Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857907G>A | CA4566152 | AOC1 | c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) n.296-16462C>T n.425+10709C>T n.298-16462C>T n.302-16462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857907G>C | CA369848762 | AOC1 | c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) n.296-16462C>G n.425+10709C>G n.298-16462C>G n.302-16462C>G | |
7 | g.150857907G= | CA1752396937 | AOC1 | c.1437G= (p.Met479=) c.1434G= (p.Met478=) c.15G= (p.Met5=) n.296-16462C= n.425+10709C= n.298-16462C= n.302-16462C= | |
7 | g.150857907G>T | CA369848761 | AOC1 | c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) n.296-16462C>A n.425+10709C>A n.298-16462C>A n.302-16462C>A | |
7 | g.150857908C>A | CA369848763 | AOC1 | c.1438C>A (p.His480Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) c.16C>A (p.His6Asn) n.296-16463G>T n.425+10708G>T n.298-16463G>T n.302-16463G>T | |
7 | g.150857908C>G | CA369848764 | AOC1 | c.1438C>G (p.His480Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) c.16C>G (p.His6Asp) n.296-16463G>C n.425+10708G>C n.298-16463G>C n.302-16463G>C | |
7 | g.150857908C>T | CA369848765 | AOC1 | c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) n.296-16463G>A n.425+10708G>A n.298-16463G>A n.302-16463G>A | |
7 | g.150857909A= | CA1752396941 | AOC1 | c.1439A= (p.His480=) c.1436A= (p.His479=) c.17A= (p.His6=) n.296-16464T= n.425+10707T= n.298-16464T= n.302-16464T= | |
7 | g.150857909A>C | CA4566153 | AOC1 | c.1439A>C (p.His480Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) c.17A>C (p.His6Pro) n.296-16464T>G n.425+10707T>G n.298-16464T>G n.302-16464T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857909A>G | CA369848766 | AOC1 | c.1439A>G (p.His480Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.17A>G (p.His6Arg) n.296-16464T>C n.425+10707T>C n.298-16464T>C n.302-16464T>C | |
7 | g.150857909A>T | CA369848767 | AOC1 | c.1439A>T (p.His480Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.17A>T (p.His6Leu) n.296-16464T>A n.425+10707T>A n.298-16464T>A n.302-16464T>A | |
7 | g.150857910T>A | CA369848768 | AOC1 | c.1440T>A (p.His480Gln) c.1437T>A (p.His479Gln) c.18T>A (p.His6Gln) n.296-16465A>T n.425+10706A>T n.298-16465A>T n.302-16465A>T | |
7 | g.150857910T>C | CA4566154 | AOC1 | c.1440T>C (p.His480=) c.1437T>C (p.His479=) c.18T>C (p.His6=) n.296-16465A>G n.425+10706A>G n.298-16465A>G n.302-16465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857910T>G | CA369848769 | AOC1 | c.1440T>G (p.His480Gln) c.1437T>G (p.His479Gln) c.18T>G (p.His6Gln) n.296-16465A>C n.425+10706A>C n.298-16465A>C n.302-16465A>C | |
7 | g.150857910T= | CA1752396943 | AOC1 | c.1440T= (p.His480=) c.1437T= (p.His479=) c.18T= (p.His6=) n.296-16465A= n.425+10706A= n.298-16465A= n.302-16465A= | |
7 | g.150857911G>A | CA369848770 | AOC1 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.296-16466C>T n.425+10705C>T n.298-16466C>T n.302-16466C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857911G>C | CA369848771 | AOC1 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.296-16466C>G n.425+10705C>G n.298-16466C>G n.302-16466C>G | |
7 | g.150857911G>T | CA369848772 | AOC1 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.296-16466C>A n.425+10705C>A n.298-16466C>A n.302-16466C>A | |
7 | g.150857912C>A | CA369848775 | AOC1 | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.296-16467G>T n.425+10704G>T n.298-16467G>T n.302-16467G>T | |
7 | g.150857912C>G | CA369848774 | AOC1 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.296-16467G>C n.425+10704G>C n.298-16467G>C n.302-16467G>C | |
7 | g.150857912C>T | CA369848773 | AOC1 | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.296-16467G>A n.425+10704G>A n.298-16467G>A n.302-16467G>A | |
7 | g.150857913C>A | CA458871056 | AOC1 | c.1443C>A (p.Ala481=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.21C>A (p.Ala7=) n.296-16468G>T n.425+10703G>T n.298-16468G>T n.302-16468G>T | |
7 | g.150857913C>G | CA458871059 | AOC1 | c.1443C>G (p.Ala481=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.21C>G (p.Ala7=) n.296-16468G>C n.425+10703G>C n.298-16468G>C n.302-16468G>C | |
7 | g.150857913C>T | CA458871061 | AOC1 | c.1443C>T (p.Ala481=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.21C>T (p.Ala7=) n.296-16468G>A n.425+10703G>A n.298-16468G>A n.302-16468G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857914A>C | CA369848776 | AOC1 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.296-16469T>G n.425+10702T>G n.298-16469T>G n.302-16469T>G | |
7 | g.150857914A>G | CA369848777 | AOC1 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.296-16469T>C n.425+10702T>C n.298-16469T>C n.302-16469T>C | |
7 | g.150857914A>T | CA369848778 | AOC1 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.296-16469T>A n.425+10702T>A n.298-16469T>A n.302-16469T>A | |
7 | g.150857915C>A | CA369848779 | AOC1 | c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.296-16470G>T n.425+10701G>T n.298-16470G>T n.302-16470G>T | |
7 | g.150857915C>G | CA369848780 | AOC1 | c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.296-16470G>C n.425+10701G>C n.298-16470G>C n.302-16470G>C | |
7 | g.150857915C>T | CA369848781 | AOC1 | c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.296-16470G>A n.425+10701G>A n.298-16470G>A n.302-16470G>A | |
7 | g.150857916T>A | CA458871066 | AOC1 | c.1446T>A (p.Thr482=) c.1443T>A (p.Thr481=) c.24T>A (p.Thr8=) n.296-16471A>T n.425+10700A>T n.298-16471A>T n.302-16471A>T | |
7 | g.150857916T>C | CA458871067 | AOC1 | c.1446T>C (p.Thr482=) c.1443T>C (p.Thr481=) c.24T>C (p.Thr8=) n.296-16471A>G n.425+10700A>G n.298-16471A>G n.302-16471A>G | |
7 | g.150857916T>G | CA458871069 | AOC1 | c.1446T>G (p.Thr482=) c.1443T>G (p.Thr481=) c.24T>G (p.Thr8=) n.296-16471A>C n.425+10700A>C n.298-16471A>C n.302-16471A>C | |
7 | g.150857917G>A | CA169076717 | AOC1 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.296-16472C>T n.425+10699C>T n.298-16472C>T n.302-16472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857917G>C | CA369848783 | AOC1 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.296-16472C>G n.425+10699C>G n.298-16472C>G n.302-16472C>G | |
7 | g.150857917G= | CA1752396944 | AOC1 | c.1447G= (p.Gly483=) c.1444G= (p.Gly482=) c.25G= (p.Gly9=) n.296-16472C= n.425+10699C= n.298-16472C= n.302-16472C= | |
7 | g.150857917G>T | CA369848782 | AOC1 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.296-16472C>A n.425+10699C>A n.298-16472C>A n.302-16472C>A | |
7 | g.150857918G>A | CA369848784 | AOC1 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.296-16473C>T n.425+10698C>T n.298-16473C>T n.302-16473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857918G>C | CA369848785 | AOC1 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.296-16473C>G n.425+10698C>G n.298-16473C>G n.302-16473C>G | |
7 | g.150857918G= | CA1752396947 | AOC1 | c.1448G= (p.Gly483=) c.1445G= (p.Gly482=) c.26G= (p.Gly9=) n.296-16473C= n.425+10698C= n.298-16473C= n.302-16473C= | |
7 | g.150857918G>T | CA369848786 | AOC1 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.296-16473C>A n.425+10698C>A n.298-16473C>A n.302-16473C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857919C>A | CA458871079 | AOC1 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.27C>A (p.Gly9=) n.296-16474G>T n.425+10697G>T n.298-16474G>T n.302-16474G>T | |
7 | g.150857919C>G | CA458871080 | AOC1 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.27C>G (p.Gly9=) n.296-16474G>C n.425+10697G>C n.298-16474G>C n.302-16474G>C | |
7 | g.150857919C>T | CA458871082 | AOC1 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.27C>T (p.Gly9=) n.296-16474G>A n.425+10697G>A n.298-16474G>A n.302-16474G>A | |
7 | g.150857920T>A | CA369848787 | AOC1 | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.296-16475A>T n.425+10696A>T n.298-16475A>T n.302-16475A>T | |
7 | g.150857920T>C | CA369848788 | AOC1 | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.28T>C (p.Tyr10His) n.296-16475A>G n.425+10696A>G n.298-16475A>G n.302-16475A>G | |
7 | g.150857920T>G | CA369848789 | AOC1 | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.296-16475A>C n.425+10696A>C n.298-16475A>C n.302-16475A>C | |
7 | g.150857921A>C | CA369848790 | AOC1 | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.296-16476T>G n.425+10695T>G n.298-16476T>G n.302-16476T>G | |
7 | g.150857921A>G | CA369848792 | AOC1 | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.296-16476T>C n.425+10695T>C n.298-16476T>C n.302-16476T>C |