2816-23C>A (n.2816-23C>A) c.2789-23C>A (n.2789-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947538G>A | CA036095 | KCNH2 | n.3799-24C>T c.2966-24C>T (n.2966-24C>T) c.1946-24C>T (n.1946-24C>T) c.2666-24C>T (n.2666-24C>T) c.*46-24C>T (n.*46-24C>T) c.2816-24C>T (n.2816-24C>T) c.2789-24C>T (n.2789-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947538G= | CA1752429549 | KCNH2 | n.3799-24C= c.2966-24C= (n.2966-24C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) c.2666-24C= (n.2666-24C=) c.*46-24C= (n.*46-24C=) c.2816-24C= (n.2816-24C=) c.2789-24C= (n.2789-24C=) | |
| 7 | g.150947540G>A | CA1108704660 | KCNH2 | n.3799-26C>T c.2966-26C>T (n.2966-26C>T) c.1946-26C>T (n.1946-26C>T) c.2666-26C>T (n.2666-26C>T) c.*46-26C>T (n.*46-26C>T) c.2816-26C>T (n.2816-26C>T) c.2789-26C>T (n.2789-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947540G= | CA1752429550 | KCNH2 | n.3799-26C= c.2966-26C= (n.2966-26C=) c.1946-26C= (n.1946-26C=) c.2666-26C= (n.2666-26C=) c.*46-26C= (n.*46-26C=) c.2816-26C= (n.2816-26C=) c.2789-26C= (n.2789-26C=) | |
| 7 | g.150947540G>T | CA2685602083 | KCNH2 | n.3799-26C>A c.2966-26C>A (n.2966-26C>A) c.1946-26C>A (n.1946-26C>A) c.2666-26C>A (n.2666-26C>A) c.*46-26C>A (n.*46-26C>A) c.2816-26C>A (n.2816-26C>A) c.2789-26C>A (n.2789-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947542G>A | CA579075373 | KCNH2 | n.3799-28C>T c.2966-28C>T (n.2966-28C>T) c.1946-28C>T (n.1946-28C>T) c.2666-28C>T (n.2666-28C>T) c.*46-28C>T (n.*46-28C>T) c.2816-28C>T (n.2816-28C>T) c.2789-28C>T (n.2789-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947542G= | CA1752429552 | KCNH2 | n.3799-28C= c.2966-28C= (n.2966-28C=) c.1946-28C= (n.1946-28C=) c.2666-28C= (n.2666-28C=) c.*46-28C= (n.*46-28C=) c.2816-28C= (n.2816-28C=) c.2789-28C= (n.2789-28C=) | |
| 7 | g.150947542G>T | CA2685602084 | KCNH2 | n.3799-28C>A c.2966-28C>A (n.2966-28C>A) c.1946-28C>A (n.1946-28C>A) c.2666-28C>A (n.2666-28C>A) c.*46-28C>A (n.*46-28C>A) c.2816-28C>A (n.2816-28C>A) c.2789-28C>A (n.2789-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947543C>A | CA2716011877 | KCNH2 | n.3799-29G>T c.2966-29G>T (n.2966-29G>T) c.1946-29G>T (n.1946-29G>T) c.2666-29G>T (n.2666-29G>T) c.*46-29G>T (n.*46-29G>T) c.2816-29G>T (n.2816-29G>T) c.2789-29G>T (n.2789-29G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150947543C= | CA1752429554 | KCNH2 | n.3799-29G= c.2966-29G= (n.2966-29G=) c.1946-29G= (n.1946-29G=) c.2666-29G= (n.2666-29G=) c.*46-29G= (n.*46-29G=) c.2816-29G= (n.2816-29G=) c.2789-29G= (n.2789-29G=) | |
| 7 | g.150947543C>G | CA2579062809 | KCNH2 | n.3799-29G>C c.2966-29G>C (n.2966-29G>C) c.1946-29G>C (n.1946-29G>C) c.2666-29G>C (n.2666-29G>C) c.*46-29G>C (n.*46-29G>C) c.2816-29G>C (n.2816-29G>C) c.2789-29G>C (n.2789-29G>C) | |
| 7 | g.150947543C>T | CA036112 | KCNH2 | n.3799-29G>A c.2966-29G>A (n.2966-29G>A) c.1946-29G>A (n.1946-29G>A) c.2666-29G>A (n.2666-29G>A) c.*46-29G>A (n.*46-29G>A) c.2816-29G>A (n.2816-29G>A) c.2789-29G>A (n.2789-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947544G>A | CA036132 | KCNH2 | n.3799-30C>T c.2966-30C>T (n.2966-30C>T) c.1946-30C>T (n.1946-30C>T) c.2666-30C>T (n.2666-30C>T) c.*46-30C>T (n.*46-30C>T) c.2816-30C>T (n.2816-30C>T) c.2789-30C>T (n.2789-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947544G>C | CA579075374 | KCNH2 | n.3799-30C>G c.2966-30C>G (n.2966-30C>G) c.1946-30C>G (n.1946-30C>G) c.2666-30C>G (n.2666-30C>G) c.*46-30C>G (n.*46-30C>G) c.2816-30C>G (n.2816-30C>G) c.2789-30C>G (n.2789-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947544G= | CA1752429558 | KCNH2 | n.3799-30C= c.2966-30C= (n.2966-30C=) c.1946-30C= (n.1946-30C=) c.2666-30C= (n.2666-30C=) c.*46-30C= (n.*46-30C=) c.2816-30C= (n.2816-30C=) c.2789-30C= (n.2789-30C=) | |
| 7 | g.150947544G>T | CA036121 | KCNH2 | n.3799-30C>A c.2966-30C>A (n.2966-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) c.2666-30C>A (n.2666-30C>A) c.*46-30C>A (n.*46-30C>A) c.2816-30C>A (n.2816-30C>A) c.2789-30C>A (n.2789-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947545_150947550dup | CA1752429559 | KCNH2 | n.3799-35_3799-30dup c.2966-35_2966-30dup (n.2966-35_2966-30dup) c.1946-35_1946-30dup (n.1946-35_1946-30dup) c.2666-35_2666-30dup (n.2666-35_2666-30dup) c.*46-35_*46-30dup (n.*46-35_*46-30dup) c.2816-35_2816-30dup (n.2816-35_2816-30dup) c.2789-35_2789-30dup (n.2789-35_2789-30dup) | dbSNP |
| 7 | g.150947545G>A | CA579075375 | KCNH2 | n.3799-31C>T c.2966-31C>T (n.2966-31C>T) c.1946-31C>T (n.1946-31C>T) c.2666-31C>T (n.2666-31C>T) c.*46-31C>T (n.*46-31C>T) c.2816-31C>T (n.2816-31C>T) c.2789-31C>T (n.2789-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947545G= | CA1752429563 | KCNH2 | n.3799-31C= c.2966-31C= (n.2966-31C=) c.1946-31C= (n.1946-31C=) c.2666-31C= (n.2666-31C=) c.*46-31C= (n.*46-31C=) c.2816-31C= (n.2816-31C=) c.2789-31C= (n.2789-31C=) | |
| 7 | g.150947545G>T | CA2685602085 | KCNH2 | n.3799-31C>A c.2966-31C>A (n.2966-31C>A) c.1946-31C>A (n.1946-31C>A) c.2666-31C>A (n.2666-31C>A) c.*46-31C>A (n.*46-31C>A) c.2816-31C>A (n.2816-31C>A) c.2789-31C>A (n.2789-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947546G>A | CA2685602086 | KCNH2 | n.3799-32C>T c.2966-32C>T (n.2966-32C>T) c.1946-32C>T (n.1946-32C>T) c.2666-32C>T (n.2666-32C>T) c.*46-32C>T (n.*46-32C>T) c.2816-32C>T (n.2816-32C>T) c.2789-32C>T (n.2789-32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947547G>A | CA1752429569 | KCNH2 | n.3799-33C>T c.2966-33C>T (n.2966-33C>T) c.1946-33C>T (n.1946-33C>T) c.2666-33C>T (n.2666-33C>T) c.*46-33C>T (n.*46-33C>T) c.2816-33C>T (n.2816-33C>T) c.2789-33C>T (n.2789-33C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150947547G= | CA1752429568 | KCNH2 | n.3799-33C= c.2966-33C= (n.2966-33C=) c.1946-33C= (n.1946-33C=) c.2666-33C= (n.2666-33C=) c.*46-33C= (n.*46-33C=) c.2816-33C= (n.2816-33C=) c.2789-33C= (n.2789-33C=) | |
| 7 | g.150947547_150947552delinsGTAGAC | CA1752429566 | KCNH2 | n.3799-38_3799-33delinsGTCTAC c.2966-38_2966-33delinsGTCTAC (n.2966-38_2966-33delinsGTCTAC) c.1946-38_1946-33delinsGTCTAC (n.1946-38_1946-33delinsGTCTAC) c.2666-38_2666-33delinsGTCTAC (n.2666-38_2666-33delinsGTCTAC) c.*46-38_*46-33delinsGTCTAC (n.*46-38_*46-33delinsGTCTAC) c.2816-38_2816-33delinsGTCTAC (n.2816-38_2816-33delinsGTCTAC) c.2789-38_2789-33delinsGTCTAC (n.2789-38_2789-33delinsGTCTAC) | |
| 7 | g.150947548T>C | CA1752429573 | KCNH2 | n.3799-34A>G c.2966-34A>G (n.2966-34A>G) c.1946-34A>G (n.1946-34A>G) c.2666-34A>G (n.2666-34A>G) c.*46-34A>G (n.*46-34A>G) c.2816-34A>G (n.2816-34A>G) c.2789-34A>G (n.2789-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947548T= | CA1752429572 | KCNH2 | n.3799-34A= c.2966-34A= (n.2966-34A=) c.1946-34A= (n.1946-34A=) c.2666-34A= (n.2666-34A=) c.*46-34A= (n.*46-34A=) c.2816-34A= (n.2816-34A=) c.2789-34A= (n.2789-34A=) |