Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150947391_150947665dup | CA645372846 | KCNH2 | n.3740_3923dup c.2907_3090dup c.1887_2070dup c.2607_2790dup c.2757_2940dup c.2730_2913dup | ClinVar |
7 | g.150947665_150947666insGGGCTGGAGAGGGGGATGTTGAGGAGGCTGGGGGTGGGGGCGGGGCATCGAGGGAGCTCCTGGTACTGGCGGCCCCGACTGTCCCCCCAGAAGCTGAAAATGTTGGACACTCCTGAGAAGGCGCCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGACAGGGGGTTGCAAGTGTCGCTGCTCTTCTCGCAGTCCTCCATCAGGGGCTCCCCAC | CA916080377 | KCNH2 | n.3799_3800insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2966_2967insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.1946_1947insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2666_2667insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.*46_*47insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2816_2817insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2789_2790insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG | |
7 | g.150947519A>G | CA2499218786 | KCNH2 | n.3799-5T>C c.2966-5T>C (n.2966-5T>C) c.1946-5T>C (n.1946-5T>C) c.2666-5T>C (n.2666-5T>C) c.*46-5T>C (n.*46-5T>C) c.2816-5T>C (n.2816-5T>C) c.2789-5T>C (n.2789-5T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150947519A>T | CA2685602070 | KCNH2 | n.3799-5T>A c.2966-5T>A (n.2966-5T>A) c.1946-5T>A (n.1946-5T>A) c.2666-5T>A (n.2666-5T>A) c.*46-5T>A (n.*46-5T>A) c.2816-5T>A (n.2816-5T>A) c.2789-5T>A (n.2789-5T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947520G>A | CA036187 | KCNH2 | n.3799-6C>T c.2966-6C>T (n.2966-6C>T) c.1946-6C>T (n.1946-6C>T) c.2666-6C>T (n.2666-6C>T) c.*46-6C>T (n.*46-6C>T) c.2816-6C>T (n.2816-6C>T) c.2789-6C>T (n.2789-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947520G>C | CA169072189 | KCNH2 | n.3799-6C>G c.2966-6C>G (n.2966-6C>G) c.1946-6C>G (n.1946-6C>G) c.2666-6C>G (n.2666-6C>G) c.*46-6C>G (n.*46-6C>G) c.2816-6C>G (n.2816-6C>G) c.2789-6C>G (n.2789-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947520G= | CA1752429511 | KCNH2 | n.3799-6C= c.2966-6C= (n.2966-6C=) c.1946-6C= (n.1946-6C=) c.2666-6C= (n.2666-6C=) c.*46-6C= (n.*46-6C=) c.2816-6C= (n.2816-6C=) c.2789-6C= (n.2789-6C=) | |
7 | g.150947522C>A | CA1139660332 | KCNH2 | n.3799-8G>T c.2966-8G>T (n.2966-8G>T) c.1946-8G>T (n.1946-8G>T) c.2666-8G>T (n.2666-8G>T) c.*46-8G>T (n.*46-8G>T) c.2816-8G>T (n.2816-8G>T) c.2789-8G>T (n.2789-8G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150947522C= | CA1752429516 | KCNH2 | n.3799-8G= c.2966-8G= (n.2966-8G=) c.1946-8G= (n.1946-8G=) c.2666-8G= (n.2666-8G=) c.*46-8G= (n.*46-8G=) c.2816-8G= (n.2816-8G=) c.2789-8G= (n.2789-8G=) | |
7 | g.150947522C>T | CA579075368 | KCNH2 | n.3799-8G>A c.2966-8G>A (n.2966-8G>A) c.1946-8G>A (n.1946-8G>A) c.2666-8G>A (n.2666-8G>A) c.*46-8G>A (n.*46-8G>A) c.2816-8G>A (n.2816-8G>A) c.2789-8G>A (n.2789-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947522_150947524delinsCAG | CA1752429515 | KCNH2 | n.3799-10_3799-8delinsCTG c.2966-10_2966-8delinsCTG (n.2966-10_2966-8delinsCTG) c.1946-10_1946-8delinsCTG (n.1946-10_1946-8delinsCTG) c.2666-10_2666-8delinsCTG (n.2666-10_2666-8delinsCTG) c.*46-10_*46-8delinsCTG (n.*46-10_*46-8delinsCTG) c.2816-10_2816-8delinsCTG (n.2816-10_2816-8delinsCTG) c.2789-10_2789-8delinsCTG (n.2789-10_2789-8delinsCTG) | |
7 | g.150947523A= | CA1752429520 | KCNH2 | n.3799-9T= c.2966-9T= (n.2966-9T=) c.1946-9T= (n.1946-9T=) c.2666-9T= (n.2666-9T=) c.*46-9T= (n.*46-9T=) c.2816-9T= (n.2816-9T=) c.2789-9T= (n.2789-9T=) | |
7 | g.150947523A>G | CA1752429521 | KCNH2 | n.3799-9T>C c.2966-9T>C (n.2966-9T>C) c.1946-9T>C (n.1946-9T>C) c.2666-9T>C (n.2666-9T>C) c.*46-9T>C (n.*46-9T>C) c.2816-9T>C (n.2816-9T>C) c.2789-9T>C (n.2789-9T>C) | dbSNP |
7 | g.150947527_150947528del | CA1139660333 | KCNH2 | n.3799-10_3799-9del c.2966-10_2966-9del (n.2966-10_2966-9del) c.1946-10_1946-9del (n.1946-10_1946-9del) c.2666-10_2666-9del (n.2666-10_2666-9del) c.*46-10_*46-9del (n.*46-10_*46-9del) c.2816-10_2816-9del (n.2816-10_2816-9del) c.2789-10_2789-9del (n.2789-10_2789-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947524G>T | CA2685602074 | KCNH2 | n.3799-10C>A c.2966-10C>A (n.2966-10C>A) c.1946-10C>A (n.1946-10C>A) c.2666-10C>A (n.2666-10C>A) c.*46-10C>A (n.*46-10C>A) c.2816-10C>A (n.2816-10C>A) c.2789-10C>A (n.2789-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947525A>C | CA2685602076 | KCNH2 | n.3799-11T>G c.2966-11T>G (n.2966-11T>G) c.1946-11T>G (n.1946-11T>G) c.2666-11T>G (n.2666-11T>G) c.*46-11T>G (n.*46-11T>G) c.2816-11T>G (n.2816-11T>G) c.2789-11T>G (n.2789-11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150947525A>G | CA2685602077 | KCNH2 | n.3799-11T>C c.2966-11T>C (n.2966-11T>C) c.1946-11T>C (n.1946-11T>C) c.2666-11T>C (n.2666-11T>C) c.*46-11T>C (n.*46-11T>C) c.2816-11T>C (n.2816-11T>C) c.2789-11T>C (n.2789-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150947526G>A | CA2685602078 | KCNH2 | n.3799-12C>T c.2966-12C>T (n.2966-12C>T) c.1946-12C>T (n.1946-12C>T) c.2666-12C>T (n.2666-12C>T) c.*46-12C>T (n.*46-12C>T) c.2816-12C>T (n.2816-12C>T) c.2789-12C>T (n.2789-12C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150947526G>C | CA1752429525 | KCNH2 | n.3799-12C>G c.2966-12C>G (n.2966-12C>G) c.1946-12C>G (n.1946-12C>G) c.2666-12C>G (n.2666-12C>G) c.*46-12C>G (n.*46-12C>G) c.2816-12C>G (n.2816-12C>G) c.2789-12C>G (n.2789-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947526G= | CA1752429524 | KCNH2 | n.3799-12C= c.2966-12C= (n.2966-12C=) c.1946-12C= (n.1946-12C=) c.2666-12C= (n.2666-12C=) c.*46-12C= (n.*46-12C=) c.2816-12C= (n.2816-12C=) c.2789-12C= (n.2789-12C=) | |
7 | g.150947528G>A | CA579075369 | KCNH2 | n.3799-14C>T c.2966-14C>T (n.2966-14C>T) c.1946-14C>T (n.1946-14C>T) c.2666-14C>T (n.2666-14C>T) c.*46-14C>T (n.*46-14C>T) c.2816-14C>T (n.2816-14C>T) c.2789-14C>T (n.2789-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150947528G= | CA1752429528 | KCNH2 | n.3799-14C= c.2966-14C= (n.2966-14C=) c.1946-14C= (n.1946-14C=) c.2666-14C= (n.2666-14C=) c.*46-14C= (n.*46-14C=) c.2816-14C= (n.2816-14C=) c.2789-14C= (n.2789-14C=) | |
7 | g.150947529C>A | CA2685602079 | KCNH2 | n.3799-15G>T c.2966-15G>T (n.2966-15G>T) c.1946-15G>T (n.1946-15G>T) c.2666-15G>T (n.2666-15G>T) c.*46-15G>T (n.*46-15G>T) c.2816-15G>T (n.2816-15G>T) c.2789-15G>T (n.2789-15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150947529C= | CA1752429530 | KCNH2 | n.3799-15G= c.2966-15G= (n.2966-15G=) c.1946-15G= (n.1946-15G=) c.2666-15G= (n.2666-15G=) c.*46-15G= (n.*46-15G=) c.2816-15G= (n.2816-15G=) c.2789-15G= (n.2789-15G=) | |
7 | g.150947529C>T | CA579075370 | KCNH2 | n.3799-15G>A c.2966-15G>A (n.2966-15G>A) c.1946-15G>A (n.1946-15G>A) c.2666-15G>A (n.2666-15G>A) c.*46-15G>A (n.*46-15G>A) c.2816-15G>A (n.2816-15G>A) c.2789-15G>A (n.2789-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150947531G>A | CA036055 | KCNH2 | n.3799-17C>T c.2966-17C>T (n.2966-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.2666-17C>T (n.2666-17C>T) c.*46-17C>T (n.*46-17C>T) c.2816-17C>T (n.2816-17C>T) c.2789-17C>T (n.2789-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947531G= | CA1752429532 | KCNH2 | n.3799-17C= c.2966-17C= (n.2966-17C=) c.1946-17C= (n.1946-17C=) c.2666-17C= (n.2666-17C=) c.*46-17C= (n.*46-17C=) c.2816-17C= (n.2816-17C=) c.2789-17C= (n.2789-17C=) | |
7 | g.150947532A= | CA1752429536 | KCNH2 | n.3799-18T= c.2966-18T= (n.2966-18T=) c.1946-18T= (n.1946-18T=) c.2666-18T= (n.2666-18T=) c.*46-18T= (n.*46-18T=) c.2816-18T= (n.2816-18T=) c.2789-18T= (n.2789-18T=) | |
7 | g.150947532A>G | CA835221776 | KCNH2 | n.3799-18T>C c.2966-18T>C (n.2966-18T>C) c.1946-18T>C (n.1946-18T>C) c.2666-18T>C (n.2666-18T>C) c.*46-18T>C (n.*46-18T>C) c.2816-18T>C (n.2816-18T>C) c.2789-18T>C (n.2789-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947533G>A | CA579075371 | KCNH2 | n.3799-19C>T c.2966-19C>T (n.2966-19C>T) c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) c.2666-19C>T (n.2666-19C>T) c.*46-19C>T (n.*46-19C>T) c.2816-19C>T (n.2816-19C>T) c.2789-19C>T (n.2789-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150947533G= | CA1752429538 | KCNH2 | n.3799-19C= c.2966-19C= (n.2966-19C=) c.1946-19C= (n.1946-19C=) c.2666-19C= (n.2666-19C=) c.*46-19C= (n.*46-19C=) c.2816-19C= (n.2816-19C=) c.2789-19C= (n.2789-19C=) | |
7 | g.150947533G>T | CA2685602080 | KCNH2 | n.3799-19C>A c.2966-19C>A (n.2966-19C>A) c.1946-19C>A (n.1946-19C>A) c.2666-19C>A (n.2666-19C>A) c.*46-19C>A (n.*46-19C>A) c.2816-19C>A (n.2816-19C>A) c.2789-19C>A (n.2789-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947534C= | CA1752429541 | KCNH2 | n.3799-20G= c.2966-20G= (n.2966-20G=) c.1946-20G= (n.1946-20G=) c.2666-20G= (n.2666-20G=) c.*46-20G= (n.*46-20G=) c.2816-20G= (n.2816-20G=) c.2789-20G= (n.2789-20G=) | |
7 | g.150947534C>G | CA036078 | KCNH2 | n.3799-20G>C c.2966-20G>C (n.2966-20G>C) c.1946-20G>C (n.1946-20G>C) c.2666-20G>C (n.2666-20G>C) c.*46-20G>C (n.*46-20G>C) c.2816-20G>C (n.2816-20G>C) c.2789-20G>C (n.2789-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947534C>T | CA036072 | KCNH2 | n.3799-20G>A c.2966-20G>A (n.2966-20G>A) c.1946-20G>A (n.1946-20G>A) c.2666-20G>A (n.2666-20G>A) c.*46-20G>A (n.*46-20G>A) c.2816-20G>A (n.2816-20G>A) c.2789-20G>A (n.2789-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947536G>A | CA2685602081 | KCNH2 | n.3799-22C>T c.2966-22C>T (n.2966-22C>T) c.1946-22C>T (n.1946-22C>T) c.2666-22C>T (n.2666-22C>T) c.*46-22C>T (n.*46-22C>T) c.2816-22C>T (n.2816-22C>T) c.2789-22C>T (n.2789-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150947536G>C | CA1752429545 | KCNH2 | n.3799-22C>G c.2966-22C>G (n.2966-22C>G) c.1946-22C>G (n.1946-22C>G) c.2666-22C>G (n.2666-22C>G) c.*46-22C>G (n.*46-22C>G) c.2816-22C>G (n.2816-22C>G) c.2789-22C>G (n.2789-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947536G= | CA1752429544 | KCNH2 | n.3799-22C= c.2966-22C= (n.2966-22C=) c.1946-22C= (n.1946-22C=) c.2666-22C= (n.2666-22C=) c.*46-22C= (n.*46-22C=) c.2816-22C= (n.2816-22C=) c.2789-22C= (n.2789-22C=) | |
7 | g.150947536G>T | CA2579062807 | KCNH2 | n.3799-22C>A c.2966-22C>A (n.2966-22C>A) c.1946-22C>A (n.1946-22C>A) c.2666-22C>A (n.2666-22C>A) c.*46-22C>A (n.*46-22C>A) c.2816-22C>A (n.2816-22C>A) c.2789-22C>A (n.2789-22C>A) | |
7 | g.150947537G>A | CA579075372 | KCNH2 | n.3799-23C>T c.2966-23C>T (n.2966-23C>T) c.1946-23C>T (n.1946-23C>T) c.2666-23C>T (n.2666-23C>T) c.*46-23C>T (n.*46-23C>T) c.2816-23C>T (n.2816-23C>T) c.2789-23C>T (n.2789-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947537G= | CA1752429547 | KCNH2 | n.3799-23C= c.2966-23C= (n.2966-23C=) c.1946-23C= (n.1946-23C=) c.2666-23C= (n.2666-23C=) c.*46-23C= (n.*46-23C=) c.2816-23C= (n.2816-23C=) c.2789-23C= (n.2789-23C=) | |
7 | g.150947537G>T | CA2685602082 | KCNH2 | n.3799-23C>A c.2966-23C>A (n.2966-23C>A) c.1946-23C>A (n.1946-23C>A) c.2666-23C>A (n.2666-23C>A) c.*46-23C>A (n.*46-23C>A) c.2816-23C>A (n.2816-23C>A) c.2789-23C>A (n.2789-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947538G>A | CA036095 | KCNH2 | n.3799-24C>T c.2966-24C>T (n.2966-24C>T) c.1946-24C>T (n.1946-24C>T) c.2666-24C>T (n.2666-24C>T) c.*46-24C>T (n.*46-24C>T) c.2816-24C>T (n.2816-24C>T) c.2789-24C>T (n.2789-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947538G= | CA1752429549 | KCNH2 | n.3799-24C= c.2966-24C= (n.2966-24C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) c.2666-24C= (n.2666-24C=) c.*46-24C= (n.*46-24C=) c.2816-24C= (n.2816-24C=) c.2789-24C= (n.2789-24C=) | |
7 | g.150947540G>A | CA1108704660 | KCNH2 | n.3799-26C>T c.2966-26C>T (n.2966-26C>T) c.1946-26C>T (n.1946-26C>T) c.2666-26C>T (n.2666-26C>T) c.*46-26C>T (n.*46-26C>T) c.2816-26C>T (n.2816-26C>T) c.2789-26C>T (n.2789-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947540G= | CA1752429550 | KCNH2 | n.3799-26C= c.2966-26C= (n.2966-26C=) c.1946-26C= (n.1946-26C=) c.2666-26C= (n.2666-26C=) c.*46-26C= (n.*46-26C=) c.2816-26C= (n.2816-26C=) c.2789-26C= (n.2789-26C=) | |
7 | g.150947540G>T | CA2685602083 | KCNH2 | n.3799-26C>A c.2966-26C>A (n.2966-26C>A) c.1946-26C>A (n.1946-26C>A) c.2666-26C>A (n.2666-26C>A) c.*46-26C>A (n.*46-26C>A) c.2816-26C>A (n.2816-26C>A) c.2789-26C>A (n.2789-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947542G>A | CA579075373 | KCNH2 | n.3799-28C>T c.2966-28C>T (n.2966-28C>T) c.1946-28C>T (n.1946-28C>T) c.2666-28C>T (n.2666-28C>T) c.*46-28C>T (n.*46-28C>T) c.2816-28C>T (n.2816-28C>T) c.2789-28C>T (n.2789-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |