UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150861117G>A | CA369850563 | AOC1 | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.841G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.295+15892C>T n.425+7499C>T n.297+15892C>T n.301+15892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861117G>C | CA369850564 | AOC1 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.841G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.295+15892C>G n.425+7499C>G n.297+15892C>G n.301+15892C>G | |
| 7 | g.150861117G= | CA1752388274 | AOC1 | c.2164G= (p.Gly722=) c.2221G= (p.Gly741=) n.841G= c.*21G= (n.*21G=) c.*156G= (n.*156G=) n.295+15892C= n.425+7499C= n.297+15892C= n.301+15892C= | |
| 7 | g.150861117G>T | CA369850562 | AOC1 | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.841G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.295+15892C>A n.425+7499C>A n.297+15892C>A n.301+15892C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150861118G>A | CA369850565 | AOC1 | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.842G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.295+15891C>T n.425+7498C>T n.297+15891C>T n.301+15891C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861118G>C | CA369850567 | AOC1 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.842G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.295+15891C>G n.425+7498C>G n.297+15891C>G n.301+15891C>G | |
| 7 | g.150861118G>T | CA369850566 | AOC1 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.842G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.295+15891C>A n.425+7498C>A n.297+15891C>A n.301+15891C>A | |
| 7 | g.150861119C>A | CA458644434 | AOC1 | c.2166C>A (p.Gly722=) c.2223C>A (p.Gly741=) n.843C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.295+15890G>T n.425+7497G>T n.297+15890G>T n.301+15890G>T | |
| 7 | g.150861119C>G | CA458644435 | AOC1 | c.2166C>G (p.Gly722=) c.2223C>G (p.Gly741=) n.843C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.295+15890G>C n.425+7497G>C n.297+15890G>C n.301+15890G>C | |
| 7 | g.150861119C>T | CA458644436 | AOC1 | c.2166C>T (p.Gly722=) c.2223C>T (p.Gly741=) n.843C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.295+15890G>A n.425+7497G>A n.297+15890G>A n.301+15890G>A | |
| 7 | g.150861120C>A | CA369850568 | AOC1 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.844C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.295+15889G>T n.425+7496G>T n.297+15889G>T n.301+15889G>T | |
| 7 | g.150861120C>G | CA369850569 | AOC1 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.844C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.295+15889G>C n.425+7496G>C n.297+15889G>C n.301+15889G>C | |
| 7 | g.150861120C>T | CA369850570 | AOC1 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.844C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.295+15889G>A n.425+7496G>A n.297+15889G>A n.301+15889G>A | |
| 7 | g.150861121C>A | CA369850571 | AOC1 | c.2168C>A (p.Pro723His) c.2225C>A (p.Pro742His) n.845C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.295+15888G>T n.425+7495G>T n.297+15888G>T n.301+15888G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861121C>G | CA369850572 | AOC1 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.845C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.295+15888G>C n.425+7495G>C n.297+15888G>C n.301+15888G>C | |
| 7 | g.150861121C>T | CA369850573 | AOC1 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.845C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.295+15888G>A n.425+7495G>A n.297+15888G>A n.301+15888G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861122C>A | CA458644437 | AOC1 | c.2169C>A (p.Pro723=) c.2226C>A (p.Pro742=) n.846C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.295+15887G>T n.425+7494G>T n.297+15887G>T n.301+15887G>T | |
| 7 | g.150861122C>G | CA458644438 | AOC1 | c.2169C>G (p.Pro723=) c.2226C>G (p.Pro742=) n.846C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.295+15887G>C n.425+7494G>C n.297+15887G>C n.301+15887G>C | |
| 7 | g.150861122C>T | CA458644439 | AOC1 | c.2169C>T (p.Pro723=) c.2226C>T (p.Pro742=) n.846C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.295+15887G>A n.425+7494G>A n.297+15887G>A n.301+15887G>A | |
| 7 | g.150861123A>C | CA369850574 | AOC1 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.2227A>C (p.Asn743His) n.847A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.295+15886T>G n.425+7493T>G n.297+15886T>G n.301+15886T>G | |
| 7 | g.150861123A>G | CA369850575 | AOC1 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.2227A>G (p.Asn743Asp) n.847A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.295+15886T>C n.425+7493T>C n.297+15886T>C n.301+15886T>C | |
| 7 | g.150861123A>T | CA369850576 | AOC1 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.2227A>T (p.Asn743Tyr) n.847A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.295+15886T>A n.425+7493T>A n.297+15886T>A n.301+15886T>A | |
| 7 | g.150861124A= | CA1752388278 | AOC1 | c.2171A= (p.Asn724=) c.2228A= (p.Asn743=) n.848A= c.*28A= (n.*28A=) c.*163A= (n.*163A=) n.295+15885T= n.425+7492T= n.297+15885T= n.301+15885T= | |
| 7 | g.150861124A>C | CA369850577 | AOC1 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.2228A>C (p.Asn743Thr) n.848A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.295+15885T>G n.425+7492T>G n.297+15885T>G n.301+15885T>G | |
| 7 | g.150861124A>G | CA369850578 | AOC1 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.2228A>G (p.Asn743Ser) n.848A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.295+15885T>C n.425+7492T>C n.297+15885T>C n.301+15885T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150861124A>T | CA369850579 | AOC1 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.2228A>T (p.Asn743Ile) n.848A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.295+15885T>A n.425+7492T>A n.297+15885T>A n.301+15885T>A | |
| 7 | g.150861125C>A | CA369850580 | AOC1 | c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.2229C>A (p.Asn743Lys) n.849C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.295+15884G>T n.425+7491G>T n.297+15884G>T n.301+15884G>T | |
| 7 | g.150861125C= | CA1752388281 | AOC1 | c.2172C= (p.Asn724=) c.2229C= (p.Asn743=) n.849C= c.*29C= (n.*29C=) c.*164C= (n.*164C=) n.295+15884G= n.425+7491G= n.297+15884G= n.301+15884G= | |
| 7 | g.150861125C>G | CA369850581 | AOC1 | c.2172C>G (p.Asn724Lys) c.2229C>G (p.Asn743Lys) n.849C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.295+15884G>C n.425+7491G>C n.297+15884G>C n.301+15884G>C | |
| 7 | g.150861125C>T | CA458644440 | AOC1 | c.2172C>T (p.Asn724=) c.2229C>T (p.Asn743=) n.849C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.295+15884G>A n.425+7491G>A n.297+15884G>A n.301+15884G>A | dbSNP |
| 7 | g.150861126T>A | CA369850582 | AOC1 | c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.2230T>A (p.Tyr744Asn) n.850T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.295+15883A>T n.425+7490A>T n.297+15883A>T n.301+15883A>T | |
| 7 | g.150861126T>C | CA369850583 | AOC1 | c.2173T>C (p.Tyr725His) c.2230T>C (p.Tyr744His) n.850T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.295+15883A>G n.425+7490A>G n.297+15883A>G n.301+15883A>G | |
| 7 | g.150861126T>G | CA369850584 | AOC1 | c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.2230T>G (p.Tyr744Asp) n.850T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.295+15883A>C n.425+7490A>C n.297+15883A>C n.301+15883A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861127A= | CA1752388284 | AOC1 | c.2174A= (p.Tyr725=) c.2231A= (p.Tyr744=) n.851A= c.*31A= (n.*31A=) c.*166A= (n.*166A=) n.295+15882T= n.425+7489T= n.297+15882T= n.301+15882T= | |
| 7 | g.150861127A>C | CA369850585 | AOC1 | c.2174A>C (p.Tyr725Ser) c.2231A>C (p.Tyr744Ser) n.851A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.295+15882T>G n.425+7489T>G n.297+15882T>G n.301+15882T>G | |
| 7 | g.150861127A>G | CA4566385 | AOC1 | c.2174A>G (p.Tyr725Cys) c.2231A>G (p.Tyr744Cys) n.851A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.295+15882T>C n.425+7489T>C n.297+15882T>C n.301+15882T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150861127A>T | CA369850586 | AOC1 | c.2174A>T (p.Tyr725Phe) c.2231A>T (p.Tyr744Phe) n.851A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.295+15882T>A n.425+7489T>A n.297+15882T>A n.301+15882T>A | |
| 7 | g.150861128C>A | CA369850587 | AOC1 | c.2175C>A (p.Tyr725Ter) c.2232C>A (p.Tyr744Ter) n.852C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.295+15881G>T n.425+7488G>T n.297+15881G>T n.301+15881G>T | |
| 7 | g.150861128C= | CA1752388287 | AOC1 | c.2175C= (p.Tyr725=) c.2232C= (p.Tyr744=) n.852C= c.*32C= (n.*32C=) c.*167C= (n.*167C=) n.295+15881G= n.425+7488G= n.297+15881G= n.301+15881G= | |
| 7 | g.150861128C>G | CA369850588 | AOC1 | c.2175C>G (p.Tyr725Ter) c.2232C>G (p.Tyr744Ter) n.852C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.295+15881G>C n.425+7488G>C n.297+15881G>C n.301+15881G>C | |
| 7 | g.150861128C>T | CA4566386 | AOC1 | c.2175C>T (p.Tyr725=) c.2232C>T (p.Tyr744=) n.852C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.295+15881G>A n.425+7488G>A n.297+15881G>A n.301+15881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861129G>A | CA4566387 | AOC1 | c.2176G>A (p.Val726Ile) c.2233G>A (p.Val745Ile) n.853G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.295+15880C>T n.425+7487C>T n.297+15880C>T n.301+15880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861129G>C | CA369850589 | AOC1 | c.2176G>C (p.Val726Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) n.853G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.295+15880C>G n.425+7487C>G n.297+15880C>G n.301+15880C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861129G= | CA1752388289 | AOC1 | c.2176G= (p.Val726=) c.2233G= (p.Val745=) n.853G= c.*33G= (n.*33G=) c.*168G= (n.*168G=) n.295+15880C= n.425+7487C= n.297+15880C= n.301+15880C= | |
| 7 | g.150861129G>T | CA369850590 | AOC1 | c.2176G>T (p.Val726Phe) c.2233G>T (p.Val745Phe) n.853G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.295+15880C>A n.425+7487C>A n.297+15880C>A n.301+15880C>A | |
| 7 | g.150861129_150861130del | CA2778422373 | AOC1 | c.2176_2177del (p.Val726ProfsTer6) c.2233_2234del (p.Val745ProfsTer6) n.853_854del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.*168_*169del (n.*168_*169del) n.295+15879_295+15880del n.425+7486_425+7487del n.297+15879_297+15880del n.301+15879_301+15880del | |
| 7 | g.150861130T>A | CA369850591 | AOC1 | c.2177T>A (p.Val726Asp) c.2234T>A (p.Val745Asp) n.854T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.295+15879A>T n.425+7486A>T n.297+15879A>T n.301+15879A>T | dbSNP |
| 7 | g.150861130T>C | CA169078001 | AOC1 | c.2177T>C (p.Val726Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) n.854T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.295+15879A>G n.425+7486A>G n.297+15879A>G n.301+15879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861130T>G | CA369850592 | AOC1 | c.2177T>G (p.Val726Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) n.854T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.295+15879A>C n.425+7486A>C n.297+15879A>C n.301+15879A>C |