UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150946722C>T | CA2778425626 | KCNH2 | n.4163+155G>A c.3330+155G>A (n.3330+155G>A) c.2310+155G>A (n.2310+155G>A) c.3030+155G>A (n.3030+155G>A) c.3180+155G>A (n.3180+155G>A) c.3153+155G>A (n.3153+155G>A) | |
| 7 | g.150946722_150946723insACCGCAGCTACCCGTCACCCCGCAGACTGCACCGACCGCTGGCGCCCGCCC | CA2778425625 | KCNH2 | n.4163+155_4163+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG c.3330+155_3330+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG (n.3330+155_3330+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG) c.2310+155_2310+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG (n.2310+155_2310+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG) c.3030+155_3030+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG (n.3030+155_3030+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG) c.3180+155_3180+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG (n.3180+155_3180+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG) c.3153+155_3153+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG (n.3153+155_3153+156insGGCGGGCGCCAGCGGTCGGTGCAGTCTGCGGGGTGACGGGTAGCTGCGGTG) | |
| 7 | g.150946723C>A | CA835220262 | KCNH2 | n.4163+154G>T c.3330+154G>T (n.3330+154G>T) c.2310+154G>T (n.2310+154G>T) c.3030+154G>T (n.3030+154G>T) c.3180+154G>T (n.3180+154G>T) c.3153+154G>T (n.3153+154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946723C= | CA1752427126 | KCNH2 | n.4163+154G= c.3330+154G= (n.3330+154G=) c.2310+154G= (n.2310+154G=) c.3030+154G= (n.3030+154G=) c.3180+154G= (n.3180+154G=) c.3153+154G= (n.3153+154G=) | |
| 7 | g.150946723C>T | CA1752427128 | KCNH2 | n.4163+154G>A c.3330+154G>A (n.3330+154G>A) c.2310+154G>A (n.2310+154G>A) c.3030+154G>A (n.3030+154G>A) c.3180+154G>A (n.3180+154G>A) c.3153+154G>A (n.3153+154G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150946726C>A | CA835220265 | KCNH2 | n.4163+151G>T c.3330+151G>T (n.3330+151G>T) c.2310+151G>T (n.2310+151G>T) c.3030+151G>T (n.3030+151G>T) c.3180+151G>T (n.3180+151G>T) c.3153+151G>T (n.3153+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946726C= | CA1752427129 | KCNH2 | n.4163+151G= c.3330+151G= (n.3330+151G=) c.2310+151G= (n.2310+151G=) c.3030+151G= (n.3030+151G=) c.3180+151G= (n.3180+151G=) c.3153+151G= (n.3153+151G=) | |
| 7 | g.150946726C>T | CA2685600337 | KCNH2 | n.4163+151G>A c.3330+151G>A (n.3330+151G>A) c.2310+151G>A (n.2310+151G>A) c.3030+151G>A (n.3030+151G>A) c.3180+151G>A (n.3180+151G>A) c.3153+151G>A (n.3153+151G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946727C>T | CA2778425627 | KCNH2 | n.4163+150G>A c.3330+150G>A (n.3330+150G>A) c.2310+150G>A (n.2310+150G>A) c.3030+150G>A (n.3030+150G>A) c.3180+150G>A (n.3180+150G>A) c.3153+150G>A (n.3153+150G>A) | |
| 7 | g.150946728T>C | CA1752427135 | KCNH2 | n.4163+149A>G c.3330+149A>G (n.3330+149A>G) c.2310+149A>G (n.2310+149A>G) c.3030+149A>G (n.3030+149A>G) c.3180+149A>G (n.3180+149A>G) c.3153+149A>G (n.3153+149A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150946728T= | CA1752427134 | KCNH2 | n.4163+149A= c.3330+149A= (n.3330+149A=) c.2310+149A= (n.2310+149A=) c.3030+149A= (n.3030+149A=) c.3180+149A= (n.3180+149A=) c.3153+149A= (n.3153+149A=) | |
| 7 | g.150946729C>A | CA2685600339 | KCNH2 | n.4163+148G>T c.3330+148G>T (n.3330+148G>T) c.2310+148G>T (n.2310+148G>T) c.3030+148G>T (n.3030+148G>T) c.3180+148G>T (n.3180+148G>T) c.3153+148G>T (n.3153+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946729C>G | CA2685600338 | KCNH2 | n.4163+148G>C c.3330+148G>C (n.3330+148G>C) c.2310+148G>C (n.2310+148G>C) c.3030+148G>C (n.3030+148G>C) c.3180+148G>C (n.3180+148G>C) c.3153+148G>C (n.3153+148G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946730del | CA2685600340 | KCNH2 | n.4163+148del c.3330+148del (n.3330+148del) c.2310+148del (n.2310+148del) c.3030+148del (n.3030+148del) c.3180+148del (n.3180+148del) c.3153+148del (n.3153+148del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946729_150946730insTT | CA2685600341 | KCNH2 | n.4163+147_4163+148insAA c.3330+147_3330+148insAA (n.3330+147_3330+148insAA) c.2310+147_2310+148insAA (n.2310+147_2310+148insAA) c.3030+147_3030+148insAA (n.3030+147_3030+148insAA) c.3180+147_3180+148insAA (n.3180+147_3180+148insAA) c.3153+147_3153+148insAA (n.3153+147_3153+148insAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946730C>A | CA2685600343 | KCNH2 | n.4163+147G>T c.3330+147G>T (n.3330+147G>T) c.2310+147G>T (n.2310+147G>T) c.3030+147G>T (n.3030+147G>T) c.3180+147G>T (n.3180+147G>T) c.3153+147G>T (n.3153+147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946730C>T | CA2685600342 | KCNH2 | n.4163+147G>A c.3330+147G>A (n.3330+147G>A) c.2310+147G>A (n.2310+147G>A) c.3030+147G>A (n.3030+147G>A) c.3180+147G>A (n.3180+147G>A) c.3153+147G>A (n.3153+147G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946730_150946733delinsCAGG | CA1752427137 | KCNH2 | n.4163+144_4163+147delinsCCTG c.3330+144_3330+147delinsCCTG (n.3330+144_3330+147delinsCCTG) c.2310+144_2310+147delinsCCTG (n.2310+144_2310+147delinsCCTG) c.3030+144_3030+147delinsCCTG (n.3030+144_3030+147delinsCCTG) c.3180+144_3180+147delinsCCTG (n.3180+144_3180+147delinsCCTG) c.3153+144_3153+147delinsCCTG (n.3153+144_3153+147delinsCCTG) | |
| 7 | g.150946731A>C | CA2685600344 | KCNH2 | n.4163+146T>G c.3330+146T>G (n.3330+146T>G) c.2310+146T>G (n.2310+146T>G) c.3030+146T>G (n.3030+146T>G) c.3180+146T>G (n.3180+146T>G) c.3153+146T>G (n.3153+146T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946735_150946737del | CA835220266 | KCNH2 | n.4163+144_4163+146del c.3330+144_3330+146del (n.3330+144_3330+146del) c.2310+144_2310+146del (n.2310+144_2310+146del) c.3030+144_3030+146del (n.3030+144_3030+146del) c.3180+144_3180+146del (n.3180+144_3180+146del) c.3153+144_3153+146del (n.3153+144_3153+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946732G>T | CA2685600346 | KCNH2 | n.4163+145C>A c.3330+145C>A (n.3330+145C>A) c.2310+145C>A (n.2310+145C>A) c.3030+145C>A (n.3030+145C>A) c.3180+145C>A (n.3180+145C>A) c.3153+145C>A (n.3153+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946734_150946743del | CA2685600345 | KCNH2 | n.4163+136_4163+145del c.3330+136_3330+145del (n.3330+136_3330+145del) c.2310+136_2310+145del (n.2310+136_2310+145del) c.3030+136_3030+145del (n.3030+136_3030+145del) c.3180+136_3180+145del (n.3180+136_3180+145del) c.3153+136_3153+145del (n.3153+136_3153+145del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946733G>A | CA2685600347 | KCNH2 | n.4163+144C>T c.3330+144C>T (n.3330+144C>T) c.2310+144C>T (n.2310+144C>T) c.3030+144C>T (n.3030+144C>T) c.3180+144C>T (n.3180+144C>T) c.3153+144C>T (n.3153+144C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946733G>C | CA169071050 | KCNH2 | n.4163+144C>G c.3330+144C>G (n.3330+144C>G) c.2310+144C>G (n.2310+144C>G) c.3030+144C>G (n.3030+144C>G) c.3180+144C>G (n.3180+144C>G) c.3153+144C>G (n.3153+144C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150946733G= | CA1752427140 | KCNH2 | n.4163+144C= c.3330+144C= (n.3330+144C=) c.2310+144C= (n.2310+144C=) c.3030+144C= (n.3030+144C=) c.3180+144C= (n.3180+144C=) c.3153+144C= (n.3153+144C=) | |
| 7 | g.150946733G>T | CA2685600348 | KCNH2 | n.4163+144C>A c.3330+144C>A (n.3330+144C>A) c.2310+144C>A (n.2310+144C>A) c.3030+144C>A (n.3030+144C>A) c.3180+144C>A (n.3180+144C>A) c.3153+144C>A (n.3153+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946734A= | CA1752427141 | KCNH2 | n.4163+143T= c.3330+143T= (n.3330+143T=) c.2310+143T= (n.2310+143T=) c.3030+143T= (n.3030+143T=) c.3180+143T= (n.3180+143T=) c.3153+143T= (n.3153+143T=) | |
| 7 | g.150946734A>C | CA835220267 | KCNH2 | n.4163+143T>G c.3330+143T>G (n.3330+143T>G) c.2310+143T>G (n.2310+143T>G) c.3030+143T>G (n.3030+143T>G) c.3180+143T>G (n.3180+143T>G) c.3153+143T>G (n.3153+143T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150946734A>G | CA2685600349 | KCNH2 | n.4163+143T>C c.3330+143T>C (n.3330+143T>C) c.2310+143T>C (n.2310+143T>C) c.3030+143T>C (n.3030+143T>C) c.3180+143T>C (n.3180+143T>C) c.3153+143T>C (n.3153+143T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946735G>A | CA1752427145 | KCNH2 | n.4163+142C>T c.3330+142C>T (n.3330+142C>T) c.2310+142C>T (n.2310+142C>T) c.3030+142C>T (n.3030+142C>T) c.3180+142C>T (n.3180+142C>T) c.3153+142C>T (n.3153+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946735G= | CA1752427144 | KCNH2 | n.4163+142C= c.3330+142C= (n.3330+142C=) c.2310+142C= (n.2310+142C=) c.3030+142C= (n.3030+142C=) c.3180+142C= (n.3180+142C=) c.3153+142C= (n.3153+142C=) | |
| 7 | g.150946735G>T | CA2685600350 | KCNH2 | n.4163+142C>A c.3330+142C>A (n.3330+142C>A) c.2310+142C>A (n.2310+142C>A) c.3030+142C>A (n.3030+142C>A) c.3180+142C>A (n.3180+142C>A) c.3153+142C>A (n.3153+142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946736G>A | CA2685600351 | KCNH2 | n.4163+141C>T c.3330+141C>T (n.3330+141C>T) c.2310+141C>T (n.2310+141C>T) c.3030+141C>T (n.3030+141C>T) c.3180+141C>T (n.3180+141C>T) c.3153+141C>T (n.3153+141C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946737A>G | CA2685600352 | KCNH2 | n.4163+140T>C c.3330+140T>C (n.3330+140T>C) c.2310+140T>C (n.2310+140T>C) c.3030+140T>C (n.3030+140T>C) c.3180+140T>C (n.3180+140T>C) c.3153+140T>C (n.3153+140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946737A>T | CA2685600353 | KCNH2 | n.4163+140T>A c.3330+140T>A (n.3330+140T>A) c.2310+140T>A (n.2310+140T>A) c.3030+140T>A (n.3030+140T>A) c.3180+140T>A (n.3180+140T>A) c.3153+140T>A (n.3153+140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946738C>A | CA2685600354 | KCNH2 | n.4163+139G>T c.3330+139G>T (n.3330+139G>T) c.2310+139G>T (n.2310+139G>T) c.3030+139G>T (n.3030+139G>T) c.3180+139G>T (n.3180+139G>T) c.3153+139G>T (n.3153+139G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946738C>T | CA2685600355 | KCNH2 | n.4163+139G>A c.3330+139G>A (n.3330+139G>A) c.2310+139G>A (n.2310+139G>A) c.3030+139G>A (n.3030+139G>A) c.3180+139G>A (n.3180+139G>A) c.3153+139G>A (n.3153+139G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946739del | CA2685600356 | KCNH2 | n.4163+138del c.3330+138del (n.3330+138del) c.2310+138del (n.2310+138del) c.3030+138del (n.3030+138del) c.3180+138del (n.3180+138del) c.3153+138del (n.3153+138del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946739A= | CA1752427147 | KCNH2 | n.4163+138T= c.3330+138T= (n.3330+138T=) c.2310+138T= (n.2310+138T=) c.3030+138T= (n.3030+138T=) c.3180+138T= (n.3180+138T=) c.3153+138T= (n.3153+138T=) | |
| 7 | g.150946739A>C | CA835220273 | KCNH2 | n.4163+138T>G c.3330+138T>G (n.3330+138T>G) c.2310+138T>G (n.2310+138T>G) c.3030+138T>G (n.3030+138T>G) c.3180+138T>G (n.3180+138T>G) c.3153+138T>G (n.3153+138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946739A>G | CA1752427150 | KCNH2 | n.4163+138T>C c.3330+138T>C (n.3330+138T>C) c.2310+138T>C (n.2310+138T>C) c.3030+138T>C (n.3030+138T>C) c.3180+138T>C (n.3180+138T>C) c.3153+138T>C (n.3153+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946740G>A | CA2685600357 | KCNH2 | n.4163+137C>T c.3330+137C>T (n.3330+137C>T) c.2310+137C>T (n.2310+137C>T) c.3030+137C>T (n.3030+137C>T) c.3180+137C>T (n.3180+137C>T) c.3153+137C>T (n.3153+137C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946740G>C | CA2685600358 | KCNH2 | n.4163+137C>G c.3330+137C>G (n.3330+137C>G) c.2310+137C>G (n.2310+137C>G) c.3030+137C>G (n.3030+137C>G) c.3180+137C>G (n.3180+137C>G) c.3153+137C>G (n.3153+137C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946740G= | CA1752427153 | KCNH2 | n.4163+137C= c.3330+137C= (n.3330+137C=) c.2310+137C= (n.2310+137C=) c.3030+137C= (n.3030+137C=) c.3180+137C= (n.3180+137C=) c.3153+137C= (n.3153+137C=) | |
| 7 | g.150946740G>T | CA169071054 | KCNH2 | n.4163+137C>A c.3330+137C>A (n.3330+137C>A) c.2310+137C>A (n.2310+137C>A) c.3030+137C>A (n.3030+137C>A) c.3180+137C>A (n.3180+137C>A) c.3153+137C>A (n.3153+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150946741G>A | CA2685600360 | KCNH2 | n.4163+136C>T c.3330+136C>T (n.3330+136C>T) c.2310+136C>T (n.2310+136C>T) c.3030+136C>T (n.3030+136C>T) c.3180+136C>T (n.3180+136C>T) c.3153+136C>T (n.3153+136C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946741G>C | CA2685600361 | KCNH2 | n.4163+136C>G c.3330+136C>G (n.3330+136C>G) c.2310+136C>G (n.2310+136C>G) c.3030+136C>G (n.3030+136C>G) c.3180+136C>G (n.3180+136C>G) c.3153+136C>G (n.3153+136C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946748_150946906del | CA2685600359 | KCNH2 | n.4141_4163+136del c.3308_3330+136del c.2288_2310+136del c.3008_3030+136del c.3158_3180+136del c.3131_3153+136del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150946742G>A | CA835220277 | KCNH2 | n.4163+135C>T c.3330+135C>T (n.3330+135C>T) c.2310+135C>T (n.2310+135C>T) c.3030+135C>T (n.3030+135C>T) c.3180+135C>T (n.3180+135C>T) c.3153+135C>T (n.3153+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150946742G= | CA1752427155 | KCNH2 | n.4163+135C= c.3330+135C= (n.3330+135C=) c.2310+135C= (n.2310+135C=) c.3030+135C= (n.3030+135C=) c.3180+135C= (n.3180+135C=) c.3153+135C= (n.3153+135C=) |