UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947169_150947249del | CA2685601202 | KCNH2 | n.3985+88_3986-106del c.3152+88_3153-106del (n.3152+88_3153-106del) c.2132+88_2133-106del (n.2132+88_2133-106del) c.2852+88_2853-106del (n.2852+88_2853-106del) c.3002+88_3003-106del (n.3002+88_3003-106del) c.2975+88_2976-106del (n.2975+88_2976-106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947227G>T | CA2685601389 | KCNH2 | n.3985+101C>A c.3152+101C>A (n.3152+101C>A) c.2132+101C>A (n.2132+101C>A) c.2852+101C>A (n.2852+101C>A) c.3002+101C>A (n.3002+101C>A) c.2975+101C>A (n.2975+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947228C>T | CA2579062611 | KCNH2 | n.3985+100G>A c.3152+100G>A (n.3152+100G>A) c.2132+100G>A (n.2132+100G>A) c.2852+100G>A (n.2852+100G>A) c.3002+100G>A (n.3002+100G>A) c.2975+100G>A (n.2975+100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947229T>C | CA169071656 | KCNH2 | n.3985+99A>G c.3152+99A>G (n.3152+99A>G) c.2132+99A>G (n.2132+99A>G) c.2852+99A>G (n.2852+99A>G) c.3002+99A>G (n.3002+99A>G) c.2975+99A>G (n.2975+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947229T= | CA1752428184 | KCNH2 | n.3985+99A= c.3152+99A= (n.3152+99A=) c.2132+99A= (n.2132+99A=) c.2852+99A= (n.2852+99A=) c.3002+99A= (n.3002+99A=) c.2975+99A= (n.2975+99A=) | |
| 7 | g.150947230G>A | CA2685601399 | KCNH2 | n.3985+98C>T c.3152+98C>T (n.3152+98C>T) c.2132+98C>T (n.2132+98C>T) c.2852+98C>T (n.2852+98C>T) c.3002+98C>T (n.3002+98C>T) c.2975+98C>T (n.2975+98C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947230G>C | CA1752428186 | KCNH2 | n.3985+98C>G c.3152+98C>G (n.3152+98C>G) c.2132+98C>G (n.2132+98C>G) c.2852+98C>G (n.2852+98C>G) c.3002+98C>G (n.3002+98C>G) c.2975+98C>G (n.2975+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947230G= | CA1752428185 | KCNH2 | n.3985+98C= c.3152+98C= (n.3152+98C=) c.2132+98C= (n.2132+98C=) c.2852+98C= (n.2852+98C=) c.3002+98C= (n.3002+98C=) c.2975+98C= (n.2975+98C=) | |
| 7 | g.150947230G>T | CA2685601400 | KCNH2 | n.3985+98C>A c.3152+98C>A (n.3152+98C>A) c.2132+98C>A (n.2132+98C>A) c.2852+98C>A (n.2852+98C>A) c.3002+98C>A (n.3002+98C>A) c.2975+98C>A (n.2975+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947230_150947232delinsGCA | CA1752428187 | KCNH2 | n.3985+96_3985+98delinsTGC c.3152+96_3152+98delinsTGC (n.3152+96_3152+98delinsTGC) c.2132+96_2132+98delinsTGC (n.2132+96_2132+98delinsTGC) c.2852+96_2852+98delinsTGC (n.2852+96_2852+98delinsTGC) c.3002+96_3002+98delinsTGC (n.3002+96_3002+98delinsTGC) c.2975+96_2975+98delinsTGC (n.2975+96_2975+98delinsTGC) | |
| 7 | g.150947231C>A | CA2685601404 | KCNH2 | n.3985+97G>T c.3152+97G>T (n.3152+97G>T) c.2132+97G>T (n.2132+97G>T) c.2852+97G>T (n.2852+97G>T) c.3002+97G>T (n.3002+97G>T) c.2975+97G>T (n.2975+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947231C>T | CA2685601405 | KCNH2 | n.3985+97G>A c.3152+97G>A (n.3152+97G>A) c.2132+97G>A (n.2132+97G>A) c.2852+97G>A (n.2852+97G>A) c.3002+97G>A (n.3002+97G>A) c.2975+97G>A (n.2975+97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947237_150947238dup | CA2685601401 | KCNH2 | n.3985+96_3985+97dup c.3152+96_3152+97dup (n.3152+96_3152+97dup) c.2132+96_2132+97dup (n.2132+96_2132+97dup) c.2852+96_2852+97dup (n.2852+96_2852+97dup) c.3002+96_3002+97dup (n.3002+96_3002+97dup) c.2975+96_2975+97dup (n.2975+96_2975+97dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947237_150947238del | CA1752428189 | KCNH2 | n.3985+96_3985+97del c.3152+96_3152+97del (n.3152+96_3152+97del) c.2132+96_2132+97del (n.2132+96_2132+97del) c.2852+96_2852+97del (n.2852+96_2852+97del) c.3002+96_3002+97del (n.3002+96_3002+97del) c.2975+96_2975+97del (n.2975+96_2975+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947232A>C | CA2685601408 | KCNH2 | n.3985+96T>G c.3152+96T>G (n.3152+96T>G) c.2132+96T>G (n.2132+96T>G) c.2852+96T>G (n.2852+96T>G) c.3002+96T>G (n.3002+96T>G) c.2975+96T>G (n.2975+96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947233C>A | CA2685601411 | KCNH2 | n.3985+95G>T c.3152+95G>T (n.3152+95G>T) c.2132+95G>T (n.2132+95G>T) c.2852+95G>T (n.2852+95G>T) c.3002+95G>T (n.3002+95G>T) c.2975+95G>T (n.2975+95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947233C>T | CA2563572442 | KCNH2 | n.3985+95G>A c.3152+95G>A (n.3152+95G>A) c.2132+95G>A (n.2132+95G>A) c.2852+95G>A (n.2852+95G>A) c.3002+95G>A (n.3002+95G>A) c.2975+95G>A (n.2975+95G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947235C>A | CA2685601416 | KCNH2 | n.3985+93G>T c.3152+93G>T (n.3152+93G>T) c.2132+93G>T (n.2132+93G>T) c.2852+93G>T (n.2852+93G>T) c.3002+93G>T (n.3002+93G>T) c.2975+93G>T (n.2975+93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947235C= | CA1752428196 | KCNH2 | n.3985+93G= c.3152+93G= (n.3152+93G=) c.2132+93G= (n.2132+93G=) c.2852+93G= (n.2852+93G=) c.3002+93G= (n.3002+93G=) c.2975+93G= (n.2975+93G=) | |
| 7 | g.150947235C>G | CA1752428194 | KCNH2 | n.3985+93G>C c.3152+93G>C (n.3152+93G>C) c.2132+93G>C (n.2132+93G>C) c.2852+93G>C (n.2852+93G>C) c.3002+93G>C (n.3002+93G>C) c.2975+93G>C (n.2975+93G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150947235C>T | CA2579062615 | KCNH2 | n.3985+93G>A c.3152+93G>A (n.3152+93G>A) c.2132+93G>A (n.2132+93G>A) c.2852+93G>A (n.2852+93G>A) c.3002+93G>A (n.3002+93G>A) c.2975+93G>A (n.2975+93G>A) | |
| 7 | g.150947235_150947239delinsCACAG | CA1752428193 | KCNH2 | n.3985+89_3985+93delinsCTGTG c.3152+89_3152+93delinsCTGTG (n.3152+89_3152+93delinsCTGTG) c.2132+89_2132+93delinsCTGTG (n.2132+89_2132+93delinsCTGTG) c.2852+89_2852+93delinsCTGTG (n.2852+89_2852+93delinsCTGTG) c.3002+89_3002+93delinsCTGTG (n.3002+89_3002+93delinsCTGTG) c.2975+89_2975+93delinsCTGTG (n.2975+89_2975+93delinsCTGTG) | |
| 7 | g.150947240_150947243del | CA579075326 | KCNH2 | n.3985+89_3985+92del c.3152+89_3152+92del (n.3152+89_3152+92del) c.2132+89_2132+92del (n.2132+89_2132+92del) c.2852+89_2852+92del (n.2852+89_2852+92del) c.3002+89_3002+92del (n.3002+89_3002+92del) c.2975+89_2975+92del (n.2975+89_2975+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947237C>A | CA2685601420 | KCNH2 | n.3985+91G>T c.3152+91G>T (n.3152+91G>T) c.2132+91G>T (n.2132+91G>T) c.2852+91G>T (n.2852+91G>T) c.3002+91G>T (n.3002+91G>T) c.2975+91G>T (n.2975+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947237C= | CA1752428202 | KCNH2 | n.3985+91G= c.3152+91G= (n.3152+91G=) c.2132+91G= (n.2132+91G=) c.2852+91G= (n.2852+91G=) c.3002+91G= (n.3002+91G=) c.2975+91G= (n.2975+91G=) | |
| 7 | g.150947237C>G | CA2685601422 | KCNH2 | n.3985+91G>C c.3152+91G>C (n.3152+91G>C) c.2132+91G>C (n.2132+91G>C) c.2852+91G>C (n.2852+91G>C) c.3002+91G>C (n.3002+91G>C) c.2975+91G>C (n.2975+91G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947237C>T | CA169071659 | KCNH2 | n.3985+91G>A c.3152+91G>A (n.3152+91G>A) c.2132+91G>A (n.2132+91G>A) c.2852+91G>A (n.2852+91G>A) c.3002+91G>A (n.3002+91G>A) c.2975+91G>A (n.2975+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947238A>G | CA2579062617 | KCNH2 | n.3985+90T>C c.3152+90T>C (n.3152+90T>C) c.2132+90T>C (n.2132+90T>C) c.2852+90T>C (n.2852+90T>C) c.3002+90T>C (n.3002+90T>C) c.2975+90T>C (n.2975+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947239G>C | CA2685601429 | KCNH2 | n.3985+89C>G c.3152+89C>G (n.3152+89C>G) c.2132+89C>G (n.2132+89C>G) c.2852+89C>G (n.2852+89C>G) c.3002+89C>G (n.3002+89C>G) c.2975+89C>G (n.2975+89C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947239G>T | CA2579062618 | KCNH2 | n.3985+89C>A c.3152+89C>A (n.3152+89C>A) c.2132+89C>A (n.2132+89C>A) c.2852+89C>A (n.2852+89C>A) c.3002+89C>A (n.3002+89C>A) c.2975+89C>A (n.2975+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947240A>C | CA2716184009 | KCNH2 | n.3985+88T>G c.3152+88T>G (n.3152+88T>G) c.2132+88T>G (n.2132+88T>G) c.2852+88T>G (n.2852+88T>G) c.3002+88T>G (n.3002+88T>G) c.2975+88T>G (n.2975+88T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947240A>G | CA2685601433 | KCNH2 | n.3985+88T>C c.3152+88T>C (n.3152+88T>C) c.2132+88T>C (n.2132+88T>C) c.2852+88T>C (n.2852+88T>C) c.3002+88T>C (n.3002+88T>C) c.2975+88T>C (n.2975+88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947241C>A | CA2685601437 | KCNH2 | n.3985+87G>T c.3152+87G>T (n.3152+87G>T) c.2132+87G>T (n.2132+87G>T) c.2852+87G>T (n.2852+87G>T) c.3002+87G>T (n.3002+87G>T) c.2975+87G>T (n.2975+87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947241C= | CA1752428204 | KCNH2 | n.3985+87G= c.3152+87G= (n.3152+87G=) c.2132+87G= (n.2132+87G=) c.2852+87G= (n.2852+87G=) c.3002+87G= (n.3002+87G=) c.2975+87G= (n.2975+87G=) | |
| 7 | g.150947241C>T | CA1752428205 | KCNH2 | n.3985+87G>A c.3152+87G>A (n.3152+87G>A) c.2132+87G>A (n.2132+87G>A) c.2852+87G>A (n.2852+87G>A) c.3002+87G>A (n.3002+87G>A) c.2975+87G>A (n.2975+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947242A>G | CA2685601440 | KCNH2 | n.3985+86T>C c.3152+86T>C (n.3152+86T>C) c.2132+86T>C (n.2132+86T>C) c.2852+86T>C (n.2852+86T>C) c.3002+86T>C (n.3002+86T>C) c.2975+86T>C (n.2975+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947243G>A | CA835220984 | KCNH2 | n.3985+85C>T c.3152+85C>T (n.3152+85C>T) c.2132+85C>T (n.2132+85C>T) c.2852+85C>T (n.2852+85C>T) c.3002+85C>T (n.3002+85C>T) c.2975+85C>T (n.2975+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947243G>C | CA1752428208 | KCNH2 | n.3985+85C>G c.3152+85C>G (n.3152+85C>G) c.2132+85C>G (n.2132+85C>G) c.2852+85C>G (n.2852+85C>G) c.3002+85C>G (n.3002+85C>G) c.2975+85C>G (n.2975+85C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947243G= | CA1752428207 | KCNH2 | n.3985+85C= c.3152+85C= (n.3152+85C=) c.2132+85C= (n.2132+85C=) c.2852+85C= (n.2852+85C=) c.3002+85C= (n.3002+85C=) c.2975+85C= (n.2975+85C=) | |
| 7 | g.150947244G>A | CA835220992 | KCNH2 | n.3985+84C>T c.3152+84C>T (n.3152+84C>T) c.2132+84C>T (n.2132+84C>T) c.2852+84C>T (n.2852+84C>T) c.3002+84C>T (n.3002+84C>T) c.2975+84C>T (n.2975+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947244G= | CA1752428212 | KCNH2 | n.3985+84C= c.3152+84C= (n.3152+84C=) c.2132+84C= (n.2132+84C=) c.2852+84C= (n.2852+84C=) c.3002+84C= (n.3002+84C=) c.2975+84C= (n.2975+84C=) | |
| 7 | g.150947244G>T | CA2685601447 | KCNH2 | n.3985+84C>A c.3152+84C>A (n.3152+84C>A) c.2132+84C>A (n.2132+84C>A) c.2852+84C>A (n.2852+84C>A) c.3002+84C>A (n.3002+84C>A) c.2975+84C>A (n.2975+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947245C>A | CA169071663 | KCNH2 | n.3985+83G>T c.3152+83G>T (n.3152+83G>T) c.2132+83G>T (n.2132+83G>T) c.2852+83G>T (n.2852+83G>T) c.3002+83G>T (n.3002+83G>T) c.2975+83G>T (n.2975+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947245C= | CA1752428213 | KCNH2 | n.3985+83G= c.3152+83G= (n.3152+83G=) c.2132+83G= (n.2132+83G=) c.2852+83G= (n.2852+83G=) c.3002+83G= (n.3002+83G=) c.2975+83G= (n.2975+83G=) | |
| 7 | g.150947246C>A | CA2685601453 | KCNH2 | n.3985+82G>T c.3152+82G>T (n.3152+82G>T) c.2132+82G>T (n.2132+82G>T) c.2852+82G>T (n.2852+82G>T) c.3002+82G>T (n.3002+82G>T) c.2975+82G>T (n.2975+82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947247C>A | CA2685601454 | KCNH2 | n.3985+81G>T c.3152+81G>T (n.3152+81G>T) c.2132+81G>T (n.2132+81G>T) c.2852+81G>T (n.2852+81G>T) c.3002+81G>T (n.3002+81G>T) c.2975+81G>T (n.2975+81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947248T>C | CA2579062619 | KCNH2 | n.3985+80A>G c.3152+80A>G (n.3152+80A>G) c.2132+80A>G (n.2132+80A>G) c.2852+80A>G (n.2852+80A>G) c.3002+80A>G (n.3002+80A>G) c.2975+80A>G (n.2975+80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947249C>A | CA2685601455 | KCNH2 | n.3985+79G>T c.3152+79G>T (n.3152+79G>T) c.2132+79G>T (n.2132+79G>T) c.2852+79G>T (n.2852+79G>T) c.3002+79G>T (n.3002+79G>T) c.2975+79G>T (n.2975+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947250T>C | CA2685601456 | KCNH2 | n.3985+78A>G c.3152+78A>G (n.3152+78A>G) c.2132+78A>G (n.2132+78A>G) c.2852+78A>G (n.2852+78A>G) c.3002+78A>G (n.3002+78A>G) c.2975+78A>G (n.2975+78A>G) | gnomAD v4 |