| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947136_150947219del | CA2685601100 | KCNH2 | n.3985+117_3986-74del c.3152+117_3153-74del (n.3152+117_3153-74del) c.2132+117_2133-74del (n.2132+117_2133-74del) c.2852+117_2853-74del (n.2852+117_2853-74del) c.3002+117_3003-74del (n.3002+117_3003-74del) c.2975+117_2976-74del (n.2975+117_2976-74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947169_150947249del | CA2685601202 | KCNH2 | n.3985+88_3986-106del c.3152+88_3153-106del (n.3152+88_3153-106del) c.2132+88_2133-106del (n.2132+88_2133-106del) c.2852+88_2853-106del (n.2852+88_2853-106del) c.3002+88_3003-106del (n.3002+88_3003-106del) c.2975+88_2976-106del (n.2975+88_2976-106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947207T>C | CA1108704566 | KCNH2 | n.3985+121A>G c.3152+121A>G (n.3152+121A>G) c.2132+121A>G (n.2132+121A>G) c.2852+121A>G (n.2852+121A>G) c.3002+121A>G (n.3002+121A>G) c.2975+121A>G (n.2975+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947207T= | CA1752428166 | KCNH2 | n.3985+121A= c.3152+121A= (n.3152+121A=) c.2132+121A= (n.2132+121A=) c.2852+121A= (n.2852+121A=) c.3002+121A= (n.3002+121A=) c.2975+121A= (n.2975+121A=) | |
| 7 | g.150947208G>A | CA2685601353 | KCNH2 | n.3985+120C>T c.3152+120C>T (n.3152+120C>T) c.2132+120C>T (n.2132+120C>T) c.2852+120C>T (n.2852+120C>T) c.3002+120C>T (n.3002+120C>T) c.2975+120C>T (n.2975+120C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947208G>T | CA2685601354 | KCNH2 | n.3985+120C>A c.3152+120C>A (n.3152+120C>A) c.2132+120C>A (n.2132+120C>A) c.2852+120C>A (n.2852+120C>A) c.3002+120C>A (n.3002+120C>A) c.2975+120C>A (n.2975+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947208_150947211delinsGGAA | CA1752428167 | KCNH2 | n.3985+117_3985+120delinsTTCC c.3152+117_3152+120delinsTTCC (n.3152+117_3152+120delinsTTCC) c.2132+117_2132+120delinsTTCC (n.2132+117_2132+120delinsTTCC) c.2852+117_2852+120delinsTTCC (n.2852+117_2852+120delinsTTCC) c.3002+117_3002+120delinsTTCC (n.3002+117_3002+120delinsTTCC) c.2975+117_2975+120delinsTTCC (n.2975+117_2975+120delinsTTCC) | |
| 7 | g.150947213_150947215del | CA835220965 | KCNH2 | n.3985+117_3985+119del c.3152+117_3152+119del (n.3152+117_3152+119del) c.2132+117_2132+119del (n.2132+117_2132+119del) c.2852+117_2852+119del (n.2852+117_2852+119del) c.3002+117_3002+119del (n.3002+117_3002+119del) c.2975+117_2975+119del (n.2975+117_2975+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947212G>A | CA835220967 | KCNH2 | n.3985+116C>T c.3152+116C>T (n.3152+116C>T) c.2132+116C>T (n.2132+116C>T) c.2852+116C>T (n.2852+116C>T) c.3002+116C>T (n.3002+116C>T) c.2975+116C>T (n.2975+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947212G= | CA1752428170 | KCNH2 | n.3985+116C= c.3152+116C= (n.3152+116C=) c.2132+116C= (n.2132+116C=) c.2852+116C= (n.2852+116C=) c.3002+116C= (n.3002+116C=) c.2975+116C= (n.2975+116C=) | |
| 7 | g.150947212G>T | CA2685601362 | KCNH2 | n.3985+116C>A c.3152+116C>A (n.3152+116C>A) c.2132+116C>A (n.2132+116C>A) c.2852+116C>A (n.2852+116C>A) c.3002+116C>A (n.3002+116C>A) c.2975+116C>A (n.2975+116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947213A>C | CA2685601363 | KCNH2 | n.3985+115T>G c.3152+115T>G (n.3152+115T>G) c.2132+115T>G (n.2132+115T>G) c.2852+115T>G (n.2852+115T>G) c.3002+115T>G (n.3002+115T>G) c.2975+115T>G (n.2975+115T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947214A>G | CA2685601365 | KCNH2 | n.3985+114T>C c.3152+114T>C (n.3152+114T>C) c.2132+114T>C (n.2132+114T>C) c.2852+114T>C (n.2852+114T>C) c.3002+114T>C (n.3002+114T>C) c.2975+114T>C (n.2975+114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947215G>A | CA169071649 | KCNH2 | n.3985+113C>T c.3152+113C>T (n.3152+113C>T) c.2132+113C>T (n.2132+113C>T) c.2852+113C>T (n.2852+113C>T) c.3002+113C>T (n.3002+113C>T) c.2975+113C>T (n.2975+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947215G= | CA1752428174 | KCNH2 | n.3985+113C= c.3152+113C= (n.3152+113C=) c.2132+113C= (n.2132+113C=) c.2852+113C= (n.2852+113C=) c.3002+113C= (n.3002+113C=) c.2975+113C= (n.2975+113C=) | |
| 7 | g.150947215G>T | CA169071652 | KCNH2 | n.3985+113C>A c.3152+113C>A (n.3152+113C>A) c.2132+113C>A (n.2132+113C>A) c.2852+113C>A (n.2852+113C>A) c.3002+113C>A (n.3002+113C>A) c.2975+113C>A (n.2975+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947216G>A | CA835220971 | KCNH2 | n.3985+112C>T c.3152+112C>T (n.3152+112C>T) c.2132+112C>T (n.2132+112C>T) c.2852+112C>T (n.2852+112C>T) c.3002+112C>T (n.3002+112C>T) c.2975+112C>T (n.2975+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947216G= | CA1752428176 | KCNH2 | n.3985+112C= c.3152+112C= (n.3152+112C=) c.2132+112C= (n.2132+112C=) c.2852+112C= (n.2852+112C=) c.3002+112C= (n.3002+112C=) c.2975+112C= (n.2975+112C=) | |
| 7 | g.150947216G>T | CA2685601371 | KCNH2 | n.3985+112C>A c.3152+112C>A (n.3152+112C>A) c.2132+112C>A (n.2132+112C>A) c.2852+112C>A (n.2852+112C>A) c.3002+112C>A (n.3002+112C>A) c.2975+112C>A (n.2975+112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947217G>A | CA2685601373 | KCNH2 | n.3985+111C>T c.3152+111C>T (n.3152+111C>T) c.2132+111C>T (n.2132+111C>T) c.2852+111C>T (n.2852+111C>T) c.3002+111C>T (n.3002+111C>T) c.2975+111C>T (n.2975+111C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947218G>T | CA2685601374 | KCNH2 | n.3985+110C>A c.3152+110C>A (n.3152+110C>A) c.2132+110C>A (n.2132+110C>A) c.2852+110C>A (n.2852+110C>A) c.3002+110C>A (n.3002+110C>A) c.2975+110C>A (n.2975+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947218_150947219delinsGA | CA1752428179 | KCNH2 | n.3985+109_3985+110delinsTC c.3152+109_3152+110delinsTC (n.3152+109_3152+110delinsTC) c.2132+109_2132+110delinsTC (n.2132+109_2132+110delinsTC) c.2852+109_2852+110delinsTC (n.2852+109_2852+110delinsTC) c.3002+109_3002+110delinsTC (n.3002+109_3002+110delinsTC) c.2975+109_2975+110delinsTC (n.2975+109_2975+110delinsTC) | |
| 7 | g.150947219del | CA579075325 | KCNH2 | n.3985+109del c.3152+109del (n.3152+109del) c.2132+109del (n.2132+109del) c.2852+109del (n.2852+109del) c.3002+109del (n.3002+109del) c.2975+109del (n.2975+109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947220T>C | CA1108704569 | KCNH2 | n.3985+108A>G c.3152+108A>G (n.3152+108A>G) c.2132+108A>G (n.2132+108A>G) c.2852+108A>G (n.2852+108A>G) c.3002+108A>G (n.3002+108A>G) c.2975+108A>G (n.2975+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947220T= | CA1752428182 | KCNH2 | n.3985+108A= c.3152+108A= (n.3152+108A=) c.2132+108A= (n.2132+108A=) c.2852+108A= (n.2852+108A=) c.3002+108A= (n.3002+108A=) c.2975+108A= (n.2975+108A=) | |
| 7 | g.150947222C>A | CA2685601379 | KCNH2 | n.3985+106G>T c.3152+106G>T (n.3152+106G>T) c.2132+106G>T (n.2132+106G>T) c.2852+106G>T (n.2852+106G>T) c.3002+106G>T (n.3002+106G>T) c.2975+106G>T (n.2975+106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947222C>T | CA2685601378 | KCNH2 | n.3985+106G>A c.3152+106G>A (n.3152+106G>A) c.2132+106G>A (n.2132+106G>A) c.2852+106G>A (n.2852+106G>A) c.3002+106G>A (n.3002+106G>A) c.2975+106G>A (n.2975+106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947224G>A | CA2685601381 | KCNH2 | n.3985+104C>T c.3152+104C>T (n.3152+104C>T) c.2132+104C>T (n.2132+104C>T) c.2852+104C>T (n.2852+104C>T) c.3002+104C>T (n.3002+104C>T) c.2975+104C>T (n.2975+104C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947225C>A | CA2685601383 | KCNH2 | n.3985+103G>T c.3152+103G>T (n.3152+103G>T) c.2132+103G>T (n.2132+103G>T) c.2852+103G>T (n.2852+103G>T) c.3002+103G>T (n.3002+103G>T) c.2975+103G>T (n.2975+103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947225C>G | CA2685601385 | KCNH2 | n.3985+103G>C c.3152+103G>C (n.3152+103G>C) c.2132+103G>C (n.2132+103G>C) c.2852+103G>C (n.2852+103G>C) c.3002+103G>C (n.3002+103G>C) c.2975+103G>C (n.2975+103G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947227G>T | CA2685601389 | KCNH2 | n.3985+101C>A c.3152+101C>A (n.3152+101C>A) c.2132+101C>A (n.2132+101C>A) c.2852+101C>A (n.2852+101C>A) c.3002+101C>A (n.3002+101C>A) c.2975+101C>A (n.2975+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947228C>T | CA2579062611 | KCNH2 | n.3985+100G>A c.3152+100G>A (n.3152+100G>A) c.2132+100G>A (n.2132+100G>A) c.2852+100G>A (n.2852+100G>A) c.3002+100G>A (n.3002+100G>A) c.2975+100G>A (n.2975+100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947229T>C | CA169071656 | KCNH2 | n.3985+99A>G c.3152+99A>G (n.3152+99A>G) c.2132+99A>G (n.2132+99A>G) c.2852+99A>G (n.2852+99A>G) c.3002+99A>G (n.3002+99A>G) c.2975+99A>G (n.2975+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947229T= | CA1752428184 | KCNH2 | n.3985+99A= c.3152+99A= (n.3152+99A=) c.2132+99A= (n.2132+99A=) c.2852+99A= (n.2852+99A=) c.3002+99A= (n.3002+99A=) c.2975+99A= (n.2975+99A=) | |
| 7 | g.150947230G>A | CA2685601399 | KCNH2 | n.3985+98C>T c.3152+98C>T (n.3152+98C>T) c.2132+98C>T (n.2132+98C>T) c.2852+98C>T (n.2852+98C>T) c.3002+98C>T (n.3002+98C>T) c.2975+98C>T (n.2975+98C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947230G>C | CA1752428186 | KCNH2 | n.3985+98C>G c.3152+98C>G (n.3152+98C>G) c.2132+98C>G (n.2132+98C>G) c.2852+98C>G (n.2852+98C>G) c.3002+98C>G (n.3002+98C>G) c.2975+98C>G (n.2975+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947230G= | CA1752428185 | KCNH2 | n.3985+98C= c.3152+98C= (n.3152+98C=) c.2132+98C= (n.2132+98C=) c.2852+98C= (n.2852+98C=) c.3002+98C= (n.3002+98C=) c.2975+98C= (n.2975+98C=) | |
| 7 | g.150947230G>T | CA2685601400 | KCNH2 | n.3985+98C>A c.3152+98C>A (n.3152+98C>A) c.2132+98C>A (n.2132+98C>A) c.2852+98C>A (n.2852+98C>A) c.3002+98C>A (n.3002+98C>A) c.2975+98C>A (n.2975+98C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150947233C>T | CA2563572442 | KCNH2 | n.3985+95G>A c.3152+95G>A (n.3152+95G>A) c.2132+95G>A (n.2132+95G>A) c.2852+95G>A (n.2852+95G>A) c.3002+95G>A (n.3002+95G>A) c.2975+95G>A (n.2975+95G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150947235C>G | CA1752428194 | KCNH2 | n.3985+93G>C c.3152+93G>C (n.3152+93G>C) c.2132+93G>C (n.2132+93G>C) c.2852+93G>C (n.2852+93G>C) c.3002+93G>C (n.3002+93G>C) c.2975+93G>C (n.2975+93G>C) | dbSNP |