WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150946748_150946906del | CA2685600359 | KCNH2 | n.4141_4163+136del c.3308_3330+136del c.2288_2310+136del c.3008_3030+136del c.3158_3180+136del c.3131_3153+136del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946814_150947018del | CA2697557661 | KCNH2 | n.4027_4163+68del c.3194_3330+68del c.2174_2310+68del c.2894_3030+68del c.3044_3180+68del c.3017_3153+68del | ClinVar |
| 7 | g.150946817G>A | CA1752427204 | KCNH2 | n.4163+60C>T c.3330+60C>T (n.3330+60C>T) c.2310+60C>T (n.2310+60C>T) c.3030+60C>T (n.3030+60C>T) c.3180+60C>T (n.3180+60C>T) c.3153+60C>T (n.3153+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946817G= | CA1752427203 | KCNH2 | n.4163+60C= c.3330+60C= (n.3330+60C=) c.2310+60C= (n.2310+60C=) c.3030+60C= (n.3030+60C=) c.3180+60C= (n.3180+60C=) c.3153+60C= (n.3153+60C=) | |
| 7 | g.150946817G>T | CA2685600462 | KCNH2 | n.4163+60C>A c.3330+60C>A (n.3330+60C>A) c.2310+60C>A (n.2310+60C>A) c.3030+60C>A (n.3030+60C>A) c.3180+60C>A (n.3180+60C>A) c.3153+60C>A (n.3153+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946818G>C | CA1108704479 | KCNH2 | n.4163+59C>G c.3330+59C>G (n.3330+59C>G) c.2310+59C>G (n.2310+59C>G) c.3030+59C>G (n.3030+59C>G) c.3180+59C>G (n.3180+59C>G) c.3153+59C>G (n.3153+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946818G= | CA1752427206 | KCNH2 | n.4163+59C= c.3330+59C= (n.3330+59C=) c.2310+59C= (n.2310+59C=) c.3030+59C= (n.3030+59C=) c.3180+59C= (n.3180+59C=) c.3153+59C= (n.3153+59C=) | |
| 7 | g.150946818G>T | CA652282669 | KCNH2 | n.4163+59C>A c.3330+59C>A (n.3330+59C>A) c.2310+59C>A (n.2310+59C>A) c.3030+59C>A (n.3030+59C>A) c.3180+59C>A (n.3180+59C>A) c.3153+59C>A (n.3153+59C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150946819G>A | CA2685600463 | KCNH2 | n.4163+58C>T c.3330+58C>T (n.3330+58C>T) c.2310+58C>T (n.2310+58C>T) c.3030+58C>T (n.3030+58C>T) c.3180+58C>T (n.3180+58C>T) c.3153+58C>T (n.3153+58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946819G>T | CA2685600464 | KCNH2 | n.4163+58C>A c.3330+58C>A (n.3330+58C>A) c.2310+58C>A (n.2310+58C>A) c.3030+58C>A (n.3030+58C>A) c.3180+58C>A (n.3180+58C>A) c.3153+58C>A (n.3153+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946820C>A | CA2685600465 | KCNH2 | n.4163+57G>T c.3330+57G>T (n.3330+57G>T) c.2310+57G>T (n.2310+57G>T) c.3030+57G>T (n.3030+57G>T) c.3180+57G>T (n.3180+57G>T) c.3153+57G>T (n.3153+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946820C= | CA1752427207 | KCNH2 | n.4163+57G= c.3330+57G= (n.3330+57G=) c.2310+57G= (n.2310+57G=) c.3030+57G= (n.3030+57G=) c.3180+57G= (n.3180+57G=) c.3153+57G= (n.3153+57G=) | |
| 7 | g.150946820C>G | CA169071085 | KCNH2 | n.4163+57G>C c.3330+57G>C (n.3330+57G>C) c.2310+57G>C (n.2310+57G>C) c.3030+57G>C (n.3030+57G>C) c.3180+57G>C (n.3180+57G>C) c.3153+57G>C (n.3153+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946820C>T | CA2685600466 | KCNH2 | n.4163+57G>A c.3330+57G>A (n.3330+57G>A) c.2310+57G>A (n.2310+57G>A) c.3030+57G>A (n.3030+57G>A) c.3180+57G>A (n.3180+57G>A) c.3153+57G>A (n.3153+57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946821T>C | CA579075280 | KCNH2 | n.4163+56A>G c.3330+56A>G (n.3330+56A>G) c.2310+56A>G (n.2310+56A>G) c.3030+56A>G (n.3030+56A>G) c.3180+56A>G (n.3180+56A>G) c.3153+56A>G (n.3153+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946821T= | CA1752427209 | KCNH2 | n.4163+56A= c.3330+56A= (n.3330+56A=) c.2310+56A= (n.2310+56A=) c.3030+56A= (n.3030+56A=) c.3180+56A= (n.3180+56A=) c.3153+56A= (n.3153+56A=) | |
| 7 | g.150946822G>A | CA2685600468 | KCNH2 | n.4163+55C>T c.3330+55C>T (n.3330+55C>T) c.2310+55C>T (n.2310+55C>T) c.3030+55C>T (n.3030+55C>T) c.3180+55C>T (n.3180+55C>T) c.3153+55C>T (n.3153+55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946822G>T | CA2579062494 | KCNH2 | n.4163+55C>A c.3330+55C>A (n.3330+55C>A) c.2310+55C>A (n.2310+55C>A) c.3030+55C>A (n.3030+55C>A) c.3180+55C>A (n.3180+55C>A) c.3153+55C>A (n.3153+55C>A) | |
| 7 | g.150946823del | CA2685600467 | KCNH2 | n.4163+55del c.3330+55del (n.3330+55del) c.2310+55del (n.2310+55del) c.3030+55del (n.3030+55del) c.3180+55del (n.3180+55del) c.3153+55del (n.3153+55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946823G>A | CA2685600469 | KCNH2 | n.4163+54C>T c.3330+54C>T (n.3330+54C>T) c.2310+54C>T (n.2310+54C>T) c.3030+54C>T (n.3030+54C>T) c.3180+54C>T (n.3180+54C>T) c.3153+54C>T (n.3153+54C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946823G>C | CA2685600470 | KCNH2 | n.4163+54C>G c.3330+54C>G (n.3330+54C>G) c.2310+54C>G (n.2310+54C>G) c.3030+54C>G (n.3030+54C>G) c.3180+54C>G (n.3180+54C>G) c.3153+54C>G (n.3153+54C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946823G>T | CA2685600471 | KCNH2 | n.4163+54C>A c.3330+54C>A (n.3330+54C>A) c.2310+54C>A (n.2310+54C>A) c.3030+54C>A (n.3030+54C>A) c.3180+54C>A (n.3180+54C>A) c.3153+54C>A (n.3153+54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946825A>G | CA2685600472 | KCNH2 | n.4163+52T>C c.3330+52T>C (n.3330+52T>C) c.2310+52T>C (n.2310+52T>C) c.3030+52T>C (n.3030+52T>C) c.3180+52T>C (n.3180+52T>C) c.3153+52T>C (n.3153+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946827C>A | CA2685600473 | KCNH2 | n.4163+50G>T c.3330+50G>T (n.3330+50G>T) c.2310+50G>T (n.2310+50G>T) c.3030+50G>T (n.3030+50G>T) c.3180+50G>T (n.3180+50G>T) c.3153+50G>T (n.3153+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946827C= | CA1752427212 | KCNH2 | n.4163+50G= c.3330+50G= (n.3330+50G=) c.2310+50G= (n.2310+50G=) c.3030+50G= (n.3030+50G=) c.3180+50G= (n.3180+50G=) c.3153+50G= (n.3153+50G=) | |
| 7 | g.150946827C>T | CA4566413 | KCNH2 | n.4163+50G>A c.3330+50G>A (n.3330+50G>A) c.2310+50G>A (n.2310+50G>A) c.3030+50G>A (n.3030+50G>A) c.3180+50G>A (n.3180+50G>A) c.3153+50G>A (n.3153+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946827_150946828delinsCG | CA1752427211 | KCNH2 | n.4163+49_4163+50delinsCG c.3330+49_3330+50delinsCG (n.3330+49_3330+50delinsCG) c.2310+49_2310+50delinsCG (n.2310+49_2310+50delinsCG) c.3030+49_3030+50delinsCG (n.3030+49_3030+50delinsCG) c.3180+49_3180+50delinsCG (n.3180+49_3180+50delinsCG) c.3153+49_3153+50delinsCG (n.3153+49_3153+50delinsCG) | |
| 7 | g.150946828G>A | CA038627 | KCNH2 | n.4163+49C>T c.3330+49C>T (n.3330+49C>T) c.2310+49C>T (n.2310+49C>T) c.3030+49C>T (n.3030+49C>T) c.3180+49C>T (n.3180+49C>T) c.3153+49C>T (n.3153+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946828G>C | CA2685600474 | KCNH2 | n.4163+49C>G c.3330+49C>G (n.3330+49C>G) c.2310+49C>G (n.2310+49C>G) c.3030+49C>G (n.3030+49C>G) c.3180+49C>G (n.3180+49C>G) c.3153+49C>G (n.3153+49C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946828G= | CA1752427216 | KCNH2 | n.4163+49C= c.3330+49C= (n.3330+49C=) c.2310+49C= (n.2310+49C=) c.3030+49C= (n.3030+49C=) c.3180+49C= (n.3180+49C=) c.3153+49C= (n.3153+49C=) | |
| 7 | g.150946828G>T | CA2579062497 | KCNH2 | n.4163+49C>A c.3330+49C>A (n.3330+49C>A) c.2310+49C>A (n.2310+49C>A) c.3030+49C>A (n.3030+49C>A) c.3180+49C>A (n.3180+49C>A) c.3153+49C>A (n.3153+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946831del | CA4566414 | KCNH2 | n.4163+49del c.3330+49del (n.3330+49del) c.2310+49del (n.2310+49del) c.3030+49del (n.3030+49del) c.3180+49del (n.3180+49del) c.3153+49del (n.3153+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946829G>T | CA2579062499 | KCNH2 | n.4163+48C>A c.3330+48C>A (n.3330+48C>A) c.2310+48C>A (n.2310+48C>A) c.3030+48C>A (n.3030+48C>A) c.3180+48C>A (n.3180+48C>A) c.3153+48C>A (n.3153+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946830G>A | CA2685600475 | KCNH2 | n.4163+47C>T c.3330+47C>T (n.3330+47C>T) c.2310+47C>T (n.2310+47C>T) c.3030+47C>T (n.3030+47C>T) c.3180+47C>T (n.3180+47C>T) c.3153+47C>T (n.3153+47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946830G>T | CA2685600476 | KCNH2 | n.4163+47C>A c.3330+47C>A (n.3330+47C>A) c.2310+47C>A (n.2310+47C>A) c.3030+47C>A (n.3030+47C>A) c.3180+47C>A (n.3180+47C>A) c.3153+47C>A (n.3153+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946831G>A | CA038592 | KCNH2 | n.4163+46C>T c.3330+46C>T (n.3330+46C>T) c.2310+46C>T (n.2310+46C>T) c.3030+46C>T (n.3030+46C>T) c.3180+46C>T (n.3180+46C>T) c.3153+46C>T (n.3153+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946831G>C | CA2685600477 | KCNH2 | n.4163+46C>G c.3330+46C>G (n.3330+46C>G) c.2310+46C>G (n.2310+46C>G) c.3030+46C>G (n.3030+46C>G) c.3180+46C>G (n.3180+46C>G) c.3153+46C>G (n.3153+46C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946831G= | CA1752427218 | KCNH2 | n.4163+46C= c.3330+46C= (n.3330+46C=) c.2310+46C= (n.2310+46C=) c.3030+46C= (n.3030+46C=) c.3180+46C= (n.3180+46C=) c.3153+46C= (n.3153+46C=) | |
| 7 | g.150946831G>T | CA038585 | KCNH2 | n.4163+46C>A c.3330+46C>A (n.3330+46C>A) c.2310+46C>A (n.2310+46C>A) c.3030+46C>A (n.3030+46C>A) c.3180+46C>A (n.3180+46C>A) c.3153+46C>A (n.3153+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946832A= | CA1752427220 | KCNH2 | n.4163+45T= c.3330+45T= (n.3330+45T=) c.2310+45T= (n.2310+45T=) c.3030+45T= (n.3030+45T=) c.3180+45T= (n.3180+45T=) c.3153+45T= (n.3153+45T=) | |
| 7 | g.150946832A>G | CA1752427221 | KCNH2 | n.4163+45T>C c.3330+45T>C (n.3330+45T>C) c.2310+45T>C (n.2310+45T>C) c.3030+45T>C (n.3030+45T>C) c.3180+45T>C (n.3180+45T>C) c.3153+45T>C (n.3153+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946834C>A | CA2685600478 | KCNH2 | n.4163+43G>T c.3330+43G>T (n.3330+43G>T) c.2310+43G>T (n.2310+43G>T) c.3030+43G>T (n.3030+43G>T) c.3180+43G>T (n.3180+43G>T) c.3153+43G>T (n.3153+43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946836A= | CA1752427223 | KCNH2 | n.4163+41T= c.3330+41T= (n.3330+41T=) c.2310+41T= (n.2310+41T=) c.3030+41T= (n.3030+41T=) c.3180+41T= (n.3180+41T=) c.3153+41T= (n.3153+41T=) | |
| 7 | g.150946836A>G | CA169071099 | KCNH2 | n.4163+41T>C c.3330+41T>C (n.3330+41T>C) c.2310+41T>C (n.2310+41T>C) c.3030+41T>C (n.3030+41T>C) c.3180+41T>C (n.3180+41T>C) c.3153+41T>C (n.3153+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946837G>A | CA458644616 | KCNH2 | n.4163+40C>T c.3330+40C>T (n.3330+40C>T) c.2310+40C>T (n.2310+40C>T) c.3030+40C>T (n.3030+40C>T) c.3180+40C>T (n.3180+40C>T) c.3153+40C>T (n.3153+40C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946837G= | CA1752427226 | KCNH2 | n.4163+40C= c.3330+40C= (n.3330+40C=) c.2310+40C= (n.2310+40C=) c.3030+40C= (n.3030+40C=) c.3180+40C= (n.3180+40C=) c.3153+40C= (n.3153+40C=) | |
| 7 | g.150946837G>T | CA2685600479 | KCNH2 | n.4163+40C>A c.3330+40C>A (n.3330+40C>A) c.2310+40C>A (n.2310+40C>A) c.3030+40C>A (n.3030+40C>A) c.3180+40C>A (n.3180+40C>A) c.3153+40C>A (n.3153+40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946838C>A | CA2685600480 | KCNH2 | n.4163+39G>T c.3330+39G>T (n.3330+39G>T) c.2310+39G>T (n.2310+39G>T) c.3030+39G>T (n.3030+39G>T) c.3180+39G>T (n.3180+39G>T) c.3153+39G>T (n.3153+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946838C= | CA1752427233 | KCNH2 | n.4163+39G= c.3330+39G= (n.3330+39G=) c.2310+39G= (n.2310+39G=) c.3030+39G= (n.3030+39G=) c.3180+39G= (n.3180+39G=) c.3153+39G= (n.3153+39G=) | |
| 7 | g.150946838C>G | CA1752427230 | KCNH2 | n.4163+39G>C c.3330+39G>C (n.3330+39G>C) c.2310+39G>C (n.2310+39G>C) c.3030+39G>C (n.3030+39G>C) c.3180+39G>C (n.3180+39G>C) c.3153+39G>C (n.3153+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |