Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150858920C>A | CA369849429 | AOC1 | c.1728C>A (p.Tyr576Ter) n.266C>A c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.296-17475G>T n.425+9696G>T n.298-17475G>T n.302-17475G>T | |
7 | g.150858920C= | CA1752398057 | AOC1 | c.1728C= (p.Tyr576=) n.266C= c.1722C= (p.Tyr574=) c.306C= (p.Tyr102=) n.296-17475G= n.425+9696G= n.298-17475G= n.302-17475G= | |
7 | g.150858920C>G | CA369849430 | AOC1 | c.1728C>G (p.Tyr576Ter) n.266C>G c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.296-17475G>C n.425+9696G>C n.298-17475G>C n.302-17475G>C | |
7 | g.150858920C>T | CA458871317 | AOC1 | c.1728C>T (p.Tyr576=) n.266C>T c.1722C>T (p.Tyr574=) c.306C>T (p.Tyr102=) n.296-17475G>A n.425+9696G>A n.298-17475G>A n.302-17475G>A | dbSNP |
7 | g.150858921C>A | CA369849432 | AOC1 | c.1729C>A (p.Leu577Met) n.267C>A c.1723C>A (p.Leu575Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.296-17476G>T n.425+9695G>T n.298-17476G>T n.302-17476G>T | |
7 | g.150858921C= | CA1752398059 | AOC1 | c.1729C= (p.Leu577=) n.267C= c.1723C= (p.Leu575=) c.307C= (p.Leu103=) n.296-17476G= n.425+9695G= n.298-17476G= n.302-17476G= | |
7 | g.150858921C>G | CA369849431 | AOC1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) n.267C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.296-17476G>C n.425+9695G>C n.298-17476G>C n.302-17476G>C | |
7 | g.150858921C>T | CA458871320 | AOC1 | c.1729C>T (p.Leu577=) n.267C>T c.1723C>T (p.Leu575=) c.307C>T (p.Leu103=) n.296-17476G>A n.425+9695G>A n.298-17476G>A n.302-17476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150858922T>A | CA169077124 | AOC1 | c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.268T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.296-17477A>T n.425+9694A>T n.298-17477A>T n.302-17477A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150858922T>C | CA4566253 | AOC1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.268T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.296-17477A>G n.425+9694A>G n.298-17477A>G n.302-17477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858922T>G | CA369849433 | AOC1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.268T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.296-17477A>C n.425+9694A>C n.298-17477A>C n.302-17477A>C | |
7 | g.150858922T= | CA1752398061 | AOC1 | c.1730T= (p.Leu577=) n.268T= c.1724T= (p.Leu575=) c.308T= (p.Leu103=) n.296-17477A= n.425+9694A= n.298-17477A= n.302-17477A= | |
7 | g.150858923G>A | CA458871325 | AOC1 | c.1731G>A (p.Leu577=) n.269G>A c.1725G>A (p.Leu575=) c.309G>A (p.Leu103=) n.296-17478C>T n.425+9693C>T n.298-17478C>T n.302-17478C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150858923G>C | CA458871326 | AOC1 | c.1731G>C (p.Leu577=) n.269G>C c.1725G>C (p.Leu575=) c.309G>C (p.Leu103=) n.296-17478C>G n.425+9693C>G n.298-17478C>G n.302-17478C>G | |
7 | g.150858923G>T | CA458871328 | AOC1 | c.1731G>T (p.Leu577=) n.269G>T c.1725G>T (p.Leu575=) c.309G>T (p.Leu103=) n.296-17478C>A n.425+9693C>A n.298-17478C>A n.302-17478C>A | |
7 | g.150858924C>A | CA369849434 | AOC1 | c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.270C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.296-17479G>T n.425+9692G>T n.298-17479G>T n.302-17479G>T | |
7 | g.150858924C>G | CA369849435 | AOC1 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.270C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.296-17479G>C n.425+9692G>C n.298-17479G>C n.302-17479G>C | |
7 | g.150858924C>T | CA369849436 | AOC1 | c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.270C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.296-17479G>A n.425+9692G>A n.298-17479G>A n.302-17479G>A | |
7 | g.150858925T>A | CA369849437 | AOC1 | c.1733T>A (p.Leu578His) n.271T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.311T>A (p.Leu104His) n.296-17480A>T n.425+9691A>T n.298-17480A>T n.302-17480A>T | |
7 | g.150858925T>C | CA369849438 | AOC1 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.271T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.296-17480A>G n.425+9691A>G n.298-17480A>G n.302-17480A>G | |
7 | g.150858925T>G | CA369849439 | AOC1 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.271T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.296-17480A>C n.425+9691A>C n.298-17480A>C n.302-17480A>C | |
7 | g.150858926C>A | CA458871336 | AOC1 | c.1734C>A (p.Leu578=) n.272C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.312C>A (p.Leu104=) n.296-17481G>T n.425+9690G>T n.298-17481G>T n.302-17481G>T | |
7 | g.150858926C>G | CA458871338 | AOC1 | c.1734C>G (p.Leu578=) n.272C>G c.1728C>G (p.Leu576=) c.312C>G (p.Leu104=) n.296-17481G>C n.425+9690G>C n.298-17481G>C n.302-17481G>C | |
7 | g.150858926C>T | CA458871340 | AOC1 | c.1734C>T (p.Leu578=) n.272C>T c.1728C>T (p.Leu576=) c.312C>T (p.Leu104=) n.296-17481G>A n.425+9690G>A n.298-17481G>A n.302-17481G>A | |
7 | g.150858927T>A | CA369849440 | AOC1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.273T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.296-17482A>T n.425+9689A>T n.298-17482A>T n.302-17482A>T | |
7 | g.150858927T>C | CA369849441 | AOC1 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.273T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.296-17482A>G n.425+9689A>G n.298-17482A>G n.302-17482A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150858927T>G | CA369849442 | AOC1 | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.273T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.296-17482A>C n.425+9689A>C n.298-17482A>C n.302-17482A>C | |
7 | g.150858928T>A | CA369849443 | AOC1 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.274T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.296-17483A>T n.425+9688A>T n.298-17483A>T n.302-17483A>T | |
7 | g.150858928T>C | CA369849444 | AOC1 | c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.274T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.296-17483A>G n.425+9688A>G n.298-17483A>G n.302-17483A>G | |
7 | g.150858928T>G | CA369849445 | AOC1 | c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.274T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.296-17483A>C n.425+9688A>C n.298-17483A>C n.302-17483A>C | |
7 | g.150858929T>A | CA369849446 | AOC1 | c.1737T>A (p.Phe579Leu) n.275T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.296-17484A>T n.425+9687A>T n.298-17484A>T n.302-17484A>T | |
7 | g.150858929T>C | CA458871347 | AOC1 | c.1737T>C (p.Phe579=) n.275T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.315T>C (p.Phe105=) n.296-17484A>G n.425+9687A>G n.298-17484A>G n.302-17484A>G | |
7 | g.150858929T>G | CA369849447 | AOC1 | c.1737T>G (p.Phe579Leu) n.275T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.296-17484A>C n.425+9687A>C n.298-17484A>C n.302-17484A>C | |
7 | g.150858930A= | CA1752398064 | AOC1 | c.1738A= (p.Thr580=) n.276A= c.1732A= (p.Thr578=) c.316A= (p.Thr106=) n.296-17485T= n.425+9686T= n.298-17485T= n.302-17485T= | |
7 | g.150858930A>C | CA369849448 | AOC1 | c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.276A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.296-17485T>G n.425+9686T>G n.298-17485T>G n.302-17485T>G | |
7 | g.150858930A>G | CA169077125 | AOC1 | c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.276A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.296-17485T>C n.425+9686T>C n.298-17485T>C n.302-17485T>C | dbSNP |
7 | g.150858930A>T | CA369849449 | AOC1 | c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.276A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.296-17485T>A n.425+9686T>A n.298-17485T>A n.302-17485T>A | |
7 | g.150858931C>A | CA369849450 | AOC1 | c.1739C>A (p.Thr580Asn) n.277C>A c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.296-17486G>T n.425+9685G>T n.298-17486G>T n.302-17486G>T | |
7 | g.150858931C>G | CA369849451 | AOC1 | c.1739C>G (p.Thr580Ser) n.277C>G c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.296-17486G>C n.425+9685G>C n.298-17486G>C n.302-17486G>C | |
7 | g.150858931C>T | CA369849452 | AOC1 | c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.277C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.296-17486G>A n.425+9685G>A n.298-17486G>A n.302-17486G>A | |
7 | g.150858932C>A | CA458871353 | AOC1 | c.1740C>A (p.Thr580=) n.278C>A c.1734C>A (p.Thr578=) c.318C>A (p.Thr106=) n.296-17487G>T n.425+9684G>T n.298-17487G>T n.302-17487G>T | |
7 | g.150858932C= | CA1752398066 | AOC1 | c.1740C= (p.Thr580=) n.278C= c.1734C= (p.Thr578=) c.318C= (p.Thr106=) n.296-17487G= n.425+9684G= n.298-17487G= n.302-17487G= | |
7 | g.150858932C>G | CA458871354 | AOC1 | c.1740C>G (p.Thr580=) n.278C>G c.1734C>G (p.Thr578=) c.318C>G (p.Thr106=) n.296-17487G>C n.425+9684G>C n.298-17487G>C n.302-17487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858932C>T | CA4566254 | AOC1 | c.1740C>T (p.Thr580=) n.278C>T c.1734C>T (p.Thr578=) c.318C>T (p.Thr106=) n.296-17487G>A n.425+9684G>A n.298-17487G>A n.302-17487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858933A>C | CA369849453 | AOC1 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.279A>C c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.296-17488T>G n.425+9683T>G n.298-17488T>G n.302-17488T>G | |
7 | g.150858933A>G | CA369849454 | AOC1 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.279A>G c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.296-17488T>C n.425+9683T>C n.298-17488T>C n.302-17488T>C | |
7 | g.150858933A>T | CA369849455 | AOC1 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.279A>T c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.296-17488T>A n.425+9683T>A n.298-17488T>A n.302-17488T>A | |
7 | g.150858934G>A | CA369849456 | AOC1 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.280G>A c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.296-17489C>T n.425+9682C>T n.298-17489C>T n.302-17489C>T | |
7 | g.150858934G>C | CA369849457 | AOC1 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.280G>C c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.296-17489C>G n.425+9682C>G n.298-17489C>G n.302-17489C>G |