WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947279_150947284del | CA2685601558 | KCNH2 | n.3985+49_3985+54del c.3152+49_3152+54del (n.3152+49_3152+54del) c.2132+49_2132+54del (n.2132+49_2132+54del) c.2852+49_2852+54del (n.2852+49_2852+54del) c.3002+49_3002+54del (n.3002+49_3002+54del) c.2975+49_2975+54del (n.2975+49_2975+54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947277C>A | CA2685601577 | KCNH2 | n.3985+51G>T c.3152+51G>T (n.3152+51G>T) c.2132+51G>T (n.2132+51G>T) c.2852+51G>T (n.2852+51G>T) c.3002+51G>T (n.3002+51G>T) c.2975+51G>T (n.2975+51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947277C= | CA1752428249 | KCNH2 | n.3985+51G= c.3152+51G= (n.3152+51G=) c.2132+51G= (n.2132+51G=) c.2852+51G= (n.2852+51G=) c.3002+51G= (n.3002+51G=) c.2975+51G= (n.2975+51G=) | |
| 7 | g.150947277C>T | CA579075328 | KCNH2 | n.3985+51G>A c.3152+51G>A (n.3152+51G>A) c.2132+51G>A (n.2132+51G>A) c.2852+51G>A (n.2852+51G>A) c.3002+51G>A (n.3002+51G>A) c.2975+51G>A (n.2975+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947278C>A | CA2685601579 | KCNH2 | n.3985+50G>T c.3152+50G>T (n.3152+50G>T) c.2132+50G>T (n.2132+50G>T) c.2852+50G>T (n.2852+50G>T) c.3002+50G>T (n.3002+50G>T) c.2975+50G>T (n.2975+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947278C= | CA1752428251 | KCNH2 | n.3985+50G= c.3152+50G= (n.3152+50G=) c.2132+50G= (n.2132+50G=) c.2852+50G= (n.2852+50G=) c.3002+50G= (n.3002+50G=) c.2975+50G= (n.2975+50G=) | |
| 7 | g.150947278C>G | CA1108704577 | KCNH2 | n.3985+50G>C c.3152+50G>C (n.3152+50G>C) c.2132+50G>C (n.2132+50G>C) c.2852+50G>C (n.2852+50G>C) c.3002+50G>C (n.3002+50G>C) c.2975+50G>C (n.2975+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947278C>T | CA2579062622 | KCNH2 | n.3985+50G>A c.3152+50G>A (n.3152+50G>A) c.2132+50G>A (n.2132+50G>A) c.2852+50G>A (n.2852+50G>A) c.3002+50G>A (n.3002+50G>A) c.2975+50G>A (n.2975+50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947279T>C | CA579075329 | KCNH2 | n.3985+49A>G c.3152+49A>G (n.3152+49A>G) c.2132+49A>G (n.2132+49A>G) c.2852+49A>G (n.2852+49A>G) c.3002+49A>G (n.3002+49A>G) c.2975+49A>G (n.2975+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947279T= | CA1752428253 | KCNH2 | n.3985+49A= c.3152+49A= (n.3152+49A=) c.2132+49A= (n.2132+49A=) c.2852+49A= (n.2852+49A=) c.3002+49A= (n.3002+49A=) c.2975+49A= (n.2975+49A=) | |
| 7 | g.150947280G>A | CA2685601585 | KCNH2 | n.3985+48C>T c.3152+48C>T (n.3152+48C>T) c.2132+48C>T (n.2132+48C>T) c.2852+48C>T (n.2852+48C>T) c.3002+48C>T (n.3002+48C>T) c.2975+48C>T (n.2975+48C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947280G>T | CA2685601587 | KCNH2 | n.3985+48C>A c.3152+48C>A (n.3152+48C>A) c.2132+48C>A (n.2132+48C>A) c.2852+48C>A (n.2852+48C>A) c.3002+48C>A (n.3002+48C>A) c.2975+48C>A (n.2975+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947281del | CA2579062623 | KCNH2 | n.3985+48del c.3152+48del (n.3152+48del) c.2132+48del (n.2132+48del) c.2852+48del (n.2852+48del) c.3002+48del (n.3002+48del) c.2975+48del (n.2975+48del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947281G>A | CA2685601589 | KCNH2 | n.3985+47C>T c.3152+47C>T (n.3152+47C>T) c.2132+47C>T (n.2132+47C>T) c.2852+47C>T (n.2852+47C>T) c.3002+47C>T (n.3002+47C>T) c.2975+47C>T (n.2975+47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947281G>C | CA2685601591 | KCNH2 | n.3985+47C>G c.3152+47C>G (n.3152+47C>G) c.2132+47C>G (n.2132+47C>G) c.2852+47C>G (n.2852+47C>G) c.3002+47C>G (n.3002+47C>G) c.2975+47C>G (n.2975+47C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947281G>T | CA2685601594 | KCNH2 | n.3985+47C>A c.3152+47C>A (n.3152+47C>A) c.2132+47C>A (n.2132+47C>A) c.2852+47C>A (n.2852+47C>A) c.3002+47C>A (n.3002+47C>A) c.2975+47C>A (n.2975+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947282A= | CA1752428255 | KCNH2 | n.3985+46T= c.3152+46T= (n.3152+46T=) c.2132+46T= (n.2132+46T=) c.2852+46T= (n.2852+46T=) c.3002+46T= (n.3002+46T=) c.2975+46T= (n.2975+46T=) | |
| 7 | g.150947282A>C | CA1752428256 | KCNH2 | n.3985+46T>G c.3152+46T>G (n.3152+46T>G) c.2132+46T>G (n.2132+46T>G) c.2852+46T>G (n.2852+46T>G) c.3002+46T>G (n.3002+46T>G) c.2975+46T>G (n.2975+46T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947282A>G | CA2685601597 | KCNH2 | n.3985+46T>C c.3152+46T>C (n.3152+46T>C) c.2132+46T>C (n.2132+46T>C) c.2852+46T>C (n.2852+46T>C) c.3002+46T>C (n.3002+46T>C) c.2975+46T>C (n.2975+46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947282A>T | CA2579062624 | KCNH2 | n.3985+46T>A c.3152+46T>A (n.3152+46T>A) c.2132+46T>A (n.2132+46T>A) c.2852+46T>A (n.2852+46T>A) c.3002+46T>A (n.3002+46T>A) c.2975+46T>A (n.2975+46T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947283C>A | CA2685601602 | KCNH2 | n.3985+45G>T c.3152+45G>T (n.3152+45G>T) c.2132+45G>T (n.2132+45G>T) c.2852+45G>T (n.2852+45G>T) c.3002+45G>T (n.3002+45G>T) c.2975+45G>T (n.2975+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947283C>T | CA2685601601 | KCNH2 | n.3985+45G>A c.3152+45G>A (n.3152+45G>A) c.2132+45G>A (n.2132+45G>A) c.2852+45G>A (n.2852+45G>A) c.3002+45G>A (n.3002+45G>A) c.2975+45G>A (n.2975+45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947284del | CA2579062625 | KCNH2 | n.3985+45del c.3152+45del (n.3152+45del) c.2132+45del (n.2132+45del) c.2852+45del (n.2852+45del) c.3002+45del (n.3002+45del) c.2975+45del (n.2975+45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947284C>A | CA2685601604 | KCNH2 | n.3985+44G>T c.3152+44G>T (n.3152+44G>T) c.2132+44G>T (n.2132+44G>T) c.2852+44G>T (n.2852+44G>T) c.3002+44G>T (n.3002+44G>T) c.2975+44G>T (n.2975+44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947284C>T | CA2685601605 | KCNH2 | n.3985+44G>A c.3152+44G>A (n.3152+44G>A) c.2132+44G>A (n.2132+44G>A) c.2852+44G>A (n.2852+44G>A) c.3002+44G>A (n.3002+44G>A) c.2975+44G>A (n.2975+44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947285A>T | CA2685601607 | KCNH2 | n.3985+43T>A c.3152+43T>A (n.3152+43T>A) c.2132+43T>A (n.2132+43T>A) c.2852+43T>A (n.2852+43T>A) c.3002+43T>A (n.3002+43T>A) c.2975+43T>A (n.2975+43T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947286G>A | CA2685601610 | KCNH2 | n.3985+42C>T c.3152+42C>T (n.3152+42C>T) c.2132+42C>T (n.2132+42C>T) c.2852+42C>T (n.2852+42C>T) c.3002+42C>T (n.3002+42C>T) c.2975+42C>T (n.2975+42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947286G>C | CA169071699 | KCNH2 | n.3985+42C>G c.3152+42C>G (n.3152+42C>G) c.2132+42C>G (n.2132+42C>G) c.2852+42C>G (n.2852+42C>G) c.3002+42C>G (n.3002+42C>G) c.2975+42C>G (n.2975+42C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947286G= | CA1752428260 | KCNH2 | n.3985+42C= c.3152+42C= (n.3152+42C=) c.2132+42C= (n.2132+42C=) c.2852+42C= (n.2852+42C=) c.3002+42C= (n.3002+42C=) c.2975+42C= (n.2975+42C=) | |
| 7 | g.150947286G>T | CA2685601612 | KCNH2 | n.3985+42C>A c.3152+42C>A (n.3152+42C>A) c.2132+42C>A (n.2132+42C>A) c.2852+42C>A (n.2852+42C>A) c.3002+42C>A (n.3002+42C>A) c.2975+42C>A (n.2975+42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947287A= | CA1752428263 | KCNH2 | n.3985+41T= c.3152+41T= (n.3152+41T=) c.2132+41T= (n.2132+41T=) c.2852+41T= (n.2852+41T=) c.3002+41T= (n.3002+41T=) c.2975+41T= (n.2975+41T=) | |
| 7 | g.150947287A>C | CA1752428265 | KCNH2 | n.3985+41T>G c.3152+41T>G (n.3152+41T>G) c.2132+41T>G (n.2132+41T>G) c.2852+41T>G (n.2852+41T>G) c.3002+41T>G (n.3002+41T>G) c.2975+41T>G (n.2975+41T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947287A>G | CA2685601617 | KCNH2 | n.3985+41T>C c.3152+41T>C (n.3152+41T>C) c.2132+41T>C (n.2132+41T>C) c.2852+41T>C (n.2852+41T>C) c.3002+41T>C (n.3002+41T>C) c.2975+41T>C (n.2975+41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947288C>A | CA2685601620 | KCNH2 | n.3985+40G>T c.3152+40G>T (n.3152+40G>T) c.2132+40G>T (n.2132+40G>T) c.2852+40G>T (n.2852+40G>T) c.3002+40G>T (n.3002+40G>T) c.2975+40G>T (n.2975+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947288C>T | CA2685601622 | KCNH2 | n.3985+40G>A c.3152+40G>A (n.3152+40G>A) c.2132+40G>A (n.2132+40G>A) c.2852+40G>A (n.2852+40G>A) c.3002+40G>A (n.3002+40G>A) c.2975+40G>A (n.2975+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947289T>C | CA2685601623 | KCNH2 | n.3985+39A>G c.3152+39A>G (n.3152+39A>G) c.2132+39A>G (n.2132+39A>G) c.2852+39A>G (n.2852+39A>G) c.3002+39A>G (n.3002+39A>G) c.2975+39A>G (n.2975+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947289T>G | CA2685601625 | KCNH2 | n.3985+39A>C c.3152+39A>C (n.3152+39A>C) c.2132+39A>C (n.2132+39A>C) c.2852+39A>C (n.2852+39A>C) c.3002+39A>C (n.3002+39A>C) c.2975+39A>C (n.2975+39A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947290C>A | CA2685601633 | KCNH2 | n.3985+38G>T c.3152+38G>T (n.3152+38G>T) c.2132+38G>T (n.2132+38G>T) c.2852+38G>T (n.2852+38G>T) c.3002+38G>T (n.3002+38G>T) c.2975+38G>T (n.2975+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947290C>T | CA2685601628 | KCNH2 | n.3985+38G>A c.3152+38G>A (n.3152+38G>A) c.2132+38G>A (n.2132+38G>A) c.2852+38G>A (n.2852+38G>A) c.3002+38G>A (n.3002+38G>A) c.2975+38G>A (n.2975+38G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947291del | CA2685601631 | KCNH2 | n.3985+38del c.3152+38del (n.3152+38del) c.2132+38del (n.2132+38del) c.2852+38del (n.2852+38del) c.3002+38del (n.3002+38del) c.2975+38del (n.2975+38del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947291C>A | CA2579062626 | KCNH2 | n.3985+37G>T c.3152+37G>T (n.3152+37G>T) c.2132+37G>T (n.2132+37G>T) c.2852+37G>T (n.2852+37G>T) c.3002+37G>T (n.3002+37G>T) c.2975+37G>T (n.2975+37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947291C>G | CA2579062627 | KCNH2 | n.3985+37G>C c.3152+37G>C (n.3152+37G>C) c.2132+37G>C (n.2132+37G>C) c.2852+37G>C (n.2852+37G>C) c.3002+37G>C (n.3002+37G>C) c.2975+37G>C (n.2975+37G>C) | |
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| 7 | g.150947293G>T | CA2685601652 | KCNH2 | n.3985+35C>A c.3152+35C>A (n.3152+35C>A) c.2132+35C>A (n.2132+35C>A) c.2852+35C>A (n.2852+35C>A) c.3002+35C>A (n.3002+35C>A) c.2975+35C>A (n.2975+35C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150947294G>A | CA579075330 | KCNH2 | n.3985+34C>T c.3152+34C>T (n.3152+34C>T) c.2132+34C>T (n.2132+34C>T) c.2852+34C>T (n.2852+34C>T) c.3002+34C>T (n.3002+34C>T) c.2975+34C>T (n.2975+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |