Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150858925T>A | CA369849437 | AOC1 | c.1733T>A (p.Leu578His) n.271T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.311T>A (p.Leu104His) n.296-17480A>T n.425+9691A>T n.298-17480A>T n.302-17480A>T | |
7 | g.150858925T>C | CA369849438 | AOC1 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.271T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.296-17480A>G n.425+9691A>G n.298-17480A>G n.302-17480A>G | |
7 | g.150858925T>G | CA369849439 | AOC1 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.271T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.296-17480A>C n.425+9691A>C n.298-17480A>C n.302-17480A>C | |
7 | g.150858926C>A | CA458871336 | AOC1 | c.1734C>A (p.Leu578=) n.272C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.312C>A (p.Leu104=) n.296-17481G>T n.425+9690G>T n.298-17481G>T n.302-17481G>T | |
7 | g.150858926C>G | CA458871338 | AOC1 | c.1734C>G (p.Leu578=) n.272C>G c.1728C>G (p.Leu576=) c.312C>G (p.Leu104=) n.296-17481G>C n.425+9690G>C n.298-17481G>C n.302-17481G>C | |
7 | g.150858926C>T | CA458871340 | AOC1 | c.1734C>T (p.Leu578=) n.272C>T c.1728C>T (p.Leu576=) c.312C>T (p.Leu104=) n.296-17481G>A n.425+9690G>A n.298-17481G>A n.302-17481G>A | |
7 | g.150858927T>A | CA369849440 | AOC1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.273T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.296-17482A>T n.425+9689A>T n.298-17482A>T n.302-17482A>T | |
7 | g.150858927T>C | CA369849441 | AOC1 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.273T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.296-17482A>G n.425+9689A>G n.298-17482A>G n.302-17482A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150858927T>G | CA369849442 | AOC1 | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.273T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.296-17482A>C n.425+9689A>C n.298-17482A>C n.302-17482A>C | |
7 | g.150858928T>A | CA369849443 | AOC1 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.274T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.296-17483A>T n.425+9688A>T n.298-17483A>T n.302-17483A>T | |
7 | g.150858928T>C | CA369849444 | AOC1 | c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.274T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.296-17483A>G n.425+9688A>G n.298-17483A>G n.302-17483A>G | |
7 | g.150858928T>G | CA369849445 | AOC1 | c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.274T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.296-17483A>C n.425+9688A>C n.298-17483A>C n.302-17483A>C | |
7 | g.150858929T>A | CA369849446 | AOC1 | c.1737T>A (p.Phe579Leu) n.275T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.296-17484A>T n.425+9687A>T n.298-17484A>T n.302-17484A>T | |
7 | g.150858929T>C | CA458871347 | AOC1 | c.1737T>C (p.Phe579=) n.275T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.315T>C (p.Phe105=) n.296-17484A>G n.425+9687A>G n.298-17484A>G n.302-17484A>G | |
7 | g.150858929T>G | CA369849447 | AOC1 | c.1737T>G (p.Phe579Leu) n.275T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.296-17484A>C n.425+9687A>C n.298-17484A>C n.302-17484A>C | |
7 | g.150858930A= | CA1752398064 | AOC1 | c.1738A= (p.Thr580=) n.276A= c.1732A= (p.Thr578=) c.316A= (p.Thr106=) n.296-17485T= n.425+9686T= n.298-17485T= n.302-17485T= | |
7 | g.150858930A>C | CA369849448 | AOC1 | c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.276A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.296-17485T>G n.425+9686T>G n.298-17485T>G n.302-17485T>G | |
7 | g.150858930A>G | CA169077125 | AOC1 | c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.276A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.296-17485T>C n.425+9686T>C n.298-17485T>C n.302-17485T>C | dbSNP |
7 | g.150858930A>T | CA369849449 | AOC1 | c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.276A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.296-17485T>A n.425+9686T>A n.298-17485T>A n.302-17485T>A | |
7 | g.150858931C>A | CA369849450 | AOC1 | c.1739C>A (p.Thr580Asn) n.277C>A c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.296-17486G>T n.425+9685G>T n.298-17486G>T n.302-17486G>T | |
7 | g.150858931C>G | CA369849451 | AOC1 | c.1739C>G (p.Thr580Ser) n.277C>G c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.296-17486G>C n.425+9685G>C n.298-17486G>C n.302-17486G>C | |
7 | g.150858931C>T | CA369849452 | AOC1 | c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.277C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.296-17486G>A n.425+9685G>A n.298-17486G>A n.302-17486G>A | |
7 | g.150858932C>A | CA458871353 | AOC1 | c.1740C>A (p.Thr580=) n.278C>A c.1734C>A (p.Thr578=) c.318C>A (p.Thr106=) n.296-17487G>T n.425+9684G>T n.298-17487G>T n.302-17487G>T | |
7 | g.150858932C= | CA1752398066 | AOC1 | c.1740C= (p.Thr580=) n.278C= c.1734C= (p.Thr578=) c.318C= (p.Thr106=) n.296-17487G= n.425+9684G= n.298-17487G= n.302-17487G= | |
7 | g.150858932C>G | CA458871354 | AOC1 | c.1740C>G (p.Thr580=) n.278C>G c.1734C>G (p.Thr578=) c.318C>G (p.Thr106=) n.296-17487G>C n.425+9684G>C n.298-17487G>C n.302-17487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858932C>T | CA4566254 | AOC1 | c.1740C>T (p.Thr580=) n.278C>T c.1734C>T (p.Thr578=) c.318C>T (p.Thr106=) n.296-17487G>A n.425+9684G>A n.298-17487G>A n.302-17487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858933A>C | CA369849453 | AOC1 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.279A>C c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.296-17488T>G n.425+9683T>G n.298-17488T>G n.302-17488T>G | |
7 | g.150858933A>G | CA369849454 | AOC1 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.279A>G c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.296-17488T>C n.425+9683T>C n.298-17488T>C n.302-17488T>C | |
7 | g.150858933A>T | CA369849455 | AOC1 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.279A>T c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.296-17488T>A n.425+9683T>A n.298-17488T>A n.302-17488T>A | |
7 | g.150858934G>A | CA369849456 | AOC1 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.280G>A c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.296-17489C>T n.425+9682C>T n.298-17489C>T n.302-17489C>T | |
7 | g.150858934G>C | CA369849457 | AOC1 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.280G>C c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.296-17489C>G n.425+9682C>G n.298-17489C>G n.302-17489C>G | |
7 | g.150858934G>T | CA369849458 | AOC1 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.280G>T c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.296-17489C>A n.425+9682C>A n.298-17489C>A n.302-17489C>A | COSMIC |
7 | g.150858943_150859015del | CA2685593777 | AOC1 | c.1751_1823del (p.Glu584AlafsTer17) c.1751_1823del (p.Glu584AlafsTer21) n.289_361del c.1745_1817del (p.Glu582AlafsTer17) c.329_401del (p.Glu110AlafsTer17) n.296-17561_296-17489del n.425+9610_425+9682del n.298-17561_298-17489del n.302-17561_302-17489del | gnomAD v4 |
7 | g.150858935C>A | CA369849459 | AOC1 | c.1743C>A (p.Ser581Arg) n.281C>A c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.296-17490G>T n.425+9681G>T n.298-17490G>T n.302-17490G>T | |
7 | g.150858935C>G | CA369849460 | AOC1 | c.1743C>G (p.Ser581Arg) n.281C>G c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.296-17490G>C n.425+9681G>C n.298-17490G>C n.302-17490G>C | |
7 | g.150858935C>T | CA458871359 | AOC1 | c.1743C>T (p.Ser581=) n.281C>T c.1737C>T (p.Ser579=) c.321C>T (p.Ser107=) n.296-17490G>A n.425+9681G>A n.298-17490G>A n.302-17490G>A | |
7 | g.150858938_150858939dup | CA2778422210 | AOC1 | c.1746_1747dup (p.Gln583ProfsTer?) n.284_285dup c.1740_1741dup (p.Gln581ProfsTer?) c.324_325dup (p.Gln109ProfsTer?) n.296-17491_296-17490dup n.425+9680_425+9681dup n.298-17491_298-17490dup n.302-17491_302-17490dup | |
7 | g.150858936C>A | CA369849461 | AOC1 | c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.282C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.296-17491G>T n.425+9680G>T n.298-17491G>T n.302-17491G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150858936C>G | CA369849463 | AOC1 | c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.282C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.296-17491G>C n.425+9680G>C n.298-17491G>C n.302-17491G>C | |
7 | g.150858936C>T | CA369849462 | AOC1 | c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.282C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.296-17491G>A n.425+9680G>A n.298-17491G>A n.302-17491G>A | |
7 | g.150858937C>A | CA369849464 | AOC1 | c.1745C>A (p.Pro582His) n.283C>A c.1739C>A (p.Pro580His) c.323C>A (p.Pro108His) n.296-17492G>T n.425+9679G>T n.298-17492G>T n.302-17492G>T | |
7 | g.150858937C>G | CA369849465 | AOC1 | c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.283C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.296-17492G>C n.425+9679G>C n.298-17492G>C n.302-17492G>C | |
7 | g.150858937C>T | CA369849466 | AOC1 | c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.283C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.296-17492G>A n.425+9679G>A n.298-17492G>A n.302-17492G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150858938C>A | CA458871365 | AOC1 | c.1746C>A (p.Pro582=) n.284C>A c.1740C>A (p.Pro580=) c.324C>A (p.Pro108=) n.296-17493G>T n.425+9678G>T n.298-17493G>T n.302-17493G>T | |
7 | g.150858938C>G | CA458871367 | AOC1 | c.1746C>G (p.Pro582=) n.284C>G c.1740C>G (p.Pro580=) c.324C>G (p.Pro108=) n.296-17493G>C n.425+9678G>C n.298-17493G>C n.302-17493G>C | |
7 | g.150858938C>T | CA458871371 | AOC1 | c.1746C>T (p.Pro582=) n.284C>T c.1740C>T (p.Pro580=) c.324C>T (p.Pro108=) n.296-17493G>A n.425+9678G>A n.298-17493G>A n.302-17493G>A | |
7 | g.150858939C>A | CA369849467 | AOC1 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) n.285C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.296-17494G>T n.425+9677G>T n.298-17494G>T n.302-17494G>T | |
7 | g.150858939C= | CA1752398071 | AOC1 | c.1747C= (p.Gln583=) n.285C= c.1741C= (p.Gln581=) c.325C= (p.Gln109=) n.296-17494G= n.425+9677G= n.298-17494G= n.302-17494G= | |
7 | g.150858939C>G | CA169077140 | AOC1 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) n.285C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.296-17494G>C n.425+9677G>C n.298-17494G>C n.302-17494G>C | dbSNP gnomAD v4 |