Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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c.2666_2667insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG
c.*46_*47insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG
c.2816_2817insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG
c.2789_2790insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG
7g.150947519A>GCA2499218786KCNH2n.3799-5T>C
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ClinVar dbSNP
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c.2789-5T>A (n.2789-5T>A)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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7g.150947522C>TCA579075368KCNH2n.3799-8G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*46-10C>A (n.*46-10C>A)
c.2816-10C>A (n.2816-10C>A)
c.2789-10C>A (n.2789-10C>A)
gnomAD v4
7g.150947525A>CCA2685602076KCNH2n.3799-11T>G
c.2966-11T>G (n.2966-11T>G)
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gnomAD v4
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c.2816-11T>C (n.2816-11T>C)
c.2789-11T>C (n.2789-11T>C)
gnomAD v4
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c.2789-12C>T (n.2789-12C>T)
gnomAD v4
7g.150947526G>CCA1752429525KCNH2n.3799-12C>G
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c.2789-12C>G (n.2789-12C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.150947528G>ACA579075369KCNH2n.3799-14C>T
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dbSNP gnomAD v2
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7g.150947529C>ACA2685602079KCNH2n.3799-15G>T
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gnomAD v4
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7g.150947529C>TCA579075370KCNH2n.3799-15G>A
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c.2789-15G>A (n.2789-15G>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.150947531G>ACA036055KCNH2n.3799-17C>T
c.2966-17C>T (n.2966-17C>T)
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c.*46-17C>T (n.*46-17C>T)
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c.2789-17C>T (n.2789-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.150947532A>GCA835221776KCNH2n.3799-18T>C
c.2966-18T>C (n.2966-18T>C)
c.1946-18T>C (n.1946-18T>C)
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c.*46-18T>C (n.*46-18T>C)
c.2816-18T>C (n.2816-18T>C)
c.2789-18T>C (n.2789-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.2966-19C>T (n.2966-19C>T)
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dbSNP gnomAD v2
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7g.150947533G>TCA2685602080KCNH2n.3799-19C>A
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gnomAD v4
7g.150947534C=CA1752429541KCNH2n.3799-20G=
c.2966-20G= (n.2966-20G=)
c.1946-20G= (n.1946-20G=)
c.2666-20G= (n.2666-20G=)
c.*46-20G= (n.*46-20G=)
c.2816-20G= (n.2816-20G=)
c.2789-20G= (n.2789-20G=)
7g.150947534C>GCA036078KCNH2n.3799-20G>C
c.2966-20G>C (n.2966-20G>C)
c.1946-20G>C (n.1946-20G>C)
c.2666-20G>C (n.2666-20G>C)
c.*46-20G>C (n.*46-20G>C)
c.2816-20G>C (n.2816-20G>C)
c.2789-20G>C (n.2789-20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947534C>TCA036072KCNH2n.3799-20G>A
c.2966-20G>A (n.2966-20G>A)
c.1946-20G>A (n.1946-20G>A)
c.2666-20G>A (n.2666-20G>A)
c.*46-20G>A (n.*46-20G>A)
c.2816-20G>A (n.2816-20G>A)
c.2789-20G>A (n.2789-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947536G>ACA2685602081KCNH2n.3799-22C>T
c.2966-22C>T (n.2966-22C>T)
c.1946-22C>T (n.1946-22C>T)
c.2666-22C>T (n.2666-22C>T)
c.*46-22C>T (n.*46-22C>T)
c.2816-22C>T (n.2816-22C>T)
c.2789-22C>T (n.2789-22C>T)
gnomAD v4
7g.150947536G>CCA1752429545KCNH2n.3799-22C>G
c.2966-22C>G (n.2966-22C>G)
c.1946-22C>G (n.1946-22C>G)
c.2666-22C>G (n.2666-22C>G)
c.*46-22C>G (n.*46-22C>G)
c.2816-22C>G (n.2816-22C>G)
c.2789-22C>G (n.2789-22C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947536G=CA1752429544KCNH2n.3799-22C=
c.2966-22C= (n.2966-22C=)
c.1946-22C= (n.1946-22C=)
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c.2789-22C= (n.2789-22C=)
7g.150947536G>TCA2579062807KCNH2n.3799-22C>A
c.2966-22C>A (n.2966-22C>A)
c.1946-22C>A (n.1946-22C>A)
c.2666-22C>A (n.2666-22C>A)
c.*46-22C>A (n.*46-22C>A)
c.2816-22C>A (n.2816-22C>A)
c.2789-22C>A (n.2789-22C>A)
7g.150947537G>ACA579075372KCNH2n.3799-23C>T
c.2966-23C>T (n.2966-23C>T)
c.1946-23C>T (n.1946-23C>T)
c.2666-23C>T (n.2666-23C>T)
c.*46-23C>T (n.*46-23C>T)
c.2816-23C>T (n.2816-23C>T)
c.2789-23C>T (n.2789-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947537G=CA1752429547KCNH2n.3799-23C=
c.2966-23C= (n.2966-23C=)
c.1946-23C= (n.1946-23C=)
c.2666-23C= (n.2666-23C=)
c.*46-23C= (n.*46-23C=)
c.2816-23C= (n.2816-23C=)
c.2789-23C= (n.2789-23C=)
7g.150947537G>TCA2685602082KCNH2n.3799-23C>A
c.2966-23C>A (n.2966-23C>A)
c.1946-23C>A (n.1946-23C>A)
c.2666-23C>A (n.2666-23C>A)
c.*46-23C>A (n.*46-23C>A)
c.2816-23C>A (n.2816-23C>A)
c.2789-23C>A (n.2789-23C>A)
gnomAD v4
7g.150947538G>ACA036095KCNH2n.3799-24C>T
c.2966-24C>T (n.2966-24C>T)
c.1946-24C>T (n.1946-24C>T)
c.2666-24C>T (n.2666-24C>T)
c.*46-24C>T (n.*46-24C>T)
c.2816-24C>T (n.2816-24C>T)
c.2789-24C>T (n.2789-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947538G=CA1752429549KCNH2n.3799-24C=
c.2966-24C= (n.2966-24C=)
c.1946-24C= (n.1946-24C=)
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c.2789-24C= (n.2789-24C=)
7g.150947540G>ACA1108704660KCNH2n.3799-26C>T
c.2966-26C>T (n.2966-26C>T)
c.1946-26C>T (n.1946-26C>T)
c.2666-26C>T (n.2666-26C>T)
c.*46-26C>T (n.*46-26C>T)
c.2816-26C>T (n.2816-26C>T)
c.2789-26C>T (n.2789-26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947540G=CA1752429550KCNH2n.3799-26C=
c.2966-26C= (n.2966-26C=)
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c.*46-26C= (n.*46-26C=)
c.2816-26C= (n.2816-26C=)
c.2789-26C= (n.2789-26C=)
7g.150947540G>TCA2685602083KCNH2n.3799-26C>A
c.2966-26C>A (n.2966-26C>A)
c.1946-26C>A (n.1946-26C>A)
c.2666-26C>A (n.2666-26C>A)
c.*46-26C>A (n.*46-26C>A)
c.2816-26C>A (n.2816-26C>A)
c.2789-26C>A (n.2789-26C>A)
gnomAD v4
7g.150947542G>ACA579075373KCNH2n.3799-28C>T
c.2966-28C>T (n.2966-28C>T)
c.1946-28C>T (n.1946-28C>T)
c.2666-28C>T (n.2666-28C>T)
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c.2789-28C>T (n.2789-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched