WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150945527_150945528dup | CA918162841 | KCNH2 | n.4164-9_4164-8dup c.3331-9_3331-8dup (n.3331-9_3331-8dup) c.2311-9_2311-8dup (n.2311-9_2311-8dup) c.3031-9_3031-8dup (n.3031-9_3031-8dup) c.3181-9_3181-8dup (n.3181-9_3181-8dup) c.3154-9_3154-8dup (n.3154-9_3154-8dup) | dbSNP |
| 7 | g.150945527_150945528del | CA008211 | KCNH2 | n.4164-9_4164-8del c.3331-9_3331-8del (n.3331-9_3331-8del) c.2311-9_2311-8del (n.2311-9_2311-8del) c.3031-9_3031-8del (n.3031-9_3031-8del) c.3181-9_3181-8del (n.3181-9_3181-8del) c.3154-9_3154-8del (n.3154-9_3154-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945526_150945527delinsAC | CA1752425886 | KCNH2 | n.4164-13_4164-12delinsGT c.3331-13_3331-12delinsGT (n.3331-13_3331-12delinsGT) c.2311-13_2311-12delinsGT (n.2311-13_2311-12delinsGT) c.3031-13_3031-12delinsGT (n.3031-13_3031-12delinsGT) c.3181-13_3181-12delinsGT (n.3181-13_3181-12delinsGT) c.3154-13_3154-12delinsGT (n.3154-13_3154-12delinsGT) | |
| 7 | g.150945527del | CA008204 | KCNH2 | n.4164-13del c.3331-13del (n.3331-13del) c.2311-13del (n.2311-13del) c.3031-13del (n.3031-13del) c.3181-13del (n.3181-13del) c.3154-13del (n.3154-13del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150945527C>A | CA2685600164 | KCNH2 | n.4164-13G>T c.3331-13G>T (n.3331-13G>T) c.2311-13G>T (n.2311-13G>T) c.3031-13G>T (n.3031-13G>T) c.3181-13G>T (n.3181-13G>T) c.3154-13G>T (n.3154-13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945527C>T | CA2685600165 | KCNH2 | n.4164-13G>A c.3331-13G>A (n.3331-13G>A) c.2311-13G>A (n.2311-13G>A) c.3031-13G>A (n.3031-13G>A) c.3181-13G>A (n.3181-13G>A) c.3154-13G>A (n.3154-13G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945527_150945528delinsCA | CA1752425893 | KCNH2 | n.4164-14_4164-13delinsTG c.3331-14_3331-13delinsTG (n.3331-14_3331-13delinsTG) c.2311-14_2311-13delinsTG (n.2311-14_2311-13delinsTG) c.3031-14_3031-13delinsTG (n.3031-14_3031-13delinsTG) c.3181-14_3181-13delinsTG (n.3181-14_3181-13delinsTG) c.3154-14_3154-13delinsTG (n.3154-14_3154-13delinsTG) | |
| 7 | g.150945527_150945529delinsCAG | CA1752425892 | KCNH2 | n.4164-15_4164-13delinsCTG c.3331-15_3331-13delinsCTG (n.3331-15_3331-13delinsCTG) c.2311-15_2311-13delinsCTG (n.2311-15_2311-13delinsCTG) c.3031-15_3031-13delinsCTG (n.3031-15_3031-13delinsCTG) c.3181-15_3181-13delinsCTG (n.3181-15_3181-13delinsCTG) c.3154-15_3154-13delinsCTG (n.3154-15_3154-13delinsCTG) | |
| 7 | g.150945528del | CA304488 | KCNH2 | n.4164-14del c.3331-14del (n.3331-14del) c.2311-14del (n.2311-14del) c.3031-14del (n.3031-14del) c.3181-14del (n.3181-14del) c.3154-14del (n.3154-14del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150945528A>C | CA2685600166 | KCNH2 | n.4164-14T>G c.3331-14T>G (n.3331-14T>G) c.2311-14T>G (n.2311-14T>G) c.3031-14T>G (n.3031-14T>G) c.3181-14T>G (n.3181-14T>G) c.3154-14T>G (n.3154-14T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945530_150945531del | CA038637 | KCNH2 | n.4164-15_4164-14del c.3331-15_3331-14del (n.3331-15_3331-14del) c.2311-15_2311-14del (n.2311-15_2311-14del) c.3031-15_3031-14del (n.3031-15_3031-14del) c.3181-15_3181-14del (n.3181-15_3181-14del) c.3154-15_3154-14del (n.3154-15_3154-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945529G>T | CA2685600167 | KCNH2 | n.4164-15C>A c.3331-15C>A (n.3331-15C>A) c.2311-15C>A (n.2311-15C>A) c.3031-15C>A (n.3031-15C>A) c.3181-15C>A (n.3181-15C>A) c.3154-15C>A (n.3154-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945530A= | CA1752425898 | KCNH2 | n.4164-16T= c.3331-16T= (n.3331-16T=) c.2311-16T= (n.2311-16T=) c.3031-16T= (n.3031-16T=) c.3181-16T= (n.3181-16T=) c.3154-16T= (n.3154-16T=) | |
| 7 | g.150945530A>G | CA169070410 | KCNH2 | n.4164-16T>C c.3331-16T>C (n.3331-16T>C) c.2311-16T>C (n.2311-16T>C) c.3031-16T>C (n.3031-16T>C) c.3181-16T>C (n.3181-16T>C) c.3154-16T>C (n.3154-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945530A>T | CA2685600168 | KCNH2 | n.4164-16T>A c.3331-16T>A (n.3331-16T>A) c.2311-16T>A (n.2311-16T>A) c.3031-16T>A (n.3031-16T>A) c.3181-16T>A (n.3181-16T>A) c.3154-16T>A (n.3154-16T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945531G>A | CA2685600169 | KCNH2 | n.4164-17C>T c.3331-17C>T (n.3331-17C>T) c.2311-17C>T (n.2311-17C>T) c.3031-17C>T (n.3031-17C>T) c.3181-17C>T (n.3181-17C>T) c.3154-17C>T (n.3154-17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945531G>C | CA578700998 | KCNH2 | n.4164-17C>G c.3331-17C>G (n.3331-17C>G) c.2311-17C>G (n.2311-17C>G) c.3031-17C>G (n.3031-17C>G) c.3181-17C>G (n.3181-17C>G) c.3154-17C>G (n.3154-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945531G= | CA1752425902 | KCNH2 | n.4164-17C= c.3331-17C= (n.3331-17C=) c.2311-17C= (n.2311-17C=) c.3031-17C= (n.3031-17C=) c.3181-17C= (n.3181-17C=) c.3154-17C= (n.3154-17C=) | |
| 7 | g.150945531G>T | CA2685600170 | KCNH2 | n.4164-17C>A c.3331-17C>A (n.3331-17C>A) c.2311-17C>A (n.2311-17C>A) c.3031-17C>A (n.3031-17C>A) c.3181-17C>A (n.3181-17C>A) c.3154-17C>A (n.3154-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945532C>A | CA038661 | KCNH2 | n.4164-18G>T c.3331-18G>T (n.3331-18G>T) c.2311-18G>T (n.2311-18G>T) c.3031-18G>T (n.3031-18G>T) c.3181-18G>T (n.3181-18G>T) c.3154-18G>T (n.3154-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945532C= | CA1752425904 | KCNH2 | n.4164-18G= c.3331-18G= (n.3331-18G=) c.2311-18G= (n.2311-18G=) c.3031-18G= (n.3031-18G=) c.3181-18G= (n.3181-18G=) c.3154-18G= (n.3154-18G=) | |
| 7 | g.150945532C>T | CA2685600171 | KCNH2 | n.4164-18G>A c.3331-18G>A (n.3331-18G>A) c.2311-18G>A (n.2311-18G>A) c.3031-18G>A (n.3031-18G>A) c.3181-18G>A (n.3181-18G>A) c.3154-18G>A (n.3154-18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945533A= | CA1752425906 | KCNH2 | n.4164-19T= c.3331-19T= (n.3331-19T=) c.2311-19T= (n.2311-19T=) c.3031-19T= (n.3031-19T=) c.3181-19T= (n.3181-19T=) c.3154-19T= (n.3154-19T=) | |
| 7 | g.150945533A>C | CA2685600172 | KCNH2 | n.4164-19T>G c.3331-19T>G (n.3331-19T>G) c.2311-19T>G (n.2311-19T>G) c.3031-19T>G (n.3031-19T>G) c.3181-19T>G (n.3181-19T>G) c.3154-19T>G (n.3154-19T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945533A>G | CA578701002 | KCNH2 | n.4164-19T>C c.3331-19T>C (n.3331-19T>C) c.2311-19T>C (n.2311-19T>C) c.3031-19T>C (n.3031-19T>C) c.3181-19T>C (n.3181-19T>C) c.3154-19T>C (n.3154-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945534T>A | CA2685600173 | KCNH2 | n.4164-20A>T c.3331-20A>T (n.3331-20A>T) c.2311-20A>T (n.2311-20A>T) c.3031-20A>T (n.3031-20A>T) c.3181-20A>T (n.3181-20A>T) c.3154-20A>T (n.3154-20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945534T>C | CA578701004 | KCNH2 | n.4164-20A>G c.3331-20A>G (n.3331-20A>G) c.2311-20A>G (n.2311-20A>G) c.3031-20A>G (n.3031-20A>G) c.3181-20A>G (n.3181-20A>G) c.3154-20A>G (n.3154-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150945534T= | CA1752425908 | KCNH2 | n.4164-20A= c.3331-20A= (n.3331-20A=) c.2311-20A= (n.2311-20A=) c.3031-20A= (n.3031-20A=) c.3181-20A= (n.3181-20A=) c.3154-20A= (n.3154-20A=) | |
| 7 | g.150945535G>A | CA2685600174 | KCNH2 | n.4164-21C>T c.3331-21C>T (n.3331-21C>T) c.2311-21C>T (n.2311-21C>T) c.3031-21C>T (n.3031-21C>T) c.3181-21C>T (n.3181-21C>T) c.3154-21C>T (n.3154-21C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945535G>T | CA2685600175 | KCNH2 | n.4164-21C>A c.3331-21C>A (n.3331-21C>A) c.2311-21C>A (n.2311-21C>A) c.3031-21C>A (n.3031-21C>A) c.3181-21C>A (n.3181-21C>A) c.3154-21C>A (n.3154-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945536G>A | CA2685600176 | KCNH2 | n.4164-22C>T c.3331-22C>T (n.3331-22C>T) c.2311-22C>T (n.2311-22C>T) c.3031-22C>T (n.3031-22C>T) c.3181-22C>T (n.3181-22C>T) c.3154-22C>T (n.3154-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945536G>C | CA578701006 | KCNH2 | n.4164-22C>G c.3331-22C>G (n.3331-22C>G) c.2311-22C>G (n.2311-22C>G) c.3031-22C>G (n.3031-22C>G) c.3181-22C>G (n.3181-22C>G) c.3154-22C>G (n.3154-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150945536G= | CA1752425910 | KCNH2 | n.4164-22C= c.3331-22C= (n.3331-22C=) c.2311-22C= (n.2311-22C=) c.3031-22C= (n.3031-22C=) c.3181-22C= (n.3181-22C=) c.3154-22C= (n.3154-22C=) | |
| 7 | g.150945536G>T | CA2685600177 | KCNH2 | n.4164-22C>A c.3331-22C>A (n.3331-22C>A) c.2311-22C>A (n.2311-22C>A) c.3031-22C>A (n.3031-22C>A) c.3181-22C>A (n.3181-22C>A) c.3154-22C>A (n.3154-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945537G>A | CA2685600178 | KCNH2 | n.4164-23C>T c.3331-23C>T (n.3331-23C>T) c.2311-23C>T (n.2311-23C>T) c.3031-23C>T (n.3031-23C>T) c.3181-23C>T (n.3181-23C>T) c.3154-23C>T (n.3154-23C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945537G>C | CA2685600180 | KCNH2 | n.4164-23C>G c.3331-23C>G (n.3331-23C>G) c.2311-23C>G (n.2311-23C>G) c.3031-23C>G (n.3031-23C>G) c.3181-23C>G (n.3181-23C>G) c.3154-23C>G (n.3154-23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945537G>T | CA2685600179 | KCNH2 | n.4164-23C>A c.3331-23C>A (n.3331-23C>A) c.2311-23C>A (n.2311-23C>A) c.3031-23C>A (n.3031-23C>A) c.3181-23C>A (n.3181-23C>A) c.3154-23C>A (n.3154-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945538C>A | CA2685600181 | KCNH2 | n.4164-24G>T c.3331-24G>T (n.3331-24G>T) c.2311-24G>T (n.2311-24G>T) c.3031-24G>T (n.3031-24G>T) c.3181-24G>T (n.3181-24G>T) c.3154-24G>T (n.3154-24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945538C>T | CA2685600182 | KCNH2 | n.4164-24G>A c.3331-24G>A (n.3331-24G>A) c.2311-24G>A (n.2311-24G>A) c.3031-24G>A (n.3031-24G>A) c.3181-24G>A (n.3181-24G>A) c.3154-24G>A (n.3154-24G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945539A>G | CA2685600183 | KCNH2 | n.4164-25T>C c.3331-25T>C (n.3331-25T>C) c.2311-25T>C (n.2311-25T>C) c.3031-25T>C (n.3031-25T>C) c.3181-25T>C (n.3181-25T>C) c.3154-25T>C (n.3154-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150945539A>T | CA2685600184 | KCNH2 | n.4164-25T>A c.3331-25T>A (n.3331-25T>A) c.2311-25T>A (n.2311-25T>A) c.3031-25T>A (n.3031-25T>A) c.3181-25T>A (n.3181-25T>A) c.3154-25T>A (n.3154-25T>A) | gnomAD v4 |
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