Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150858721G>T | CA2685593747 | AOC1 | c.1571-42G>T (n.1571-42G>T) n.109-42G>T c.1565-42G>T (n.1565-42G>T) c.149-42G>T (n.149-42G>T) n.296-17276C>A n.425+9895C>A n.298-17276C>A n.302-17276C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150858722G>A | CA4566208 | AOC1 | c.1571-41G>A (n.1571-41G>A) n.109-41G>A c.1565-41G>A (n.1565-41G>A) c.149-41G>A (n.149-41G>A) n.296-17277C>T n.425+9894C>T n.298-17277C>T n.302-17277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858722G>C | CA1752397740 | AOC1 | c.1571-41G>C (n.1571-41G>C) n.109-41G>C c.1565-41G>C (n.1565-41G>C) c.149-41G>C (n.149-41G>C) n.296-17277C>G n.425+9894C>G n.298-17277C>G n.302-17277C>G | dbSNP |
7 | g.150858722G= | CA1752397739 | AOC1 | c.1571-41G= (n.1571-41G=) n.109-41G= c.1565-41G= (n.1565-41G=) c.149-41G= (n.149-41G=) n.296-17277C= n.425+9894C= n.298-17277C= n.302-17277C= | |
7 | g.150858722G>T | CA2580767795 | AOC1 | c.1571-41G>T (n.1571-41G>T) n.109-41G>T c.1565-41G>T (n.1565-41G>T) c.149-41G>T (n.149-41G>T) n.296-17277C>A n.425+9894C>A n.298-17277C>A n.302-17277C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150858723C>A | CA2685593751 | AOC1 | c.1571-40C>A (n.1571-40C>A) n.109-40C>A c.1565-40C>A (n.1565-40C>A) c.149-40C>A (n.149-40C>A) n.296-17278G>T n.425+9893G>T n.298-17278G>T n.302-17278G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150858723C= | CA1752397742 | AOC1 | c.1571-40C= (n.1571-40C=) n.109-40C= c.1565-40C= (n.1565-40C=) c.149-40C= (n.149-40C=) n.296-17278G= n.425+9893G= n.298-17278G= n.302-17278G= | |
7 | g.150858723C>T | CA579075120 | AOC1 | c.1571-40C>T (n.1571-40C>T) n.109-40C>T c.1565-40C>T (n.1565-40C>T) c.149-40C>T (n.149-40C>T) n.296-17278G>A n.425+9893G>A n.298-17278G>A n.302-17278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858724A>G | CA2685593753 | AOC1 | c.1571-39A>G (n.1571-39A>G) n.109-39A>G c.1565-39A>G (n.1565-39A>G) c.149-39A>G (n.149-39A>G) n.296-17279T>C n.425+9892T>C n.298-17279T>C n.302-17279T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150858725G= | CA1752397743 | AOC1 | c.1571-38G= (n.1571-38G=) n.109-38G= c.1565-38G= (n.1565-38G=) c.149-38G= (n.149-38G=) n.296-17280C= n.425+9891C= n.298-17280C= n.302-17280C= | |
7 | g.150858725G>T | CA579075121 | AOC1 | c.1571-38G>T (n.1571-38G>T) n.109-38G>T c.1565-38G>T (n.1565-38G>T) c.149-38G>T (n.149-38G>T) n.296-17280C>A n.425+9891C>A n.298-17280C>A n.302-17280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858726C>A | CA4566209 | AOC1 | c.1571-37C>A (n.1571-37C>A) n.109-37C>A c.1565-37C>A (n.1565-37C>A) c.149-37C>A (n.149-37C>A) n.296-17281G>T n.425+9890G>T n.298-17281G>T n.302-17281G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858726C= | CA1752397746 | AOC1 | c.1571-37C= (n.1571-37C=) n.109-37C= c.1565-37C= (n.1565-37C=) c.149-37C= (n.149-37C=) n.296-17281G= n.425+9890G= n.298-17281G= n.302-17281G= | |
7 | g.150858727T>C | CA2685593754 | AOC1 | c.1571-36T>C (n.1571-36T>C) n.109-36T>C c.1565-36T>C (n.1565-36T>C) c.149-36T>C (n.149-36T>C) n.296-17282A>G n.425+9889A>G n.298-17282A>G n.302-17282A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150858728T>C | CA2685593755 | AOC1 | c.1571-35T>C (n.1571-35T>C) n.109-35T>C c.1565-35T>C (n.1565-35T>C) c.149-35T>C (n.149-35T>C) n.296-17283A>G n.425+9888A>G n.298-17283A>G n.302-17283A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150858729G>A | CA2685593757 | AOC1 | c.1571-34G>A (n.1571-34G>A) n.109-34G>A c.1565-34G>A (n.1565-34G>A) c.149-34G>A (n.149-34G>A) n.296-17284C>T n.425+9887C>T n.298-17284C>T n.302-17284C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150858729G>C | CA2579062727 | AOC1 | c.1571-34G>C (n.1571-34G>C) n.109-34G>C c.1565-34G>C (n.1565-34G>C) c.149-34G>C (n.149-34G>C) n.296-17284C>G n.425+9887C>G n.298-17284C>G n.302-17284C>G | |
7 | g.150858729G>T | CA2685593758 | AOC1 | c.1571-34G>T (n.1571-34G>T) n.109-34G>T c.1565-34G>T (n.1565-34G>T) c.149-34G>T (n.149-34G>T) n.296-17284C>A n.425+9887C>A n.298-17284C>A n.302-17284C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150858732del | CA2579062730 | AOC1 | c.1571-31del (n.1571-31del) n.109-31del c.1565-31del (n.1565-31del) c.149-31del (n.149-31del) n.296-17286del n.425+9885del n.298-17286del n.302-17286del | |
7 | g.150858733C>A | CA4566210 | AOC1 | c.1571-30C>A (n.1571-30C>A) n.109-30C>A c.1565-30C>A (n.1565-30C>A) c.149-30C>A (n.149-30C>A) n.296-17288G>T n.425+9883G>T n.298-17288G>T n.302-17288G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858733C= | CA1752397748 | AOC1 | c.1571-30C= (n.1571-30C=) n.109-30C= c.1565-30C= (n.1565-30C=) c.149-30C= (n.149-30C=) n.296-17288G= n.425+9883G= n.298-17288G= n.302-17288G= | |
7 | g.150858734T>G | CA1752397753 | AOC1 | c.1571-29T>G (n.1571-29T>G) n.109-29T>G c.1565-29T>G (n.1565-29T>G) c.149-29T>G (n.149-29T>G) n.296-17289A>C n.425+9882A>C n.298-17289A>C n.302-17289A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150858734T= | CA1752397752 | AOC1 | c.1571-29T= (n.1571-29T=) n.109-29T= c.1565-29T= (n.1565-29T=) c.149-29T= (n.149-29T=) n.296-17289A= n.425+9882A= n.298-17289A= n.302-17289A= | |
7 | g.150858735C>A | CA2521361966 | AOC1 | c.1571-28C>A (n.1571-28C>A) n.109-28C>A c.1565-28C>A (n.1565-28C>A) c.149-28C>A (n.149-28C>A) n.296-17290G>T n.425+9881G>T n.298-17290G>T n.302-17290G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150858735C= | CA1752397755 | AOC1 | c.1571-28C= (n.1571-28C=) n.109-28C= c.1565-28C= (n.1565-28C=) c.149-28C= (n.149-28C=) n.296-17290G= n.425+9881G= n.298-17290G= n.302-17290G= | |
7 | g.150858735C>G | CA2685593761 | AOC1 | c.1571-28C>G (n.1571-28C>G) n.109-28C>G c.1565-28C>G (n.1565-28C>G) c.149-28C>G (n.149-28C>G) n.296-17290G>C n.425+9881G>C n.298-17290G>C n.302-17290G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150858735C>T | CA579075122 | AOC1 | c.1571-28C>T (n.1571-28C>T) n.109-28C>T c.1565-28C>T (n.1565-28C>T) c.149-28C>T (n.149-28C>T) n.296-17290G>A n.425+9881G>A n.298-17290G>A n.302-17290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858736G>A | CA4566211 | AOC1 | c.1571-27G>A (n.1571-27G>A) n.109-27G>A c.1565-27G>A (n.1565-27G>A) c.149-27G>A (n.149-27G>A) n.296-17291C>T n.425+9880C>T n.298-17291C>T n.302-17291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858736G>C | CA4566212 | AOC1 | c.1571-27G>C (n.1571-27G>C) n.109-27G>C c.1565-27G>C (n.1565-27G>C) c.149-27G>C (n.149-27G>C) n.296-17291C>G n.425+9880C>G n.298-17291C>G n.302-17291C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858736G= | CA1752397759 | AOC1 | c.1571-27G= (n.1571-27G=) n.109-27G= c.1565-27G= (n.1565-27G=) c.149-27G= (n.149-27G=) n.296-17291C= n.425+9880C= n.298-17291C= n.302-17291C= | |
7 | g.150858737T>C | CA2685593762 | AOC1 | c.1571-26T>C (n.1571-26T>C) n.109-26T>C c.1565-26T>C (n.1565-26T>C) c.149-26T>C (n.149-26T>C) n.296-17292A>G n.425+9879A>G n.298-17292A>G n.302-17292A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150858738T>C | CA4566214 | AOC1 | c.1571-25T>C (n.1571-25T>C) n.109-25T>C c.1565-25T>C (n.1565-25T>C) c.149-25T>C (n.149-25T>C) n.296-17293A>G n.425+9878A>G n.298-17293A>G n.302-17293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858738T= | CA1752397761 | AOC1 | c.1571-25T= (n.1571-25T=) n.109-25T= c.1565-25T= (n.1565-25T=) c.149-25T= (n.149-25T=) n.296-17293A= n.425+9878A= n.298-17293A= n.302-17293A= | |
7 | g.150858738_150858741delinsTCTC | CA1752397763 | AOC1 | c.1571-25_1571-22delinsTCTC (n.1571-25_1571-22delinsTCTC) n.109-25_109-22delinsTCTC c.1565-25_1565-22delinsTCTC (n.1565-25_1565-22delinsTCTC) c.149-25_149-22delinsTCTC (n.149-25_149-22delinsTCTC) n.296-17296_296-17293delinsGAGA n.425+9875_425+9878delinsGAGA n.298-17296_298-17293delinsGAGA n.302-17296_302-17293delinsGAGA | |
7 | g.150858739C>A | CA4566215 | AOC1 | c.1571-24C>A (n.1571-24C>A) n.109-24C>A c.1565-24C>A (n.1565-24C>A) c.149-24C>A (n.149-24C>A) n.296-17294G>T n.425+9877G>T n.298-17294G>T n.302-17294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858739C= | CA1752397765 | AOC1 | c.1571-24C= (n.1571-24C=) n.109-24C= c.1565-24C= (n.1565-24C=) c.149-24C= (n.149-24C=) n.296-17294G= n.425+9877G= n.298-17294G= n.302-17294G= | |
7 | g.150858739C>G | CA2685593763 | AOC1 | c.1571-24C>G (n.1571-24C>G) n.109-24C>G c.1565-24C>G (n.1565-24C>G) c.149-24C>G (n.149-24C>G) n.296-17294G>C n.425+9877G>C n.298-17294G>C n.302-17294G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150858739C>T | CA2778422195 | AOC1 | c.1571-24C>T (n.1571-24C>T) n.109-24C>T c.1565-24C>T (n.1565-24C>T) c.149-24C>T (n.149-24C>T) n.296-17294G>A n.425+9877G>A n.298-17294G>A n.302-17294G>A | |
7 | g.150858741_150858743del | CA4566213 | AOC1 | c.1571-22_1571-20del (n.1571-22_1571-20del) n.109-22_109-20del c.1565-22_1565-20del (n.1565-22_1565-20del) c.149-22_149-20del (n.149-22_149-20del) n.296-17296_296-17294del n.425+9875_425+9877del n.298-17296_298-17294del n.302-17296_302-17294del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858741C= | CA1752397767 | AOC1 | c.1571-22C= (n.1571-22C=) n.109-22C= c.1565-22C= (n.1565-22C=) c.149-22C= (n.149-22C=) n.296-17296G= n.425+9875G= n.298-17296G= n.302-17296G= | |
7 | g.150858741C>T | CA4566216 | AOC1 | c.1571-22C>T (n.1571-22C>T) n.109-22C>T c.1565-22C>T (n.1565-22C>T) c.149-22C>T (n.149-22C>T) n.296-17296G>A n.425+9875G>A n.298-17296G>A n.302-17296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858742C>A | CA2685593764 | AOC1 | c.1571-21C>A (n.1571-21C>A) n.109-21C>A c.1565-21C>A (n.1565-21C>A) c.149-21C>A (n.149-21C>A) n.296-17297G>T n.425+9874G>T n.298-17297G>T n.302-17297G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150858742C= | CA1752397769 | AOC1 | c.1571-21C= (n.1571-21C=) n.109-21C= c.1565-21C= (n.1565-21C=) c.149-21C= (n.149-21C=) n.296-17297G= n.425+9874G= n.298-17297G= n.302-17297G= | |
7 | g.150858742C>T | CA4566217 | AOC1 | c.1571-21C>T (n.1571-21C>T) n.109-21C>T c.1565-21C>T (n.1565-21C>T) c.149-21C>T (n.149-21C>T) n.296-17297G>A n.425+9874G>A n.298-17297G>A n.302-17297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150858745C= | CA1752397771 | AOC1 | c.1571-18C= (n.1571-18C=) n.109-18C= c.1565-18C= (n.1565-18C=) c.149-18C= (n.149-18C=) n.296-17300G= n.425+9871G= n.298-17300G= n.302-17300G= | |
7 | g.150858745C>T | CA169077048 | AOC1 | c.1571-18C>T (n.1571-18C>T) n.109-18C>T c.1565-18C>T (n.1565-18C>T) c.149-18C>T (n.149-18C>T) n.296-17300G>A n.425+9871G>A n.298-17300G>A n.302-17300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150858749C>A | CA458870879 | AOC1 | c.1571-14C>A (n.1571-14C>A) n.109-14C>A c.1565-14C>A (n.1565-14C>A) c.149-14C>A (n.149-14C>A) n.296-17304G>T n.425+9867G>T n.298-17304G>T n.302-17304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150858749C= | CA1752397773 | AOC1 | c.1571-14C= (n.1571-14C=) n.109-14C= c.1565-14C= (n.1565-14C=) c.149-14C= (n.149-14C=) n.296-17304G= n.425+9867G= n.298-17304G= n.302-17304G= | |
7 | g.150858750T>C | CA2685593766 | AOC1 | c.1571-13T>C (n.1571-13T>C) n.109-13T>C c.1565-13T>C (n.1565-13T>C) c.149-13T>C (n.149-13T>C) n.296-17305A>G n.425+9866A>G n.298-17305A>G n.302-17305A>G | gnomAD v4 |