| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150946748_150946906del | CA2685600359 | KCNH2 | n.4141_4163+136del c.3308_3330+136del c.2288_2310+136del c.3008_3030+136del c.3158_3180+136del c.3131_3153+136del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946805C>A | CA2685600450 | KCNH2 | n.4163+72G>T c.3330+72G>T (n.3330+72G>T) c.2310+72G>T (n.2310+72G>T) c.3030+72G>T (n.3030+72G>T) c.3180+72G>T (n.3180+72G>T) c.3153+72G>T (n.3153+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946805C>T | CA2685600451 | KCNH2 | n.4163+72G>A c.3330+72G>A (n.3330+72G>A) c.2310+72G>A (n.2310+72G>A) c.3030+72G>A (n.3030+72G>A) c.3180+72G>A (n.3180+72G>A) c.3153+72G>A (n.3153+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946808A>G | CA2685600452 | KCNH2 | n.4163+69T>C c.3330+69T>C (n.3330+69T>C) c.2310+69T>C (n.2310+69T>C) c.3030+69T>C (n.3030+69T>C) c.3180+69T>C (n.3180+69T>C) c.3153+69T>C (n.3153+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946809G>A | CA2685600453 | KCNH2 | n.4163+68C>T c.3330+68C>T (n.3330+68C>T) c.2310+68C>T (n.2310+68C>T) c.3030+68C>T (n.3030+68C>T) c.3180+68C>T (n.3180+68C>T) c.3153+68C>T (n.3153+68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946809G>T | CA2685600454 | KCNH2 | n.4163+68C>A c.3330+68C>A (n.3330+68C>A) c.2310+68C>A (n.2310+68C>A) c.3030+68C>A (n.3030+68C>A) c.3180+68C>A (n.3180+68C>A) c.3153+68C>A (n.3153+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946814_150947018del | CA2697557661 | KCNH2 | n.4027_4163+68del c.3194_3330+68del c.2174_2310+68del c.2894_3030+68del c.3044_3180+68del c.3017_3153+68del | ClinVar |
| 7 | g.150946810C>A | CA2685600455 | KCNH2 | n.4163+67G>T c.3330+67G>T (n.3330+67G>T) c.2310+67G>T (n.2310+67G>T) c.3030+67G>T (n.3030+67G>T) c.3180+67G>T (n.3180+67G>T) c.3153+67G>T (n.3153+67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946811A= | CA1752427197 | KCNH2 | n.4163+66T= c.3330+66T= (n.3330+66T=) c.2310+66T= (n.2310+66T=) c.3030+66T= (n.3030+66T=) c.3180+66T= (n.3180+66T=) c.3153+66T= (n.3153+66T=) | |
| 7 | g.150946811A>G | CA835220291 | KCNH2 | n.4163+66T>C c.3330+66T>C (n.3330+66T>C) c.2310+66T>C (n.2310+66T>C) c.3030+66T>C (n.3030+66T>C) c.3180+66T>C (n.3180+66T>C) c.3153+66T>C (n.3153+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946811A>T | CA2685600456 | KCNH2 | n.4163+66T>A c.3330+66T>A (n.3330+66T>A) c.2310+66T>A (n.2310+66T>A) c.3030+66T>A (n.3030+66T>A) c.3180+66T>A (n.3180+66T>A) c.3153+66T>A (n.3153+66T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946812G>A | CA1108704477 | KCNH2 | n.4163+65C>T c.3330+65C>T (n.3330+65C>T) c.2310+65C>T (n.2310+65C>T) c.3030+65C>T (n.3030+65C>T) c.3180+65C>T (n.3180+65C>T) c.3153+65C>T (n.3153+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946812G= | CA1752427199 | KCNH2 | n.4163+65C= c.3330+65C= (n.3330+65C=) c.2310+65C= (n.2310+65C=) c.3030+65C= (n.3030+65C=) c.3180+65C= (n.3180+65C=) c.3153+65C= (n.3153+65C=) | |
| 7 | g.150946812G>T | CA2579062489 | KCNH2 | n.4163+65C>A c.3330+65C>A (n.3330+65C>A) c.2310+65C>A (n.2310+65C>A) c.3030+65C>A (n.3030+65C>A) c.3180+65C>A (n.3180+65C>A) c.3153+65C>A (n.3153+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946813G>A | CA2685600459 | KCNH2 | n.4163+64C>T c.3330+64C>T (n.3330+64C>T) c.2310+64C>T (n.2310+64C>T) c.3030+64C>T (n.3030+64C>T) c.3180+64C>T (n.3180+64C>T) c.3153+64C>T (n.3153+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946813G>T | CA2579062490 | KCNH2 | n.4163+64C>A c.3330+64C>A (n.3330+64C>A) c.2310+64C>A (n.2310+64C>A) c.3030+64C>A (n.3030+64C>A) c.3180+64C>A (n.3180+64C>A) c.3153+64C>A (n.3153+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946814T>C | CA2579062491 | KCNH2 | n.4163+63A>G c.3330+63A>G (n.3330+63A>G) c.2310+63A>G (n.2310+63A>G) c.3030+63A>G (n.3030+63A>G) c.3180+63A>G (n.3180+63A>G) c.3153+63A>G (n.3153+63A>G) | |
| 7 | g.150946814T>G | CA2685600461 | KCNH2 | n.4163+63A>C c.3330+63A>C (n.3330+63A>C) c.2310+63A>C (n.2310+63A>C) c.3030+63A>C (n.3030+63A>C) c.3180+63A>C (n.3180+63A>C) c.3153+63A>C (n.3153+63A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946816del | CA2685600460 | KCNH2 | n.4163+63del c.3330+63del (n.3330+63del) c.2310+63del (n.2310+63del) c.3030+63del (n.3030+63del) c.3180+63del (n.3180+63del) c.3153+63del (n.3153+63del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946815T>G | CA1752427201 | KCNH2 | n.4163+62A>C c.3330+62A>C (n.3330+62A>C) c.2310+62A>C (n.2310+62A>C) c.3030+62A>C (n.3030+62A>C) c.3180+62A>C (n.3180+62A>C) c.3153+62A>C (n.3153+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946815T= | CA1752427200 | KCNH2 | n.4163+62A= c.3330+62A= (n.3330+62A=) c.2310+62A= (n.2310+62A=) c.3030+62A= (n.3030+62A=) c.3180+62A= (n.3180+62A=) c.3153+62A= (n.3153+62A=) | |
| 7 | g.150946817G>A | CA1752427204 | KCNH2 | n.4163+60C>T c.3330+60C>T (n.3330+60C>T) c.2310+60C>T (n.2310+60C>T) c.3030+60C>T (n.3030+60C>T) c.3180+60C>T (n.3180+60C>T) c.3153+60C>T (n.3153+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946817G= | CA1752427203 | KCNH2 | n.4163+60C= c.3330+60C= (n.3330+60C=) c.2310+60C= (n.2310+60C=) c.3030+60C= (n.3030+60C=) c.3180+60C= (n.3180+60C=) c.3153+60C= (n.3153+60C=) | |
| 7 | g.150946817G>T | CA2685600462 | KCNH2 | n.4163+60C>A c.3330+60C>A (n.3330+60C>A) c.2310+60C>A (n.2310+60C>A) c.3030+60C>A (n.3030+60C>A) c.3180+60C>A (n.3180+60C>A) c.3153+60C>A (n.3153+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946818G>C | CA1108704479 | KCNH2 | n.4163+59C>G c.3330+59C>G (n.3330+59C>G) c.2310+59C>G (n.2310+59C>G) c.3030+59C>G (n.3030+59C>G) c.3180+59C>G (n.3180+59C>G) c.3153+59C>G (n.3153+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946818G= | CA1752427206 | KCNH2 | n.4163+59C= c.3330+59C= (n.3330+59C=) c.2310+59C= (n.2310+59C=) c.3030+59C= (n.3030+59C=) c.3180+59C= (n.3180+59C=) c.3153+59C= (n.3153+59C=) | |
| 7 | g.150946818G>T | CA652282669 | KCNH2 | n.4163+59C>A c.3330+59C>A (n.3330+59C>A) c.2310+59C>A (n.2310+59C>A) c.3030+59C>A (n.3030+59C>A) c.3180+59C>A (n.3180+59C>A) c.3153+59C>A (n.3153+59C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150946819G>A | CA2685600463 | KCNH2 | n.4163+58C>T c.3330+58C>T (n.3330+58C>T) c.2310+58C>T (n.2310+58C>T) c.3030+58C>T (n.3030+58C>T) c.3180+58C>T (n.3180+58C>T) c.3153+58C>T (n.3153+58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946819G>T | CA2685600464 | KCNH2 | n.4163+58C>A c.3330+58C>A (n.3330+58C>A) c.2310+58C>A (n.2310+58C>A) c.3030+58C>A (n.3030+58C>A) c.3180+58C>A (n.3180+58C>A) c.3153+58C>A (n.3153+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946820C>A | CA2685600465 | KCNH2 | n.4163+57G>T c.3330+57G>T (n.3330+57G>T) c.2310+57G>T (n.2310+57G>T) c.3030+57G>T (n.3030+57G>T) c.3180+57G>T (n.3180+57G>T) c.3153+57G>T (n.3153+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946820C= | CA1752427207 | KCNH2 | n.4163+57G= c.3330+57G= (n.3330+57G=) c.2310+57G= (n.2310+57G=) c.3030+57G= (n.3030+57G=) c.3180+57G= (n.3180+57G=) c.3153+57G= (n.3153+57G=) | |
| 7 | g.150946820C>G | CA169071085 | KCNH2 | n.4163+57G>C c.3330+57G>C (n.3330+57G>C) c.2310+57G>C (n.2310+57G>C) c.3030+57G>C (n.3030+57G>C) c.3180+57G>C (n.3180+57G>C) c.3153+57G>C (n.3153+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946820C>T | CA2685600466 | KCNH2 | n.4163+57G>A c.3330+57G>A (n.3330+57G>A) c.2310+57G>A (n.2310+57G>A) c.3030+57G>A (n.3030+57G>A) c.3180+57G>A (n.3180+57G>A) c.3153+57G>A (n.3153+57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946821T>C | CA579075280 | KCNH2 | n.4163+56A>G c.3330+56A>G (n.3330+56A>G) c.2310+56A>G (n.2310+56A>G) c.3030+56A>G (n.3030+56A>G) c.3180+56A>G (n.3180+56A>G) c.3153+56A>G (n.3153+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946821T= | CA1752427209 | KCNH2 | n.4163+56A= c.3330+56A= (n.3330+56A=) c.2310+56A= (n.2310+56A=) c.3030+56A= (n.3030+56A=) c.3180+56A= (n.3180+56A=) c.3153+56A= (n.3153+56A=) | |
| 7 | g.150946822G>A | CA2685600468 | KCNH2 | n.4163+55C>T c.3330+55C>T (n.3330+55C>T) c.2310+55C>T (n.2310+55C>T) c.3030+55C>T (n.3030+55C>T) c.3180+55C>T (n.3180+55C>T) c.3153+55C>T (n.3153+55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946822G>T | CA2579062494 | KCNH2 | n.4163+55C>A c.3330+55C>A (n.3330+55C>A) c.2310+55C>A (n.2310+55C>A) c.3030+55C>A (n.3030+55C>A) c.3180+55C>A (n.3180+55C>A) c.3153+55C>A (n.3153+55C>A) | |
| 7 | g.150946823del | CA2685600467 | KCNH2 | n.4163+55del c.3330+55del (n.3330+55del) c.2310+55del (n.2310+55del) c.3030+55del (n.3030+55del) c.3180+55del (n.3180+55del) c.3153+55del (n.3153+55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946823G>A | CA2685600469 | KCNH2 | n.4163+54C>T c.3330+54C>T (n.3330+54C>T) c.2310+54C>T (n.2310+54C>T) c.3030+54C>T (n.3030+54C>T) c.3180+54C>T (n.3180+54C>T) c.3153+54C>T (n.3153+54C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946823G>C | CA2685600470 | KCNH2 | n.4163+54C>G c.3330+54C>G (n.3330+54C>G) c.2310+54C>G (n.2310+54C>G) c.3030+54C>G (n.3030+54C>G) c.3180+54C>G (n.3180+54C>G) c.3153+54C>G (n.3153+54C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946823G>T | CA2685600471 | KCNH2 | n.4163+54C>A c.3330+54C>A (n.3330+54C>A) c.2310+54C>A (n.2310+54C>A) c.3030+54C>A (n.3030+54C>A) c.3180+54C>A (n.3180+54C>A) c.3153+54C>A (n.3153+54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946825A>G | CA2685600472 | KCNH2 | n.4163+52T>C c.3330+52T>C (n.3330+52T>C) c.2310+52T>C (n.2310+52T>C) c.3030+52T>C (n.3030+52T>C) c.3180+52T>C (n.3180+52T>C) c.3153+52T>C (n.3153+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946827C>A | CA2685600473 | KCNH2 | n.4163+50G>T c.3330+50G>T (n.3330+50G>T) c.2310+50G>T (n.2310+50G>T) c.3030+50G>T (n.3030+50G>T) c.3180+50G>T (n.3180+50G>T) c.3153+50G>T (n.3153+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946827C= | CA1752427212 | KCNH2 | n.4163+50G= c.3330+50G= (n.3330+50G=) c.2310+50G= (n.2310+50G=) c.3030+50G= (n.3030+50G=) c.3180+50G= (n.3180+50G=) c.3153+50G= (n.3153+50G=) | |
| 7 | g.150946827C>T | CA4566413 | KCNH2 | n.4163+50G>A c.3330+50G>A (n.3330+50G>A) c.2310+50G>A (n.2310+50G>A) c.3030+50G>A (n.3030+50G>A) c.3180+50G>A (n.3180+50G>A) c.3153+50G>A (n.3153+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946827_150946828delinsCG | CA1752427211 | KCNH2 | n.4163+49_4163+50delinsCG c.3330+49_3330+50delinsCG (n.3330+49_3330+50delinsCG) c.2310+49_2310+50delinsCG (n.2310+49_2310+50delinsCG) c.3030+49_3030+50delinsCG (n.3030+49_3030+50delinsCG) c.3180+49_3180+50delinsCG (n.3180+49_3180+50delinsCG) c.3153+49_3153+50delinsCG (n.3153+49_3153+50delinsCG) | |
| 7 | g.150946828G>A | CA038627 | KCNH2 | n.4163+49C>T c.3330+49C>T (n.3330+49C>T) c.2310+49C>T (n.2310+49C>T) c.3030+49C>T (n.3030+49C>T) c.3180+49C>T (n.3180+49C>T) c.3153+49C>T (n.3153+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946828G>C | CA2685600474 | KCNH2 | n.4163+49C>G c.3330+49C>G (n.3330+49C>G) c.2310+49C>G (n.2310+49C>G) c.3030+49C>G (n.3030+49C>G) c.3180+49C>G (n.3180+49C>G) c.3153+49C>G (n.3153+49C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946828G= | CA1752427216 | KCNH2 | n.4163+49C= c.3330+49C= (n.3330+49C=) c.2310+49C= (n.2310+49C=) c.3030+49C= (n.3030+49C=) c.3180+49C= (n.3180+49C=) c.3153+49C= (n.3153+49C=) | |
| 7 | g.150946828G>T | CA2579062497 | KCNH2 | n.4163+49C>A c.3330+49C>A (n.3330+49C>A) c.2310+49C>A (n.2310+49C>A) c.3030+49C>A (n.3030+49C>A) c.3180+49C>A (n.3180+49C>A) c.3153+49C>A (n.3153+49C>A) | gnomAD v4 |